Penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi keturunan yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan hati akibat daripada sintesis (pertukaran) tembaga dalam tubuh. Selalunya, penyakit ini berkembang pada usia 15-35 tahun.
Sebabnya
Penyakit ini disebarkan secara hereditarily, dari ibu bapa kepada kanak-kanak (dalam 0.25% kes). Terdapat mutasi bahan yang bertanggungjawab untuk sintesis tembaga dalam badan, akibat tembaga terakumulasi dalam sel-sel hati dan sistem saraf, merosakkannya.
Penyakit Wilson membezakan beberapa jenis:
- Kerosakan hati yang gemerincing - kerengsaan berlaku, hiperthermia diperhatikan (peningkatan suhu badan) hingga 37.5 darjah, penguncupan secara sukarela otot licin, gemetar;
- Perut - ada yang terisolasi (mempunyai sempadan yang jelas) kerosakan hati, patologi jenis ini dengan cepat membawa kepada kematian;
- Kortikal extrapyramidal - dicirikan oleh kelumpuhan anggota badan (mustahil untuk melaksanakan fungsi motor) dan demensia yang teruk, sawan epilepsi, dan kematian berikutnya.
- Gegaran rahim - gegaran berlaku (gegaran) dari kaki, penguncupan otot secara beransur-ansur berlaku, lambat, ucapan membosankan diperhatikan;
- Rigid-arrhythmohyperkinetic - penyakit dengan cepat memberi kesan kepada otot jantung, sistem saraf dan alat otot-ligamentous, kematian diperhatikan selepas 2-3 tahun dari permulaan penyakit. Dengan borang ini, terdapat tempoh remisi dan keterpurukan.
Dengan sifat aliran:
- Bentuk laten (asimptomatik) - tiada tanda-tanda patologi klinikal, tetapi perubahan dalam badan berlaku; tempoh pentas ini adalah 5-7 tahun;
- Akut - ada tanda-tanda klinikal ciri.
Gejala penyakit
Dalam penyakit Wilson, kumpulan tanda-tanda klinikal berikut dibezakan:
Dari sistem saraf:
- Gangguan menelan;
- Pencerobohan, sikap pedas, marah;
- Hyperkinesis (pergerakan berulang obsesif di anggota badan);
- Kehilangan ingatan;
- Pelanggaran tulisan tangan: ia tidak dapat dibaca, tidak merata;
- Imobilisasi (lumpuh);
- Insomnia;
- Gegaran (menggeletar, berkedut) kepala, anggota badan;
- Gangguan penyelarasan, ucapan yang cacat;
- Kejang konvulsif (kekerapan kesedaran, sering pengsan).
Hati:
- Ketoksikan (keracunan diri badan dengan bahan toksik);
- Yellowness kulit, membran mukus, putih mata;
- Pruritus;
- Hyperthermia sehingga 38-39 darjah, kadang-kadang suhu subfebril malar (37-37.5);
- Ketidakselesaan, sakit di hipokondrium yang betul;
- Perubahan warna najis;
- Air kencing gelap;
- Meningkatkan unjuran hati.
Daripada organ dalaman lain:
- Kerosakan buah pinggang;
- Anemia (anemia);
- Katarak (awan kanta);
- Kematian, penurunan aktiviti seksual;
- Patologi sistem tulang (patah tulang, osteoporosis);
- Penyakit kulit;
- Amenorea - tiada haid;
- Penampilan cincin emas-coklat berhampiran kornea (Ring Kleiser-Fleischer).
Diagnosis penyakit ini
Diagnosis "penyakit Wilson - Konovalov" dibuat berdasarkan aduan pesakit, pengambilan sejarah (faktor keturunan apabila manifestasi klinikal pertama berlaku), pada pemeriksaan (sakit kuning, sakit di sebelah kanan, anggota badan gemetar), menurut hasil kajian makmal.
Peperiksaan diagnostik:
- Ujian darah untuk mengesan kepekatan tembaga;
- Urinalisis untuk pengesanan perkumihan tembaga harian;
- Genotyping - pengesanan mutasi gen;
- USG Hati - peningkatan dalam unjurannya, perubahan patologi;
- Biopsi hati - sekeping kecil sampel organ, yang dikaji di bawah mikroskop, dengan penyakit ini mengukur tahap tembaga;
- Electroencephalography - menilai perubahan berterusan dalam otak.
Kaedah rawatan
Ubat berikut digunakan dalam rawatan penyakit:
- Dadah yang mengikat dan mengeluarkan tembaga dari badan: unitiol, D-penicillamine, trientin. Trientin, 1-2 tablet tiga kali sehari;
- Terapi vitamin: vitamin B1 (thiamine), B6 (pyridoxine). Pyridoxine, 2-3 tablet 1-2 kali sehari;
- Antioksidan - membuang bahan toksik: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tablet tiga kali sehari;
- Ubat imunosupresif - menindas sistem imun supaya badan tidak meracuni dirinya dengan tembaga: anakinra, cyclosparin A, tacrolimus. Tacrolimus, 1 kapsul dua kali sehari;
- Hepatoprotectors - melindungi hati dari kesan berbahaya: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tablet dua kali sehari;
- Ejen yang mengandungi zink yang mengehadkan aliran tembaga ke dalam badan: zinkteral, oksida zink, zink sulfat. Zincteral, 1 tablet tiga kali sehari.
Rawatan simptomatik:
- Antipiretik: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tablet 2-3 kali sehari;
- Penyakit kesakitan: baralgin, brustan, ketanov. Ketan, 1 tablet 2 kali sehari;
- Persediaan yang menenangkan: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tablet tiga kali sehari;
- Ubat nootropik - meningkatkan aktiviti motor dari kaki: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1-2 kapsul 3 kali sehari.
Rawatan pembedahan
Dalam kes patologi teruk, dengan terapi ubat tidak berkesan, dengan perkembangan bentuk fulminant, pemindahan hati (pemindahan) ditetapkan.
Diet
Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, pemakanan harus pecahan, dengan bahagian minimum, sekurang-kurangnya 5 kali sehari. Hadkan pengambilan tembaga kepada 1 mg sehari. Makanan perlu direbus, dibakar, direbus. Di dalam diet perlu protein dan serat mudah dicerna.
Produk yang dibenarkan:
- Sayur-sayuran, buah-buahan, sayur-sayuran, beri;
- Daging tanpa lemak, ikan, ayam;
- Produk tenusu;
- Bijirin, bijirin;
- Roti putih;
- Sayuran, mentega;
- Teh hitam dan hijau, pinggul kaldu.
Produk yang dikecualikan daripada diet:
- Lemak, asin, salai, hidangan jeruk;
- Makanan dalam tin;
- Anak kembung, bayam;
- Buah kering;
- Cendawan;
- Keturunan;
- Rye, bran;
- Sayuran tepu dengan minyak pati (lobak, bawang putih, bawang);
- Makanan laut, ikan laut;
- Roti hitam;
- Sosej;
- Muffin;
- Citrus, anggur, aprikot;
- Produk separuh siap;
- Kacang, madu, coklat, ais krim;
- Kopi, koko, minuman berkarbonat dan alkohol, air mineral.
Komplikasi
Dalam penyakit Wilson, komplikasi berikut boleh berlaku:
- Cirrhosis hati (pertumbuhan dalam tisu parut);
- Encephalopathy hepatik (kekeliruan, gangguan neuromuskular);
- Kegagalan hepatik;
- Tumor ganas;
Kami merawat hati
Rawatan, simptom, ubat
Diet untuk penyakit Wilson Konovalov
Biasanya, seseorang perlu memakan kira-kira 2-3 mg tembaga sehari dengan makanan. Tembaga diperlukan untuk badan kita untuk banyak proses yang paling penting. Pada masa ini, kandungan kuprum purata yang dikira dalam makanan ruji. Perlu difahami bahawa angka-angka ini relatif dan boleh berubah-ubah, contohnya, dari pelbagai sayuran, baka ternakan, atau dalam keadaan apa yang mereka bangun.
Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, salah satu daripada komponen rawatan adalah diet yang dibatasi tembaga. Adalah disyorkan untuk mengehadkan pengambilan tembaga kepada 1 mg sehari, untuk produk yang mempunyai kandungan tembaga tinggi harus dielakkan. Khususnya, ini termasuk makanan laut, makanan laut, kekacang, coklat, cendawan.
Perlu difahami bahawa pemakanan sahaja tidak cukup untuk menormalkan jumlah tembaga dalam badan dengan IOO. Oleh itu, adalah penting untuk menggabungkan sekatan tembaga dengan terapi makanan dan ubat.
Angka ini menunjukkan produk utama dengan kandungan tembaga tinggi, yang disyorkan untuk dielakkan dengan IOO:
Semua makanan untuk orang-orang dengan BVK boleh dibahagikan mengikut prinsip lampu isyarat:
- "Lampu hijau" - mengandungi beberapa tembaga, boleh digunakan tanpa sekatan
- "Lampu kuning" - mengandungi jumlah purata tembaga, adalah perlu untuk mengehadkan penggunaannya
- "Lampu merah" - mengandungi sejumlah besar tembaga, harus dielakkan.
Jadual ini memberikan contoh produk mengikut prinsip yang dijelaskan di atas:
Diet untuk penyakit Wilson Konovalov
Domba, Daging Unggas,
Soya dan produk dengan bahan tambahannya,
Bawang (hijau, mentol mentah), bawang putih,
millet, (millet), SALT dalam kuantiti yang banyak
Makanan berlemak, makanan pedas,
Almond, Kacang, Minyak Mustard
Produk yang menggunakan bahan pengawet klasik - daging dan ikan dalam tin. Marinades, dan cuka yang mengandungi produk.
Anggur, Apricot, Prun, Plum Cherry Plum (Labu, Terong, Patch),
kopi dan kafein yang mengandungi minuman dan produk, koko coklat (putih + hitam)
Alkohol: (Termasuk bir dan wain bukan alkohol, kvass)
* Produk yang ditandai dengan warna merah disyorkan untuk pengecualian lengkap pesakit dengan BV
Diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit Wilson-Konovalov dianggap sebagai penyakit keturunan, yang dicirikan oleh kerosakan teruk pada hati dan sistem saraf akibat gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.
Ciri-ciri Pada masa yang sama, tembaga terakumulasi dalam tisu hati, merosakkannya dan mencetuskan perkembangan sirosis, dan tembaga yang berlebihan, yang beredar dalam darah, disimpan di dalam otak, tisu ginjal dan di mata pesakit. Oleh itu, rawatan penyakit ini dikurangkan kepada penyingkiran tembaga berlebihan dari badan.
Tanda-tanda pertama penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit perlahan dan berterusan yang progresif. Biasanya, tanda-tanda awal penyakit adalah gangguan sistem saraf dan hati: menggegarkan batang dan kaki, pergerakan sukarela, kehilangan koordinasi pergerakan ketika berjalan dan melakukan tindakan yang tepat, ucapan yang lambat atau kabur. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, permulaan penyakit ini diwujudkan oleh serangan epilepsi. Kemudian mungkin terdapat manifestasi gangguan mental yang ditunjukkan dalam penurunan perhatian, memori dan kecerdasan, gangguan depresi dan episod psikosis.
Dengan perkembangan progresif penyakit itu, terdapat nada otot yang semakin meningkat dan perlahan pergerakan.
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov
Rawatan penyakit mesti bermula dengan diet untuk penyakit Wilson-Konovalov. Pertama, makanan yang kaya dengan protein dan diet tembaga terhad ditetapkan. Oleh itu, semasa rawatan adalah perlu untuk mengecualikan dari produk diet anda:
kambing, ayam, daging babi, hati, buah pinggang, jantung, daging dan sup ikan;
sayur-sayuran: tomato, kacang soya dan produk dengannya, radishes dan pasli, apa-apa jenis bawang dan bawang putih, skuasy, limau dan kekacang;
soba, bijirin, barli dan ubat oat;
makanan laut dan ikan laut;
pastri: roti hitam dan pastri ragi;
buah-buahan: anggur, aprikot, prun, plum ceri, sitrus;
produk menggunakan bahan pengawet, madu, kacang, teh herba, kopi dan alkohol.
Diagnosis tepat pada masanya, pelantikan rawatan yang betul dan pemakanan pesakit dengan sindrom Wilson-Konovalov adalah kunci kepada kehidupan yang panjang.
Penyakit Wilson-Konovalov
Tembaga adalah unsur kimia yang diperlukan oleh tubuh manusia. Ia mengambil bahagian aktif dalam pertumbuhan tisu, kerja sistem imun, dalam proses pembentukan darah, dan lain-lain. Kekurangan bahan membawa kepada segala macam gangguan dalam fungsi badan. Lebihannya lebih berbahaya, yang timbul sebagai akibat dari kelainan genetik, yang disebut penyakit Wilson-Konovalov.
Sejarah
Penyebatan penyakit pertama bermula pada tahun 1883. Kemudian K. Westfal menggambarkan gejala penyakit baru yang menyerupai sklerosis. Yang pertama untuk menyatukan seluruh gambaran klinikal (1912) adalah Semuel Wilson, dan pada tahun 1960 ahli neurologi Soviet, N. V. Konovalov agak memperluas konsep anomali, dan memanggil penyakit hepatocerebral penyakit.
Mekanisme penyakit
Penyakit Wilson-Konovalov (BVK) adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh pelanggaran proses metabolik tembaga dalam tubuh manusia. Ia membawa kepada pengumpulannya di hati, otak, buah pinggang dan kornea, yang menimbulkan akibat yang serius.
Patologi berlaku pada lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama. Ia berlaku akibat kerosakan kepada gen yang bertanggungjawab untuk penghantaran tembaga di antara sel.
Biasanya, logam yang dibekalkan dengan makanan harus terikat kepada ceruloplasmin (protein khusus yang bertanggungjawab untuk memproses tembaga) dan dikeluarkan dalam hempedu, yang tidak berlaku di BVK.
Statistik menunjukkan bahawa penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1: 30,000 dan angka ini, dalam beberapa tahun kebelakangan, telah mula meningkat.
Apabila ia mula muncul
Penyakit ini berlaku pada kanak-kanak sejak kelahiran, tetapi gejala pertama sering berlaku antara umur 10 dan 18 tahun. Perkembangan patologi bergantung kepada ciri-ciri individu organisma.
Adalah penting untuk mengenali kehadiran masalah kesihatan pada masa yang tepat untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh. Dalam kes pengesanan penyakit Wilson, kanak-kanak itu ditetapkan sebagai pengambilan ubat sepanjang hayat untuk mengeluarkan tembaga berlebihan dari badan dan diet yang ketat. Orang sedemikian mesti sentiasa memantau tahap bahan itu. Dalam kes perubahan dalam parameter makmal, dos ubat diselaraskan.
Gambar klinikal
Gejala penyakit bergantung kepada lokasi pengumpulan tembaga.
Kerosakan hati adalah sifat:
- suhu badan meningkat;
- Yellowness kulit dan membran mukus, termasuk putih mata;
- berat dan sakit di hipokondrium yang betul;
- gangguan dyspeptik;
- pruritus dan retak;
- kepahitan di dalam mulut.
Kekalahan sistem saraf disertakan dengan:
- lumpuh;
- sawan;
- gangguan koordinasi;
- menggigil anggota badan;
- pergerakan anggota badan yang tidak disengajakan;
- insomnia;
- sclerosis;
- tulisan tangan terjejas.
