Urokoproporfiriya - nota untuk pemandu

Beberapa orang tahu bahawa pembawa gen penyakit porfiria adalah satu orang seribu. Selalunya penyakit ini berlaku di kalangan penduduk Eropah utara. Doktor memberikan statistik, hasilnya mengecewakan - lelaki paling banyak menderita daripada patologi ini. Bagaimana untuk menentukan kehadiran penyakit porfiria, dan apakah kaedah terapi yang ada?

Apa porfiria?

Istilah "porphyria" merujuk kepada sekumpulan penyakit keturunan yang berkembang di peringkat gen. Patologi memperlihatkan pelanggaran sintesis porphyrin, yang terlibat dalam penciptaan hemoglobin. Akibatnya, dermatitis, kecacatan gastrousus dan gangguan sistem saraf diperhatikan pada manusia.

Di bawah perubatan, porfirin adalah sebatian organik warna merah. Mereka disintesis dengan hati dan sumsum tulang. Senyawa ini memainkan peranan besar bagi tubuh. Mereka terlibat dalam pembentukan hemoglobin, membawa oksigen dan mencemarkan merah darah. Lapan enzim terlibat dalam proses ini. Jika sekurang-kurangnya satu daripada mereka gagal, maka bahan yang dibentuk oleh porphyrin - gen mula berkumpul di dalam tisu.

Porfirin yang berlebihan sangat sensitif kepada cahaya matahari. Di bawah tindakan mereka, ia membawa kepada kekejangan vaskular, yang menyebabkan sakit perut, masalah kencing.

Faktor-faktor berikut juga mampu merangsang perkembangan patologi:

• penyalahgunaan merokok dan alkohol;
• mengambil ubat jenis tertentu, termasuk antibiotik, ubat anti-radang;
• ditangguhkan virus dan penyakit berjangkit;
• kegagalan hormon pada wanita, tempoh ini mungkin berlaku semasa haid pertama atau kehamilan awal;
• tinggal lama di bawah sinar matahari.

Selalunya, penyakit ini muncul pada bulan pertama musim bunga atau musim panas, sebaik sahaja aktiviti solar meningkat.

Penyakit ini sering dikaitkan dengan Vampire. Ia adalah pesakit yang menderita patologi ini yang menjadi rasional saintifik kewujudan vampirisme. Orang dengan penyakit ini harus menjalani gaya hidup malam yang tertutup. Penyakit ini banyak mengubah rupa pesakit. Rungari telinga mereka berubah, hidung mereka berubah bentuk.

Oleh kerana fenomena tidak dapat dipulihkan dalam tisu artikular, jari dibengkokkan. Gigi dan mata pesakit mempunyai warna merah. Kulit di sekeliling mulut sangat kering, yang seterusnya membawa kepada ketegangannya. Kulit yang menghulurkan di sekitar mulut mendedahkan taring. Dengan penampilan ini, orang mula menjauhi orang lain, menjalani gaya hidup yang terpencil. Semua ini membawa kepada gangguan mental yang serius.

Jenis-jenis patologi, gejala-gejalanya

Penyakit Porphyria boleh berlaku kerana pelbagai gangguan fizikal. Bergantung kepada penyetempatan simptom dibahagikan:

• dengan kemunculan tanda-tanda luar - pelanggaran dalam sumsum tulang;
• yang melanggar sintesis di hati, penyakit itu muncul dalam bentuk gangguan saraf, kolik, sakit di perut;
• gangguan bercampur.

Porphyria berasal dari sumsum tulang, diwujudkan sejak lahir pada tahun pertama kehidupan. Gejala mungkin muncul secara spontan. Tanda pertama perkembangan patologi menjadi merah kencing. Apabila pesakit berada di bawah sinar matahari, ada gelembung kecil pada kulit, yang, ketika terdedah kepada matahari, berubah menjadi luka purulen. Selalunya, kanak-kanak yang menderita penyakit ini tidak mempunyai rambut atau kuku.

Gejala-gejala porfiria akan berbeza daripada jenis penyakit, tetapi masing-masing mempunyai manifestasi umum:

• luka muntah dan loya, disertai dengan rasa sakit yang diucapkan di abdomen (paling kerap di sebelah kanan):
• sembelit, yang mungkin secara tiba-tiba digantikan oleh cirit-birit;
• palpitasi jantung;
• tekanan meningkat;
• sawan, koma;
• peningkatan kebimbangan, kerosakan saraf;
• insomnia;
• pelanggaran pergerakan sendi (terkadang perkembangan kelumpuhan);
• penampilan lepuh purulen pada kulit di bawah tindakan cahaya matahari.

Seringkali penyakit ini berlaku dengan perubahan gejala yang tajam, boleh lebih jelas pada masa-masa tertentu dalam tahun ini.

Porphyria kulit

Salah satu jenis penyakit yang paling kerap adalah porphyria kulit lewat. Ia kelihatan pada kulit. Kulit menjadi rapuh, lepuh muncul di bawah matahari, dan kemudian lepuh purulen. Kerosakan berlaku terutamanya di kawasan terbuka muka, leher dan dada. Porphoria kulit lewat semestinya disertai oleh kerosakan pada hati. Selalunya ini adalah manifestasi komplikasi dari hepatitis dan sirosis hati.

Porfiri kulit lewat hanya berlaku pada orang dewasa. Pesakit mengadu kulit yang sangat halus dari tangan, luka terbentuk di atasnya apabila terdedah kepada cahaya matahari, rupa pigmentasi. Lepuh yang membentuk kulit pesakit tidak bergabung ke dalam keradangan tunggal. Di antara mereka, anda boleh melihat kulit yang meradang.

Sekiranya gelembung pecah, ulser dan hakisan akan terbentuk. Tompok-tompok pigmen di tempat ulser dan hakisan akan mempunyai warna coklat kemerah-merahan. Apabila porfirio jenis ini terdapat pertumbuhan pesat bulu mata putih dan kening. Terdapat kuku rapuh yang kuat sehingga mereka hilang sepenuhnya.

Dengan jenis penyakit ini tidak ada serangan sakit perut akut. Selalunya, penyakit ini memberi kesan kepada penduduk bandar perindustrian yang besar di mana terdapat tumbuhan kimia. Gejala pertama mula muncul selepas tiga puluh tahun. Terutamanya terdedah kepada perkembangan patologi orang yang menderita alergi kronik.

Porphyria kulit lewat terbahagi kepada dua jenis:

• jinak atau sederhana - dicirikan oleh penampilan buih hanya pada musim panas. Lepuh sembuh dengan cepat, tanpa membentuk ulser. Fenomena ini berlaku secara bermusim dan tidak menjejaskan penampilan pesakit;
• dystrophic - lepuh muncul sebelum bermulanya musim sejuk, parut dan borok membentuk di tapak kerosakan mereka, kuku jatuh.

Porfiri kulit lewat tidak hanya dapat dilihat oleh lesi pada kulit, gejala patologi ini termasuk:

• sakit kepala;
• sakit jantung;
• lepuh pada kornea;
• sakit di sebelah kiri;
• kemerahan salur darah di mata.

Dalam bidang perubatan, masih ada perdebatan sama ada patologi ini diperoleh atau kongenital.

Porphyria Erythropoietic

Porphyria Erythropoietic adalah kelainan kongenital yang ditunjukkan pada saudara perempuan dan saudara dalam satu generasi. Dalam kes ini, ibu bapa penyakit tidak hadir. Gejala penyakit porfirin mungkin berlaku pada seorang kanak-kanak sejak lahir. Dia mempunyai air kencing warna merah, tanda kepekaan terhadap ultraviolet.

