Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentic)

Secara semula jadi, terdapat banyak penyakit, kejadian yang disebabkan oleh keturunan. Salah seorang daripada mereka adalah penyakit Wilson - Konovalov.

Apakah penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi Hepatolenticular, penyakit Westfal, distrofi hepatocerebral, penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit pusing autosomal yang progresif dan progresif, yang mempengaruhi sistem saraf pusat (CNS) dan mempengaruhi sel-sel organ dalaman.

Asas penyakit adalah mutasi gen dari bahan yang bertanggung jawab untuk sintesis protein pengangkut tembaga. Dengan penyakit Westfal, pertukaran tembaga semulajadi menyimpang dari "kursus" biasa dan pemendapan yang tidak teratur bermula di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan. Dengan kata lain: disebabkan mutasi gen ATP7B, proses memasukkan tembaga ke dalam ceruloplasmin dan mengangkutnya dari hati melalui badan terganggu. Kegagalan seperti ini membawa kepada pengumpulan tembaga dalam hati, dan tembaga yang tidak terikat kepada ceruloplasmin dan yang memasuki aliran darah merebak melalui organ-organ, menetap di dalam sel-sel dan merosakkannya. Selalunya, tempat penyetempatan pemendapan adalah otak, hati, buah pinggang dan mata.

Gejala penyakit

Pakar dalam bidang neurologi mengenal pasti tiga kumpulan gejala yang menimbulkan distrofi hepatocerebral.

• Penyakit Injil (penyakit kuning). Penipisan kulit dan sclera bola mata adalah ciri.
• Meningkatkan saiz hati, rasa sakit dan ketidakselesaan di bahagian perut kanan di bawah rusuk.
• Ketoksikan tubuh akibat kegagalan keupayaan detoksifikasi hati.
• Peningkatan ketara dalam suhu badan (38-39 ° C).

Kerosakan CNS dan Gangguan Mental:

• Pergerakan berkala secara tiba-tiba yang tidak terkawal kumpulan otot yang berlainan (hyperkinesis).
• Lengkap kekurangan kemampuan motor (lumpuh).
• Kejang kejang.
• Masalah dengan menelan air liur dan makanan.
• Koordinasi pergerakan dan kebingungan bercakap.
• Negeri kemurungan.
• Perwujudan pencerobohan spontan.
• Kapasiti memori dikurangkan.
• Masalah tidur

Kekalahan organ-organ dalaman:

• Kegagalan sistem endokrin dan, akibatnya, penurunan hasrat seksual (libido), kemunculan mati pucuk dan ketidaksuburan.
• Kelainan pada buah pinggang.
• Penyakit darah (anemia, trombositopenia).
• Kemerosotan sistem tulang (osteoporosis, osteomalacia, patah tulang, dan sebagainya).
• Kemerosotan kesihatan kulit yang ketara (dermatitis, kekeringan, pigmentasi, urat labah-labah).
• Penampilan cincin Kaiser-Fleischer. Hasil daripada pengumpulan tembaga dalam pesakit, cincin emas-coklat terbentuk di sepanjang pinggir keseluruhan iris.
• Katarak tembaga. Pemotongan kanta mata separa atau penuh.

Dalam bentuk yang lebih maju, klinik penyakit Westphal menyerupai parkinsonisme.

Bentuk kursus degenerasi hepatolentic

Dystrophy hepatocerebral boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur: pada masa kanak-kanak dan dewasa. Masa penampilan bergantung kepada bentuk penyakit. Walau bagaimanapun, semakin cepat penyakit itu muncul, semakin sukar pesakit akan menderita. Secara semula jadi, terdapat lima jenis penyakit ini:

1. Perut (perut). Pembangunan asimtomatik yang lambat adalah ciri bentuk ini, itulah sebabnya ia juga dipanggil laten. Bentuk penyakit Wilson ini - Konovalov berkembang terutama pada kanak-kanak berusia 6-14 tahun. Gejala yang paling biasa dalam bentuk perut adalah sakit perut, kehilangan selera makan, mual, retching, cirit-birit. Selalunya keadaan kanak-kanak ini mungkin disertai dengan fungsi normal hati, yang disebabkan oleh bentuk perut penyakit ini tidak boleh diambil kira dan tersilap dikecualikan. Bahaya penyakit Westphal jenis ini adalah bahawa kematian daripadanya mungkin berlaku sebelum bermulanya gejala.
2. Rigid-arrhythmohyperkinetic (awal). Kursus penyakit ini dinamik dan berlaku lebih kerap di kalangan kanak-kanak dan remaja. Penyakit jenis ini biasanya menjejaskan sistem otot-ligamentous dan saraf, dan juga mempunyai kesan negatif pada otot jantung, menyebabkan gangguan irama kontraksi. Penyakit ini mempunyai tempoh 2-3 tahun dan berakhir dengan kematian.
3. Menggigil-tegar. Bentuk yang paling biasa penyakit ini. Ia berlaku terutamanya dalam masa remaja. Ia mempunyai sifat yang lembap dan disertai dengan peningkatan suhu (sehingga 37.5 ° C), perkembangan bentuk kekakuan yang teruk dan gegaran otot berirama (2-8 jitter / sec). Jangka hayat adalah sehingga 6 tahun.
4. Gembira. Bentuk perlahan, lebih biasa pada usia muda (20-30 tahun). Diwujudkan dengan mengejutkan anggota badan, ketakselaran ucapan, perubahan dalam jiwa, kelipatan afektif, ketegaran dan hipotensi otot. Seseorang yang mempunyai bentuk penyakit ini boleh hidup lebih daripada 15 tahun.
5. Korteks extrapyramidal. Bentuk yang paling jarang penyakit ini. Ia dicirikan oleh gejala tipikal di mana kelumpuhan anggota badan dan bentuk demensia kompleks secara beransur-ansur mula mendominasi. Seumur hidup selepas bermulanya perkembangan penyakit adalah terhad kepada 6-8 tahun.

Diagnosis penyakit ini

Pembangunan lambat dan pelbagai bentuk klinik penyakit Westfal tidak membenarkan menghasilkan semula gambar diagnostik yang tepat.

Peringkat awal penyakit yang disyaki dapat dilakukan pada beberapa alasan:

• sebelum ini mengalami jaundis;
• pendarahan berulang dari hidung dan gusi;
• sebilangan besar urat labah-labah di belakang dan dada;
• ketidakseimbangan hormon yang dinyatakan oleh acromegaly, amenorrhea dan dysmenorrhea pada wanita dan ginekomastia pada lelaki;
• penurunan tahap kecerdasan dan perubahan dalam jiwa.

Apa-apa kecurigaan mesti disahkan atau dibuktikan dengan menggunakan diagnostik makmal. Untuk menentukan diagnosis, pesakit perlu diuji untuk mengesan protein tembaga dan ceruloplasmin dalam darah dan untuk menentukan perkadaran harian perkumuhan tembaga dalam air kencing. Di samping itu, penting untuk menjalani peperiksaan genetik untuk mencari mutasi gen.

Ujian darah dan air kencing umum dan biokimia tidak boleh mengesahkan secara tepat degenerasi hepatolentic, tetapi dapat memperlihatkan keabnormalan di hati dan buah pinggang akibat penyakit Wilson - Konovalov. Mereka juga akan membantu menentukan organ-organ mana yang pertama mengambil "pukulan" penyakit dan keperitan kerosakan mereka.