Kekalahan organ lain ditunjukkan:
- kulit kering berterusan;
- ketidakseimbangan hormon;
- kemandulan;
- kekenyalan dan mati pucuk;
- gangguan pendarahan dan pembentukan trombus yang meningkat;
- anemia;
- Gejala Kaiser-Fleischer (rupa cincin emas di kornea mata);
- tulang rapuh;
- katarak dan lain-lain
Varieti penyakit ini
Anomali boleh berlaku dalam beberapa bentuk:
- Menggigil-tegar. Punca penyakit ini berlaku pada masa remaja. Diwujudkan oleh gegaran anggota badan, sel hati dan peningkatan suhu badan. Ia mengambil masa tidak lebih daripada 6 tahun, sejak bermulanya gejala.
- Rigid-arrhythmohyperkinetic. Cepat memberi kesan kepada sistem saraf. Dari tanda pertama hingga mati, tidak lebih dari 3 tahun berlalu. Ia dinyatakan dalam tingkah laku yang tidak sesuai dengan kecenderungan untuk pencerobohan, gerakan sukarela anggota badan, dll.
- Perut. Pertama dikesan pada zaman kanak-kanak. Menuju kerosakan hati dan kematian anak dalam tempoh 5-6 tahun.
- Korteks extrapyramidal. Bentuk langka, yang membawa kepada kelumpuhan lengkap anggota badan selama 5-8 tahun. Kemudian datang kematian.
- Gembira. Ia berkembang untuk masa yang lama (10-15 tahun). Gejala pertama berlaku sebelum usia 30 tahun. Diwujudkan dengan menggeletar di kaki dan penindasan fungsi pertuturan.
Cara untuk mengesan anomali
Manifestasi BVK sangat berbeza sehingga mereka tidak mengesyaki penyakit itu pada peringkat awal. Selepas percubaan gagal untuk merawat sistem saraf dan patologi lain, pesakit akan cepat atau lambat mengetahui punca masalah sebenar.
Pemerhatian patologi ini dilakukan oleh doktor:
- hepatologi;
- ahli gastroenterologi;
- ahli neurologi.
Kaedah untuk mengenalpasti patologi:
- analisis genetik untuk kehadiran BVK;
- ujian darah terperinci dan biokimia;
- analisis pembekuan (cilogram);
- najis, untuk kehadiran darah tersembunyi (coprogram);
- urinalysis;
- satu kajian tisu hati, untuk menjelaskan diagnosis (elastografiya);
- electroencephalogram (EEG);
- elektrokardiogram (ECG);
- dikira tomografi (CT);
- ultrasound hati (ultrasound).
Pengambilan dadah
Kehadiran anomali kongenital, mewajibkan pesakit menerima ubat untuk hidup. Pilihan dan dos mereka dikawal oleh doktor. Rawatan diri tidak dapat diterima dan kemungkinan besar akan membawa kepada kemerosotan kesihatan, ketidakupayaan, dan kemudian kematian.
Prinsip utama rawatan untuk distrofi hepatocerebral adalah normalisasi paras tembaga dalam badan.
Ubat berikut boleh digunakan untuk ini:
- agen yang mengandungi zink (melambatkan kemasukan bahan berbahaya ke dalam badan);
- chelates (boleh mengurangkan tahap tembaga, kerana penetapannya);
- penyekat (jangan biarkan logam diserap ke dalam darah dari saluran pencernaan).
Untuk menghapuskan kesan dan gejala penyakit boleh diberikan:
- hepatoprotectors (untuk melindungi dan menjana semula sel-sel hati);
- imunosupresan (untuk mengurangkan pencerobohan imuniti mereka sendiri);
- ubat vitamin, terutamanya kumpulan "B";
- penenang (dengan gemetar dalam anggota badan);
- antidepresan (untuk melegakan perasaan kemurungan);
- antioksidan (untuk membuang toksin);
- dana choleretic.
Rawatan pembedahan dijalankan sekiranya berlaku kerosakan hati yang lengkap (dalam kes sirosis, karsinoma, dan kegagalan hati) dan terdiri daripada pemindahan organ.
Makanan diet
Selain ubat-ubatan, pesakit diberi diet khas yang membatasi pengambilan makanan yang mengandungi sejumlah besar tembaga.
Ini termasuk:
- kekacang (jagung, kacang, kacang, lentil);
- semua jenis kacang;
- kacang soya;
- cendawan dalam mana-mana rawatan haba;
- coklat, koko, kopi;
- ikan laut dan makanan laut lain;
- daging (terutamanya daging lembu);
- buah-buahan kering (aprikot kering, prun).
Dengan penglibatan dalam proses patologi hati, adalah perlu untuk mengecualikan daripada diet:
- lemak berat dan makanan goreng;
- pedas, salai, pedas;
- makanan segera, mayonis, sos, mustard;
- roti segar dan pastri;
- hampir semua jenis gula-gula (terutama kek krim dan pastri).
Pencegahan penyakit
Tidak mungkin untuk mengelakkan penyakit ini, tetapi mengetahui kewujudan patologi dalam satu atau kedua-dua ibu bapa, adalah perlu untuk lulus analisis genetik khusus untuk kehadiran kecacatan, kerana kebarangkalian warisan patologi agak tinggi. Diagnosis awal akan mengekalkan keseimbangan tembaga dalam tubuh dan mencegah akibat yang serius.
Komplikasi
Bahan berlebihan yang berpanjangan dan pengumpulannya dalam pelbagai organ, lambat laun akan membawa kepada akibat-akibat yang tidak dapat dipulihkan yang serius, seperti:
- pelbagai penyakit hati (sista, kanser, sirosis, kegagalan hati, dll);
- fungsi pembiakan yang merosakkan dalam kedua-dua jantina (impotensi, ketidaksuburan);
- gangguan saluran penghadaman (kolitis, gastritis, ulser);
- keradangan pundi hempedu dan salurannya, berlakunya batu;
- masalah dengan urat dan vena (varises, peningkatan pembekuan darah, pembuluh varikos esofagus);
- pengumpulan cecair di rongga perut (ascites);
- keradangan peritoneum, akibat daripada jangkitan (peritonitis);
- gangguan kronik sistem saraf (psikosis, keadaan asma, skizofrenia);
- kerosakan ingatan (sclerosis).
Dan dalam video ini, anda boleh mendapatkan maklumat lengkap tentang IOO. Apakah bahaya utamanya. Gejala pertama Apakah ubat-ubatan yang perlu diambil dan ada peluang untuk pemulihan. Komplikasi dan organ yang terjejas.
IOO memerlukan pemantauan, pemeriksaan dan pengambilan ubat yang tetap untuk mengurangkan tahap tembaga. Tanpa tindakan sedemikian, pesakit tidak akan dapat mengelakkan komplikasi serius, yang tidak dapat dielakkan membawa kemerosotan yang ketara dalam kualiti hidup dan kematian. Sekiranya anomali dikesan pada peringkat awal, pesakit mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan penuh, tertakluk kepada pematuhan dengan semua cadangan perubatan.
Penyakit Wilson-Konovalov
Dalam artikel ini di portal perubatan kami, kami akan membincangkan tentang penyakit yang, pada prinsipnya, boleh berlaku dalam mana-mana orang, jika biosintesis atau pertukaran tembaga terganggu di dalam tubuhnya. Penyakit ini mempunyai beberapa nama: penyakit Wilson-Konovalov (BVK), degenerasi hepatolenticular, degenerasi hepatocerebral, penyakit Wilson (BV).
Bagaimana untuk mengetahui jika anda mempunyai penyakit ini? Ambil cermin dan lihat ke dalam mata anda, jika di sekeliling anda iris mempunyai bezel seperti warna kehijauan-tembaga, seperti dalam gambar di bawah, maka anda perlu berjumpa doktor dan lulus semua ujian yang diperlukan untuk mengenal pasti lebihan tembaga di dalam badan dan menjalani rawatan yang sesuai.
