Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentic)

Secara semula jadi, terdapat banyak penyakit, kejadian yang disebabkan oleh keturunan. Salah seorang daripada mereka adalah penyakit Wilson - Konovalov.

Apakah penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi Hepatolenticular, penyakit Westfal, distrofi hepatocerebral, penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit pusing autosomal yang progresif dan progresif, yang mempengaruhi sistem saraf pusat (CNS) dan mempengaruhi sel-sel organ dalaman.

Asas penyakit adalah mutasi gen dari bahan yang bertanggung jawab untuk sintesis protein pengangkut tembaga. Dengan penyakit Westfal, pertukaran tembaga semulajadi menyimpang dari "kursus" biasa dan pemendapan yang tidak teratur bermula di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan. Dengan kata lain: disebabkan mutasi gen ATP7B, proses memasukkan tembaga ke dalam ceruloplasmin dan mengangkutnya dari hati melalui badan terganggu. Kegagalan seperti ini membawa kepada pengumpulan tembaga dalam hati, dan tembaga yang tidak terikat kepada ceruloplasmin dan yang memasuki aliran darah merebak melalui organ-organ, menetap di dalam sel-sel dan merosakkannya. Selalunya, tempat penyetempatan pemendapan adalah otak, hati, buah pinggang dan mata.

Gejala penyakit

Pakar dalam bidang neurologi mengenal pasti tiga kumpulan gejala yang menimbulkan distrofi hepatocerebral.

  • Penyakit Injil (penyakit kuning). Penipisan kulit dan sclera bola mata adalah ciri.
  • Meningkatkan saiz hati, rasa sakit dan ketidakselesaan di bahagian perut kanan di bawah rusuk.
  • Ketoksikan tubuh akibat kegagalan keupayaan detoksifikasi hati.
  • Peningkatan ketara dalam suhu badan (38-39 ° C).

Kerosakan CNS dan Gangguan Mental:

  • Pergerakan berkala secara tiba-tiba yang tidak terkawal kumpulan otot yang berlainan (hyperkinesis).
  • Lengkap kekurangan kemampuan motor (lumpuh).
  • Kejang kejang.
  • Masalah dengan menelan air liur dan makanan.
  • Koordinasi pergerakan dan kebingungan bercakap.
  • Negeri kemurungan.
  • Perwujudan pencerobohan spontan.
  • Kapasiti memori dikurangkan.
  • Masalah tidur

Kekalahan organ-organ dalaman:

  • Kegagalan sistem endokrin dan, akibatnya, penurunan hasrat seksual (libido), kemunculan mati pucuk dan ketidaksuburan.
  • Kelainan pada buah pinggang.
  • Penyakit darah (anemia, trombositopenia).
  • Kemerosotan sistem tulang (osteoporosis, osteomalacia, patah tulang, dan sebagainya).
  • Kemerosotan kesihatan kulit yang ketara (dermatitis, kekeringan, pigmentasi, urat labah-labah).
  • Penampilan cincin Kaiser-Fleischer. Hasil daripada pengumpulan tembaga dalam pesakit, cincin emas-coklat terbentuk di sepanjang pinggir keseluruhan iris.
  • Katarak tembaga. Pemotongan kanta mata separa atau penuh.

Dalam bentuk yang lebih maju, klinik penyakit Westphal menyerupai parkinsonisme.

Bentuk kursus degenerasi hepatolentic

Dystrophy hepatocerebral boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur: pada masa kanak-kanak dan dewasa. Masa penampilan bergantung kepada bentuk penyakit. Walau bagaimanapun, semakin cepat penyakit itu muncul, semakin sukar pesakit akan menderita. Secara semula jadi, terdapat lima jenis penyakit ini:

  1. Perut (perut). Pembangunan asimtomatik yang lambat adalah ciri bentuk ini, itulah sebabnya ia juga dipanggil laten. Bentuk penyakit Wilson ini - Konovalov berkembang terutama pada kanak-kanak berusia 6-14 tahun. Gejala yang paling biasa dalam bentuk perut adalah sakit perut, kehilangan selera makan, mual, retching, cirit-birit. Selalunya keadaan kanak-kanak ini mungkin disertai dengan fungsi normal hati, yang disebabkan oleh bentuk perut penyakit ini tidak boleh diambil kira dan tersilap dikecualikan. Bahaya penyakit Westphal jenis ini adalah bahawa kematian daripadanya mungkin berlaku sebelum bermulanya gejala.
  2. Rigid-arrhythmohyperkinetic (awal). Kursus penyakit ini dinamik dan berlaku lebih kerap di kalangan kanak-kanak dan remaja. Penyakit jenis ini biasanya menjejaskan sistem otot-ligamentous dan saraf, dan juga mempunyai kesan negatif pada otot jantung, menyebabkan gangguan irama kontraksi. Penyakit ini mempunyai tempoh 2-3 tahun dan berakhir dengan kematian.
  3. Menggigil-tegar. Bentuk yang paling biasa penyakit ini. Ia berlaku terutamanya dalam masa remaja. Ia mempunyai sifat yang lembap dan disertai dengan peningkatan suhu (sehingga 37.5 ° C), perkembangan bentuk kekakuan yang teruk dan gegaran otot berirama (2-8 jitter / sec). Jangka hayat adalah sehingga 6 tahun.
  4. Gembira. Bentuk perlahan, lebih biasa pada usia muda (20-30 tahun). Diwujudkan dengan mengejutkan anggota badan, ketakselaran ucapan, perubahan dalam jiwa, kelipatan afektif, ketegaran dan hipotensi otot. Seseorang yang mempunyai bentuk penyakit ini boleh hidup lebih daripada 15 tahun.
  5. Korteks extrapyramidal. Bentuk yang paling jarang penyakit ini. Ia dicirikan oleh gejala tipikal di mana kelumpuhan anggota badan dan bentuk demensia kompleks secara beransur-ansur mula mendominasi. Seumur hidup selepas bermulanya perkembangan penyakit adalah terhad kepada 6-8 tahun.

Diagnosis penyakit ini

Pembangunan lambat dan pelbagai bentuk klinik penyakit Westfal tidak membenarkan menghasilkan semula gambar diagnostik yang tepat.

Peringkat awal penyakit yang disyaki dapat dilakukan pada beberapa alasan:

  • sebelum ini mengalami jaundis;
  • pendarahan berulang dari hidung dan gusi;
  • sebilangan besar urat labah-labah di belakang dan dada;
  • ketidakseimbangan hormon yang dinyatakan oleh acromegaly, amenorrhea dan dysmenorrhea pada wanita dan ginekomastia pada lelaki;
  • penurunan tahap kecerdasan dan perubahan dalam jiwa.

Apa-apa kecurigaan mesti disahkan atau dibuktikan dengan menggunakan diagnostik makmal. Untuk menentukan diagnosis, pesakit perlu diuji untuk mengesan protein tembaga dan ceruloplasmin dalam darah dan untuk menentukan perkadaran harian perkumuhan tembaga dalam air kencing. Di samping itu, penting untuk menjalani peperiksaan genetik untuk mencari mutasi gen.