Beberapa bulan selepas tanda pertama pada kulit dapat diperhatikan lepuh yang menjadi ulser dan hakisan. Selepas antibiotik ditetapkan, parut terbentuk di tapak luka. Terdapat kes-kes apabila penglihatan kanak-kanak itu hilang sepenuhnya, rambut dan kuku jatuh. Pesakit mempunyai pertumbuhan limpa yang tajam.

Ujian darah menunjukkan peningkatan mendadak pada platelet. Sebelum ini, prognosis pesakit dengan jenis penyakit ini mengecewakan. Selalunya ia berakhir dengan kematian pada usia tiga puluh tahun.

Punca kematian menjadi sepsis. Sekarang pesakit mengambil antibiotik, mungkin, penyingkiran limpa akan ditunjukkan. Dalam kes yang teruk, pemindahan tulang sumsum dilakukan. Penyembuhan lengkap untuk bentuk erythropoietic penyakit adalah mustahil, tetapi rawatan tepat pada masanya memberi peluang untuk hidup sampai usia tua.

Protoporphyria Erythropoietic

Selalunya, bentuk seperti proporffisi erythropoietik berkembang pada zaman kanak-kanak awal. Tetapi terdapat kes-kes manifestasi pada usia dua puluh tahun ke atas. Penyakit ini adalah keturunan dan disebarkan di peringkat gen. Di bawah pengaruh cahaya matahari di dalam tubuh, protoporphy berbahaya berkumpul di bawah kulit. Mereka dikumuhkan dengan najis dan hempedu.

Oleh sebab patologi itu mewujudkan beban kuat pada hati, batu mula terbentuk di dalam kantung pundi hempedu. Dari masa ke masa, kegagalan hati mungkin berlaku. Rawatan porphyria tidak boleh diterima, gejala hanya menggiatkan.

Pada usia muda, gejala pada kulit mungkin tidak muncul. Ini membawa kepada fakta bahawa diagnosis penyakit dibuat lewat. Setelah tinggal lama di bawah sinar matahari, kanak-kanak mula berteriak dengan kuat dan lama, tetapi mereka tidak melihat sebarang tanda luar. Ibu bapa mengelirukan penyakit ini dengan terlalu panas di bawah matahari dan tidak memohon kepada doktor.

Selalunya penyakit ini didiagnosis apabila gangguan mental akut bermula. Ini disebabkan hakikat bahawa ibu bapa dan anak mempunyai konflik. Kanak-kanak takut keluar, sentiasa menangis. Kesakitan yang menyebabkan protoporphyria boleh menjadi sangat teruk. Kanak-kanak seperti bermusuhan dengan orang lain, saraf. Pada masa remaja, terdapat kes bunuh diri atas dasar penyakit ini.

Patologi ditunjukkan oleh pembentukan kerak di mulut dan di telapak tangan. Burns and blisters tidak diperhatikan dengan jenis penyakit ini. Setelah tinggal lama di bawah sinar matahari, pesakit berasa bimbang tentang pembengkakan dan kemerahan pada kawasan kulit yang terdedah, dan suhu mungkin meningkat.

Pesakit boleh mendapatkan kerosakan, bukan sahaja dari matahari terbuka, tetapi juga melalui tingkap dan tingkap kereta. Di samping itu, pakaian sintetik juga boleh menyebabkan kerosakan.

Pengekstrakan pofirin seterusnya membawa kepada perkembangan patologi hepatik. Pesakit mempunyai sakit perut, malaise umum, warna kulit kuning.

Untuk mendiagnosis penyakit, fungsi hati semestinya diperiksa. Di peringkat penyakit akut, pesakit dinasihatkan untuk mengambil mandi sejuk, balut sejuk, dan mengambil ubat penghilang rasa sakit. Orang yang menderita porfiria, anda mesti melindungi kulit dari pendedahan kepada cahaya matahari.

Adalah disyorkan untuk memasang filem pelindung pada tingkap di pangsapuri dan kereta. Di jalan, anda harus memakai pakaian longgar yang dibuat hanya dari kain semulajadi. Pastikan keluar rumah dengan tudung.

Alkohol dan pemakanan mana-mana jenis diet adalah dilarang sama sekali. Untuk rawatan, pakar menetapkan beta keratin, yang mengurangkan sensitiviti kepada cahaya matahari.

Protoporphyria rythropoietik adalah penyakit keturunan, oleh itu, dalam hal ini, langkah pencegahan tidak akan membantu menghindari perkembangan penyakit ini. Prognosis untuk pemulihan adalah mengecewakan. Menyingkirkan patologi ini adalah mustahil. Tetapi bentuk penyakit porphyria ini adalah salah satu yang paling mudah. Dengan umur, reaksi terhadap cahaya matahari menjadi kurang ketara, penyakit hati ditemui hanya dalam 12% kes.

Porphyria sekejap-sekejap

Porphyria terkurung sekejap adalah porphyria hepatik, yang diwarisi dan dicirikan oleh gangguan mental yang teruk. Penyakit ini berlaku secara kitaran, dari peringkat akut hingga tahap remisi. Penuaan yang tajam boleh mengakibatkan kematian pesakit.

Gejala utama penyakit ialah:

• air kencing merah jambu;
• sakit perut tajam;
• keadaan saraf di ambang psikosis;
• lumpuh mungkin organ-organ pernafasan.

Pembacaan penyakit boleh menyebabkan kehamilan atau ubat.

Dengan simptom porphyria sekejap-sekejap, tanda-tanda coproporfyria keturunan adalah serupa. Selalunya, bentuk ini tidak masuk akal.

Apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, perlu berunding dengan ahli dermatologi dan genetik. Ujian makmal diberikan untuk diagnosis. Pesakit dengan mana-mana patologi harus berada di bawah pengawasan perubatan yang tetap. Mereka menjalani rawatan yang bertujuan untuk mengurangkan fotosensitiviti kulit.

Alkohol dilarang sama sekali untuk pesakit tersebut. Pastikan untuk memohon kepada pelindung matahari ketika keluar semasa tempoh semua aktiviti solar.

Porphyria: apa itu, gejala

Mereka takut matahari. Mereka sangat kecil. Sesetengah air kencing berwarna merah. Ini diwarisi. Dan mereka bukan vampire, tetapi pesakit ahli genetik dan ahli dermatologi didiagnosis dengan porfiria. Bagaimana untuk mengenali penyakit ini? Bagaimana untuk merawat dan bagaimana untuk menjalani diagnosis seperti itu?

Porphyrins: sedikit anatomi

Porphyria adalah konsep kolektif yang menandakan beberapa proses patologi yang berkaitan dengan pengeluaran porphyrin terjejas. Bahan ini terlibat dalam pembentukan hemoglobin.

Porphyrin adalah kristal berwarna merah yang terbentuk dalam hati dan sumsum tulang. Kompaun organik ini diperlukan untuk pengeluaran heme. Komponen protein ini terlibat dalam pemindahan oksigen ke tisu dan kesan darah merah.

Pengeluaran Heme memerlukan 8 enzim. Jika mana-mana komponen hilang, heme mula berkumpul di dalam tisu.

Sebatian porphyrin yang berlebihan dalam badan menyebabkan sensitiviti kulit meningkat kepada radiasi ultraviolet, kemusnahan dan kekejangan saluran darah, perkembangan kesakitan.

Sebab untuk pelanggaran sintesis heme dan penampilan lebihan porphyrin adalah gangguan dalam genom manusia.

Mutasi ini boleh ditularkan dengan sama ada pasangan reses atau gen yang dominan. Bergantung pada sepasang gen yang terlibat, gejala-gejala ciri-ciri jenis penyakit tertentu.

Faktor penyebab tambahan:

• tabiat buruk;
• gangguan hormon;
• jangkitan;
• pengambilan dadah;
• sinaran ultraviolet yang berlebihan.