Kegagalan pertukaran tembaga berlaku untuk alasan genetik. Penyakit ini dicirikan oleh hakikat bahawa salah satu enzim (sebatian protein) tidak membuang tembaga ke dalam hempedu. Pertama sekali, tembaga memberi kesan kepada dua organ. Yang pertama adalah hati, dengan keputusan bahawa sirosis boleh berkembang, dan seterusnya, karsinoma. Yang kedua ialah otak, tembaga menetap di sana dan mengganggu fungsi motor, kekakuan muncul di dalam badan, pergerakan sukarela, gejala serupa dengan penyakit Parkinson, kadang-kadang boleh menyebabkan sawan, tembaga juga didepositkan pada bola mata, seperti dalam gambar di atas, buah pinggang terjejas.
Mari kita ketahui lebih lanjut mengenai apa ini "rusuhan tembaga", bagaimana untuk mengenal pastinya dalam peringkat awal dan memulakan terapi dalam masa.
Apakah penyakit Wilson-Konovalov?
Secara ringkas, ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan genetik dalam metabolisme tembaga, sebagai akibatnya elemen ini berkumpul di dalam badan dan disimpan di dalam hati, di sekitar iris, di dalam otak. BV diwarisi dengan cara reses autosomal, mutasi gen berlaku. Penyakit ini muncul secara purata di dunia dalam 15 pesakit setiap 500,000 pada usia 5 hingga 50 tahun, tetapi lebih sering ia masih wujud pada zaman kanak-kanak atau remaja. Pembawa adalah 1 orang 90.
Bagi kanak-kanak di bawah umur 16 tahun dan warga tua, manifestasi BV di hati adalah ciri-ciri, iaitu, kegagalan hati berlaku dan sirosis berkembang.
Sebabnya
BVK adalah penyakit keturunan, ibu bapa adalah pembawa gen mutant, dengan kebarangkalian 1: 4, salah satu daripada anak-anak akan mewarisi kedua-dua ibu bapa gen yang cacat - ATP7B dalam kromosom yang dipasangkan ke-13.
Akibat warisan ini, tembaga terakumulasi dalam tubuh kanak-kanak, yang mempunyai kesan buruk pada korteks serebrum, hati, ginjal, dan, akibatnya, pada seluruh tubuh.
Kadar insiden meningkat direkodkan di kawasan di mana terdapat perkahwinan yang berkait rapat. Penyakit ini berlaku di kalangan lelaki dan wanita - tidak ada perkara seperti itu bahawa salah satu daripada jantina berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkan gen ini.
Kerana BV sering muncul pada usia muda, kekurangan rawatan boleh mengakibatkan kematian pada usia 30 tahun akibat kerosakan toksik pada hati, buah pinggang, otak, dan kegagalan operasi normal mereka.
Manifestasi pada kanak-kanak
BV pada kanak-kanak menunjukkan dirinya dengan pelbagai tanda dan jarang menunjukkan dirinya berusia lima tahun, namun terdapat kes-kes apabila penyakit itu telah muncul pada usia dua tahun.
Pada masa remaja, tembaga terakumulasi di otak dan menampakkan diri dalam bentuk kegagalan neurologi, oleh sebab itu, remaja itu bertindak agresif, kutukan, kemarahan dengan cepat jatuh, kemajuan belajar menurun, sering disebabkan oleh usia peralihan, tetapi yang lebih tua anak itu, semakin sulit mengawal dan ternyata kanak-kanak itu mengalami degenerasi hepatocerebral.
Seperti yang telah kami katakan, BV dicirikan oleh pengumpulan tembaga dalam pelbagai organ, kerana fakta bahawa sebatian protein tidak membuangnya ke dalam hempedu, dan ia tidak meninggalkan badan. Pada kanak-kanak, bentuk penyakit hepatik adalah yang paling biasa, dengan kegagalan buah pinggang dan hati dan jaundis.
Gambar klinik Hepatitis BV kronik pada kanak-kanak adalah serupa dengan manifestasi bentuk hepatitis lain, jadi sangat penting untuk tidak menyertakan penyakit Wilson-Konovalov pada semua orang dengan hepatitis. Dalam 50% pesakit dengan BV, rim hijau-tembaga (Kaiser-Fleisher cincin) boleh dilihat di sekitar iris mata. Walau bagaimanapun, ketiadaan rim ini tidak mengecualikan kehadiran penyakit.
Gejala
Bagaimanapun, kami telah menyebut semua tanda utama IOO, sekarang mari kita kumpulkan semuanya di satu tempat dan tambah sedikit lagi.
Jadi, disebabkan terdapat dua cara untuk membangunkan penyakit Wilson-Konovalov (neurologi dan hati), gejala-gejala dibahagikan mengikut laluan ini.
Pertimbangkan gejala apa pun dengan kekalahan sistem saraf:
- imobilisasi (lumpuh separa);
- pergerakan anggota berulang seperti pada penyakit Parkinson;
- ketidakupayaan untuk menelan normal;
- sawan;
- kegagalan ucapan dan penyelarasan pergerakan;
- pencerobohan;
- kemurungan;
- kekurangan tidur;
- kerosakan memori.
Dengan kerosakan hati diperhatikan:
- Ketoksikan, menyebabkan loya, kadang-kadang muntah.
- Yellowness (menguning kulit dan mata).
- Meningkatkan suhu badan - 38-39 darjah.
- Membesarkan hati, keterukan dan serangan yang menyakitkan di bawah tulang rusuk.
Semua ini boleh membawa kepada perkembangan sirosis hati, kemunculan diabetes.
Gejala tidak khusus IOO adalah kerosakan kepada sistem osteo-artikular. Osteoparosis pelbagai jenis sendi dari besar (pinggul, contohnya) kepada sendi kecil (carpal) berlaku pada 25-30% pesakit, selalunya pada orang berusia lebih 20 tahun.
Peraturan klinikal penyakit juga boleh merangkumi kegagalan buah pinggang, mengakibatkan gangguan kerja mereka, merosakkan jantung, sistem endokrin dan kulit, misalnya, lubang biru di piring kuku.
Perkara utama adalah untuk mengingati tanda-tanda utama, manifestasi yang perlu segera berjumpa doktor.
Seseorang yang digunakan untuk dapat dengan tenang bangun dan memulakan senaman pagi, tiba-tiba kekakuan, kemudian mengejar anggota badan - ini adalah gejala pertama, mereka tidak boleh dilepaskan dengan cara apapun supaya tidak memulakan proses.
Diagnostik
Tanda luaran yang dapat membantu mendiagnosis penyakit Wilson tentu saja cincin tembaga-hijau di sekitar iris.
Tetapi gejala ini mungkin berlaku hanya pada peringkat akhir penyakit atau tidak sama sekali. Oleh itu, peperiksaan makmal dijalankan: ujian darah, analisis air kencing, pelepasan tembaga harian ditentukan.
Di samping itu, untuk mengenal pasti gen yang bermutasi, diagnostik genetik dijalankan, dan darah pesakit dan saudara-maranya diperiksa.
Mereka melakukan MRI dan CT, serta ultrasound. Terima kasih kepada kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan berapa banyak hati dan limpa tumbuh, apa perubahan yang berlaku di dalam otak.
Video ini mengandungi fakta menarik mengenai diagnosis penyakit Wilson-Konovalov.
Rawatan
Keseluruhan proses terapi berlaku di bawah pengawasan seorang pengamal am yang, jika perlu, merangkumi pakar lain, seperti pakar mata, ahli neurologi, ahli kardiologi atau ahli gastroenterologi. Ia semua bergantung kepada organ mana yang telah menderita dari IOO. Kaunseling genetik wajib juga diperlukan.