Ujian darah dan air kencing umum dan biokimia tidak boleh mengesahkan secara tepat degenerasi hepatolentic, tetapi dapat memperlihatkan keabnormalan di hati dan buah pinggang akibat penyakit Wilson - Konovalov. Mereka juga akan membantu menentukan organ-organ mana yang pertama mengambil "pukulan" penyakit dan keperitan kerosakan mereka.

Di samping kajian makmal, kaedah diagnostik instrumental dijalankan: ultrasound, pencitraan resonans magnetik organ-organ perut dan otak, pemeriksaan kanta dan kornea menggunakan lampu celah, elektrokardiografi, elektroensefalografi, elastografi, dan biopsi hati.

Kaedah rawatan dan pencegahan

Malangnya, mustahil pulih daripada penyakit Wilson - Konovalov, oleh itu pesakit mesti dirawat sepanjang hayatnya. Kursus rawatan adalah pengambilan ubat sepanjang hayat yang menghalang pemendapan tembaga dalam badan. Dalam kes-kes yang teruk, gunakan kaedah pendedahan pendedahan kepada penyakit ini.

Rawatan yang tepat pada masanya dan kompeten dalam kebanyakan kes memberikan hasil yang baik. Pesakit akan dapat kembali ke cara hidup normal mereka: menjalankan kerja rumah, bekerja, memulakan keluarga dan melahirkan bayi.

Rawatan dadah hanya ditetapkan selepas berunding dengan doktor, berdasarkan ujian makmal yang diperoleh dan mengikut skim khas dengan peningkatan secara beransur-ansur dalam dos ubat yang diambil. Rawatan kanak-kanak dan orang dewasa berbeza hanya dalam dos ubat dan prosedur yang ditetapkan. Jika, walaupun mematuhi semua peraturan rawatan, penyakit itu berkembang dan sirosis hati berkembang, maka pesakit akan memerlukan transplantasi organ ini. Dengan operasi yang berjaya, pesakit mempunyai semua peluang untuk pemulihan penuh dan tidak perlu untuk ubat.

Juga, dalam rawatan distrofi hepatocerebral, kaedah hemoidfusi bio-dengan sel-sel terpencil dari limpa dan tisu hati digunakan - peranti "hati tambahan".

Selari dengan rawatan pesakit, penting untuk menjalani gaya hidup tertentu:

  • pematuhan sepanjang hayat kepada makanan khas "jadual nombor 5" - pengecualian lengkap dari diet makanan kaya tembaga (coklat, kopi, kekacang, kacang, kambing, ikan, cendawan, buah-buahan kering, makanan laut, dan lain-lain);
  • cuba makan air demineralized;
  • jangan masak dalam hidangan tembaga dan jangan makan dari itu;
  • tidak mengambil toksik kepada hati;
  • mengambil kompleks multivitamin;
  • merawat penyakit tepat pada masanya saluran gastrousus;
  • menyerah tabiat buruk (alkohol, merokok, ubat).

Bagi pencegahan perkembangan penyakit, hari ini tidak, kerana penyakit itu kongenital. Apabila mengesan patologi ini, adalah wajar untuk memeriksa semua ahli keluarga pesakit.

Apakah akibat dari penyakit Wilson - Konovalov?

Degenerasi Hepatolenticular adalah penyakit yang sangat berbahaya yang mempunyai banyak manifestasi dan menyebabkan gangguan yang serius dan kadang-kadang tidak dapat dipulihkan dalam fungsi organ dalaman. Jika masa tidak memulakan rawatan, penyakit itu membawa maut.

Jadi, apa yang boleh menjadi akibat dari penyakit ini:

  • sirosis hati;
  • kegagalan hati;
  • ascites dan peritonitis;
  • urat varicose esophagus dan pendarahan dari mereka;
  • hepatic encephalopathy;
  • tumor hati yang kanser (karsinoma);
  • sindrom hepato-pulmonary;
  • gastropati;
  • kolopati;
  • kemandulan

Sekiranya kesan sampingan daripada mengambil ubat, rawatan alternatif atau kombinasi rawatan hepatocerebral dengan menggunakan garam seng ditetapkan.

Kesimpulan: apabila simptom pertama penyakit Westfal dikesan, pesakit harus segera berfikir tentang melawat ahli gastroenterologi dan genetik. Diagnosis tepat pada masanya klinik penyakit dan rawatan yang ditetapkan dengan betul dengan gabungan diet sebanyak 80% kes diselesaikan dengan kejayaan dan penjimatan hayat.

Penyakit Westfal-Wilson-Konovalov

Doktor gastro-hepatocenter EXPERT pakar dalam diagnosis dan rawatan penyakit hati genetik langka, salah satunya adalah penyakit Westfal-Wilson-Konovalov. Maklumat lanjut mengenai rawatan

Penyakit Westfal-Wilson-Konovalov (BVVK) - penyakit keturunan di mana terdapat pelanggaran pertukaran tembaga. Penyakit ini berlaku dengan lesi utama hati, ginjal, sistem saraf pusat (CNS).

Disebabkan kecacatan genetik dalam kromosom 13, terdapat peningkatan penyerapan tembaga dalam usus, penurunan sintesis protein ceruloplasmin dan rembasan tembaga dari empedu (pada masa yang sama, kandungan tembaga "bebas" toksik dalam darah dan tisu meningkat, pengumpulan dan kerosakan pada hati, ginjal, otak, ).

Kerosakan pada hati dicirikan oleh perkembangan obesiti hati (steatosis), pemusnahan sel hati (nekrosis), tisu penghubung di hati (fibrosis) dan tahap keparahan yang sangat tinggi - sirosis hati.

Gejala

Asimptomatik (hanya dikesan oleh perubahan makmal dalam darah), abdomen (perut - dengan lesi utama hati), cerebral (dengan luka otak yang utama) dan bentuk campuran penyakit dibezakan.

Gejala boleh dibahagikan secara teratur kepada extrahepatic (mempengaruhi organ-organ lain) dan hepatik.

Manifestasi extrahepatic

Ini termasuk kerosakan kepada buah pinggang, sistem saraf (menggegarkan kaki, gangguan otak, salivasi yang meningkat, dll), psikosis, kerosakan mata (cincin Kaiser-Fleischer), jantung, sistem endokrin, sistem darah (peningkatan sel darah merah) kulit.

Manifestasi hepatik penyakit ini

Adakah yang paling kerap dan diperhatikan dalam 42% pesakit.

  • Bentuk asymptomatik boleh dicirikan oleh peningkatan aktiviti enzim hati (ALT, AST) dalam darah atau peningkatan dalam hati atau limpa.
  • Hepatitis akut - sering berlaku pada masa kanak-kanak, dalam 25% pesakit - penyakit kuning, kurang selera makan, kelemahan, hati yang diperbesar, perubahan parameter biokimia. Selalunya melepasi secara bebas, tetapi buat sementara waktu.
  • Hepatitis kronik kerap berkembang di antara umur 11-25-30 tahun.
  • Cirrhosis hati (dikesan di semua pesakit dengan kerosakan sistem saraf)
  • Kegagalan hati fulminant (fulminant) boleh berlaku terhadap latar belakang hepatitis kronik atau, lebih kerap, sirosis hati.