Keadaan ini bukanlah penyebab sebenar penyakit ini, tetapi boleh membangkitkan satu proses patologi dalam tubuh.

Jenis dan gejala penyakit

Porphyria adalah nama generik untuk gangguan metabolik portifirin. Pelbagai jenis patologi berbeza antara satu sama lain dalam gejala, menjejaskan kumpulan kumpulan umur yang berlainan. Teknik pengurusan pesakit mungkin berbeza-beza.

Pengaktifan proses patologi berlaku terutamanya di musim panas - pada musim bunga, pada musim panas. Dalam kes-kes yang teruk, penyakit ini berlaku sepanjang tahun, tanpa tempoh remisi.

Porphyria erythropoietic congenital

Patologi seperti ini diwarisi melalui gen resesif. Kedua-dua ibu bapa mempunyai kawasan kromosom yang rosak dalam genotip tersebut, tetapi pada masa yang sama kekal sihat. Metabolisme Porphyrin terganggu hanya pada keturunan, sering di dalam semua saudara dalam satu generasi.

Tanda-tanda menunjukkan sejak awal lagi. Bayi mempunyai:

• warna merah air kencing;
• kepekaan terhadap cahaya matahari;
• gelembung, hakisan pada kulit;
• selepas penggunaan antibiotik, kawasan dengan perubahan sclerosis dalam dermis muncul di tapak lepuh;
• kekakuan sendi berkembang;
• limpa yang diperbesarkan;
• berkurang ketajaman visual, sehingga melengkapkan buta;
• kehilangan rambut, kuku.

Pesakit dengan diagnosis ini sama ada menjadi kurang upaya atau mati pada usia awal.

Protoporphyria Erythropoietic

Bentuk penyakit keturunan ini juga wujud pada zaman kanak-kanak. Tetapi pelanggaran itu ditransmisikan mengikut prinsip dominan. Iaitu, jika salah seorang ibu bapa sakit, maka semua keturunan akan mewarisi patologi ini.

Jenis penyakit ini berlaku dalam bentuk yang lebih ringan daripada porphyria erythropoietic.

Gejala proses patologi:

• hipersensitiviti kepada radiasi ultraviolet;
• perubahan kiraan darah, perkembangan anemia;
• Tahap porphyrin darah adalah normal, tetapi tahap protoporphyrin plasma meningkat.

Semasa pembengkakan penyakit itu, kulit akan terbentuk. Tetapi selepas rawatan, perubahan cicatricial dalam dermis tidak berlaku.

Coproporphyria Erythropoietic

Satu bentuk patologi yang jarang berlaku. Diwarisi juga dari syarikat penerbangan yang dominan. Symptomatology adalah kabur dan selalunya penyakit itu tidak wujud untuk masa yang lama. Hypersensitivity kepada cahaya ultraviolet dinyatakan sedikit.

Permulaan proses patologi diprovokasi dengan mengambil dadah kumpulan "Barbiturates". Apabila debut atau eksaserbasi dalam ujian makmal, nilai tambah coproporphyrin diperhatikan. Kadang-kadang penunjuk melebihi nilai normal sebanyak 80 kali.

Urokoproporfiriya atau bentuk patologi yang lewat

Penyakit ini berkait rapat dengan habitat dan gaya hidup seseorang. Kontinjen utama pesakit dengan urocoporphy adalah penduduk megacities dengan industri kimia dan berat yang aktif membangun. Keturunan dalam perkembangan patologi ini tidak memainkan peranan penting.

Penyakit ini mula berkembang pada usia 30 tahun pada orang yang menyalahgunakan alkohol.

Gejala jenis porphyria ini:

• penampilan gelembung pada badan, dipenuhi dengan kandungan purulen atau serous. Diameter luka boleh mencapai sehingga 20 cm;
• peningkatan nilai porphyrin dalam cecair biologi;
• gangguan hati dan hempedu saluran;
• kawasan hyperpigmentation di kawasan terbuka kulit;
• kawasan yang bersebelahan tisu lepuh meradang dan bengkak;
• Sindrom Nikolsky - kerosakan dermis dengan sedikit kesan mekanikal. Sebagai contoh, apabila menyapu tangan dengan tuala;
• 2 minggu selepas munculnya gelembung, parut warna merah, merah jambu atau kelabu muncul di tempat mereka;
• semasa diperparah penyakit, kadar pertumbuhan bulu mata dan kening meningkat. Semasa pengampunan, gejala tersebut tidak dipatuhi;
• ubah bentuk, hiperkeratosis kuku. Selalunya - kehilangan sepenuhnya keping kuku.

Terdapat 2 jenis penyakit - bentuk mudah porphyria dan dystrophic. Dalam bentuk pertama patologi, pembaziran berlaku hanya pada musim panas atau di bawah sinaran ultraviolet. Dalam kes kedua, penyakit ini berlaku sepanjang tahun tanpa tempoh remisi. Bentuk porphyria ini tidak hanya memberi kesan kepada kulit tetapi juga menyebabkan perubahan dalam semua organ dan tisu badan.

Pada peringkat lanjut penyakit diperhatikan:

• sakit jantung;
• tekanan darah tinggi atau rendah;
• sakit kepala dan kesakitan yang lain;
• gangguan di dalam sistem mata - keradangan, lepuh ulser di sclera, perubahan degeneratif dalam tisu organ;
• berserabut dan sirosis dalam hati.

Porphyria sekejap-sekejap

Bentuk penyakit ini disebarkan mengikut prinsip dominan. Ia dicirikan oleh keadaan neurologi yang teruk. Tempoh pemburukan penyakit boleh membawa maut.

Pesakit mempunyai:

• kesakitan epigastrik;
• air kencing merah jambu;
• neuritis, polyneuritis, parasthesia;
• psikosis;
• koma.

Kematian menyebabkan lumpuh sistem pernafasan atau keletihan lengkap badan. Saudara-mara mungkin tidak mempunyai simptomologi aktif, tetapi ujian makmal akan menunjukkan perubahan dalam tahap porfrin.

Coproporphyria keturunan

Gejala-gejala penyakit itu kabur, tetapi semasa remisi ia sama dengan tanda-tanda porphyria sekejap-sekejap. Di negeri yang tenang, pelanggaran hanya didapati dalam analisis air kencing, najis.

Taktik perubatan dan langkah diagnostik

Diagnosis penyakit itu dilakukan menggunakan pemeriksaan visual kulit, mengkaji sejarah keluarga dan analisis cecair biologi untuk kehadiran porphyrin.

Pada peringkat perkembangan perubatan sekarang, tidak ada rawatan berkesan untuk porfiria. Kaedah utama untuk mengurangkan bilangan penyakit yang semakin membimbangkan ialah dengan berhati-hati melindungi pesakit daripada radiasi ultraviolet, alkohol, dan ubat-ubatan yang boleh menyebabkan kambuh.

Apa yang doktor boleh menawarkan untuk rawatan porfiria:

1. Ubat antimalaria - mereka menyumbang kepada penyingkiran porfirin dalam air kencing dari badan.
2. Kompleks vitamin - suntikan kumpulan B, asid nikotinik dan askorbat.
3. Methionine - untuk memperbaiki proses pertumbuhan semula.
4. Persediaan antiseptik untuk rawatan tempatan terhadap permukaan luka.
5. Glukosa dalam dos yang besar.
6. Kalsium klorida sebagai perangsang pertahanan badan, agen anti-radang.
7. Dalam kes yang teruk, penggunaan kortikosteroid ditunjukkan.
8. Plasmapheresis menggunakan darah penderma.

Langkah-langkah pencegahan untuk porfiria tidak wujud, kerana hampir semua bentuk penyakit itu diturunkan secara genetik. Pesakit dalam tempoh aktiviti solar yang tinggi harus mengelakkan radiasi ultraviolet dan menggunakan pelindung matahari.