Di samping kajian makmal, kaedah diagnostik instrumental dijalankan: ultrasound, pencitraan resonans magnetik organ-organ perut dan otak, pemeriksaan kanta dan kornea menggunakan lampu celah, elektrokardiografi, elektroensefalografi, elastografi, dan biopsi hati.

Kaedah rawatan dan pencegahan

Malangnya, mustahil pulih daripada penyakit Wilson - Konovalov, oleh itu pesakit mesti dirawat sepanjang hayatnya. Kursus rawatan adalah pengambilan ubat sepanjang hayat yang menghalang pemendapan tembaga dalam badan. Dalam kes-kes yang teruk, gunakan kaedah pendedahan pendedahan kepada penyakit ini.

Rawatan yang tepat pada masanya dan kompeten dalam kebanyakan kes memberikan hasil yang baik. Pesakit akan dapat kembali ke cara hidup normal mereka: menjalankan kerja rumah, bekerja, memulakan keluarga dan melahirkan bayi.

Rawatan dadah hanya ditetapkan selepas berunding dengan doktor, berdasarkan ujian makmal yang diperoleh dan mengikut skim khas dengan peningkatan secara beransur-ansur dalam dos ubat yang diambil. Rawatan kanak-kanak dan orang dewasa berbeza hanya dalam dos ubat dan prosedur yang ditetapkan. Jika, walaupun mematuhi semua peraturan rawatan, penyakit itu berkembang dan sirosis hati berkembang, maka pesakit akan memerlukan transplantasi organ ini. Dengan operasi yang berjaya, pesakit mempunyai semua peluang untuk pemulihan penuh dan tidak perlu untuk ubat.

Juga, dalam rawatan distrofi hepatocerebral, kaedah hemoidfusi bio-dengan sel-sel terpencil dari limpa dan tisu hati digunakan - peranti "hati tambahan".

Selari dengan rawatan pesakit, penting untuk menjalani gaya hidup tertentu:

• pematuhan sepanjang hayat kepada makanan khas "jadual nombor 5" - pengecualian lengkap dari diet makanan kaya tembaga (coklat, kopi, kekacang, kacang, kambing, ikan, cendawan, buah-buahan kering, makanan laut, dan lain-lain);
• cuba makan air demineralized;
• jangan masak dalam hidangan tembaga dan jangan makan dari itu;
• tidak mengambil toksik kepada hati;
• mengambil kompleks multivitamin;
• merawat penyakit tepat pada masanya saluran gastrousus;
• menyerah tabiat buruk (alkohol, merokok, ubat).

Bagi pencegahan perkembangan penyakit, hari ini tidak, kerana penyakit itu kongenital. Apabila mengesan patologi ini, adalah wajar untuk memeriksa semua ahli keluarga pesakit.

Apakah akibat dari penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi Hepatolenticular adalah penyakit yang sangat berbahaya yang mempunyai banyak manifestasi dan menyebabkan gangguan yang serius dan kadang-kadang tidak dapat dipulihkan dalam fungsi organ dalaman. Jika masa tidak memulakan rawatan, penyakit itu membawa maut.

Jadi, apa yang boleh menjadi akibat dari penyakit ini:

• sirosis hati;
• kegagalan hati;
• ascites dan peritonitis;
• urat varicose esophagus dan pendarahan dari mereka;
• hepatic encephalopathy;
• tumor hati yang kanser (karsinoma);
• sindrom hepato-pulmonary;
• gastropati;
• kolopati;
• kemandulan

Sekiranya kesan sampingan daripada mengambil ubat, rawatan alternatif atau kombinasi rawatan hepatocerebral dengan menggunakan garam seng ditetapkan.

Kesimpulan: apabila simptom pertama penyakit Westfal dikesan, pesakit harus segera berfikir tentang melawat ahli gastroenterologi dan genetik. Diagnosis tepat pada masanya klinik penyakit dan rawatan yang ditetapkan dengan betul dengan gabungan diet sebanyak 80% kes diselesaikan dengan kejayaan dan penjimatan hayat.

Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentic)

Definisi: Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentic) adalah penyakit genetik yang menentukan, akibat gangguan metabolik dan pengumpulan tembaga berlebihan, kerosakan teruk pada organ-organ dalaman, terutamanya hati dan SSP, berlaku.

ICD-10: E83.0 - Gangguan metabolisme tembaga.

Etiologi. Kemerosotan Hepatolentikulyarnaya adalah penderitaan genetik yang jarang berlaku. Perubahan patologi dalam penyakit Wilson-Konovalov disebabkan oleh pengumpulan konsentrasi toksik tembaga dalam tisu.

Mekanisme warisan penyakit adalah autosomal resesif. Lebih dari 1% orang yang sihat adalah heterozigot untuk penyakit ini. Kebarangkalian patologi ini sangat tinggi dalam keturunan perkawinan yang erat.

Gen yang cacat yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit itu terletak pada kromosom 13. Gen mengodkan ATPase P-jenis transmembran yang menghantar tembaga. Protein ini adalah pautan utama dalam rantaian pengangkutan tembaga dari lisosom hepatosit ke hempedu. Dengan kekurangannya di hati terkumpul sejumlah besar ion tembaga, yang mempunyai kesan toksik. Kecacatan genetik juga menyebabkan kekurangan sintesis dalam hati alfa-2 globulin - ceruloplasmin. Kekurangan ceruloplasmin menyebabkan pelanggaran metabolisme tembaga bukan sahaja di hati, tetapi juga di organ lain, terutamanya parenchymatous, serta di dalam otak.

Patogenesis. Dengan makanan untuk sehari dalam tubuh manusia memasuki 2-5 mg tembaga. Ion tembaga diserap dalam usus, dan masukkan vena portal ke dalam hati. Dalam hepatosit, tembaga mengikat dan disembur dari badan dengan hempedu (1.2-1.7 mg / hari). Sebilangan tembaga terikat digunakan oleh sel untuk mensintesis enzim yang mengandungi logam. Sebahagian kecil ion tembaga dalam bentuk kompleks labil dengan albumin beredar dalam darah dan diekskresikan dalam air kencing.

Sintesis ceruloplasmin yang tidak mencukupi, protein pengangkutan utama untuk tembaga, menjadikannya sukar untuk menggunakan unsur ini untuk sintesis metalloprotease - enzim yang diperlukan dalam kitaran pernafasan tisu sel organ dalaman, tisu hematopoietik. Tembaga yang tidak berkaitan dengan ceruloplasmin terakumulasi secara berlebihan dalam darah plasma, hati, ginjal, otak, kornea. Dengan mengikat kepada kumpulan SH protein, ion tembaga menghalang enzim utama proses metabolik, menyebabkan kemudaratan dan kematian sel. Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, situasi paradoks berlaku: gangguan proses biologi kerana pengangkutan tembaga yang tidak mencukupi dan, pada masa yang sama, keracunan badan dengan tembaga.

Kehadiran kepekatan tembaga tinggi dalam hepatosit menyebabkan nekrosis dalam hati, tindak balas keradangan yang ketara. Perubahan morfologi dalam organ sesuai dengan hepatitis kronik dengan peralihan kepada sirosis hati.