Perhatian!

Jangan menangguhkan lawatan ke ahli hepatologi sekiranya anda mempunyai:

  • Perubahan dalam penunjuk biokimia fungsi hati (AST, ALT) telah dikenalpasti, dan penyebabnya tidak diketahui
  • terdapat gabungan perubahan dalam fungsi hati dan kerosakan kepada sistem saraf (tulisan tangan terganggu, tangan yang menggeletar, menggelecek secara sukarela, bercakap kesukaran, perubahan suara, dan lain-lain)
  • jika perubahan itu juga ditemui pada adik-beradik atau ibu bapa adalah saudara-mara - anda adalah anak dalam perkahwinan yang rapat.

Diagnostik

Perkara utama dalam rawatan penyakit Westfal-Wilson-Konovalov adalah diagnosis penyakit yang tepat pada masanya dan betul!

Diagnosis BVVK bermula dengan perundingan seorang pakar hepatologi, di mana doktor mengumpulkan riwayat keturunan (perkahwinan rapat, penyakit hati dan sistem saraf dalam keluarga, dll.).

Doktor menetapkan pelbagai keperluan makmal dan diagnostik instrumental yang memenuhi standard antarabangsa hepatologi moden.

Kajian instrumental:

  • Ultrasound organ perut dengan elastografi - penilaian fibrosis hati
  • MRI otak
  • mengikut petunjuk - biopsi hati.

Analisis:

  • ujian darah klinikal
  • ujian darah biokimia dengan penilaian fungsi hati
  • satu kajian mengenai pertukaran tembaga dalam darah dan air kencing, penentuan dalam darah kepekatan protein ceruloplasmin yang mengangkut tembaga
  • ujian darah genetik untuk mutasi tipikal atau peperiksaan mendalam untuk mutasi gen jarang
  • ditentukan oleh tahap fibrosis, tahap keradangan dalam hati mengikut indeks darah dalam bentuk FibroTest / FibroMax.

Rawatan

Rawatan gangguan metabolisme tembaga di EXPERT gastro-hepatocenter termasuklah:

  • pengurusan pesakit bersama mandatori oleh pakar hepatologi dan pakar neurologi
  • pemilihan individu dan penggunaan ubat yang membuang tembaga dari badan
  • perubahan pemakanan dengan bantuan seorang ahli diet dengan pengecualian produk yang kaya dengan tembaga: kambing, ayam, hati, sosej, krustasea, cendawan, selada, coklat, bawang, kacang, kacang, buah berangan, lada, prun, madu, coklat, koko
  • penggunaan hepatoprotectors, antioksidan, ubat-ubatan yang memperbaiki keadaan dinding vaskular mengikut skim individu yang dibangunkan
  • terapi yang bertujuan untuk membalikkan perkembangan fibrosis hati dan sirosis
  • jika perlu, dalam kes-kes yang teruk, penyediaan pesakit untuk diserahkan kepada jawatankuasa pemilihan untuk pemindahan hati.

Rawatan gangguan metabolisme tembaga mengenakan keperluan khas untuk mengawal kesihatan anda, kesempurnaan preskripsi dan cadangan. Itulah sebabnya sepanjang rawatan itu diperlukan untuk kerap melawat ahli hepatologi, pakar neurologi mengikut rancangan yang dikembangkan.

Jika, selepas berunding, anda mempunyai soalan tambahan, anda boleh menghubungi penyelia perubatan untuk sebarang penjelasan.

Ramalan

Prognosis untuk penyakit Westfal-Wilson-Konovalov dikaitkan dengan tahap fungsi hepatik yang merosot, keterukan sistem saraf, dan juga bergantung kepada kesediaan pesakit untuk mengikuti cadangan doktor dan disiplinnya.

BVVK adalah penyakit progresif dan tanpa rawatan tepat pada masanya terdapat risiko kematian yang tinggi daripada komplikasi sirosis hati atau (jarang) daripada gejala neurologi progresif.

  • Prognosis yang tidak menyenangkan - dengan bentuk saraf akut, perkembangan komplikasi sirosis hati.
  • Normalisasi fungsi hepatik berlaku pada 1-2 tahun terapi dan tidak berkembang dengan pelaksanaan sepenuhnya semua cadangan.
  • Campur tangan bedah diperlukan untuk kursus fulminant (fulminant) penyakit ini.
  • Gejala neurologi BVK sebahagiannya boleh diterbalikkan dengan terapi yang mencukupi dan pemindahan hati, yang dikaitkan dengan lesi tidak dapat diubah struktur otak dengan kepekatan tembikar yang beracun.

Apabila remisi dicapai, ahli hepatologi menetapkan pemeriksaan terakhir terhadap SSP, hati, dan organ dan sistem lain. Juga, doktor bersama anda merancang syarat-syarat lawatan dan peperiksaan kawalan dengan selang waktu 1 kali dalam 3 bulan sepanjang tahun, dan 2 kali setahun - untuk hayat.

Daftar untuk perundingan dengan pakar hepatologi

Tinggalkan nombor telefon anda, kami akan memanggil anda kembali dalam masa 15 minit dan mencari masa yang tepat.

EXAM 2015 / Teori Jawapan untuk Pertanyaan / Wilson-Konovalov Penyakit

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Topik: penyakit Wilson-Konovalov.

Disusun oleh pelajar tahun ke-4

402 kumpulan - Kruglov Stepan Sergeevich

Guru: Andrey Zuev

Penyakit Wilson-Konovalov (atau distrofi hepatocerebral) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, yang berdasarkan gangguan metabolisme tembaga yang ditentukan secara genetik dengan pengumpulan yang berlebihan terutamanya dalam hati dan sistem saraf. Digambarkan pada 1883 oleh Westfalen dan pada tahun 1912 oleh Wilson. Istilah "distrofi hepatocerebral" dicadangkan oleh N.V. Konovalov.

Etiologi dan patogenesis.

Asas adalah gangguan yang diwarisi autosomal yang diwarisi oleh metabolisme tembaga; gen tersebut terletak di bahagian panjang kromosom 13. Lazimnya di rantau yang berlainan di dunia adalah purata 1: 30,000 dengan kekerapan pembawa heterozig dengan kira-kira 1%.

Pada mulanya, gen tersebut dinyatakan dalam hati, buah pinggang, plasenta. Produk gen adalah protein P-jenis ATPase yang mengangkut kation. Akibat kecacatan genetik adalah keterukan yang berbeza-beza dari pengangkutan intraselular terjejas tembaga. Ini membawa kepada pengurangan perkumuhan tembaga dengan hempedu dan pengumpulannya dalam hepatosit.