Dari saat diagnosis dibuat, rawatan berlangsung seumur hidup, kerana penyakit keturunan. Penicillamine (cuprenyl) adalah ubat utama yang ditetapkan untuk "rusuhan tembaga" di dalam badan. Ubat ini mula-mula diambil satu kapsul sehari hanya selepas makan, secara beransur-ansur meningkatkan dos hingga 6-10 kapsul dalam tempoh tiga bulan. Ia perlu mengambil kuprenil sepanjang hayat, dengan berehat selama 2-3 minggu, jika kesan sampingan ubat muncul.
Oleh kerana blok tembaga pengambilan vitamin B kumpulan, vitamin B1 dan B6 serentak ditetapkan.
Rawatan itu dijalankan di bawah pengawasan ketat doktor. Sekali seminggu, kembung darah lengkap, biokimia - sekali setiap 4 minggu.
Sebahagian besar rawatan adalah pematuhan seumur hidup untuk diet No. 5. Ia dikecualikan daripada menu makanan kaya dengan tembaga. Lebih banyak mengenai diet yang akan kita ceritakan di bahagian seterusnya. Ia juga perlu sepenuhnya menyerah alkohol.
Apabila merancang untuk kanak-kanak, pembawa gen yang cacat atau pesakit dengan penyakit ini, adalah wajib untuk berunding dengan ahli genetik.
Diet
Orang dengan penyakit Wilson mesti mematuhi diet tertentu, supaya tidak membebankan hati dan tidak menimbulkan kemarahan penyakit.
Di dalam diet perlu termasuk:
- Ramai protein yang cepat dan mudah dicerna - contohnya, susu, beras.
- Jumlah karbohidrat yang diperlukan (tidak boleh melebihi norma fisiologi) - dari 250 hingga 580 gram sehari.
- Makanan yang mengandungi serat makanan - pasta, roti, beras merah, buah-buahan, sayur-sayuran.
- Karbohidrat kompleks. Sayur-sayuran dan sayur-sayuran kaya serat, kanji, pektin. Sebagai contoh, wortel, bit, timun, saderi, kentang, labu, kubis, dll.
- Buah-buahan dan buah beri.
Ia perlu mengurangkan pengambilan lemak setiap hari. Pemakanan yang betul juga akan membantu memperbaiki keadaan pesakit. Anda perlu makan cincang atau sebelum memasak, atau selepas makanan. Anda boleh memasak, membakar, memasak untuk pasangan, tetapi dalam mana-mana tidak untuk goreng.
Secara semulajadi, diet tidak lengkap tanpa makanan terlarang, dan diet dengan BV tidak terkecuali.
Dalam keadaan ini, adalah perlu untuk mengecualikan semua produk yang mengandungi tembaga:
- semua kacang;
- krustasea, makanan laut;
- mineral dan mana-mana air berkilauan;
- kopi;
- ayam;
- itik, angsa;
- kambing, daging babi;
- sosej;
- hati;
- cendawan;
- Lada Bulgaria;
- konyol;
- kacang, buah-buahan kering;
- madu
- coklat, coklat.
Dengan permulaan terapi awal, prognosis sangat baik. Perkara utama adalah tidak perlu takut dan sabar mematuhi semua preskripsi doktor.
Rawatan dan diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
"Pseudosklerosis" yang pertama kali dijelaskan oleh Westfal dan Strumpel adalah penyakit Wilson-Konovalov, yang merupakan mutasi gen yang dipancarkan oleh jenis resesif autosomal. Ia dicirikan oleh kerosakan teruk pada hati, dan ketika bentuk neurologi diperhatikan, kecacatan intelektual diperhatikan dalam penyakit Konovalov-Wilson, oleh sebab itu ia disebut degenerasi hepatolenticular atau distrofi hepatocerebral. Kira-kira 10% kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah dengan diagnosis sirosis hati mempunyai sejarah mutasi gen agak jarang ini.
Kaedah baru rawatan penyakit Konovlov-Wilson
- Selain rejimen standard menggunakan unithiol, cuprenyl atau D-penicillamine, antagonis tembaga, yang mengurangkan kandungannya dalam tubuh manusia, terdapat rawatan baru untuk penyakit Konovalov-Wilson.
- Hari ini, gabungan D-penicillamine dan garam zink, vitamin B, digunakan untuk terapi metabolisme tembaga.5.
- Untuk melindungi organ sasaran, atas nasihat doktor, anda harus mengambil selimarin dan heteroprotectors lain.
- Jika kesan sampingan yang negatif muncul apabila mengambil D-penicillamine, ia digantikan dengan trifin.
- Apabila terapi tidak berkesan dan gejala hepatitis fulgminant berkembang, pemindahan hati ditunjukkan.
Kaedah rawatan penyakit Konovalov-Wilson dengan ketidakupayaan intelektual
- Dalam bentuk neurologi pelanggaran metabolisme tembaga, penggunaan ubat yang diperkaya ditunjukkan.
- Sekiranya gegaran tangan menyertai gejala penyakit, klonazepam atau lorazepam perlu diambil.
- Antidepressants mungkin diperlukan untuk membantu menghentikan kemurungan yang akan berlaku.
- Pada tanda-tanda awal psikosis, anda perlu mendapatkan bantuan dari pakar psikiatri.
Diet untuk penyakit Wilson-Konovalov
Pesakit yang mengalami metabolisme terjejas tembaga sepanjang hayat harus mematuhi diet terapeutik dan profilaksis.
Diet khas untuk penyakit Wilson-Konovalov hendaklah termasuk:
- sebilangan besar protein mudah dihadam;
- tahap karbohidrat penting;
- jumlah lemak yang terhad;
- banyak karbohidrat kompleks;
- keutamaan - produk dengan serat makanan yang tinggi.
Adalah penting untuk memasak dengan betul:
- mengisar sebelum atau selepas penyediaan,
- masak
- untuk pasangan
- bakar
Larangan terhadap produk kaya dengan garam mineral tembaga mesti diperkenalkan:
- kekacang,
- air mineral
- konyol
- krustasea,
- ayam
- kopi,
- domba,
- itik
- hati
- sosej,
- Lada Bulgaria
- kacang,
- cendawan,
- koko
- madu
SEMUA MENGENAI PERUBATAN
Penyakit Wilson-Konovalov
Penyakit genetik yang teruk dan jarang berlaku - degenerasi hepatolentic atau distrofi hepatoselular, jika tidak dikenali sebagai penyakit Wilson-Konovalov, disebabkan oleh warisan warisan autoimun.
Ini bererti bahawa penyakit ini adalah keturunan dan dihantar kepada anak dari ibu bapa jika kedua ibu bapa mempunyai gen patologi. Dalam penyakit Wilson-Konovalov, gen mutasi ATP7B dalam kromosom yang dipasangkan ke-13 adalah bertanggungjawab untuk kejadian itu.
Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, pertukaran tembaga terganggu di dalam badan, yang membawa kepada pengumpulan lebihan jumlahnya dan pengurangan proses pengeluarannya.
Patologi ini dicirikan oleh kombinasi perubahan dystrophic dalam otak dan kerosakan hati - sirosis.
Oleh itu, bentuk penyakit Wilson-Konovalov berikut dibezakan:
- Dengan luka utama hati;
- Dengan kerosakan kepada sistem saraf pusat;
- Borang bercampur.
Permulaan penyakit dalam bentuk hati biasanya berlaku pada masa remaja, dari kira-kira 10-15 tahun. Kerosakan kepada sistem saraf pusat penyakit Wilson-Konovalov mempunyai tempoh pembangunan yang lebih lama dan dijumpai pada pesakit yang berusia lebih dari 20 tahun.
Kira-kira 0.6% penduduk dunia membawa gen mutasi, dengan penyakit yang berlaku dalam 3 kes bagi setiap 100,000 penduduk. Prognosis penyakit Wilson-Konovalov jauh lebih tinggi apabila anak dilahirkan dalam perkahwinan yang berkaitan. Dalam kes sedemikian, ada risiko sebenar warisan gen mutasi dari kedua ibu bapa.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Terdapat dua peringkat dalam pembentukan penyakit - laten dan klinikal, apabila tanda-tanda kemusnahan muncul.