Lebihan ion tembaga bebas dalam sel darah merah boleh menyebabkan hemolisis intravaskular akut darah.

Pengumpulan tembaga dalam nukleus leniform, subkorteks, korteks serebrum menyebabkan pelbagai gangguan pergerakan, kecerdasan dikurangkan.

Dalam penyakit ini, terdapat juga kerosakan pada buah pinggang, tulang tulang belakang.

Gambar klinikal. Gejala pertama penyakit ini dijumpai antara 6-30 tahun, biasanya sehingga 15 tahun. Lelaki dan wanita menderita dengan kekerapan yang sama.

Gambar klinikal terdiri daripada gejala kerosakan hati, gangguan neurologi dan mental. Terdapat hiperpigmentasi kulit yang ketara akibat pelanggaran metabolisme porphyrin.

Sebagai peraturan, gejala tertentu penyakit Wilson-Konovalov didapati - cincin Kaiser-Fleischer - cincin berwarna coklat kehijauan di sekeliling pinggir kornea, dan kadang-kadang di permukaan dalamannya. Cincin ini paling sesuai dengan cahaya lampu celah.

Daripada organ dalaman, hati terutamanya terjejas. Pada permulaan penyakit ini, lesi tanpa simtomatik atau asimtomatik mungkin berlaku tanpa manifestasi klinikal dan keabnormalan dalam sampel makmal dan biokimia. Tempoh ini sepadan dengan perubahan morfologi yang tidak spesifik di hati: degenerasi lemak, nekrosis hepatosit tunggal, fibrosis periportal.

Pada masa akan datang, ciri-ciri gejala hepatitis kronik dengan aktiviti tinggi proses keradangan dan sirosis hati dengan kekurangan hepatoselular muncul: kelemahan, gangguan dyspeptik, sakit perut, penyakit kuning.

Di sesetengah pesakit, penyakit ini berlaku dalam bentuk perut terpencil (bentuk Kerara), apabila gejala kerosakan hati adalah satu-satunya manifestasi penyakit. Dalam bentuk penyakit ini, kegagalan hati berkembang lebih awal.

Dalam kes biasa, gejala neurologi muncul pada kanak-kanak yang lebih tua atau remaja. Yang pertama berlaku ialah dystonia otot, gegaran flexor-ekstensor. Keterukan gegaran berkisar dari sedikit gemetar tangan hingga gemetar seluruh tubuh. Gegaran "fluttering" yang biasa jari tangan dilanjutkan. Macroglossia, hypersalivation, hipomimia, ucapan yang membosankan sukar, kecerdasan yang dikurangkan menjadi ketara.

Dalam 15% kes, penyakit ini rumit oleh hemolisis intravaskular akut, yang ditunjukkan oleh anemia, penyakit kuning dan air kencing gelap. Kadang-kadang hemolisis menimbulkan kegagalan hepatorenal akut, menyebabkan pesakit mati.

Kerosakan buah pinggang membawa kepada pembentukan sindrom nefrotik. Disifatkan oleh gangguan tiub: glikosuria, aminaciduria, phosphaturia, mikrohematuria.

Sindrom Osteo-artikular ditunjukkan oleh osteoporosis, osteomalacia, lesi sendi lutut dan tulang belakang. Ossalgia, patah tulang spontan adalah mungkin.

Diagnosis Jumlah darah lengkap: anemia, reticulocytosis (dengan krisis hemolitik), meningkatkan ESR.

Urinalisis: proteinuria, glycosuria, aminoaciduria, mikrohematuria, peningkatan ekskresi tembaga melebihi 100 μg / hari. Dalam krisis hemolitik: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Analisis biokimia darah: penurunan kandungan ceruloplasmin (0-200 mg / l pada kadar 250-450 mg / l), peningkatan kepekatan tembaga tidak terikat kepada ceruloplasmin lebih dari 300 μg / l, peningkatan aktiviti AST, ALT, alkali fosfatase. Hipoproteinemia, peningkatan kandungan bilirubin, gamma globulin dikesan.

Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga perut: hepatosplenomegali, gejala sirosis hati, hipertensi portal.

Biopsi hati: tanda-tanda hepatitis kronik dengan aktiviti peremajaan yang tinggi, tanda-tanda sirosis hati. Struktur tisu hati meningkat kandungan tembaga.

Kajian radioisotop pada hati dengan isotop radioaktif tembaga: Mengenalpasti tanda-tanda pengumpulan berlebihan isotop dalam kedua-dua pesakit dan pembawa heterozigot gen untuk penyakit ini.

Diagnosis keseimbangan. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan hepatitis kronik, sirosis hati, anemia hemolitik kongenital dan diperolehi. Titik penting dalam membezakan degenerasi hepatolenticular daripada penyakit ini ialah mengenal pasti cincin Kaiser-Fleischer, aktiviti ceruloplasmin yang rendah, dan paras tembaga yang tinggi dalam darah, air kencing, dan tisu hati.

Ujian darah am.

Urinalisis.

Kajian mengenai perkumuhan tembaga harian dalam air kencing.

Analisis biokimia darah: aktiviti ceruloplasmin, kandungan tembaga bebas, jumlah protein dan pecahan, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkali fosfatase.

Kajian biopsi dan morfologi tisu hati.

Kajian tembaga di hati.

Kajian radioisotop pada hati dengan pengenalan isotop tembaga.

Rawatan. Berikan diet dengan sekatan ke makanan yang mengandungi tembaga.

Dari dadah yang digunakan dadah yang mengikat dan mengeluarkan tembaga dari badan.

Unithiol (5% penyelesaian) ditetapkan dalam 5-10 ml intramuscularly setiap hari atau setiap hari, kursus 25-30 suntikan. Kursus berulang selepas 2-3 bulan.

BAL adalah anti-luisit British (2,3-dimercaptopropanol), ditadbir intramuscularly pada 1.25 - 2.5 mg / kg 2 kali sehari selama 10-20 hari. Masa rehat antara kursus adalah 20 hari. Dos yang sama boleh diberikan secara berterusan selama beberapa bulan untuk mendapatkan kesannya.

D-penicillamine adalah rawatan yang paling berkesan untuk distrofi hepatocerebral. Dos ubat ditentukan secara individu berdasarkan menentukan kadar penyingkiran tembaga dengan air kencing. Masukkan dari 0.3-1.3 g ke 3-4 g sehari. Rawatan dengan ubat ini dijalankan sepanjang hayat. Hematologi (trombositopenia, leukopenia, agranulositosis), buah pinggang (sindrom nefrotik), kulit (erythema, ruam urticarial, kulit kering muka) komplikasi, gangguan dyspeptik, pengurangan atau kehilangan rasa adalah mungkin. Ubat Trientin mempunyai kesan sampingan yang lebih rendah daripada D-penicylamine.

Vitamin B ditetapkan₁ dan B₆. Menunjukkan dadah yang meningkatkan metabolisme dalam hepatosit: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil, dll.

Kursus yang teruk, terutamanya bentuk perut Wilson-Konovalov, adalah petunjuk untuk pemindahan hati orthotopic.