Dengan makanan setiap hari terdapat 2-5 mg tembaga. Ia diserap dalam usus, memasuki hati, di mana ia mengikat kepada ceruloplasmin disintesis oleh hati, beredar dalam serum darah, secara selektif ditangkap oleh organ-organ dan diekskresikan dalam hempedu.

Biasanya, perkumuhan tembaga dengan hempedu adalah 2 mg sehari, dengan penyakit Wilson-Konovalov - hanya 0.2-0.4 mg, yang membawa kepada peningkatan pengumpulan tembaga dalam badan.

Kemasukan tembaga dalam ceruloplasmin berlaku di radas Golgi dengan penyertaan gen dystrofi hepatocerebral. Sebilangan kecil tembaga dalam darah dalam bentuk terionisasi sebagai kompleks labil dengan albumin dan diekskresikan dalam air kencing.

Dalam penyakit Wilson-Konovalov, penyerapan tembaga dalam usus meningkat, perkumuhan tembaga dengan empedu berkurang. Pengurangan perkumuhan tembaga dikaitkan dengan kecacatan gen dystrophy hepatocerebral, yang menentukan pengangkutan tembaga kepada peralatan Golgi dan pembebasan berlysosomes seterusnya ke dalam hempedu. Mengganggu proses kemasukan tembaga dalam ceruloplasmin. Oleh kerana penggunaan tembaga yang tidak mencukupi, ia disimpan di hati, otak, buah pinggang, dan kornea. Tembaga yang disimpan di hati sekali lagi menghalang sintesis ceruloplasmin.

Tahap ceruloplasmin dalam serum mempunyai nilai diagnostik, tetapi tidak patogenetik. Dalam 5% pesakit, tahap ceruloplasmin normal ditentukan. Semasa biopsi hati, pesakit ini mempunyai lebihan tembaga, kandungan tembaga dalam darah dan tisu juga meningkat, dan ia dikeluarkan dalam air kencing.

Tembaga, sebagai pro-oksidan, mempunyai kesan toksik pada badan. Pengumpulannya membawa kepada peningkatan pengeluaran radikal hidroksil bebas. Apabila memeriksa pesakit dengan penyakit Wilson-Konovalov dan haiwan dengan tembaga berlebihan yang berlebihan dalam plasma, penurunan kadar vitamin E, peningkatan dalam produk peroksidasi lipid beredar ditentukan; mengurangkan tahap glutation dan vitamin E dikurangkan di hati.

Mitokondria hati adalah sasaran oksidan. Gangguan rantaian pernafasan dan aktiviti berkurangnya cytochrome-C-oxidase meningkatkan pengeluaran radikal bebas akibat kebocoran elektron dari rantaian pernafasan.

Tembaga bebas, terkumpul dalam tisu, menghalang kumpulan-kumpulan enzim SH terlibat dalam reaksi redoks. Ini membawa kepada kelaparan tenaga, yang mana sistem saraf pusat paling sensitif.

Pada permulaan penyakit ini, apabila tanda-tanda klinikal tidak hadir (Istadiya), tembaga berkumpul di sitosol sel-sel hati. Tembaga terikat kepada kumpulan SH protein sitosolik menyebabkan sukar untuk hepatosit untuk merembeskan protein dan trigliserida. Steatosis Hepatocyte bermula dan Mallori Taurus muncul.

Di Tahap II, tembaga diagihkan semula dari sitosol ke lisosom hepatosit. Sebahagian darinya memasuki darah. Disebabkan aktiviti spesifik lysosomes yang rendah, perkumuhan tembikar berkurangan. Tembaga menyebabkan peroxidation lipid dan kerosakan pada membran lysosomal, diikuti dengan pembebasan hidrolase asid berbahaya ke dalam sitoplasma. Diperhati nekrosis hepatosit, perkembangan hepatitis kronik dan anemia hemolitik.

Pada Tahap III, peningkatan pengumpulan tembaga dalam hati menyebabkan fibrosis dan sirosis. Meningkatkan pengumpulan tembaga di otak, kornea, dan tubulus buah pinggang distal membawa kepada gambaran penyakit ini.

Kemerosotan lemak hepatosit, fibrosis periportal, nekrosis penyerapan hepatosit, sirosis macronodular diperhatikan dalam tisu hati. Di buah pinggang - degenerasi lemak dan hidropik dengan pemendapan tembaga dalam tubulus proksimal.

Hepatik - sirosis, hepatitis aktif kronik, kegagalan hati fulminant.

Pada peringkat awal, perubahan hati tidak spesifik - degenerasi lemak kecil dan sederhana, nekrosis hepatosit tunggal, fibrosis periportal. Tambahan pula, klinik hepatitis kronik dengan tahap aktiviti yang tinggi dengan penyakit kuning, kadar aminotransferase yang tinggi, dan hipergiglukolemia berkembang. Dengan perkembangan - sirosis hati dengan hipertensi portal dan kekurangan hepatoselular.

Kegagalan hati Fulminant adalah manifestasi jarang dari distrofi hepatocerebral. Membangunkan pada remaja dan remaja. Ciri-ciri ciri yang membolehkan membezakannya dengan hepatitis fulminant etiologi virus: peningkatan sedikit dalam aktiviti transaminase (dengan peningkatan yang lebih tinggi dalam aktiviti AST), tahap fosfatase alkali yang rendah, serum albumin dalam serum darah yang sangat rendah, bilirubin secara langsung dan tidak langsung (hemolisis intravaskular), hemoglobinuria, paras tembaga yang tinggi dalam serum hati dan perkumuhannya dalam air kencing. Sering disertai dengan anemia hemolitik yang dikaitkan dengan pelepasan tembaga besar dari hati.

Terdapat bentuk perut Kerara - kerosakan hati yang mendominasi sepanjang perjalanan penyakit dan rumit pada awal oleh kegagalan hati. Pada debutnya - perkembangan sindrom edematous-ascitic, keparahan yang tidak sesuai dengan keparahan tanda-tanda hipertensi portal lain. Keadaan berterusan sejumlah besar tembaga yang tidak terikat dalam serum darah dan pemendapan yang meningkat bukan sahaja di hati, tetapi juga di organ lain menyebabkan kerosakan pada otak, kornea, buah pinggang, rangka, hemolisis sel darah merah.

Neurologi - penyakit extrapyramidal, cerebellar, pseudobulbar, sawan.

Kedua-dua bentuk utama penyakit ini - kaku-hipitkinetik, atau awal, dan gemetar - berbeza-beza dalam manifestasi klinikal mereka. Yang pertama dicirikan oleh perkembangan pesat ketegaran umum dan kehadiran hiperkinesis yang tidak bereaksi atetoid atau torsi-spastik. Ketegaran meluas kepada otot-otot, anggota badan dan otot-otot yang terlibat dalam menelan dan ucapan. Amymia, dysphagia, dysarthria diperhatikan. Gait menjadi terkekang, memantul. Kekakuan otot dapat meningkat secara paroki, terutamanya berkaitan dengan pergerakan sukarela dan di bawah pengaruh emosi. Pesakit sering membekukan dalam kedudukan yang paling tidak selesa. Pada kaki-kaki distal sering membentuk kontrak. Meningkatkan ketegaran cepat membawa kepada melengkapkan immobility. Bentuk penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak - dari 7 hingga 15 tahun. Gangguan visceral mungkin berlaku lebih awal - pada usia 3-5 tahun. Sebagai peraturan, tanda patologi hepatik dinyatakan, yang sering mendahului perkembangan gejala neurologi.