Chumachenko Olga, doktor, pengulas perubatan

5,482 jumlah paparan, 6 paparan hari ini

Porphyrias (urocroporphyria)

Bentuk porphyria yang paling biasa. Penyakit ini sering dilihat dalam penderaan alkohol, orang yang mempunyai hepatitis, yang mempunyai racun hepatotoksik, serta petrol (sebagai contoh, pemandu). Urokoproporfiriya kadang-kadang berkembang dengan tumor hati. Dalam air kencing, kandungan uroporphyrin meningkat dengan sedikit peningkatan dalam coproporphyrin. Terdapat kecenderungan keturunan untuk penyakit ini. Sepanjang perjalanan seseorang, kandungan porphyrin yang tinggi dapat dikumuhkan dengan najis, namun, dalam keadaan normal hati, kandungan porphyrin dalam kulit dan dalam air kencing tetap normal.

Apabila fungsi hati tidak normal, porphyrin tidak diekskresikan dalam kuantiti yang mencukupi ke dalam hempedu, tetapi kekal di dalam badan, disimpan di dalam hati, kulit dan diekskresikan dalam air kencing. Penyakit ini dicirikan oleh gejala kulit yang teruk, yang sering berlaku pada orang yang berumur lebih dari 40 tahun. Tanda-tanda utamanya adalah hipersensitiviti untuk kecederaan mekanikal cahaya dan pendedahan matahari, hypotrichosis, penurunan atau peningkatan pigmentasi, meresap penipisan atau penebalan kulit (yang disebut pseudoscleroderma). Hypersensitivity kepada kecederaan mekanikal ditunjukkan pada kulit jari, leher dan muka.

Di bahagian belakang berus selepas kecederaan atau gelembung yang disebabkan oleh pendedahan kepada matahari, bekas parut kecil kekal.

Rawatan. Rawatan yang berkesan adalah delagil, selalunya digabungkan dengan riboxin. Krim photoprotective digunakan.

Ramalan itu memuaskan. Kebanyakan pesakit berada dalam pengampunan.

Apakah gejala porphyria dan rawatan penyakit ini

Istilah porphyria menyembunyikan sejumlah penyakit yang ditentukan secara genetik, yang disertai dengan peningkatan penghasilan porphyrin. Keadaan untuk kemunculan patologi diletakkan dalam tempoh perkembangan pranatal, tetapi gejala-gejala penyakit itu mungkin tidak hadir sejak lahir, tetapi muncul pada usia kemudian.

Apakah porfirin dan porfirin?

Terdapat beberapa jenis porphyria di mana, disebabkan kegagalan dalam kod genetik, terdapat pelanggaran terhadap pengeluaran komponen penting seperti porphyrin.

Bahan ini terlibat dalam sintesis heme, iaitu bahagian bukan protein hemoglobin. Pengeluaran heme termasuk 8 peringkat di mana pelbagai komponen enzim terlibat. Pada manusia, porphyrin dihasilkan oleh sumsum tulang dan hati. Kemudian, selepas hemoglobin dimasukkan ke dalam komposisi, porfirin mempromosikan pemindahan oksigen ke sel-sel badan dan mengambil bahagian dalam proses oksidatif.

Di wilayah Rusia, yang paling biasa adalah urokoporphyria, yang ditunjukkan dalam kebanyakan kes di kalangan orang tua dan disertai oleh gejala kulit yang teruk. Spesies ini hampir tidak mempunyai kesan pada jangka hayat pesakit dan tidak menyebabkan ketidakupayaan. Bentuk patologi lain mempunyai prognosis yang kurang baik.

Penyebab penyakit ini

Porphyria adalah penyakit yang mempunyai akar genetik. Prasyarat untuk penampilannya dibentangkan dalam tempoh perkembangan intrauterin. Kebanyakan jenis porfirinya diwarisi. Pencetus kemunculan gejala patologi yang teruk adalah:

• pemakanan yang lemah;
• penyakit berjangkit;
• patologi endokrin;
• gangguan hormon;
• insolasi yang berlebihan.

Adalah dipercayai bahawa bentuk bentuk penyakit kulit yang lewat mungkin berlaku pada orang yang sebelum ini sihat. Faktor-faktor yang menyumbang kepada kemunculan penyakit termasuk:

• keracunan logam berat;
• lama tinggal dalam keadaan tekanan;
• penyakit hati;
• overstrain fizikal;
• besi berlebihan dalam badan;
• penyakit hati;
• berpuasa berpanjangan;
• penerimaan minuman beralkohol yang kerap.

Selalunya tidak mungkin untuk menentukan apa yang mencetuskan perkembangan keadaan patologi ini.

Jenis patologi dan ciri-ciri ciri mereka

Dalam amalan klinikal, semua jenis porphyria dibahagikan kepada erythropoietic dan hepatic. Kategori pertama termasuk 3 pilihan patologi:

Uroporphyria erythropoietic yang paling biasa. Keadaan patologi ini ditunjukkan oleh gejala berikut;

• anemia hemolitik meningkat;
• pemendapan sejumlah besar uroporphyrin dalam sel darah merah;
• hipersensitiviti kepada cahaya matahari.

Selalunya bentuk penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak. Hematoporphyria ini mengakibatkan kematian atau kecacatan pada zaman kanak-kanak awal. Pada permulaan proses mungkin menunjukkan pewarnaan air kencing di merah, kegelapan gigi susu, lepuh pada badan akibat terbakar matahari, yang kemudian menjadi luka tidak penyembuhan. Pesakit sedemikian sering mengalami kes keracunan darah. Ia berlaku bahawa pesakit hidup hingga usia matang.

Protoporphyria Erythropoietic dicirikan oleh peningkatan paras protoporffin dalam eritrosit. Manifestasi utama keadaan patologis ini adalah reaksi negatif yang terang terhadap sinar matahari, yang membawa kepada kemunculan luka bakar yang parah, kemerahan dan pembengkakan kulit, walaupun setelah tinggal pendek di sinar matahari langsung. Keadaan ini mudah dikawal dengan memakai pakaian tertutup, topi dan penggunaan tabir suria khas.

Coproporphyria Erythropoietic agak jarang berlaku. Dalam sel darah merah, kandungan protoporphyrin adalah puluhan kali lebih tinggi daripada biasa. Gejala-gejala patologi bentuk ini adalah serupa dengan yang diamati dalam protoporphyria erythropoietic.

Bagi hati termasuk 5 jenis:

• bentuk sekejap akut;
• bentuk hepatic keturunan;
• coproprotoporphyria;
• bentuk chester;
• bentuk kulit lewat.

Yang paling berbahaya dianggap bergerak porphyria. Keadaan patologi ini disertai dengan penampilan gejala seperti:

• kesakitan di pelbagai lokasi;
• sawan epilepsi;
• negeri delusi;
• halusinasi;
• lumpuh.

Selepas tempoh pemecahan, remisi mungkin berlaku. Penyakit ini dalam masa yang lama tidak akan menunjukkan tanda-tanda yang teruk. Kursus semacam itu sangat berbahaya, kerana ia merumitkan diagnosis dan sering menyebabkan kecacatan awal. Selalunya penyakit itu muncul pada orang yang berusia lebih dari 20 tahun.

Dalam keadaan ini, sebagai porfiri hepatic keturunan, gejala muncul pada usia muda. Patologi ditunjukkan oleh sakit perut dan gangguan mental. Kemungkinan peningkatan tekanan dan serangan takikardia. Gejala neurologi adalah ringan. Penyakit ini tidak menyebabkan kemerosotan kritikal dalam keadaan pesakit.