Ramalan. Kursus penyakit ini progresif, tanpa rawatan yang mencukupi, dengan cepat membawa kepada kecacatan dan kematian pesakit yang teruk.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh jenis resesif autosom. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase yang mengeksport tembaga hati. Gejala ciri penyakit Wilson ialah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal. Penyakit Wilson boleh berlaku di dalam perut, tegak-arrhythm-hyperkinetic, trembling, atau extrapyramidal-cortical form. Diagnosis penyakit Wilson termasuk pemeriksaan ophthalmologic, ujian biokimia air kencing dan darah, MRI atau CT otak. Asas terapi patogenetik terdiri daripada persiapan thiol, yang boleh diambil selama beberapa tahun dan bahkan untuk kehidupan.

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh jenis resesif autosom. Berlaku di bawah keadaan mutasi dalam gen ATP7B, yang mengkodekan protein ATPase yang mengimport tembaga dalam hati. Gejala ciri penyakit Wilson ialah pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ dan tisu, kebanyakannya dalam hati dan ganglia basal.

Penemuan penyakit ini - А.К. Wilson, yang menggambarkan penyakit itu pada tahun 1912, dalam perubatan domestik - N.A. Konovalov. Patogenesis penyakit Wilson telah dikenal pasti pada tahun 1993. Konsep "penyakit Wilson" juga sepadan dengan: penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov, distrofi hepatocerebral, distrofi hepatolenticular, dan degenerasi progresif lenticular.

Klasifikasi penyakit Wilson

Mengikut klasifikasi N.V. Konovalov membezakan lima bentuk penyakit Wilson:

• perut
• tegar-arrhythmohyperkinetic
• gemetar-tegar
• menggeletar
• kortikal extrapyramidal

Etiologi dan patogenesis penyakit Wilson

Gen ATP7B dipetakan pada lengan panjang kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Tubuh manusia mengandungi kira-kira 50-100 mg tembaga. Keperluan tembaga harian untuk seseorang ialah 1-2 mg. 95% tembaga yang diserap dalam usus diangkut dalam bentuk kompleks dengan ceruloplasmin (salah satu globulin serum yang disintesis oleh hati) dan hanya 5% dalam bentuk kompleks dengan albumin. Di samping itu, ion tembaga merupakan sebahagian daripada enzim metabolik yang paling penting (lysyl oxidase, superoxide dismutase, cytochrome-C-oxidase, dan sebagainya). Dalam penyakit Wilson, terdapat satu pelanggaran dua proses metabolisme tembaga di hati - biosintesis protein utama yang mengikat tembaga (ceruloplasmin) dan penyingkiran tembaga dengan hempedu, mengakibatkan peningkatan dalam tembaga yang tidak terikat dalam darah. Kepekatan tembaga dalam pelbagai organ (paling sering di hati, buah pinggang, kornea dan otak) meningkat, yang mengakibatkan kerosakan toksik mereka.

Gambar klinikal penyakit Wilson

Polimorfisme klinikal adalah ciri penyakit Wilson. Manifestasi pertama penyakit ini boleh muncul pada zaman kanak-kanak, remaja, dewasa, dan kurang kerap dewasa. Dalam 40-50% kes, penyakit Wilson menunjukkan kerosakan hati, dan selebihnya - dengan gangguan mental dan neurologi. Dengan penglibatan dalam proses patologi sistem saraf, cincin Kaiser-Fleischer didapati.

Bentuk perut penyakit Wilson berkembang terutamanya sehingga 40 tahun. Gejala ciri adalah kerosakan hati yang teruk, seperti sirosis hati, hepatitis kronik, hepatitis fulminant.

Bentuk tegar-arrhythmohyperkinetic penyakit Wilson berlaku pada zaman kanak-kanak. Manifestasi awal adalah kekakuan otot, amonia, kabur, sukar dalam melakukan gerakan kecil, mengurangkan kecerdasan. Untuk bentuk penyakit ini dicirikan oleh kursus yang progresif, dengan kehadiran episod-episod yang membesar dan remisi.

Bentuk menggetarkan penyakit Wilson berlaku antara umur 10 hingga 30 tahun. Gejala utama adalah gegaran. Di samping itu, mungkin ada bradykinesia, bradylalia, sindrom psychoorganic yang teruk, kejang epilepsi.

Bentuk kortikal extrapyramidal penyakit Wilson sangat jarang berlaku. Permulaannya adalah serupa dengan permulaan mana-mana bentuk di atas. Ia dicirikan oleh serangan epilepsi, gangguan extrapyramidal dan piramid dan menyatakan defisit intelektual.

Diagnosis Penyakit Wilson

Pemeriksaan ophthalmologic menggunakan lampu celah menunjukkan cincin Kaiser-Fleischer. Kajian biokimia menunjukkan air kencing meningkatkan perkumuhan tembaga dalam air kencing setiap hari, serta penurunan kepekatan ceruloplasmin dalam darah. Dengan bantuan kaedah pencitraan (CT scan dan MRI otak), atropi hemisfera cerebral dan cerebellum, serta nukleus basal, dikesan.

Diagnosis keseimbangan

Apabila mendiagnosis penyakit Wilson, pakar neurologi perlu membezakannya daripada parkinsonisme, sindrom hepatocerebral, penyakit Gellervorden-Spatz. Tanda diagnostik pembezaan utama penyakit ini adalah ketiadaan cincin Kaiser-Fleischer ciri penyakit Wilson dan gangguan metabolisme tembaga.

Rawatan penyakit Wilson

Dasar rawatan patogenetik penyakit Wilson adalah pentadbiran persiapan thiol, terutamanya D-penicillamine atau unithiol. Kelebihan utama cuprenil adalah ketoksikan yang rendah dan kemungkinan pentadbiran jangka panjang dengan ketiadaan kesan sampingan. Ia ditetapkan pada 0.15 g (1 kapsul) sehari (hanya selepas makan), kemudian, untuk 2.5-3 bulan, dos meningkat kepada 6-10 kapsul / hari (dos optimum). Rawatan D-penicillamine dijalankan selama bertahun-tahun dan bahkan untuk kehidupan dengan gangguan kecil (selama 2-3 minggu) dalam kes kesan sampingan (trombositopenia, leukopenia, pembengkakan ulser gastrik, dan lain-lain).

Unithiol diresepkan dalam kes intoleransi (toleransi yang lemah) D-penicillamine. Tempoh satu kursus rawatan adalah 1 bulan, selepas itu rawatan digantung selama 2,5-3 bulan. Dalam kebanyakan kes, terdapat peningkatan dalam keadaan umum pesakit, serta regresi gejala neurologi (kekakuan, hyperkinesis). Dalam hal penguasaan hyperkinesis, pelantikan kursus kecil neuroleptik disarankan, dengan ketegaran - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Dalam kes penyakit Wilson yang teruk, dengan tidak berkesan rawatan konservatif di luar negara, pemindahan hati dipaksa. Dengan hasil positif operasi, keadaan pesakit bertambah baik, pertukaran tembaga di dalam tubuh dipulihkan. Dalam rawatan lanjut pesakit adalah terapi imunosupresif. Di Rusia hari ini, kaedah biogemoperfusi dengan sel hidup terpencil limpa dan hati (alat yang disebut "alat bantu hati") secara beransur-ansur dimasukkan ke dalam amalan klinikal.