Gegaran flexor yang meluas. Keparahannya berkisar dari penggetaran yang hampir tidak dapat dilihat oleh tangan ke arah gegaran seluruh tubuh. Gegaran lebih teruk oleh tindakan agitasi dan tujuan. Gegaran sederhana dalam beberapa pesakit mungkin mempunyai penekanan pada satu pihak. Gegaran jari tangan yang terulur adalah tipikal, "mengalir".

Dystonia otot diperhatikan di semua pesakit. Manifestasi bentuk terperinci pelbagai manifestasi. Hypomimia, hipersalivasi, ucapan yang membosankan sukar, kecerdasan dikurangkan ditentukan. Bentuk akinetik yang tegar disertai dengan sindrom tegar yang ketara yang menjejaskan pelbagai kumpulan otot. Dalam peringkat yang maju, hyperkinesis jenis "sayap memukul" diturunkan, di mana komponen yang disengajakan, dysarthria, disfagia, gangguan cerebellar, dan myokloni boleh bergabung. Tanpa terapi tertentu, peningkatan dalam gejala membawa kepada pengecualian yang disebut, ketidakgawatan, dan demensia yang teruk.

Pada pesakit dengan patologi ekstrapyramidal, piramida mono- dan hemiparesis boleh berkembang. Kes-kes seperti ini berkaitan dengan bentuk kortikal extrapyramidal distrofi hepatocerebral, yang berbeza dari bentuk lain oleh luka yang signifikan dalam korteks serebrum. Pesakit sering mengalami sawan epilepsi sifat umum dan terutama Jackson, gangguan intelek yang teruk dengan gangguan personaliti yang teruk. Gangguan mental boleh berlaku pada pesakit dengan bentuk lain penyakit ini. Mereka dicirikan oleh perubahan dalam bidang emosi-volitional, penurunan dalam aktiviti mental dan kecerdasan. Seiring dengan ini, terdapat kes-kes kursus yang jinak distrofi hepatocerebral, apabila pesakit mempunyai simptom neurologi yang panjang tidak hadir atau terdapat gejala yang sangat ringan yang tidak melanggar keupayaan mereka untuk bekerja. Pesakit sedemikian, sebagai peraturan, dikesan secara kebetulan ketika memeriksa keluarga pesakit dengan gambaran terperinci penyakit itu.

Gangguan psikiatri dalam lingkungan emosi, psikosis, gangguan tingkah laku, aktiviti kognitif.

Hematologi-hemolisis, anemia, trombositopenia, gangguan sistem pembekuan darah. Dalam 15% pesakit, hemolisis intravaskular akut mungkin berlaku. Hemolisis biasanya bersifat sementara, melalui sendiri, sebelum tanda-tanda klinikal yang jelas kerosakan hati selama beberapa tahun. Kadang-kadang ia boleh berlaku secara serentak dengan kegagalan hati akut. Kesan sejumlah besar tembaga bebas dalam plasma pada membran erythrocyte dan hemoglobin diandaikan.

Gangguan buah pinggang renal (sindrom Fanconi separa atau lengkap), pengurangan penapisan glomerular, nephrolithiasis.

Kerosakan buah pinggang ditunjukkan oleh edema periferal, mikrohematuria, proteinuria kecil, dan peningkatan kepekatan kreatinin serum. Sebagai gejala awal, makro dan microhematuria dapat diperhatikan. Selalunya dalam air kencing didapati threonine, tirosin, lisin, valine, fenilalanin.

Ophthalmic - Kaiser-Fleischer cincin, katarak (mengandungi deposit tembaga dalam kapsul kanta).

Endocrinological-amenorrhea, pengguguran spontan, perkembangan seksual yang tertunda, ginekomastia, hirsutisme, obesiti, hypoparathyroidism.

Kardiovaskular - kardiomiopati, arrhythmia.

Musculoskeletal osteomalacia, osteoporosis, arthropathy, arthralgia.

Gastrointestinal - cholelithiasis, pankreatitis, peritonitis bakteria spontan.

Dermatologi - lubang biru di kuku, purpura vaskular, hiperpigmentasi kulit, acantosisnigricans.

N.V.Konovalov sendiri menyatakan lima bentuk: bentuk abdomen, aritmia tegar, hyperkinetic, atau bentuk awal, bentuk ketegangan, bentuk gemetar, bentuk kortikal extrapyramidal. DHF boleh mula muncul pada zaman kanak-kanak, remaja, remaja, dan dewasa, dan sangat jarang dalam 50-60 tahun. Dalam 40-50% kes, penyakit ini menunjukkan kerosakan hati, dalam 35-50% - dengan pelbagai gangguan saraf dan / atau psikiatri.

Bentuk perut - dicirikan oleh manifestasi penyakit sehingga 40 tahun dan kerosakan hati yang teruk oleh jenis hepatitis kronik; sirosis hati; hepatitis secara progresif (fulminate).

Rigid-arrhythmohyperkinetic - debut pada zaman kanak-kanak. Gejala awal boleh menjadi sukar untuk melakukan pergerakan kecil, terdapat kekukuhan otot, bradykinesia, amymia, kekaburan pertuturan, kejang epilepsi yang kerap, gangguan psikiatri, dan pengurangan kecerdasan yang sederhana; Kursus penyakit ini adalah progresif, dengan episod-ekstremasi dan remisi. Bentuk ketegangan adalah salah satu bentuk DHF yang paling kerap, dengan puncak manifestasi dalam usia remaja. Gejala utama dan utama adalah ketegaran dan gegaran otot, yang diperburuk oleh penuaan fizikal dan hilang dalam tidur. Dalam beberapa kes, hyperkinesis athetoid dan choreiform, gangguan menelan dan ucapan diperhatikan.

Borang menggigil - bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Gambaran klinikal dikuasai oleh gegaran. Gejala yang kerap adalah bradylalia, bradykinesia, sindrom psycho-organik yang teruk, sawan epilepsi yang kerap. Borang kortikal extrapyramidal - kurang biasa daripada bentuk lain, biasanya bermula sebagai salah satu bentuk di atas. Biasa untuk bentuk penyakit ekstrapyramidal dan piramid DHF, kejang epilepsi dan defisit intelektual.

Suspek kehadiran penyakit Wilson-Konovalov harus berlaku apabila:

etiologi tidak terkandung hepatitis kronik dan sirosis;

kegagalan hati fulminant;

peningkatan yang tidak dapat dijelaskan dalam tahap aminotransferase;

kehadiran perubahan neurologi yang sesuai dengan etiologi yang tidak diketahui, perubahan tingkah laku;

gejala mental yang digabungkan dengan tanda-tanda penyakit hati;

anemia hemolitik yang tidak dapat dijelaskan;

sejarah keluarga dystrophy hepatocerebral.

