Punca dan rawatan hemochromatosis hati pada orang dewasa dan kanak-kanak

Hemochromatosis, atau gangsa gangsa, adalah patologi polimistik keturunan yang dikaitkan dengan penyerapan besi terjejas. Akibatnya, besi secara aktif diserap dalam saluran pencernaan dan berkumpul di hati, otot jantung, pankreas. Hati menderita kebanyakannya daripada beban besi.

Hemochromatosis hati adalah penyakit genetik biasa yang berkembang terutama pada lelaki. Wanita menjadi sakit 3 kali kurang. Gejala pertama kencing gangsa dalam 70% kes muncul selepas 40 tahun. Patologi membawa kepada disfungsi serius dalam badan dan, jika tidak dirawat, membawa kepada perkembangan penyakit kanser hati dan keadaan serius yang lain.

Sebabnya

Berdasarkan mekanisme patogenetik pembentukan penyakit, hemochromatosis primer (keturunan) dan menengah terpencil. Bentuk patologi keturunan dikaitkan dengan kecacatan gen. Gen HFE, yang bertanggung jawab atas perkembangan diabetes gangsa, terletak pada kromosom 4, di bahu kiri. Patologi sering berkembang pada individu yang menerima 2 salinan gen yang cacat - kedua-dua dari bapa dan ibu.

Bentuk menengah berkembang untuk beberapa sebab:

• Thalasemia adalah hemoglobinopati keturunan, di mana molekul protein yang membentuk struktur hemoglobin dimusnahkan. Orang yang mengalami talasemia terdedah kepada krisis hemolitik kerana lebihan besi.
• Penyakit yang menyerang hati. Hepatitis, sirosis alkohol, porphyria hepatik kronik, tumor ganas meningkatkan kemungkinan membentuk bentuk menengah.
• Transfusi darah Darah dari penderma mengandungi sel darah merah asing yang mati sebelum sel darah merah mereka sendiri. Apabila dimusnahkan, mereka melepaskan besi, lebihan yang terkumpul di dalam organ dalaman.
• Kemasukan zat besi yang berlebihan ke dalam badan dari luar disebabkan penggunaan ubat-ubatan yang mengandungi besi jangka panjang yang tidak terkawal.

Kadangkala bentuk sekunder berlaku pada individu yang mempunyai diet protein rendah jangka panjang dan pesakit yang memerlukan hemodialisis tetap.

Gejala

Pada peringkat awal, hemochromatosis tidak memberikan gambaran klinikal yang jelas. Kadang-kadang, pesakit mungkin mengadu rasa sakit dan keletihan yang ringan. Tanda-tanda penggera muncul sebagai jumlah kepekatan besi dalam tubuh meningkat. Apabila penunjuk ini menjadi kritikal (sehingga 40 g), gambar klinikal menjadi penting. Bergantung pada gejala yang berlaku, diabetes gangsa boleh berlaku dalam jenis hepatopatik, kardiopatik, endokrinologi.

Patologi jenis hepatopatik sering berkembang (sehingga 70% daripada jumlah pesakit). Besi yang berlebihan terkumpul di hati, yang mengakibatkan gangguan berfungsi. Akibatnya, kompleks gejala berkembang:

• Sakit di kawasan abdomen sifat tertumpah. Kesakitan menyerang 40% pesakit dan digabungkan dengan dispepsia.
• Manifestasi dyspeptik. Pesakit bimbang tentang mual episodik, muntah. Cirit-birit kerap berkembang sebagai najis berair, frekuensi yang sampai 20 kali sehari.
• Liver diperbesarkan diikuti oleh fibrosis dan sirosis.
• Kulit kering.

Bentuk kardiopatik (pigmen myocarditis) berkembang apabila besi berlebihan terkumpul dalam miokardium dan serum. Myocarditis berpigmen dikesan dalam 20% daripada jumlah pesakit. Penyakit ini berlaku dengan tanda-tanda gangguan kardiovaskular:

• Kegagalan irama jantung dalam bentuk serangan takikardia, fibrilasi atrium.
• Peningkatan saiz jantung, pengembangan rongga.
• Menurunkan tekanan darah.
• Kemunculan edema periferi.

Kursus hemochromatosis dalam jenis endokrinologi berlaku terhadap latar belakang lesi pituitari dan pankreas. Hasilnya, sintesis hormon merosot, disfungsi seksual dan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin. Impotensi dicatatkan pada 40% lelaki; 15% wanita mempunyai amenore sekunder dan ketidakupayaan untuk hamil.