Bentuk hepatik penyakit ini ditunjukkan oleh peningkatan tahap enzim - aminotransferases, dan gejala-gejalanya biasanya ditemukan pada usia 7 tahun.
Pengumpulan tembaga dalam tubuh yang berlebihan membawa kepada permulaan penyakit yang teruk. Dalam kes ini, gejala penyakit Wilson-Konovalov dinyatakan dalam peningkatan suhu yang ketara, warna kulit icteric, perkembangan sindrom asthenik.
Perkembangan penyakit ini membawa kepada pengumpulan massa lemak dalam kegagalan hati dan hati.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov yang disebabkan oleh kerosakan kepada sistem saraf pusat ditunjukkan dalam gangguan fungsi pertuturan, melembapkan ekspresi muka, pengairan air liur, gegaran, dan kesukaran dalam penyelarasan pergerakan. Pada masa yang sama, tidak ada kebolehan intelektual di kalangan pesakit, tetapi perilaku itu tidak boleh diramalkan - daripada pencerobohan kepada kemurungan. Mungkin penampilan pelbagai fobia.
Prognosis penyakit Wilson-Konovalov tanpa rawatan yang sesuai adalah mengecewakan, sejak pada masa yang sama, bersama-sama dengan patologi di atas, aktiviti jantung dan buah pinggang terganggu, sendi dan tulang terjejas.
Tahap terakhir penyakit menyebabkan koma. Jangka hayat untuk penyakit ini tanpa perlu rawatan sistematik dan sepanjang hayat antara 5 hingga 15 tahun.
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Pada pemeriksaan fizikal seorang pesakit dengan disyaki penyakit Wilson-Konovalov, tanda tipikal mungkin cincin Kaiser-Fleischer, yang dinyatakan dengan garis besar coklat-kuning di sekeliling pinggir kornea.
Seterusnya, pemeriksaan makmal pesakit dijalankan - keadaan air kencing dan darah diperiksa, tahap enzim hati dan pembebasan tembaga dalam air kencing setiap hari ditentukan.
Diagnostik penyakit Wilson-Konovalov termasuk kaedah instrumen pemeriksaan - tomografi resonans komputer dan magnetik, pemeriksaan ultrasound dilakukan. Kaedah ini menentukan hepato dan splengomegaly, iaitu. menetapkan tahap pertumbuhan hati dan limpa. Fasa kemusnahan di otak nodus saraf subkortikal ditubuhkan.
Untuk mengenal pasti gen mutasi dalam diagnosis genetik penyakit Wilson-Konovalov, darah pesakit dan saudara terdekatnya diuji. Berdasarkan keputusan diagnosis, pembetulan organ yang terjejas adalah ditetapkan.
Rawatan penyakit Wilson - Konovalov
Terapi penyakit adalah gejala. Matlamat utama dalam merawat penyakit Wilson-Konovalov adalah untuk mengurangkan jumlah tembaga yang sudah ada di dalam badan.
Untuk pengeluaran lebihan dalam komposisi badan tembaga, persediaan khas digunakan - garam zink dan D-penicillamine.
Rawatan konservatif terhadap penyakit Wilson-Konovalov dengan bantuan ubat-ubatan dilakukan dengan ketat mengikut skema individu dengan peningkatan dos secara beransur-ansur.
Diadakan terapi hepatoprotective, menyumbang kepada peningkatan hati.
Apabila mendiagnosis penyakit, selain mengambil ubat, perlu menjalani peperiksaan pencegahan biasa sekurang-kurangnya sekali setahun, tetapi masih disarankan untuk menjalani pemeriksaan setiap 6 bulan.
Pada masa yang sama, kawalan ke atas keadaan air kencing dan darah adalah wajib, serta keadaan fungsi buah pinggang dan hati.
Sekiranya berlaku kegagalan hati, pemindahan hati penderma yang sihat adalah disyorkan. Kaedah ini, dengan survival organ yang dipindahkan, menggalakkan pemulihan lengkap, tetapi hanya dari sirosis, dan bukan dari penyakit secara keseluruhan.
Di samping itu, dalam kes penyakit Konovalov-Wilson, diet adalah salah satu tempat yang paling penting dalam rawatan yang berjaya.
Untuk melakukan ini, anda perlu mengelakkan makanan tinggi tembaga - coklat, kacang, kacang, kopi, dll. Diet untuk penyakit Konovalov-Wilson termasuk satu set langkah untuk penurunan berat badan dan membayangkan penggunaan berterusan sepanjang hayat.
Di samping itu, alkohol dan air mineral sepenuhnya dikeluarkan daripada penggunaan.
Hati, buah pinggang, kentang, kambing, babi, dan roti rai tidak termasuk dalam diet untuk penyakit Konovalov-Wilson.
Untuk memasak, hidangan tembaga tidak boleh digunakan.
Oleh kerana prognosis penyakit Wilson-Konovalov tidak selalu menguntungkan, dan sebab-sebab perkembangannya adalah faktor keturunan, satu-satunya langkah pencegahan ialah kaunseling genetik untuk ibu bapa, kedua-dua mereka yang sudah mempunyai anak dengan penyakit ini, dan mereka yang akan menjadi ibu bapa dalam saudara perkahwinan.
Doktor Rusia
Log masuk dengan uID
Katalog artikel
PENYAKIT WILSON - KONOVALOVA (degenerasi hepatolenticular)
Ini adalah penyakit extrapyramidal progresif yang teruk, ciri kekal dan ciri yang merosakkan hati.
Penyakit ini adalah keturunan, yang disebarkan oleh jenis resesif autosomal. Menggunakan kaedah penggabungan DNA, data diperolehi menunjukkan lokalisasi proses patologi yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit pada kromosom 13.
Peranan utama dalam patogenesis dimainkan oleh patologi metabolisme tembaga, disebabkan oleh sintesis enzim ceruloplasmin, yang mengakibatkan pemendapan tembaga berlebihan dalam pelbagai organ dan tisu (terutamanya di hati, otak, buah pinggang dan kornea) dan perkembangan gejala klinikal penyakit akibatnya.
Kerosakan hati mempunyai sifat besar atau campuran (besar dan kecil) sirosis.
Pembangunan sirosis boleh melalui tahap hepatitis aktif kronik.
Di dalam ginjal, tembaga didepositkan terutamanya di bahagian proksimal tubulus buah pinggang, yang menyebabkan gangguan reabsorpsi sejumlah sebatian penting untuk badan dan mungkin disertai oleh peralihan metabolik tertentu.
Akibat pemendapan tembaga dalam membran Descemet kornea, cincin kornea Kaiser-Fleischer terbentuk, yang merupakan tanda penyakit patognomonik.
Di otak, tembaga terutamanya didepositkan dalam ganglia basal, terutamanya dalam cangkang.
Kesan toksik tembaga merupakan faktor penting yang membawa kepada perkembangan perubahan morfologi dalam tisu otak.
Etiologi dan patogenesis.
Penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal.
Gen penyakit terletak pada lengan panjang kromosom 13, ia telah diklon dan dipelajari. Gen mengodiskan tembaga-ATPase, yang mengikat kepada 6 atom tembaga. Sehingga kini, lebih daripada 25 mutasi gen berbeza telah dikenalpasti. Mutasi pada setiap kromosom adalah berbeza, menjadikannya sukar untuk mewujudkan hubungan antara fenotip dan genotip.
Adalah penting bahawa penyakit ini tidak berkembang dalam pembawa heterozigot.
Kepekatan normal tembaga dalam plasma darah adalah 100-120 μg%, dengan 93% daripada jumlah ini dalam bentuk ceruloplasmin dan hanya 7% dikaitkan dengan serum albumin.
Tembaga dalam ceruloplasmin terikat rapat.
Komunikasi dijalankan di hati.