Rawatan bukan ubat penyakit Wilson terdiri daripada menetapkan diet (Jadual No. 5) untuk mengecualikan produk kaya tembaga (kopi, coklat, kekacang, kacang, dan sebagainya).

Ramalan dan pencegahan penyakit Wilson

Dalam kes diagnosis tepat pada waktunya penyakit Wilson dan pemberian terapi pengurangan ubat yang mencukupi, keadaan umum pesakit dan pertukaran tembaga dalam badan dapat dinormalisasi. Pengambilan berterusan persediaan thiol mengikut regimen yang ditetapkan oleh doktor pakar membolehkan mengekalkan aktiviti profesional dan sosial pesakit.

Untuk mencegah penyakit Wilson yang berulang, adalah disyorkan untuk menjalankan ujian makmal darah dan air kencing pesakit beberapa kali setahun. Petunjuk berikut mesti dipantau: kepekatan tembaga, ceruloplasmin dan zink. Di samping itu, ujian darah biokimia, ujian darah umum, serta konsultasi biasa dengan ahli terapi dan ahli saraf adalah disyorkan.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala, punca, prinsip rawatan

Penyakit Wilson-Konovalov adalah salah satu penyakit genetik keturunan yang dikaitkan dengan gangguan metabolik, iaitu tembaga. Manifestasi penyakit ini pada awal abad ke-20 digambarkan oleh doktor Inggeris Wilson (Wilson), dan 50 tahun kemudian, ahli neuropatologi Rusia, Konovalov mempelajari dan menerangkan patologi ini dengan lebih terperinci, mengenal pasti pelbagai bentuk penyakit dan mencadangkan nama kedua, distrofi hepatocerebral.

Tembaga dalam tubuh manusia hadir dalam kuantiti yang sangat kecil, tetapi melaksanakan fungsi yang paling penting. Biasanya, kandungannya tidak melebihi 24 μmol / l (pada wanita hamil, kepekatan unsur ini boleh meningkat hampir 2 kali - ini adalah perubahan fisiologi). Apabila jumlah unsur surih ini meningkat di badan, ia mula berkumpul di dalam organ dalaman, menyebabkan kerosakan teruk.

Punca penyakit Wilson-Konovalov

Penyebab penyakit ini adalah satu - genetik, penyakit itu dikaitkan dengan kerusakan kongenital protein - pembawa tembaga. Ia diwarisi dengan cara reses autosomal, yang bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam keluarga tersebut ialah 25%.

Secara purata, 3 dari 100,000 bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit Wilson-Konovalov. Risiko mempunyai anak dengan patologi ini meningkatkan populasi di mana perkahwinan yang berkait rapat adalah biasa. Penyakit ini sama rata pada wanita dan lelaki.

Gejala distrofi hepatocerebral

Tidak seperti banyak patologi genetik, penyakit Wilson-Konovalov jarang muncul selepas melahirkan dan dapat dikesan secara kebetulan pada usia dini. Terdapat varian malignan dalam kursus, apabila tanda-tanda distrofi hepatocerebral muncul pada kanak-kanak berumur 5-6 tahun, prognosis dalam kes ini tidak menguntungkan. Selalunya, penyakit ini membuat kemunculannya pada remaja dan remaja berumur 11-25 tahun.

Kerosakan hati

Metabolisme tembaga berlaku di hati. Apabila kepekatan unsur surih meningkat, keracunan hati berlaku, keradangan kronik berlaku, yang menyebabkan fibrosis (penggantian sel normal - hepatosit dengan tisu penghubung), dan kemudian ke sirosis hati. Gejala luka pada organ ini boleh menjadi yang paling pelbagai dan pada masa yang sama tidak spesifik: keparahan dan kesakitan di hipokondrium yang betul, peningkatan yang signifikan dalam hati, penyakit kuning, gangguan pencernaan, subfebril tahan lama.

Tembaga, yang tidak dikeluarkan dari tubuh akibat gangguan metabolik di hati, mula menyelesaikan semua organ, terutama buah pinggang, otak, organ penglihatan.

Kerosakan sistem saraf

Gejala sistem saraf tidak kurang beragam. Mungkin rupa nada otot diucapkan, pergerakan sukarela akibat penguncupan otot-otot kaki, muka, lidah, kadang-kadang kerana ini, ucapan dan koordinasi pergerakan terganggu. Di samping itu, gangguan mental dikesan: kemurungan, psikosis, peningkatan pencerobohan, kerengsaan, tidur terjejas dan ingatan, kecerdasan menurun.

Kerosakan sistem darah

Pesakit telah menyatakan gejala hemorrhagic: gusi pendarahan, kekejangan yang kerap, urat labah-labah, lebam pada badan akibat kesan kecil. Dalam ujian darah, terdapat penurunan tahap leukosit, platelet dan hemoglobin.

Kerosakan bersama

Pesakit mengadu kesakitan sendi, osteoporosis berkembang dari masa ke masa, patah tulang patologi adalah mungkin.

Kerosakan buah pinggang

Tembaga disimpan dalam unit struktur buah pinggang - nefrons. Patologi buah pinggang didiagnosis oleh perubahan dalam ujian air kencing: penampilan asid amino di dalamnya, fosfat, glukosa, protein, badan keton, peningkatan kadar asid urik. Pembentukan batu karang boleh dilakukan.

Kerosakan mata

Salah satu gejala penyakit Wilson-Konovalov yang paling ketara adalah penampilan cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah cincin berwarna kehijauan di sekeliling pinggir kornea, yang sering dilihat dengan mata kasar. Cincin itu boleh dipecahkan - hanya ada bahagiannya berhampiran salah satu tiang kornea. Gejala ini jarang dikesan pada permulaan penyakit, penampilannya menunjukkan tempoh proses ketika sudah ada gangguan neurologi dan lain-lain.

Manifestasi mungkin lain

Pengendapan tembaga terjadi di semua organ tanpa pengecualian, oleh karena itu, perubahan dalam satu derajat atau yang lain nyata sendiri, seseorang mungkin mengatakan, di mana-mana. Kulit muka mungkin memperoleh warna coklat kekuningan, ia menjadi kering, mengupas, dan lubang kuku menjadi kebiruan. Pesakit membangunkan diabetes, hypoparathyroidism, pada lelaki yang berpanjangan terganggu, pada wanita kitaran haid hilang.

Malangnya, tanda-tanda awal penyakit sering tidak spesifik, jadi pesakit boleh diperiksa dan dirawat oleh doktor yang tidak khusus untuk masa yang lama, kehilangan masa yang berharga.

Borang penyakit Wilson-Konovalov

Bergantung kepada organ-organ mana yang terlibat terutamanya disebabkan oleh pengumpulan tembaga dan gejala-gejala yang timbul, beberapa bentuk penyakit dibezakan.

Bentuk Neuropsychic

Lebih kerap berlaku pada masa remaja atau remaja, serta pada orang dewasa. Bergantung kepada kelaziman manifestasi klinikal, ia terbahagi kepada:

• parkinsonian
• pseudosclerotic,
• diskinetik,
• korea

Perubahan paling kerap bermula pada usia muda dan kemajuan tanpa rawatan.