Manifestasi khusus lain termasuk:

• Penampilan pigmentasi atipikal kulit, disebabkan pengumpulan besi berlebihan dalam kulit dan pemendapan hemosiderin - pigmen kuning gelap yang khusus yang terbentuk daripada pecahan hemoglobin. Pigmentasi kulit muncul di muka, tangan, alat kelamin luar, di ketiak. Kulit menjadi warna gangsa.
• Arthralgia. Dalam 40% pesakit mengalami rasa sakit pada interphalangeal, siku, sendi lutut. Kadang-kadang kecacatan artikular ditambah kepada kesakitan dan pembatasan dalam mobiliti.
• Tukar penampilan. Bagi pesakit dengan hemochromatosis, terdapat kekurangan rambut pada kepala dan badan, ubah bentuk piring kuku.

Tahap terminal adalah sukar. Kepekatan besi di dalam badan mencapai nilai kritikal melebihi kadar semula jadi sebanyak 5 kali atau lebih. Pesakit di peringkat akhir penyakit mengalami hipertensi portal, ascites dan keletihan progresif (cachexia).

Hemochromatosis pada kanak-kanak boleh memberi gambaran klinikal dari bulan pertama kehidupan, jika penyebab penyakit itu adalah keturunan. Limpahan badan kanak-kanak dengan besi kerana sebab-sebab lain sangat jarang berlaku. Penyakit di zaman kanak-kanak diwujudkan dalam bentuk:

• Keunggulan yang meningkat.
• Jaundis neonatal yang berlarutan dalam bayi baru lahir.
• Kulit kering yang berlebihan dan kehilangan rambut.
• Aktiviti motor rendah.
• Dinamik berat negatif.

Penampilan pigmentasi gelap pada kulit berlaku secara beransur-ansur. Di hampir semua kanak-kanak dengan hemochromatosis, kulit nipis dan mudah terdedah. Lebih dekat dengan usia prasekolah dan sekolah rendah, kanak-kanak ini mengalami gangguan jantung, hati, limpa.

Komplikasi

Sekiranya tidak dirawat, hemochromatosis membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa. Oleh kerana kepekatan besi yang tinggi di dalam badan - terutamanya di hati - risiko kegagalan hati meningkat apabila besi sepenuhnya kehilangan semua fungsi. Melawan latar belakang kegagalan hati, otak dipengaruhi oleh toksin usus dan pesakit menjadi koma.

Komplikasi hemochromatosis yang serius dengan kadar kematian yang tinggi adalah infark miokard dan kegagalan jantung akut. Pendarahan dalaman yang terhasil daripada urat-urat yang timbul daripada esofagus membawa kepada hasil yang teruk dengan patologi lama. Peningkatan penting dalam kepekatan gula darah menyebabkan koma diabetik, sering mengakibatkan kematian.

Diagnostik

Apabila memeriksa pesakit yang disyaki hemochromatosis, perundingan beberapa pakar akan diperlukan - ahli gastroenterologi, ahli kardiologi, pakar bedah, ahli endokrinologi, ahli dermatologi. Semasa pemeriksaan awal, doktor menarik perhatian kepada warna kulit tertentu (hemosiderosis), ketiadaan rambut dan kuku berbentuk sendok. Semasa palpasi, hati yang diperbesar dan limpa ditentukan. Di hadapan sirosis, hati terasa pepejal, dengan permukaan bergelora.

Diagnosis makmal adalah satu perkara penting dalam mengesahkan diagnosis. Kiraan darah yang lengkap tidak bermaklumat, hanya dilakukan untuk mengecualikan anemia. Maklumat berharga memberikan ujian darah untuk biokimia. Pesakit mendedahkan perubahan dalam parameter biokimia:

• Bilirubin meningkat lebih daripada 25 mmol / l.
• Meningkatkan ALAT, ASAT dan GGT.
• Meningkatkan kepekatan glukosa darah melebihi 5.8.

Ia adalah wajib untuk menjalankan kajian dinamik darah untuk menentukan metabolisme besi. Diagnosis dilakukan secara berperingkat:

• Peringkat 1 - mengenalpasti kepekatan siderofilina (pembawa protein besi dalam plasma darah); apabila melebihi norma (16-44 mmol / l), teruskan ke peringkat seterusnya.
• Tahap 2 - menjalankan ujian kepekatan ferritin; jika penunjuk melebihi 200 untuk wanita yang lebih muda dari 45-50 tahun dan 300 untuk lelaki (wanita lebih 45-50 tahun) - pergi ke peringkat akhir.
• Peringkat 3 - melakukan phlebotomy kuantitatif secara tidak langsung, di mana seorang pesakit yang disyaki hemochromatosis mengekstrak 200 mg besi mingguan dengan pendarahan. Sekiranya keadaan pesakit bertambah baik selepas mengeluarkan besi dari badan dalam jumlah 3 g - diagnosis dianggap disahkan.

Hemochromatosis keturunan dikesan oleh analisis DNA genetik. Kaedah diagnosis genetik molekul membantu mengenal pasti perlembagaan organisma dan menubuhkan jenis mutasi utama dalam gen. Kelebihan kaedah ini adalah dalam kandungan maklumat yang tinggi dan kemungkinan mengesahkan diagnosis pada peringkat awal.