Ujian asas (pemeriksaan) untuk diagnosis penyakit Wilson-Konovalov:

Pengesanan cincin Kaiser-Fleischner: tidak dapat dikesan dalam 50-62% pesakit tanpa gejala neurologi; mungkin tidak hadir dalam 5% pesakit dengan tanda awal kerosakan CNS;

pengesanan pengurangan kandungan serum ceruloplasmin ke tahap);

meningkatkan kandungan tembaga dalam organ, khususnya dalam spesimen biopsi hati (lebih daripada 250 μg / g berat kering);

peningkatan perkumuhan tembaga dalam air kencing (lebih daripada 200 mcg sehari pada kadar 1500 mcg, dalam norma, peningkatan ketara dalam perkumuhan tembaga dalam air kencing tidak dipatuhi;

tahap kemasukan isotop tembaga yang tinggi dalam ceruloplasmin - normal - tiada puncak kemasukan selepas 48 jam; Ujian ini secara diagnostically bermakna hanya pada pesakit dengan ceruloplasmin biasa;

kajian genetik: adik-beradik penting dan ahli-ahli keluarga proband yang lain.

Untuk penentuan kuantitatif tembaga dalam biopsi hati, analisis spektrofotometri dan analisis difraksi sinar-X digunakan.

Juga digunakan untuk diagnosis penyerapan tembaga radioaktif hati. Nisbah radang hati hati selepas 24 dan 2 jam selepas pemberian intravena radionuklida tembaga biasanya bersamaan dengan 1.4-9, dan untuk penyakit Wilson-Konovalov, 0.2-0.3. Pengangkut Heterozygous dan pesakit dengan penyakit hati lain mempunyai nisbah sama dengan satu. Kinetik tembaga radioaktif memungkinkan untuk membezakan penyakit Wilson-Konovalov daripada sindrom hepatocerebral dalam penyakit hati.

CT / MRI otak memvisualisasikan atropi hemisfera serebrum dan cerebellum, nukleus basal, dalam sesetengah kes, fokus pada nekrosis dalam unjuran shell.

Terapi bertujuan untuk mengeluarkan tembaga berlebihan dari badan untuk mencegah kesan toksiknya.

Berikan diet 5, kaya dengan protein, dengan sekatan produk yang mengandungi tembaga (domba, ayam, itik, sosis, ikan, krustasea, cendawan, air karkas, coklat, bawang, lobak, kacang, kacang, prun, chestnut, coklat, koko, madu, lada, dan sebagainya).

Dasar terapi adalah penggunaan ubat yang mengikat tembaga dan mengeluarkannya dari badan:

Anti-lutut British (2,3-dimercaptopropanol) - disuntik intramuskular pada 1.25-2.5 mg / kg 2 kali sehari selama 10-20 hari, selang antara kursus adalah 20 hari. Satu lagi kaedah permohonan: pengenalan 200-300 mg 2 kali sehari selama beberapa bulan untuk mendapatkan kesannya. Penggunaan dadah adalah terhad disebabkan kesakitan suntikan dan tanda-tanda mabuk dengan rawatan jangka panjang.

Unithiol5% - 5-10 ml setiap hari atau setiap hari, untuk suntikan 25-30 intramuskular. Kursus berulang dalam 2-3 bulan.

D-penicillamine Meningkatkan penghapusan tembaga dalam air kencing: ia membentuk kompleks yang mudah ditapis melalui glomeruli. Dos dari 0.3-1.3 hingga 3-4 gram sehari, bergantung kepada magnitud perkumuhan tembaga dalam air kencing. Dosis optimum ubat ini adalah 0.9-1.2 gram sehari.

Dos ubat itu perlu ditetapkan setiap tahun, dan dengan rawatan jangka panjang setiap 2 tahun berdasarkan perkumuhan tembaga dengan air kencing, mengawal biopsi hati dan penentuan kandungan tembaga dalam spesimen biopsi hati.

Peningkatan klinikal di bawah pengaruh rawatan dinyatakan dalam melicinkan gejala neurologi, mengurangkan aktiviti proses peradangan di hati. Dengan terapi yang berjaya dengan D-penicillamine, perkumuhan tembaga dalam air kencing meningkat 3-5 kali. Dalam 2-3 minggu pertama dari permulaan rawatan, mungkin terdapat peningkatan dalam gejala neurologi dan kemerosotan dalam keadaan fungsi hati, yang kemudiannya diganti dengan penambahbaikan, biasanya selepas beberapa minggu atau bulan. Terdapat penerangan tentang kehilangan lengkap aktiviti hepatitis kronik dan sirosis mengikut tahun biopsi hati selepas penggunaan dadah.

Ia ditunjukkan dalam kes kegagalan hati fulminant, perkembangan kekurangan hepatik terhadap latar belakang hepatitis kronik dan sirosis hati dengan ketidakcekapan terapi dadah.

Penyakit ini membawa kepada kecacatan. Prognosis bertambah baik apabila menetapkan terapi yang mencukupi pada peringkat awal penyakit. Terapi pada peringkat akhir tidak menjejaskan perkembangan komplikasi.

Kematian berlaku terutamanya pada usia muda, sebagai peraturan, dari komplikasi sirosis hati (pendarahan dari varises esofagus, kegagalan hati) atau fulminant hepatitis, kurang kerap daripada komplikasi yang berkaitan dengan kerosakan kepada sistem saraf pusat.

Diagnosis awal penyakit ini. Apabila gen yang cacat dikenal pasti dalam keadaan homozygous, rawatan dengan ubat chelating tembaga boleh dimulakan pada awal kanak-kanak.

S.D. Podymov. Penyakit Hati: Panduan. - Edisi ke-4, disemak semula dan dibesarkan. - M.: OJSC Penerbitan rumah "Perubatan", 2005. - 768 h. (ms 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Penyakit hati dan saluran empedu: Panduan praktikal: Diterjemahkan daripada Bahasa Inggeris. / Disunting oleh Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ms 476-483).

Pengamal rujukan di gastroenterologi. / Disunting oleh V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M:: Sport Soviet, 1999. - 432 p. (ms 175-177).

Buku Panduan Penyakit Dalaman Harrison. / Disunting oleh C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson, dan lain-lain. - St. Petersburg: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (ms 786-787).

T.M. Ignatov. Diagnosis awal penyakit Wilson-Konovalov: peningkatan radikal dalam prognosis. Doktor, 2004, No. 12, ms. 36-39.