Bentuk langka termasuk coproprotoporphyria. Selalunya keadaan patologi ini memberi kesan kepada orang-orang dari Afrika Selatan. Penyakit ini berlaku dengan gejala seperti:

• kegagalan hati;
• ruam kulit;
• gangguan neurologi;
• halusinasi;
• negara delusi, dsb.

Satu-satunya bentuk patologi yang diperolehi adalah porphyria kulit lewat. Ia disertai dengan gejala ringan. Pesakit mempunyai sensitiviti yang meningkat kepada kecederaan dan cahaya matahari. Tompok-tompok pigmen dan lepuh muncul di bahagian belakang berus dan pada kulit muka.

Bentuk patologi Chester menerima nama sedemikian, kerana ia mula-mula dikenal pasti di penduduk bandar Chester. Ini adalah porphyria akut, yang membawa kepada kemunculan gangguan neurologi yang ketara, kesakitan lokalisasi yang berbeza. Keadaan patologi ini mempunyai prognosis yang tidak baik.

Diagnosis dan rawatan

Memandangkan gejala patologi tidak khusus, ia tidak mencukupi untuk memeriksa dan mengumpul anamnesis untuk diagnosis. Porphyria kulit dan bentuk lain disahkan menggunakan ujian berikut dan makmal:

• ujian darah umum dan biokimia;
• Ujian DNA;
• analisis enzim.

Memandangkan tidak mungkin untuk menghapuskan kecacatan pada gen, terapi perlu ditujukan untuk menghapuskan gejala. Sekiranya pesakit mempunyai porphyria pada kulit, anda perlu menggunakan krim dan pakaian khas untuk melindungi dari matahari.

Dalam tempoh akut, prosedur dan cecair intravena ditetapkan untuk membetulkan keseimbangan elektrolisis. Suntikan Erythrocyte boleh ditunjukkan. Dalam beberapa jenis porphyria erythropoietic, pemindahan tulang sumsum ditetapkan. Kes-kes menyembuhkan bentuk hepatik patologi selepas pemindahan hati tidak biasa. Terapi dipilih secara individu bergantung kepada keparahan manifestasi klinikal.

Prognosis dan pencegahan

Untuk mencegah perkembangan keadaan patologi semacam porphyria kulit lewat, disyorkan untuk mengelakkan sentuhan dengan bahan kimia yang berbahaya dan mematuhi gaya hidup yang sihat. Kaedah spesifik bagi pencegahan bentuk patologi patologi tidak dikembangkan.

Kebanyakan jenis penyakit ini mempunyai prognosis yang menggalakkan, kerana terapi sedia ada boleh menghapuskan gejala dan memanjangkan hayat pesakit. Penyakit porphyria memerlukan seorang wanita yang menderita daripada mereka untuk menjadi lebih berhati-hati ketika merancang kehamilan.

Porphyrias

Apa itu Porfiri -

Porphyrias termasuk sekumpulan penyakit keturunan, yang berdasarkan gangguan metabolisme porphyrin, yang membawa kepada peningkatan kandungan porphyrin dalam tubuh atau pendahulunya. Porphyrins disintesis dalam semua sel badan, terutamanya dalam sumsum tulang dan hati, di mana ia digunakan untuk membentuk hemoglobin dan enzim (cytochromes, catalase, peroksidase, dan lain-lain).

Patogenesis (apa yang berlaku?) Semasa Porphyry:

Data mengenai kelaziman pelbagai bentuk porfiria tidak tersedia. Terdapat hanya maklumat mengenai porphyria beraneka ragam, yang paling umum dalam perlumbaan putih Afrika Selatan, keturunan pendatang dari Belanda. Pesakit dengan bentuk porphyria ini terdapat di Finland.

Jenis-jenis warisan dan ciri patogenetik pelbagai bentuk erythropoietic dan hepatic porphyria diberikan dalam uraian masing-masing secara berasingan.

Antara porphyrias erythropoietic, uroporphyria erythropoietic dan protoporphyria erythropoietic dibezakan. Antara hepatik adalah porphyria sekejap, keturunan coproporphyria, porphyria beragam, dan urokoporphyria.

Gejala-gejala Porphyry:

Uroporphyria rythropoietic adalah penyakit yang teruk kongenital yang jarang ditemui, diwarisi secara autosomal oleh jenis resesif, diperhatikan dalam satu generasi, kadang-kadang dalam beberapa kanak-kanak, pada ibu bapa - pembawa heterozigot gen patologi - tidak ada manifestasi klinikal penyakit ini.

Penyakit ini boleh dilihat pada bayi yang baru lahir, air kencing merah muncul, fotosensitisasi (uroporphyrinogen dikeluarkan dari sel darah merah dioksidakan kepada uroporphyrin dan disimpan dalam kulit), beberapa minggu atau bulan selepas lahir, lepuh muncul pada badan kanak-kanak, diikuti dengan perkembangan ulser, yang melawan latar belakang terapi antibiotik menjadi parut, kawasan kulit bersisik di muka dan penyetempatan lain. Seorang kanak-kanak sering mengalami kontraksi sendi dan buta, rambut dan kuku hilang.

Pada pesakit dengan limpa yang diperbesarkan. Anemia hemolitik dengan hemolisis intraselular dikesan, tahap serum bilirubin serum dan kandungan retikulosit meningkat, perkumuhan erythro-normoblastik dalam sumsum tulang diperluaskan. Umur panjang erythrocyte dipendekkan, rintangan osmosis mereka sering dikurangkan. Uroporphyrin dan coproporphyrin meningkat dalam air kencing dan eritrosit. Penyakit ini membawa kepada kecacatan dan sering kematian pada awal kanak-kanak.

Protoporphyria Erythropoietic berlaku pada masa kanak-kanak, diwarisi autosomal, dalam patogenesis - pelanggaran sintesis heme dari protoporphyrin, yang berkenaan, nampaknya, sebahagian daripada erythroaryocytes, dan juga peningkatan dalam sintesis asid α-aminolevulinic mungkin.

Pesakit mempunyai peningkatan yang ketara dalam kepekaan terhadap pendedahan cahaya matahari (bengkak kulit, gatal-gatal, kemerahan, lepuh pada luka bakar tanah, diikuti oleh ulser). Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak begitu teruk seperti uroporphyria eritropoietik. Paras biasanya tidak terbentuk. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam erythrocytes dan dalam air kencing lebih kerap normal, protoporphyrin IX dalam erythrocytes meningkat. Tahap protoporffin plasma juga boleh dinaikkan. Anemia akibat hemolisis jarang berlaku, yang disebabkan oleh kehadiran dua populasi prekursor sel darah merah di sumsum tulang (tidak berubah dan mengandungi jumlah protoporfyrin yang meningkat dengan ketara). Kadang-kadang terdapat pendarahan yang berkaitan dengan pemendapan hyaline di dinding pembuluh darah dan pecah berikutnya. Limpa jarang meningkat.

Coproporphyria Erythropoietic adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal, menyerupai gambaran klinik protoporphyria eritropoietik. Dalam erythrocytes, kandungan coproporphyrin bertambah sebanyak 30-80 kali berbanding dengan norma, perkumuhan sejumlah besar coproporphyrin III dengan air kencing dan najis diperhatikan. Fotografi adalah ringan. Serangan penyakit akut boleh dicetuskan oleh penggunaan barbiturat.

Porphyria sekejap-sekejap - sejenis porphyria hepatik mendapat namanya kerana fakta bahawa walaupun fenomena neurologi yang teruk boleh mengakibatkan kematian, tetapi kadang-kadang mereka mereda dan remisi berlaku. Penyakit itu diwarisi secara autosomal, patogenesisnya dikaitkan dengan pelanggaran aktiviti enzim uroporphyrinogen-1 synthetase dan peningkatan dalam aktiviti sintetik asma delta aminoleaulinic, yang mempunyai kesan toksik pada sel saraf.