Bentuk hepatik

Selalunya ditunjukkan oleh hepatitis kronik pada latar belakang sirosis pada kanak-kanak sebelum permulaan gejala neurologi, yang sering dilakukan hanya selepas beberapa tahun. Ini menggariskan keperluan untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov di semua pesakit dengan hepatitis kronik etiologi yang tidak diketahui.

Diagnosis kekurangan hepatoselular

Diagnosis manifestasi klinikal penyakit pada peringkat awal agak sukar.

Ujian darah memperlihatkan peningkatan dalam kepekatan tembaga, tetapi dalam beberapa kes paradoks mungkin - kepekatan tembaga, sebaliknya, berkurang, yang boleh menghantar doktor ke jalan yang salah dalam pencarian diagnostik. Ini mengurangkan kepekatan ceruloplasmin - protein yang bertanggungjawab untuk pertukaran tembaga.

Urinalisis membolehkan anda menetapkan peningkatan perkumuhan tembaga dalam air kencing. Jika perlu, ujian provokatif dilakukan dengan persiapan penisilin, berkali-kali meningkatkan perkumuhan mikroelement ini.

Pemeriksaan oleh pakar mata: pengenalan cincin Kaiser-Fleischer menggunakan lampu khas. Pada peringkat awal penyakit dengan mata kasar, mereka mungkin tidak dapat dilihat.

Biopsi hati mendedahkan kepekatan tembaga yang tinggi dalam tisunya.

Penyelidikan genetik membantu meletakkan titik terakhir dalam diagnosis.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Bagi pesakit yang didiagnosis dengan kekurangan hepatoselular, rawatan ditetapkan untuk kehidupan, dalam kebanyakan kes, ubat-ubatan mesti diambil setiap hari. Mula terapi pada tahap awal penyakit memberikan hasil yang baik, adalah mungkin untuk mencapai kehilangan lengkap gejala neurologi dan untuk memelihara kesihatan hati sebanyak mungkin. Orang ramai menjalani gaya hidup yang penuh, dan tempohnya adalah sama dengan orang yang sihat.

Dalam penyakit ini, adalah perlu untuk menetapkan ubat-ubatan yang akan membantu menghilangkan tembaga berlebihan dari badan (chelators), tanpa merosakkan buah pinggang.

• Bahan yang mampu mengikat tembaga untuk membentuk kompleks yang dapat diekskisikan secara bebas dalam air kencing adalah penisilin. Ia adalah bahan aktif ubat Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol dan lain-lain.
• Selama bertahun-tahun, Unithiol, yang juga mempunyai kesan kompleks dan detoksifikasi, telah berjaya digunakan untuk merawat penyakit ini.
• Untuk mengeluarkan tembaga dari badan, persiapan yang mengandungi zink sulfat (Zincteral, Zincite) digunakan. Senyawa kimia ini menggalakkan bahan endogen yang mengikat tembaga dan mengganggu penyerapannya dalam usus, dengan keputusan bahawa unsur surih diekskresikan dengan najis.
• Ammonium tetratiomolybdate hari ini dianggap ubat yang paling berkuasa yang mengurangkan kepekatan tembaga. Ia bukan sahaja menghalang penyerapannya daripada saluran pencernaan, tetapi juga mengikatnya dalam plasma darah. Walau bagaimanapun, di banyak negara, ubat ini belum digunakan dalam amalan yang luas dan berada di peringkat penyelidikan.

Terapi vitamin digunakan dalam terapi kompleks kekurangan hepatoselular, vitamin B sangat berguna, serta antioksidan, hepatoprotectors dan sorben.

Diet

Pesakit diberi jadual nombor 5 oleh Pevzner - diet yang memperuntukkan pengecualian produk yang "memuatkan" hati. Adalah diketahui bahawa makanan dengan makanan memasuki beberapa kali lebih banyak tembaga daripada yang diperlukan, oleh sebab itu disarankan untuk menghilangkan makanan kaya tembaga dari diet: hati mamalia dan ikan, makanan laut, kacang, kacang-kacangan, coklat, cendawan, sayuran.

Malah 50 tahun yang lalu, penyakit Wilson-Konovalov selalu membawa kepada ketidakupayaan dan kematian, pesakit sering tidak hidup hingga 30 tahun. Hari ini ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi hati dan berjaya dirawat.

Doktor yang hendak dihubungi

Biasanya, pakar gastroenterologi atau hepatologi berkaitan dengan rawatan penyakit itu, kerana ia adalah kerosakan hati yang berlaku pada kebanyakan pesakit dan menentukan prognosis. Di samping itu, rundingan dijangkakan genetik, pakar mata, pakar neurologi dan ahli nefrologi. Sekiranya perlu, pesakit diperiksa oleh pakar rheumatologi, ahli hematologi, pakar dermatologi dan endocrinologist. Hanya tindakan terselaras dari semua doktor ini yang paling berkesan dapat membantu pesakit, oleh itu sering pesakit sedemikian diperhatikan di institusi perubatan khusus yang menangani masalah ini.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov memberi ceramah mengenai topik "penyakit Wilson-Konovalov":

Distrofi Hepatocerebral

Penyakit hepatocerebral atau penyakit Wilson-Konovalov (nama lain degenerasi hepatolenticular, penyakit Westphal-Wilson-Konovalov) adalah penyakit keturunan kongenital yang ditularkan secara resesif autosomal dan merupakan pelanggaran terhadap metabolisme ion tembaga. Sebagai peraturan, penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja dan dicirikan oleh keracunan badan akibat pengumpulan berlebihan tembaga yang berlebihan disebabkan oleh keupayaan tubuh yang lemah untuk pengeluarannya yang tepat pada masanya.
Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, terdapat gen yang terletak pada kromosom 13 dan dipanggil gen ATP7B di rantau ini.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov

Gambaran klinikal penyakit bergantung kepada proses dan bentuk penyakit Wilson-Konovalov. Terdapat dua bentuk perjalanan penyakit Wilson-Konovalov:

• Bentuk fulminant atau akut penyakit ini, biasanya ditunjukkan pada kanak-kanak dan walaupun dengan rawatan berakhir dengan kematian pesakit pesat.
• Bentuk kronik berkembang agak perlahan dan mula muncul dari saat tanda-tanda pertama kerosakan hati, setelah itu gejala neurologi bergabung.

Juga, gejala bervariasi dalam bentuk penyakit. Secara umumnya, gejala kerosakan pada hati, buah pinggang dan sistem saraf boleh diperhatikan.

• Gambar klinikal kerosakan hati termasuk gejala hepatitis dan sirosis, serta perkembangan trombositopenia, hepatomegali, leukopenia dan anemia hemolitik.
• Gambar klinikal kerosakan kepada sistem saraf termasuk: pelbagai hiperkalisa, lumpuh atau / dan peningkatan nada otot, athetosis, amymia, dysarthria, drooling, sawan epileptik, histeria, keadaan afektif, demensia, kelakuan yang merosakkan dan gangguan ucapan.
• Gambar klinikal kerosakan ginjal termasuk perkembangan asidosis tiub ginjal: aminoaciduria, uraturia, glikosuria, phosphaturia, dan proteinuria.