Penyakit Wilson-Konovalov

. atau: distrofi Hepatocerebral, degenerasi hepatolabelikular, penyakit Westphal

Penyakit Wilson-Konovalov adalah keturunan (disebarkan dari ibu bapa kepada kanak-kanak) penyakit yang dikaitkan dengan metabolisme tembaga di dalam tubuh, yang disifatkan oleh pengumpulannya yang berlebihan dalam hati, otak, buah pinggang dan toksik (toksik) kesan pada banyak organ dalaman (lebih kerap hati dan sistem saraf). Sebagai peraturan, manifestasi pertama penyakit ini berlaku terutamanya pada masa remaja dan usia yang lebih tua (15-35 tahun), tetapi mungkin lebih awal.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov

Terdapat 3 kumpulan gejala yang berlaku dalam penyakit Wilson-Konovalov.

  • Kerosakan hati:
    • jaundis (pewarnaan kuning kulit, membran mukus dan mata);
    • pembesaran hati, ketidakselesaan, berat, sakit di hipokondrium yang betul;
    • pelanggaran detoksifikasi (meneutralkan bahan toksik) fungsi hati, yang menyebabkan keracunan diri tubuh (mabuk);
    • peningkatan suhu badan menjadi 38-39 ° C, kadang-kadang penyakit ini mengambil masa yang lama dengan demam rendah (37-37.5 ° C).
  • Sistem saraf dan gangguan mental:
    • pergerakan gerakan obsesif (berulang) (hyperkinesis);
    • kelumpuhan (kekurangan pergerakan, imobilisasi);
    • kejang sawan (pengaktifan sel-sel otak yang tajam, disertai kesedaran yang lemah, kerap otot berkeringat dan kerap pengsan);
    • gangguan menelan;
    • pelanggaran ucapan, koordinasi pergerakan;
    • kemurungan;
    • tingkah laku yang agresif;
    • gangguan tidur;
    • kehilangan ingatan.
  • Kerosakan kepada organ dalaman lain:
    • gangguan endokrin (menurun libido (keinginan seksual), mati pucuk (mati pucuk), kemandulan);
    • kerosakan buah pinggang;
    • darah (anemia (anemia), trombositopenia (penurunan platelet (sel darah yang terlibat dalam proses pembekuan darah));
    • sistem tulang (osteoporosis (penurunan ketumpatan tulang), patah tulang, osteomalacia (melembutkan tisu tulang akibat pengurangan bahan mineral di tulang);
    • kulit (kekeringan, mengelupas kulit, melanggar pigmentasinya (mengotorkan warna yang berbeza));
    • penampilan cincin Kaiser-Fleischer berwarna emas keemasan di sekitar mata kornea, yang dikaitkan dengan pengumpulan tembaga abnormal (abnormal);
    • tembaga (bunga matahari) katarak (awan kanta mata).

Borang

Terdapat 5 bentuk penyakit Wilson-Konovalov.

  • Perut - luka terisolasi tisu hati, yang membawa awal hingga mati (kematian).
  • Rigid-arrhythmohyperkinetic - perkembangan pesat penyakit ini dengan lesi utama alat musculo-ligamentous, sistem saraf dan otot jantung dengan perkembangan aritmia kardiak. Kematian (kematian) adalah mungkin 2-3 tahun selepas bermulanya penyakit.
  • Menggigil-kaku adalah salah satu bentuk yang paling kerap, yang dicirikan oleh suhu (sehingga 37.5 ° C), penguncupan otot yang serentak yang kuat dan menggeletar mereka, dan merosakkan hati.
  • Menggigil - berlaku pada usia purata (20-30 tahun), dicirikan oleh kursus yang panjang (10-15 tahun), di mana gumpalan anggota badan berlaku dengan kemunculan kontraksi otot yang kuat dan ucapan yang membosankan lambat.
  • Kortikal extrapyramidal - satu bentuk yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh gejala tipikal dengan dominasi kelumpuhan anggota badan secara berperingkat secara beransur-ansur (ketidakupayaan untuk menggerakkan anggota badan) dan demensia yang teruk. Bertahan dari 6 hingga 8 tahun, diikuti dengan kematian.

Sebabnya

Doktor akan membantu ahli gastroenterologi dalam rawatan penyakit

Diagnostik

  • Analisis sejarah penyakit dan aduan (apabila gejala muncul (sejurus selepas kelahiran atau semasa remaja), berapa lama penyakit itu didiagnosis, yang menunjukkan gejala (kerosakan pada hati, sistem saraf atau yang lain).
  • Analisis sejarah kehidupan (sama ada terdapat penyakit hati, keracunan, operasi, penyakit lain di saluran gastrointestinal (yang mana), apakah sifat najis (warna, tekstur, bau), sama ada pesakit mempunyai tabiat buruk, keadaan kerja dan keadaan hidup).
  • Analisis sejarah keluarga (sama ada seseorang dalam keluarga mempunyai gejala penyakit yang sama, penyakit saluran gastrousus).
  • Pemeriksaan. Apabila memeriksa pesakit, kelembutan abdomen ditentukan oleh palpation (palpation), lebih kerap berlaku di perut bahagian atas, di atas pusar di sebelah kanan, doktor juga boleh memberi perhatian pada kesunyian kulit, kehadiran cincin emas-coklat di sekitar kornea - cincin Kaiser-Fleischer.
Sepuluh gejala - kerosakan pada hati, sistem saraf, dan mata (dalam bentuk cincin emas keemasan) - merupakan gejala ciri penyakit Wilson-Konovalov.
  • Kaedah penyelidikan makmal.
    • Ujian darah (untuk mengesan kemungkinan anemia (anemia), leukositosis (peningkatan leukosit (sel darah putih), peningkatan dengan penyakit radang).
    • Ujian darah biokimia (untuk memantau fungsi hati, pankreas, kandungan unsur jejak yang penting (kalium, kalsium, natrium) dalam darah).
    • Ujian darah untuk menentukan penunjuk metabolisme tembaga dalam badan: tinggi (> 240 μg%) kandungan tembaga itu sendiri (norma adalah 15-55 μg%) dan rendah (kurang daripada 20 μg%) kandungan enzim yang menyertai metabolisme - ceruloplasmin (20-40 μg%.
    • Coagulogram (penilaian pembekuan (mencegah pendarahan) sistem darah: pada pesakit dengan penyakit Wilson-Konovalov, pembekuan akan normal atau berkurang sedikit).
    • Urinalisis (untuk memantau keadaan saluran kencing dan organ sistem urogenital).
    • Analisis tinggi (lebih daripada 100 μg%) perkumuhan tembaga harian dengan air kencing (norma kurang daripada 40 μg%).
    • Ujian darah untuk kehadiran hepatitis virus (keradangan hati).
    • Coprogram - analisis najis (anda boleh mencari serpihan makanan yang tidak ternilai, lemak, serat pemakanan kasar).
    • Analisis kotoran pada telur cacing (bulatan cacing, pinworms) dan protozoa (amoebae, Giardia).
    • Genotyping (analisis struktur gen) untuk menentukan mutasi gen yang membawa kepada penyakit ini.
  • Pemeriksaan ultrabunyi pada organ perut untuk menilai keadaan pundi hempedu, saluran empedu, hati, pankreas, buah pinggang, usus. Membolehkan anda mengesan perubahan patologi (tidak normal) dalam hati.
  • Biopsi hati adalah pemeriksaan mikroskopik tisu hati yang diperoleh dengan jarum nipis di bawah kawalan ultrasound, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir, untuk mengecualikan proses tumor.
  • Elastografi adalah kajian tisu hati, dilakukan dengan menggunakan alat khas (elastograf) untuk membezakan penyakit Wilson dari sirosis hati (tahap (akhir) penyakit hati, di mana tisu penghubung (parut) terbentuk di hati). Ia adalah alternatif kepada biopsi hati.
  • Electroencephalography (penentuan aktiviti elektrik otak), imbasan tomografi (CT) dikira otak dengan tanda-tanda kerosakan sistem saraf.
  • Elektrokardiografi (ECG) - untuk mengesan kerosakan pada otot jantung (jarang ditemui).
  • Perundingan oleh pakar mata, pakar neurologi.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Terdapat rawatan konservatif (bukan pembedahan) dan pembedahan.