Kandungan porfirin dalam sel darah merah adalah normal. Penambahan uroporphyrin I dan II, serta coproporphyrin III dikesan dalam air kencing. Dalam periroid yang membesar-besarkan proses dalam air kencing, pendahuluan porphyrin, porphobilinogen, dikesan. Tahap sintetik hati, asid delta-aminolevulinik meningkat. Peningkatan portofobilinogen kencing.

Gejala yang paling kerap adalah sakit perut pelbagai penyetempatan, yang sering membawa kepada campur tangan pembedahan, terdapat polneuritis, paresthesia, psikosis dan koma yang teruk, tekanan darah meningkat dan pembuangan air kencing berwarna merah jambu. Kematian biasanya disebabkan oleh lumpuh pernafasan, sesetengah pesakit mati semasa koma atau dari cachexia. Keburukan penyakit sering dicetuskan oleh kehamilan, ubat (barbiturates, sulfonamides, analgin). Saudara-mara pesakit boleh menunjukkan tanda-tanda biokimia penyakit ini jika tidak terdapat sebarang tanda-tanda klinikal (bentuk laten porphyria sekejap).

Coproporphyria keturunan diturunkan dalam cara yang dominan autosomal, selalunya diteruskan secara laten. Penyakit ini mendedahkan pelanggaran aktiviti enzim coproporphyrinogen oxidase, peningkatan dalam sintesis asid delta-aminolevulinic dalam hati.

Menurut manifestasi klinikal, ia menyerupai porphyria sekejap-sekejap. Dalam air kencing semasa diperparahkan penyakit ini, peningkatan jumlah asid delta-aminolevulinic dan porphobilinogen tidak mencapai paras yang tinggi seperti porphyria sekejap-sekejap. Jumlah coproporfyrin dalam air kencing dan najis meningkat dengan ketara.

Porfiren yang berbeza-beza adalah autosomal yang diwarisi. Patogenesis mungkin dikaitkan dengan aktiviti terjejas enzim protoporphyrinogen - oksidase dan peningkatan dalam sintesis asid delta-aminolevulinik. Penyakit ini dicirikan oleh tanda-tanda yang wujud dalam porphyria sekejap-sekejap. Kadangkala kegagalan buah pinggang berkembang. Kesakitan abdomen dan gejala neurologi juga berlaku apabila menggunakan ubat tertentu - barbiturates, sulfonamides, analgin.

Urokoproporfiriya (porphyria kulit lewat) sering dijumpai di Rusia di kalangan penderita alkohol, hepatitis, yang mempunyai hubungan dengan gasolin dan racun hepatotoxic. Kebanyakan mereka mempunyai fungsi hati yang tidak normal. Kandungan uroporphyrin terutamanya meningkat dalam air kencing, sementara kandungan coproporphyrin meningkat sedikit, aktiviti enzim uroporphinogen carboxylase didapati. Data-data ini menunjukkan bahawa kita bercakap mengenai bentuk uroproporphyria yang diperolehi. Pada masa yang sama, majoriti saudara pesakit dengan urokoporphyria menunjukkan peningkatan kandungan uroporphyrin dalam air kencing dan coproporphyrin dalam najis, dalam beberapa keluarga terdapat 2-3 pesakit dengan urokoporphyria. Fakta-fakta yang dikemukakan tidak memberi alasan untuk sepenuhnya mengecualikan kemungkinan pusaka proporfif, nampaknya, secara autosomal.

Urokoproporfiriya dicirikan oleh gejala-gejala kulit (hipersensitiviti kepada sinaran matahari, kecederaan mekanikal, penebalan meluas atau penipisan kulit, pembentukan lepuh terutamanya pada dorsum tangan dan muka, diikuti dengan perkembangan parut, dll.). Perubahan morfologi pada kulit dinyatakan sebagai lesi utama dermis, perubahan dalam epidermis adalah sekunder. Gejala klinikal penting ialah peningkatan dalam hati, selalunya dengan melanggar keadaan fungsinya.

Diagnosis Porfiri:

Diagnosis pelbagai bentuk heteratik erythropoietic dan hepatic porphyria adalah berdasarkan kepada data makmal dan perubahan kulit. Polyneuritis, gangguan mental, sakit perut, peningkatan tekanan darah, phytodermatosis, parut, anemia hemolitik, peningkatan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan eritrosit, najis, dan protoporphyrin dalam najis, aktiviti enzim mempunyai nilai diagnostik perbezaan.

Porphyria sekejap-sekejap harus dibezakan daripada keracunan plumbum, disertai oleh sakit perut, polneuritis, di mana, tidak seperti porphyria akut, anemia hipokromik dengan sel-sel darah merah basofilik diperhatikan, tahap besi serum yang tinggi; Ujian berkualiti tinggi pada porfobilinogen sering negatif.

Rawatan porfiri:

Klinik moden tidak mempunyai kaedah rawatan patogenetik porphyria. Sesetengah kesan dalam uroporphyria erythropoietic diperhatikan dari splenectomy, disertai dengan pemanjangan jangka hayat erythrocyte dan pembebasan uroporphyrin yang kurang setiap unit masa erythrocyte yang dimusnahkan, yang membawa kepada pengurangan fotosensitisasi. Cara utama untuk mengurangkan manifestasi klinikal dari photosensitivity pesakit dengan bentuk porphyria tertentu adalah untuk melindungi mereka dari pendedahan matahari.

Dalam porphyria analgesik dan penenang yang terputus-putus akut adalah kontraindikasi, menyebabkan masalah penyakit. Di hadapan kesakitan, ubat narkotik, aminazin digunakan; dengan peningkatan tekanan darah - inderal atau obzidan; Untuk mengurangkan pengeluaran porphyrin, penyelesaian glukosa pekat ditadbir secara intravena (sehingga 200 g / hari). Rawatan itu dilakukan dengan adenosine monophosphate (intramuskular dalam dos 50-60 mg), dengan Riboxin (200 mg secara lisan, 3-4 kali sehari).

Rawatan kepura-puraan coproporphyria keturunan tidak berbeza daripada rawatan porphyria sekejap-sekejap. Rawatan urokoproporfirii tidak berkesan apabila pesakit terus mengambil minuman beralkohol. Ubat yang berkesan adalah delagil, yang membentuk kompleks dengan porfirin kulit dan membuangnya dengan air kencing. Ubat ini ditetapkan dalam dos kecil 0.125 g 2 kali seminggu selama 2 minggu, kemudian 0.125 g setiap hari selama 2 minggu, dengan toleransi yang baik 0.125 g setiap hari selama 3 bulan. Menjelang akhir terapi sedemikian, di kebanyakan pesakit, manifestasi klinikal penyakit ini telah berhenti sepenuhnya, tahap berkadar dalam air kencing itu dinormalisasi atau dikurangkan dengan ketara. Kesan terapeutik yang lebih cepat diperhatikan apabila menggabungkan delagil dengan inosin (riboxin) 0.2 g 3-4 kali sehari selama 2-3 bulan. Dalam kes-kes apabila ubat tidak berkesan dengan porphyria, 3-4 dibenarkan, kadang-kadang terdapat lebih banyak pertukaran plasma dengan selang 8-10 hari. Dalam kes ini, 1-1.5 atau 2 l plasma dikeluarkan dengan penggantian volum penderma plasma, albumin dan polyglucin yang mencukupi.