Diagnostik

Sudah berdasarkan manifestasi penyakit klinikal, diagnosis awal dibuat, yang disahkan oleh:

• Kehadiran cincin Kaiser-Fleischer penuh atau bulan-bulan tertentu. yang ditentukan menggunakan lampu celah khas. Di dalam penyakit yang diabaikan, mereka dapat dilihat dengan mata kasar.
• Ujian darah untuk kandungan tembaga dalam serum. Apabila kepekatan penyakit kurang daripada 80 mg / 100 ml.
• Kadar Ceruloplasmin menurun di bawah 20 mg / 100 ml. Ditentukan dalam plasma darah.
• Perkumuhan tembaga bertambah dengan air kencing melebihi 100 mcg sehari.

Rawatan

Rawatan distrofi hepatocerebral sentiasa kompleks.
Yang pertama adalah bahawa diet No. 5 ditetapkan, dengan pengecualian atau pengurangan maksimum produk yang mengandungi tembaga. Tidak termasuk penggunaan coklat, buah-buahan kering, kacang, hati, udang dan produk gandum. Sudah tentu, alkohol, ubat-ubatan dan rokok betul-betul kontraindikasi.
Daripada ubat-ubatan yang ditetapkan D-penicillamine atau unitiol. Yang paling berkesan, dalam 90% daripada semua kes, adalah cuprenil dari persediaan penisilin. Biasanya, dos harian 1.5-2 gram ditetapkan secara lisan, dan pesakit perlu mengambilnya sepanjang hayat. Dalam sesetengah kes, penggunaan penicillamine membawa kepada penghapusan gejala penyakit yang hampir lengkap. Juga, kesan yang baik diberikan dengan rawatan dengan unitiol.
Sebagai terapi tonik, kursus mengambil vitamin B6.
Rawatan patogenetik bertujuan untuk merangsang penghapusan ion tembaga dari badan. Untuk tujuan ini, sebatian tiang kompleks digunakan.

Dalam sebarang kes, hanya seorang doktor yang harus menetapkan rawatan dan ia perlu dijalankan di bawah pengawasan ketat doktor. Lebih-lebih lagi, rawatan ditetapkan untuk menjalani lawatan berterusan oleh pakar. Hospitalisasi hanya ditunjukkan semasa tempoh ketakutan. Selebihnya masa pesakit dapat dirawat di rumah dengan perhatian dan penjagaan yang sesuai. Adalah sangat penting untuk menyediakan pesakit dengan keamanan psikologi.

Ramalan

Prognosis rawatan sebahagian besarnya bergantung pada diagnosis pesat dan resep rawatan. Prognosis terbaik adalah apabila rawatan diresepkan sehingga sistem saraf dan hati terpengaruh.

Masalah akhir memberi rawatan yang mencukupi adalah kesukaran untuk mendiagnosis penyakit Wilson-Konovalov pada usia muda. Fakta adalah bahawa biasanya pada orang di bawah umur empat puluh, manifestasi penyakit bermula dengan gejala lesi hati asal tidak diketahui, dan kadang-kadang disertai dengan hanya konsentrasi tinggi dalam darah transaminase hepatik. Inilah yang menyebabkan kesilapan diagnosis.

Biasanya, gejala hepatik mula muncul dari 8-16 tahun, dan gejala neurologi hanya dari 20 tahun. Itulah sebabnya semua pakar pediatrik disyorkan untuk menjalankan kajian tambahan untuk kanak-kanak yang mengalami kerosakan pada hati.

Biasanya, sejak mula rawatan penyakit, keadaan pesakit bertambah baik sekitar enam bulan kemudian. Lebih-lebih lagi, gejala-gejala pelanggaran sistem saraf pusat sebagai peraturan hampir hilang sepenuhnya.

Wanita dengan penyakit Wilson-Konovalov dan mengalami sirosis hati biasanya steril.

Pasien dengan kursus fulminant distrofi hepatocerebral memerlukan transplantasi hati. Dalam kes ini, kadar survival adalah kira-kira 79% daripada semua kes selepas transplantasi. Kematian pesakit tanpa transplantasi hati adalah 70%. Harus diingat bahawa pada wanita dengan penyakit Wilson-Konovalov, perkembangan kegagalan hati fulminant terjadi empat kali lebih sering daripada pada lelaki.

Tanpa rawatan, pesakit mati pada umur sekitar 30 tahun.

Ia juga diperhatikan bahawa dalam bentuk penyakit akut, kematian berlaku walaupun dengan pelantikan tepat pada masanya rawatan yang mencukupi.

Penyakit Wilson-Konovalov

Tembaga adalah unsur kimia yang diperlukan oleh tubuh manusia. Ia mengambil bahagian aktif dalam pertumbuhan tisu, kerja sistem imun, dalam proses pembentukan darah, dan lain-lain. Kekurangan bahan membawa kepada segala macam gangguan dalam fungsi badan. Lebihannya lebih berbahaya, yang timbul sebagai akibat dari kelainan genetik, yang disebut penyakit Wilson-Konovalov.

Sejarah

Penyebatan penyakit pertama bermula pada tahun 1883. Kemudian K. Westfal menggambarkan gejala penyakit baru yang menyerupai sklerosis. Yang pertama untuk menyatukan seluruh gambaran klinikal (1912) adalah Semuel Wilson, dan pada tahun 1960 ahli neurologi Soviet, N. V. Konovalov agak memperluas konsep anomali, dan memanggil penyakit hepatocerebral penyakit.

Mekanisme penyakit

Penyakit Wilson-Konovalov (BVK) adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh pelanggaran proses metabolik tembaga dalam tubuh manusia. Ia membawa kepada pengumpulannya di hati, otak, buah pinggang dan kornea, yang menimbulkan akibat yang serius.

Patologi berlaku pada lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama. Ia berlaku akibat kerosakan kepada gen yang bertanggungjawab untuk penghantaran tembaga di antara sel.

Biasanya, logam yang dibekalkan dengan makanan harus terikat kepada ceruloplasmin (protein khusus yang bertanggungjawab untuk memproses tembaga) dan dikeluarkan dalam hempedu, yang tidak berlaku di BVK.

Statistik menunjukkan bahawa penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1: 30,000 dan angka ini, dalam beberapa tahun kebelakangan, telah mula meningkat.

Apabila ia mula muncul

Penyakit ini berlaku pada kanak-kanak sejak kelahiran, tetapi gejala pertama sering berlaku antara umur 10 dan 18 tahun. Perkembangan patologi bergantung kepada ciri-ciri individu organisma.

Adalah penting untuk mengenali kehadiran masalah kesihatan pada masa yang tepat untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh. Dalam kes pengesanan penyakit Wilson, kanak-kanak itu ditetapkan sebagai pengambilan ubat sepanjang hayat untuk mengeluarkan tembaga berlebihan dari badan dan diet yang ketat. Orang sedemikian mesti sentiasa memantau tahap bahan itu. Dalam kes perubahan dalam parameter makmal, dos ubat diselaraskan.

Gambar klinikal

Gejala penyakit bergantung kepada lokasi pengumpulan tembaga.

Kerosakan hati adalah sifat:

• suhu badan meningkat;
• Yellowness kulit dan membran mukus, termasuk putih mata;
• berat dan sakit di hipokondrium yang betul;
• gangguan dyspeptik;
• pruritus dan retak;
• kepahitan di dalam mulut.