Rawatan konservatif.

  • Mengurangkan penggunaan makanan yang mengandungi sejumlah besar tembaga: daging, makanan laut, kacang soya, kacang, cendawan, buah kering, coklat, koko, kekacang.
  • Rawatan bermula dari masa diagnosis dan berterusan sepanjang hayat. Ia adalah dilarang untuk membatalkan atau mengurangkan dos ubat-ubatan yang digunakan, kerana ini tidak dapat dielakkan membawa kepada masalah penyakit ini. Ubat (atau ubat) dipilih secara individu untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira aktiviti penyakit ini.
    • Chelates (ubat-ubatan yang mengikat dan meneutralkan tembaga dalam badan).
    • Dadah yang menyekat aliran kuprum dari saluran gastrointestinal ke dalam darah.
    • Ubat imunosupresif (menindas sistem imun, yang diaktifkan oleh keracunan diri dengan tembaga).
    • Ubat antiradang (mengurangkan atau menghapuskan proses keradangan di hati).
    • Multivitamin dengan mikroelen (terutamanya vitamin B6).
    • Persiapan zink (menghadkan pengambilan tembaga dalam badan).
    • Ubat untuk merawat gangguan neurologi (gangguan menelan, gangguan gangguan, penyelarasan pergerakan, tingkah laku yang agresif, tidur terganggu, kehilangan ingatan).
    • Hepatoprotectors (ubat yang mengekalkan aktiviti sel hati).
    • Ejen kolera (meningkatkan perkumuhan hempedu).
    • Antioksidan (ubat-ubatan yang mengurangkan dan / atau menghapuskan kesan merosakkan bahan toksik (toksik) dan produk metabolik dalam badan).

Rawatan pembedahan. Transplantasi (pemindahan) hati tanpa kesan daripada rawatan konservatif.

Komplikasi dan akibatnya

  • Tanpa rawatan yang sesuai dengan cepat membawa kepada kematian (kematian).
  • Cirrhosis hati (terminal (akhir) tahap penyakit hati, di mana bentuk tisu (parut) membentuk dalam hati).
  • Perkembangan kegagalan hati - satu set gejala yang dikaitkan dengan pelanggaran satu atau lebih fungsi hati, yang berkembang akibat pemusnahan akut atau kronik sel hati (hepatosit).
  • Kejadian ascites (pengumpulan cecair di rongga perut) dan peritonitis (keradangan peritoneal).
  • Varicose (perubahan struktur dinding yang disebabkan oleh peningkatan tekanan vena) pembesaran urat esophageal, berlakunya pendarahan dari urat ini. Gejala perdarahan gastrousus:
    • muntah berdarah;
    • melena (najis hitam);
    • tekanan darah rendah (kurang daripada 100/60 mm Hg Art.);
    • kadar jantung melebihi 100 denyutan seminit (normal - 60-80).
  • Kekeliruan kesedaran, ensefalopati hepatik (sindrom neuropsychik, yang ditunjukkan oleh gangguan tingkah laku, kesedaran, gangguan neuromuskular, disebabkan oleh penurunan atau ketiadaan fungsi hepatik).
  • Karsinoma hepatoselular (tumor hati yang ganas (sangat terubat, cepat progresif) yang timbul akibat kerosakan kroniknya (sifat virus dan / atau alkohol).
  • Sindrom Hepatorenal (kegagalan buah pinggang yang teruk (perencatan berterusan fungsi buah pinggang, menyebabkan pengumpulan bahan toksik (toksik) dalam darah akibat penapisan yang merosot)) pada pesakit dengan sirosis hati.
  • Sindrom hepatik-pulmonari (kandungan oksigen rendah dalam darah pesakit dengan sirosis hati, akibat perubahan peredaran darah dalam paru-paru).
  • Gastropathy hepatik (penyakit perut yang berkembang akibat fungsi hati terjejas dan peredaran darah yang diubah).
  • Kolopati hepatik (penyakit usus besar yang disebabkan oleh fungsi hati terjejas dan peredaran darah yang diubah).
  • Kemandulan, yang berlaku akibat kerosakan toksik kepada sistem endokrin.

Pencegahan penyakit Wilson-Konovalov

Pencegahan spesifik pembangunan penyakit Wilson-Konovalov tidak wujud, kerana penyakit itu kongenital (timbul dalam utero). Pencegahan utama adalah untuk mencegah perkembangan komplikasi.

  • Pemeriksaan berkala (sekurang-kurangnya 1-2 kali setahun, lebih kerap jika perlu dan perkembangan keterpurukan).
  • Mengurangkan atau menghapuskan faktor-faktor perindustrian dan domestik yang berbahaya, toksik (berbahaya) ke hati ubat-ubatan.
  • Mengelakkan tenaga fizikal yang berlebihan, gaya hidup yang sihat.
  • Penolakan alkohol, merokok, ubat narkotik.
  • Penerimaan kompleks multivitamin.
  • Pencegahan hepatitis virus (keradangan hati yang disebabkan oleh virus hepatitis) dan rawatan yang tepat pada masanya dan lengkap.
  • Rawatan penyakit tepat pada masanya dan mencukupi saluran gastrousus:
    • hepatitis (keradangan hati);
    • gastritis (keradangan perut);
    • ulser gastrik dan ulser duodenal (ulser dan kecacatan kedalaman yang berbeza dalam perut dan duodenum 12);
    • pankreatitis (keradangan pankreas);
    • cholecystitis (radang pundi hempedu) dan lain-lain.
  • Sumber
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Kepimpinan negara. - 2008. Media-Media GEOTAR. 754 s.
  • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hepatitis aktif kronik dan kehamilan. Ter. gerbang. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Patologi Kehamilan Klinikal dan Bayi yang baru lahir. M:: Perubatan, 1986.

Apa yang perlu dilakukan dengan penyakit Wilson-Konovalov?

  • Pilih ahli gastroenterologi yang sesuai
  • Lulus ujian
  • Dapatkan rawatan dari doktor
  • Ikut segala cadangan