Doktor mana yang perlu dirujuk jika anda mempunyai porphyria:

• Dermatologi
• Genetik

Adakah sesuatu yang mengganggumu? Adakah anda ingin mengetahui lebih banyak maklumat mengenai Porphyry, sebab, gejala, kaedah rawatan dan pencegahan, perjalanan penyakit dan diet selepas itu? Atau adakah anda memerlukan pemeriksaan? Anda boleh membuat temu janji dengan doktor - klinik Eurolab sentiasa di perkhidmatan anda! Doktor yang terbaik akan memeriksa anda, memeriksa tanda-tanda luar dan membantu anda mengenal pasti penyakit berdasarkan gejala-gejala, merujuk anda dan memberi anda bantuan dan diagnosis yang diperlukan. Anda juga boleh menghubungi doktor di rumah. Klinik Eurolab dibuka untuk anda sepanjang masa.

Cara menghubungi klinik:
Nombor telefon klinik kami di Kiev: (+38 044) 206-20-00 (berbilang saluran). Setiausaha klinik akan memilih hari yang sesuai dan masa lawatan ke doktor. Koordinat dan arahan kami ditunjukkan di sini. Lihatlah lebih terperinci mengenai semua perkhidmatan klinik di halaman peribadi.

Sekiranya anda telah melakukan sebarang kajian sebelum ini, pastikan anda mengambil keputusan untuk berunding dengan doktor. Jika kajian tidak dilakukan, kami akan melakukan segala yang diperlukan di klinik kami atau dengan rakan-rakan kami di klinik lain.

Adakah awak? Anda mesti berhati-hati dengan kesihatan anda secara menyeluruh. Orang tidak memberi perhatian yang cukup terhadap gejala penyakit dan tidak menyedari bahawa penyakit ini boleh mengancam nyawa. Terdapat banyak penyakit yang pada mulanya tidak menampakkan diri dalam tubuh kita, tetapi pada akhirnya ternyata, malangnya, mereka sudah terlambat untuk menyembuhkan. Setiap penyakit mempunyai tanda-tanda khususnya, manifestasi luaran ciri - gejala penyakit yang disebut. Pengenalpastian gejala adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit secara umum. Untuk melakukan ini, anda hanya perlu diperiksa oleh doktor beberapa kali dalam setahun agar tidak hanya untuk mencegah penyakit yang mengerikan, tetapi juga untuk mengekalkan minda yang sihat dalam badan dan badan secara keseluruhan.

Sekiranya anda ingin bertanya kepada doktor - gunakan bahagian perundingan dalam talian, mungkin anda akan mendapat jawapan untuk pertanyaan anda di sana dan membaca petua tentang menjaga diri anda. Jika anda berminat untuk ulasan tentang klinik dan doktor - cuba dapatkan maklumat yang anda perlukan di bahagian Semua ubat. Juga mendaftar di portal perubatan Eurolab untuk terus dikemas kini dengan berita terkini dan kemas kini di laman web ini, yang akan dihantar secara automatik kepada anda melalui pos.

Porphyria: Gejala dan Rawatan

Porphyria - gejala utama:

• Kejang
• Kesakitan abdomen
• Mual
• Berdegel jantung
• Muntah
• Cirit-birit
• Insomnia
• Pigmentasi kulit
• Gusi pendarahan
• Sembelit
• Tekanan darah tinggi
• Tertekan
• Hallucinations
• Air kencing merah jambu
• Penampilan ulser
• Kesedaran
• Serangan histeria
• Disfungsi motor
• Kuku runtuh
• Lepuh purulen pada kulit

Porphyria adalah sekumpulan penyakit kongenital yang disebabkan oleh peningkatan tahap badan porfirin, serta bahan yang membentuknya. Porphyrins adalah bahan yang disintesis oleh semua sel badan, ijazah yang lebih besar dalam sumsum tulang atau hati, kerana ia direka untuk menghasilkan hemoglobin, atau sebaliknya, bahagian-bahagian bukan protein itu, dan pelbagai enzim. Pengumpulan besar mereka, atau sebaliknya, kekurangan membawa kepada kemunculan penyakit sedemikian.

Dalam bentuk semulajadi, porfirin adalah bahan seperti kristal yang mempunyai warna merah dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses pengoksidaan biologi. Bergantung kepada sebab-sebab, penyakit ini boleh disebabkan oleh faktor luaran, contohnya, pendedahan kepada unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor internal - yang dipicu oleh tubuh itu sendiri. Dari badan yang diturunkan secara semula jadi - dengan najis atau air kencing.

Gejala utama penyakit ini adalah sensitiviti meningkat kepada cahaya matahari dan berlakunya luka bakar yang teruk semasa tinggal pendek di bawah sinar matahari. Orang semacam itu hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif pada waktu malam atau pada waktu malam. Itulah sebabnya gangguan ini dikenali sebagai penyakit vampir. Diagnosis apa-apa jenis penyakit adalah berdasarkan analisis faktor keturunan, pemeriksaan pesakit dan pelaksanaan kajian darah menggunakan analisis biokimia. Pada masa ini, tiada kaedah untuk menghapuskan gangguan sedemikian sepenuhnya. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengurangkan manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Sebahagian besar porphyria secara genetik ditumpukan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi terdapat beberapa kumpulan risiko apabila penyakit ini dapat berkembang dalam orang yang sihat. Penyebab utama pelanggaran tersebut adalah:

• mengambil ubat tertentu untuk masa yang lama, khususnya, ini adalah glucocorticosteroids atau kontraseptif oral;
• penyalahgunaan alkohol;
• berpuasa berpanjangan;
• pelbagai proses berjangkit dan keradangan hati;
• keracunan kimia;
• gangguan hormon pada wanita sebelum bermulanya haid;
• kesan jangka panjang dari situasi tekanan;
• tempoh kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan rawatan adalah penentuan faktor etiologi di atas, untuk pembetulan atau penghapusan selanjutnya.

Varieti

Bergantung pada tapak utama, penyakit ini boleh berlaku dari:

• sintesis porphyrin terganggu dalam sum-sum tulang - tanda-tanda luar mendominasi;
• gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kekejangan dan kesakitan pada abdomen datang dahulu. Pelanggaran keutuhan kulit tidak dipatuhi;
• gangguan bercampur.

Mana-mana manifestasi porfiria bergantung kepada bentuk penyakit ini. Porphyria Erythropoietic berlaku di sumsum tulang manusia. Ia adalah penyakit kongenital dan berkembang pada usia dini, selalunya dalam tahun pertama kehidupan, diwujudkan beberapa kali lebih kerap pada kanak-kanak berusia lebih dari tiga tahun. Jantina tidak penting. Gejala dinyatakan secara spontan, yang pertama adalah pengambilalihan oleh air kencing warna merah. Apabila cahaya matahari menyentuh kulit, buih kecil membentuk, tetapi semasa jangkitan sekunder mereka mengambil bentuk ulser purulen. Kanak-kanak sering kekurangan rambut dan kuku, separuh daripada kes mereka benar-benar buta. Keadaan sedemikian, walaupun selepas rawatan, boleh menyebabkan kecacatan dan kematian pesakit.

Protoporphyria Erythropoietic juga merupakan bentuk kongenital penyakit, tetapi dicirikan dengan cara yang lebih ringan daripada peringkat sebelumnya. Coproporphyria Erythropoietic adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, dalam manifestasinya agak serupa dengan jenis gangguan sebelumnya.

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah sejenis penyakit hepatik dan sering menyebabkan kematian seseorang, disebabkan tanda-tanda neurologi yang teruk. Simptom utama adalah kejadian sakit akut dan tidak tertahan di dalam perut. Di samping itu, terdapat psikosis, peningkatan tekanan darah, lumpuh, dan koma. Seringkali pesakit mati akibat lumpuh atau koma.

Kemerosotan keadaan manusia semasa penyakit itu diperhatikan dalam tempoh melahirkan atau mengambil ubat. Selalunya saudara-saudara dekat orang tersebut didiagnosis dengan bentuk laten jenis gangguan ini. Coproporphyria keturunan biasanya berlaku secara perlahan-lahan, tetapi mengikut tanda-tanda klinikal, ia serupa dengan bentuk yang dinyatakan di atas.