Ceruloplasmin adalah b2-globulin, dan setiap molekul mengandungi 8 atom tembaga.
Ia telah ditubuhkan oleh kaedah radioisotop yang dalam kekurangan hepatolenticular, gangguan itu dikaitkan dengan kecacatan genetik dalam sintesis ceruloplasmin, kerana kandungannya dikurangkan dengan ketara.
Dalam kes ini, tembaga tidak boleh terikat dan disimpan dalam tisu.
Dalam sesetengah kes, kandungan ceruloplasmin kekal normal, tetapi strukturnya berubah (nisbah pecahan berubah). Tembaga dengan sindrom Wilson-Konovalov terutamanya tropik ke hati, nukleus otak, buah pinggang, kelenjar endokrin, dan kornea.
Dalam hal ini, tembaga mula bertindak sebagai agen toksik, menyebabkan perubahan degeneratif yang tipikal dalam organ-organ ini.
Gambaran klinikal dicirikan oleh kepelbagaian, akibat kesan tembaga pada banyak tisu.
Lesi yang utama dalam organ bergantung kepada umur. Pada kanak-kanak, ia terutamanya hati (bentuk hati).
Pada masa akan datang, gejala neurologi dan gangguan mental (bentuk neuropsychiatrik) mula diguna pakai.
Sekiranya penyakit itu muncul selepas 20 tahun, maka pesakit biasanya mempunyai gejala neurologi.
Mungkin gabungan kedua-dua bentuk gejala.
Majoriti pesakit di antara umur 5 dan 30 telah menyatakan manifestasi klinikal penyakit dan diagnosis telah ditubuhkan.
Cincin Kaiser-Fleischer adalah cincin berwarna coklat kehijauan di sekitar pinggir kornea.
Pada mulanya, ia kelihatan di kutub atas.
Untuk mengenal pasti cincin Kaiser-Fleischer, pesakit, sebagai peraturan, harus diperiksa oleh pakar mata dengan lampu lampu.
Ia dikesan pada pesakit dengan gejala neurologi, dan mungkin tidak hadir pada pesakit muda dengan permulaan penyakit akut.
Aliran Terdapat bentuk akut dan kronik.
Bentuk akut adalah ciri usia awal, berkembang pada kelajuan kilat dan berakhir dengan kematian, walaupun rawatan.
Chalice memenuhi bentuk kronik dengan kursus perlahan dan gejala-gejala yang beransur-ansur.
Pertama sekali, ketegaran otot ekstrapyramida dari kaki bawah (gangguan kegawatan dan kestabilan) muncul.
Gambar parkinsonisme dibentuk secara beransur-ansur, maka perubahan jiwa (reaksi paranoid, histeria).
Kadangkala kegagalan hati muncul di hadapan: hati yang diperbesar, gambar menyerupai sirosis atau hepatitis aktif kronik.
Diagnosis Gejala utama adalah hypocupremia di bawah 10 μg%, banyak tembaga diekskresikan di dalam air kencing - lebih daripada 100 μg / hari.
Mungkin terdapat ujian thymol positif.
Gejala penting ialah cincin Kaiser-Fleischer.
Tahap ceruloplasmin dan tembaga dalam serum biasanya dikurangkan, CT scan tengkorak, yang dilakukan sebelum permulaan gejala neurologi, boleh mendedahkan peningkatan ventrikel, serta perubahan lain.
MRI lebih sensitif.
Ia boleh mendedahkan pengembangan ventrikel ketiga, lesi dalam thalamus, shell dan bola pucat.
Lesi ini biasanya sesuai dengan manifestasi klinikal penyakit ini.
Kajian genetik (oleh Sh. Sherlock).
Adik-beradik pesakit perlu diperiksa.
Hepatomegali, splenomegaly, labah-labah labah-labah, sedikit peningkatan dalam aktiviti transaminase serum menunjukkan homozygosity.
Cincin Kaiser-Fleischer tidak selalu dikesan.
Tahap ceruloplasmin dalam serum biasanya dikurangkan kepada 0.20 g / l atau kurang. Biopsi hati dengan penentuan kandungan tembaga membolehkan anda mengesahkan diagnosis.
Ia mudah untuk membezakan homozygotes dari heterozygotes, walaupun kadang-kadang sukar.
Dalam kes sedemikian, haplotip pesakit dan adik-beradiknya dianalisis.
Homozigot dirawat dengan penicillamine, walaupun penyakit itu tidak asimtomatik.
Rawatan Heterozygous tidak diperlukan.
Apabila memerhati 39 homozygote yang sihat secara klinikal yang menerima rawatan, permulaan gejala tidak diperhatikan, sementara penyakit Wilson berkembang dalam homozygote yang tidak dirawat dan beberapa daripadanya meninggal.
Penggunaan penanda DNA membolehkan untuk menentukan diagnosis penyakit Wilson dengan ketepatan yang tinggi.
Walau bagaimanapun, penyelidikan genetik mempunyai keterbatasan yang ketara, termasuk kos tinggi teknik dan kebolehubahan mutabil ketara gen penyakit Wilson.
Pada masa ini, kajian ini dijalankan pada kanak-kanak yang saudara dekatnya menderita penyakit ini, dan apabila ujian standard tidak memberikan jawapan yang pasti yang mengesahkan atau menafikan diagnosis penyakit Wilson.
Pathomorphology of the liver. Distrofi belon, nuklei poliuklear hepatosit, pengumpulan glikogen dan glikogen pengurangan nukleus secara semula jadi dikesan. Penyusutan lemak dari hepatosit adalah ciri. Sel-sel kupffer biasanya diperbesarkan.
Dalam sesetengah pesakit, perubahan ini amat ketara; Betis Mallory dikesan, yang menyerupai gambaran morfologi hepatitis alkohol akut.
Di sesetengah pesakit terdapat perubahan dalam hati, ciri hepatitis kronik.
Perubahan histologi dalam hati dalam penyakit Wilson tidak diagnostik, tetapi mengenal pasti perubahan yang diterangkan di atas pada pesakit muda dengan sirosis hati menjadikannya mungkin mengesyaki penyakit ini.
Kaedah untuk mengesan tembaga dengan pewarnaan dengan asid rubanic atau rhodamine tidak boleh dipercayai, kerana tembaga tidak sama rata dan tidak terdapat dalam nod regenerasi.
Pengumpulan tembaga biasanya berlaku pada hepatosit periportal dan disertai dengan penampilan deposit lipofuscin atipikal.
Ia adalah mungkin untuk menentukan kandungan tembaga dalam hati.
Kandungan biasa tembaga dalam tisu hati adalah 15-55 mcg setiap 1 g bahan kering tisu hati.
Pada pesakit dengan penyakit Wilson, nilai ini meningkat dan berkisar dari 250 hingga 3000 μg / g.
Mikroskop elektron. Walaupun dengan penyakit asimtomatik penyakit itu, vakuola autofagus dan mitokondria diubah menjadi besar. Penyusutan lemak boleh dikaitkan dengan kerosakan mitokondria. Penyusupan ruang ekstraselular oleh gentian kolagen, serta sel-sel hati yang ringan dan gelap dapat dilihat.
Diagnosis pembezaan dilakukan dengan hepatitis akut dan kronik, di mana tahap ceruloplasmin dapat dikurangkan akibat pelanggaran sintesisnya di hati.
Malnutrisi juga membantu mengurangkan tahap ceruloplasmin.
Apabila mengambil estrogen, pil kontraseptif, dengan halangan saluran empedu, semasa kehamilan, tahap ceruloplasmin mungkin meningkat.
Penguraian tembaga harian dalam penyakit Wilson meningkat.
Untuk mengelakkan penyelewengan hasil analisis, disyorkan untuk mengumpul air kencing dalam botol khas dengan leher yang lebar dengan memasukkan beg yang boleh guna yang tidak mengandungi tembaga.