Kekalahan sistem saraf disertakan dengan:

• lumpuh;
• sawan;
• gangguan koordinasi;
• menggigil anggota badan;
• pergerakan anggota badan yang tidak disengajakan;
• insomnia;
• sclerosis;
• tulisan tangan terjejas.

Kekalahan organ lain ditunjukkan:

• kulit kering berterusan;
• ketidakseimbangan hormon;
• kemandulan;
• kekenyalan dan mati pucuk;
• gangguan pendarahan dan pembentukan trombus yang meningkat;
• anemia;
• Gejala Kaiser-Fleischer (rupa cincin emas di kornea mata);
• tulang rapuh;
• katarak dan lain-lain

Varieti penyakit ini

Anomali boleh berlaku dalam beberapa bentuk:

• Menggigil-tegar. Punca penyakit ini berlaku pada masa remaja. Diwujudkan oleh gegaran anggota badan, sel hati dan peningkatan suhu badan. Ia mengambil masa tidak lebih daripada 6 tahun, sejak bermulanya gejala.
• Rigid-arrhythmohyperkinetic. Cepat memberi kesan kepada sistem saraf. Dari tanda pertama hingga mati, tidak lebih dari 3 tahun berlalu. Ia dinyatakan dalam tingkah laku yang tidak sesuai dengan kecenderungan untuk pencerobohan, gerakan sukarela anggota badan, dll.
• Perut. Pertama dikesan pada zaman kanak-kanak. Menuju kerosakan hati dan kematian anak dalam tempoh 5-6 tahun.
• Korteks extrapyramidal. Bentuk langka, yang membawa kepada kelumpuhan lengkap anggota badan selama 5-8 tahun. Kemudian datang kematian.
• Gembira. Ia berkembang untuk masa yang lama (10-15 tahun). Gejala pertama berlaku sebelum usia 30 tahun. Diwujudkan dengan menggeletar di kaki dan penindasan fungsi pertuturan.

Cara untuk mengesan anomali

Manifestasi BVK sangat berbeza sehingga mereka tidak mengesyaki penyakit itu pada peringkat awal. Selepas percubaan gagal untuk merawat sistem saraf dan patologi lain, pesakit akan cepat atau lambat mengetahui punca masalah sebenar.

Pemerhatian patologi ini dilakukan oleh doktor:

• hepatologi;
• ahli gastroenterologi;
• ahli neurologi.

Kaedah untuk mengenalpasti patologi:

• analisis genetik untuk kehadiran BVK;
• ujian darah terperinci dan biokimia;
• analisis pembekuan (cilogram);
• najis, untuk kehadiran darah tersembunyi (coprogram);
• urinalysis;
• satu kajian tisu hati, untuk menjelaskan diagnosis (elastografiya);
• electroencephalogram (EEG);
• elektrokardiogram (ECG);
• dikira tomografi (CT);
• ultrasound hati (ultrasound).

Pengambilan dadah

Kehadiran anomali kongenital, mewajibkan pesakit menerima ubat untuk hidup. Pilihan dan dos mereka dikawal oleh doktor. Rawatan diri tidak dapat diterima dan kemungkinan besar akan membawa kepada kemerosotan kesihatan, ketidakupayaan, dan kemudian kematian.

Prinsip utama rawatan untuk distrofi hepatocerebral adalah normalisasi paras tembaga dalam badan.

Ubat berikut boleh digunakan untuk ini:

• agen yang mengandungi zink (melambatkan kemasukan bahan berbahaya ke dalam badan);
• chelates (boleh mengurangkan tahap tembaga, kerana penetapannya);
• penyekat (jangan biarkan logam diserap ke dalam darah dari saluran pencernaan).

Untuk menghapuskan kesan dan gejala penyakit boleh diberikan:

• hepatoprotectors (untuk melindungi dan menjana semula sel-sel hati);
• imunosupresan (untuk mengurangkan pencerobohan imuniti mereka sendiri);
• ubat vitamin, terutamanya kumpulan "B";
• penenang (dengan gemetar dalam anggota badan);
• antidepresan (untuk melegakan perasaan kemurungan);
• antioksidan (untuk membuang toksin);
• dana choleretic.

Rawatan pembedahan dijalankan sekiranya berlaku kerosakan hati yang lengkap (dalam kes sirosis, karsinoma, dan kegagalan hati) dan terdiri daripada pemindahan organ.

Makanan diet

Selain ubat-ubatan, pesakit diberi diet khas yang membatasi pengambilan makanan yang mengandungi sejumlah besar tembaga.

Ini termasuk:

• kekacang (jagung, kacang, kacang, lentil);
• semua jenis kacang;
• kacang soya;
• cendawan dalam mana-mana rawatan haba;
• coklat, koko, kopi;
• ikan laut dan makanan laut lain;
• daging (terutamanya daging lembu);
• buah-buahan kering (aprikot kering, prun).

Dengan penglibatan dalam proses patologi hati, adalah perlu untuk mengecualikan daripada diet:

• lemak berat dan makanan goreng;
• pedas, salai, pedas;
• makanan segera, mayonis, sos, mustard;
• roti segar dan pastri;
• hampir semua jenis gula-gula (terutama kek krim dan pastri).

Pencegahan penyakit

Tidak mungkin untuk mengelakkan penyakit ini, tetapi mengetahui kewujudan patologi dalam satu atau kedua-dua ibu bapa, adalah perlu untuk lulus analisis genetik khusus untuk kehadiran kecacatan, kerana kebarangkalian warisan patologi agak tinggi. Diagnosis awal akan mengekalkan keseimbangan tembaga dalam tubuh dan mencegah akibat yang serius.

Komplikasi

Bahan berlebihan yang berpanjangan dan pengumpulannya dalam pelbagai organ, lambat laun akan membawa kepada akibat-akibat yang tidak dapat dipulihkan yang serius, seperti:

• pelbagai penyakit hati (sista, kanser, sirosis, kegagalan hati, dll);
• fungsi pembiakan yang merosakkan dalam kedua-dua jantina (impotensi, ketidaksuburan);
• gangguan saluran penghadaman (kolitis, gastritis, ulser);
• keradangan pundi hempedu dan salurannya, berlakunya batu;
• masalah dengan urat dan vena (varises, peningkatan pembekuan darah, pembuluh varikos esofagus);
• pengumpulan cecair di rongga perut (ascites);
• keradangan peritoneum, akibat daripada jangkitan (peritonitis);
• gangguan kronik sistem saraf (psikosis, keadaan asma, skizofrenia);
• kerosakan ingatan (sclerosis).

Dan dalam video ini, anda boleh mendapatkan maklumat lengkap tentang IOO. Apakah bahaya utamanya. Gejala pertama Apakah ubat-ubatan yang perlu diambil dan ada peluang untuk pemulihan. Komplikasi dan organ yang terjejas.

IOO memerlukan pemantauan, pemeriksaan dan pengambilan ubat yang tetap untuk mengurangkan tahap tembaga. Tanpa tindakan sedemikian, pesakit tidak akan dapat mengelakkan komplikasi serius, yang tidak dapat dielakkan membawa kemerosotan yang ketara dalam kualiti hidup dan kematian. Sekiranya anomali dikesan pada peringkat awal, pesakit mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan penuh, tertakluk kepada pematuhan dengan semua cadangan perubatan.