Porfiren yang berlainan adalah diwarisi, dicirikan oleh kesakitan perut yang teruk, manifestasi gejala neurologi, dan dalam beberapa kes terdapat kegagalan buah pinggang. Serangan ini mungkin berlaku kerana penggunaan ubat-ubatan dan dalam tempoh melahirkan anak.

Porfiri kulit lewat diperhatikan pada orang-orang yang sentiasa bersentuhan dengan racun kimia, penderaan alkohol, serta mereka yang menderita hepatitis. Dalam bidang perubatan, terdapat banyak kontroversi mengenai sama ada bentuk ini adalah kongenital atau diperolehi. Disifatkan oleh manifestasi pelanggaran kulit, iaitu, kerentanan tinggi terhadap cahaya matahari. Selalunya terdapat gangguan pada hati. Penyakit ini terutamanya pada lelaki berusia lebih dari empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porphyria kulit lewat adalah:

• benigna - gelembung berlaku hanya pada musim panas, dan dicirikan oleh kursus ringan;
• Dystrophik - neoplasma pada kulit berterusan sehingga musim luruh, lepuh menjejaskan lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di tapak ulser.

Gejala

Gejala-gejala penyakit berbeza bergantung kepada jenisnya, tetapi dalam kebanyakan kes kombinasi gejala-gejala berikut diperhatikan:

• diucapkan rasa sakit di perut lokasi yang berbeza, tetapi sering muncul di sebelah kanan;
• serangan mual dan muntah;
• sembelit, cirit-birit seli;
• peningkatan kadar denyutan jantung kepada 160 denyutan seminit;
• kekurangan nada otot normal pada bahagian atas dan bawah;
• tekanan darah tinggi;
• kekejangan yang menyakitkan hati, leher, dada;
• pengurangan atau kehilangan sensitiviti;
• pelanggaran fungsi motor dalam bentuk kesukaran atau kelumpuhan lembap;
• gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
• keadaan tertekan;
• serangan hysterics;
• peningkatan kebimbangan;
• halusinasi, baik visual dan pendengaran;
• pelanggaran integritas kulit - walaupun dengan sedikit efek cahaya matahari, lepuh dengan kandungan purulen atau borok mula terbentuk pada kulit;
• sawan;
• kekenyangan kesedaran;
• air kencing mengambil warna merah jambu;
• kot rambut dan plat kuku mungkin sebahagian atau tidak sepenuhnya;
• Pergerakan sendi terjejas apabila lengan atau kaki tidak boleh dibengkokkan sepenuhnya;
• pigmentasi kulit dan rupa ulser di tangan dan muka adalah ciri-ciri paling akhir kulit porphyria. Tompok coklat mempunyai warna kelabu atau merah jambu;
• koma.

Porphyria akut ditunjukkan oleh gejala-gejala tertentu:

• Kepekaan yang tinggi terhadap cahaya kelihatan seperti ekspresi penyakit membakar;
• pertumbuhan rambut berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan kening;
• parut kulit muka dan tangan menyebabkan penyimpangan ciri dan ubah bentuk tangan;
• dari pendedahan kepada cahaya, kuku dimusnahkan;
• gusi berdarah;
• pelanggaran fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kes menyebabkan kematian seseorang semasa serangan penyakit.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku dengan gejala simptom dan tempoh pengunduran. Ini terutamanya ciri porphyrias sumsum tulang, apabila tanda-tanda dinyatakan bergantung pada musim.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk mana-mana bentuk penyakit adalah berdasarkan kepada pakar yang memeriksa sejarah perubatan pesakit dan melakukan analisis biokimia darah, air kencing dan najis. Gangguan ini akan dicirikan oleh tahap uroporphyrin dan coproporphyrin yang tinggi dalam air kencing dan dalam darah, serta kehadiran protoporphyrin dalam jisim fecal. Gejala juga boleh banyak memberitahu pakar yang berpengalaman.

Asas diagnosis adalah pembezaan gangguan eritropoietik dan hepatik keturunan dari polyneuritis atau gangguan mental yang lain. Porphyria terputus-putus akut mesti dibezakan daripada keracunan akut oleh bahan toksik. Diagnosis juga mengambil kira kandungan besi tinggi dalam darah. Kerana diagnosis yang tidak betul dan, dengan itu, rawatan yang salah, pesakit yang mempunyai bentuk penyakit akut adalah berisiko tinggi.

Rawatan

Langkah-langkah khas untuk penghapusan lengkap penyakit hari ini tidak wujud. Asas rawatan terdiri daripada langkah-langkah yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi gejala luaran dan dalaman, serta pemulihan metabolisme normal. Dalam kebanyakan kes, pesakit dirujukkan suntikan vitamin kompleks asid askorbik dan asid folik.

Dalam rawatan porphyria keturunan yang terletak di sumsum tulang, rawatan penyakit ini terdiri daripada penggunaan antioksidan, glukosa, hematin dan riboxin, yang bertujuan mengurangkan ekspresi tanda-tanda luar. Di samping itu, salap dan pelembab balsam yang mengandungi kortikosteroid dan resorcinol ditetapkan.

Di samping itu, cara yang paling berkesan untuk merawat dan menghapuskan ketidakselesaan adalah melindungi pesakit dari pendedahan kepada cahaya matahari, serta penghapusan ubat yang lengkap yang membawa kepada pemusnahan serangan porfiria.

Di samping itu, penting untuk diingat bahawa ramai orang mempunyai porphyria dalam bentuk laten dan dikesan semasa kajian biokimia. Oleh itu, dalam kes-kes pengesanan penyakit ini kepada seseorang, keluarga terdekatnya juga disarankan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai prognosis yang menggalakkan untuk pesakit.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai Porphyria dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka doktor boleh membantu anda: ahli hematologi, ahli dermatologi, ahli terapi.

Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.

Kekurangan adrenal adalah gangguan sistem endokrin yang teruk yang dicirikan oleh pengurangan pengeluaran hormon adrenal. Penyakit ini dicirikan oleh kursus teruk dan berterusan yang progresif. Ia didapati dalam kedua-dua jantina hampir sama. Selalunya didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam bidang perubatan, keadaan ini mempunyai nama kedua - hypocorticism.

Nephroptosis buah pinggang adalah penyakit berbahaya yang dicirikan oleh pergerakan buah pinggang yang meningkat. Ini, seterusnya, membawa kepada pelanggaran nisbah organ sistem kencing. Jika keadaan patologi seperti ini berkembang dan berkembang, organ bergerak ke dalam perut atau bahkan pelvis, kadang-kadang kembali ke kedudukan fisiologinya. Menurut ICD-10, nefroptosis tergolong dalam kelas penyakit ke-14.

Hypoparathyroidism adalah penyakit yang disebabkan oleh pengeluaran hormon parathyroid yang tidak mencukupi. Hasil daripada perkembangan patologi, pelanggaran penyerapan kalsium dalam saluran gastrointestinal diperhatikan. Hypoparathyroidism tanpa rawatan yang betul boleh menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah perkembangan proses patologi yang dicetuskan oleh pengambilan bahan toksik. Keadaan semacam itu disertai oleh gejala-gejala yang ketara dan, jika tiada rawatan khusus, boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius.

Aerophobia - pelanggaran sifat psikologi, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di mana-mana pesawat. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira 40% orang di planet ini mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika anda dengan teliti mempertimbangkan kesihatan anda dan menjalankan aktiviti persediaan dengan betul sebelum penerbangan, anda dapat meminimumkan gejala pelanggaran ini.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.