Sekiranya ada kontra untuk biopsi hati dengan tahap ceruloplasmin biasa dalam serum, penyakit itu boleh didiagnosis oleh tahap penggabungan tembaga radioaktif ke dalam ceruloplasmin oral.
Rawatan. Memerlukan diet dengan pengecualian produk yang mengandungi lebih banyak tembaga (coklat, koko, kacang, hati, roti rai).
Terapi ubat dilakukan sepanjang hayat dari masa diagnosis ditubuhkan atau pengangkutan homozygous gen yang cacat dikesan dan merupakan kunci untuk meningkatkan kelangsungan hidup. Pemberhentian rawatan yang tidak munasabah boleh membawa kepada perubahan dan kematian yang tidak dapat dipulihkan.
Dadah pilihan adalah D-penicillamine. Sehingga kini, ia tetap menjadi pilihan dan "standard emas" dalam rawatan penyakit Wilson.
Mekanisme tindakan D-penicillamine: pembentukan kompleks chelate dengan tembaga, yang diekskresikan dalam air kencing, dan pemindahan tembaga intraselular ke keadaan yang tidak aktif.
Ubat ini disyorkan untuk diambil pada perut kosong (30 minit sebelum makan), kerana makan mengurangkan penyerapannya.
Memandangkan D-penicillamine mempunyai kesan antipiridoksin, perlu menambahkan pyridoxine pada dos 25 mg / l secara lisan untuk terapi.
Rejimen rawatan:
Tahap pertama adalah fasa awal rawatan.
D-penicillamine awal adalah 250-500 mg / hari, ia dibahagikan kepada 4 dos.
Kemudian dosnya secara beransur-ansur meningkat kepada 1-2 g / hari (setiap 7 hari pada 250 mg), sehingga perkumuhan tembaga dalam air kencing naik hingga 2000-5000 mg / hari.
Selepas mencapai peningkatan klinikal, yang berlaku dalam masa beberapa bulan dari permulaan rawatan, dan pengurangan perkumuhan tembaga dalam air kencing, mereka beralih ke terapi penyelenggaraan.
Semasa rawatan dua bulan pertama, ujian darah klinikal (bilangan unsur yang terbentuk) dan air kencing (nilai proteinuria) dilakukan setiap 2 minggu, untuk 6 bulan akan datang - setiap bulan.
Tahap kedua adalah terapi penyelenggaraan. Dos penyelenggaraan adalah 0.75-1.25 g / hari. Pengekstrakan tembaga dengan air kencing dikurangkan menjadi 500-1000 mcg / hari.
Cincin Kaiser-Fleischer dikaji setiap tahun dalam lampu celah.
Dengan rawatan yang mencukupi, terdapat penurunan dalam keparahan dan kehilangan gejala lengkap dalam 80% pesakit 3-5 tahun selepas permulaan rawatan.
Kesan sampingan rawatan dengan D-penicillamine dibahagikan kepada yang awal, yang berada dalam fasa awal rawatan, dan yang terlambat, yang berlaku semasa terapi penyelenggaraan.
Kesan sampingan awal. Pada bulan pertama terapi, dalam 20% pesakit, gejala neurologi muncul atau bertambah buruk. Ini disebabkan oleh pengerasan tembaga dari hati, meningkatkan kepekatannya dalam sistem saraf pusat.
Dalam keadaan ini, perlu mengurangkan dos 250 mg / hari dan secara beransur-ansur meningkatkannya untuk meningkatkan perkumuhan tembaga dalam air kencing.
Sekiranya gejala neurologi terus bertambah buruk, maka D-penicillamine digantikan dengan ubat lain yang berlemak tembikar (lihat di bawah).
Kemerosotan gejala neurologi pada bulan pertama rawatan harus dibezakan dari perkembangan penyakit itu sendiri dengan penggunaan dosis rendah D-penicillamine.
Pada bulan pertama rawatan, 20% pesakit mengalami tindak balas hipersensitiviti - demam, pruritus, ruam, dan jarang limfadenopati.
Gejala-gejala ini hilang selepas pemberhentian sementara dadah.
Terapi D-penicillamine diteruskan pada dos 250 mg / hari dalam kombinasi dengan prednisone pada dos 20-30 mg / hari.
Dalam masa sebulan, dos D-penicillamine meningkat, secara beransur-ansur membatalkan prednison.
Kesan sampingan lewat. Dibangunkan dalam 5-7% pesakit dan biasanya nyata selepas setahun rawatan. Yang paling kerap berlaku adalah perubahan kulit: penicillamine dermatopathy, pemphigus, nigrican acantosis, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% pesakit mengembangkan sindrom serupa dengan penyakit autoimun: sindrom Goodpasture, sistemik lupus erythematosus, myasthenia.
Dengan perkembangan komplikasi ini, serta dengan penampilan proteinuria yang signifikan (lebih daripada g / hari), D-penicillamine dibatalkan dan trientin ditetapkan.
Trientin. Ia telah digunakan sejak tahun 1969 sebagai agen chelating alternatif tembaga pada pesakit yang tidak bertoleransi terhadap D-penicillamine.
Apabila beralih ke trientin, kebanyakan kesan sampingan D-penicillamine hilang.
Dosis trientin adalah 1-2 g sehari, dibahagikan kepada 3 dos. Dadah diambil pada perut kosong.
Kesan sampingan yang paling teruk adalah anemia sideroblastik.
Zink Penggunaan zink dalam penyakit Wilson adalah berdasarkan keupayaannya untuk meningkatkan sintesis protein tembaga yang mengikat di epitel usus kecil dan di hepatosit.
Ini menghalang penyerapan tembaga dari saluran gastrointestinal dan memastikan pemindahan tembaga ke keadaan tidak toksik. Dos harian zink sulfat atau zink asetat adalah 150 mg sehari, dibahagikan kepada dua hingga tiga dos.
Ubat ini ditetapkan antara makanan.
Zink agak selamat, kesan sampingan yang paling biasa adalah gangguan gastrousus dan sakit kepala.
Adalah dinasihatkan untuk menggunakan zink pada pesakit asimtomatik pada peringkat awal penyakit dan sebagai terapi penyelenggaraan pada pesakit yang sebelum ini telah dirawat dengan ubat chelating tembaga.
Co-administrasi chelators tembaga dan persiapan zink tidak digalakkan.
Tetratiomolybdat. Mekanisme tindakan ubat ini adalah: pembentukan kompleks dengan tembaga dalam saluran pencernaan dan serum, yang menghalang, masing-masing, penyerapan dan penembusan ke dalam tisu. Dianggap sebagai chelator tembaga yang lebih berkesan daripada D-penicillamine dan trientin.
Pada masa ini, terdapat hanya data terhad mengenai penggunaan klinikal ubat ini.
Dos harian ialah 120-200 mg. Sebagai kesan sampingan dijelaskan menghalang hematopoiesis sumsum tulang.
Rawatan dengan chelators tembaga semasa mengandung tidak boleh ditamatkan. Dos yang disyorkan untuk D-penicillamine, iaitu 0.75-1 g / hari, tidak menimbulkan risiko kepada janin.
Jika seksyen caesarean dirancang, maka dos D-penicillamine perlu dikurangkan menjadi 250 mg / hari 6 minggu sebelum penghantaran dan untuk seluruh tempoh sehingga luka pascaoperasi sembuh.
Tanda-tanda untuk pemindahan hati dalam penyakit Wilson adalah: kegagalan hati yang berkaitan dengan hemolisis dan hiperkuremia; perkembangan kegagalan hati, yang tidak sesuai dengan pembetulan perubatan.
Petunjuk survival satu tahun selepas transplantasi adalah kira-kira 80%.
Terapi gen
Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, persoalan kemungkinan menggantikan gen penyakit Wilson yang cacat di hati dengan yang normal telah dibincangkan.
Walau bagaimanapun, disebabkan masalah teknikal yang ketara, isu ini masih menjadi topik perbincangan.