Dalam proses tinjauan menyeluruh, adalah penting untuk menentukan tahap kerosakan kepada organ dalaman. Ini memerlukan satu siri kajian ketepatan tinggi:

• Sendi X-ray.
• ECG dan echocardiography.
• Echography daripada peritoneal rongga.
• MRI hati.

Kaedah yang boleh dipercayai untuk menentukan prognosis untuk masa depan patologi ialah biopsi hepatik. Dalam yang diekstrak oleh tusukan dalam biopsi menentukan kepekatan besi. Semakin banyak petunjuk ini - semakin buruk prognosis untuk bertahan hidup.

Rawatan

Rawatan hemochromatosis dikurangkan kepada penyingkiran besi berlebihan dari badan dan melawan komplikasi. Pada peringkat awal rawatan, terapi vitamin dianjurkan - pesakit dirawat sebagai pengambilan kursus vitamin B, tokoferol, vitamin M (asid folik). Terapi vitamin diperlukan untuk mempercepat proses mengeluarkan besi berlebihan.

Terapi ubat termasuk penggunaan chelators - bahan kimia yang melepaskan ion besi dari badan. Dalam praktiknya, deferoxamine sering digunakan dalam bentuk suntikan intramuskular dan infus intravena. Dengan penggunaan jangka panjang deferoxamine, kesan sampingan mungkin timbul - kekerapan lensa.

Untuk kaedah bukan ubat yang berkesan untuk meminimumkan kandungan besi yang tinggi dalam badan termasuk phlebotomy. Intipati prosedur adalah penyingkiran sistematik jumlah darah tertentu (sehingga 500 ml seminggu) dari tubuh. Phlebotomy dijalankan untuk jangka masa yang panjang, selama 2-3 tahun, sehingga kepekatan besi dalam darah mencapai nilai optimum.

Terapi gejala dikurangkan kepada rawatan fibrosis dan sirosis hati, kardiovaskular dan gangguan seksual, kencing manis. Pesakit dengan arthropathy progresif ditunjukkan prosedur penggantian endoprosthesis sendi yang dimusnahkan. Pesakit dengan sirosis maju boleh diselamatkan oleh pemindahan hati.

Diet untuk hemochromatosis, sebagai sebahagian daripada terapi kompleks, ditetapkan untuk semua pesakit untuk kehidupan. Tujuan diet adalah untuk mencegah peningkatan kepekatan besi dalam tubuh dan mengekalkan metabolisme optimum. Nasihat pemakanan:

• Pengecualian daripada diet produk roti, alkohol, makanan laut, produk sampingan (hati, buah pinggang).
• Meminimumkan penggunaan daging dan makanan yang tinggi dalam asid askorbik.
• Penggunaan sistematik (dalam kuantiti yang munasabah) teh hitam dan kopi sebagai minuman yang boleh melambatkan penyerapan zat besi.

Prognosis dan pencegahan

Hemochromatosis merujuk kepada patologi dengan kursus yang sentiasa progresif. Tetapi kemungkinan ubat moden boleh memanjangkan hayat pesakit beberapa dekad. Dengan kursus yang tidak rumit, sehingga 80% pesakit hidup lebih lama daripada 10 tahun. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, prognosis untuk bertahan hidup semakin teruk - kerana diagnosis telah disahkan, jangka hayat tidak melebihi 5 tahun. Dari gangguan metabolik berterusan berkembang tidak serasi dengan komplikasi kehidupan - sirosis, kanser hati, serangan jantung yang meluas.

Pencegahan hemochromatosis primer termasuk pemeriksaan keluarga, pengesanan awal dan rawatan penyakit. Jika terdapat kes-kes kejadian dalam saudara-mara langsung dalam keluarga, penyaringan harus dilakukan secepat mungkin sebelum bermulanya komplikasi yang teruk.

Pencegahan hemochromatosis sekunder termasuklah:

• Pemakanan seimbang.
• Penolakan alkohol dan nikotin.
• Penerimaan ubat yang mengandungi besi hanya pada preskripsi dan dalam dos yang dinyatakan.
• Rawatan ubat hati dan darah pada waktu yang tepat.

Hemochromatosis: perkembangan, peringkat, bentuk, gejala, diagnosis, bagaimana merawat, prognosis

Hemochromatosis, sebagai penyakit (kompleks gejala, keadaan yang dicirikan oleh pengumpulan berlebihan besi (Fe) dalam badan), mempunyai sejarahnya sejak akhir abad ke-19, iaitu, sejak tahun 1871, tetapi nama sekarang menjadi patologi hanya 18 tahun kemudian (1889). Hemachromatosis (GH) juga dikenali sebagai cirrhosis pigmentary dan diabetes gangsa, yang pada dasarnya mencerminkan manifestasi klinikalnya: perubahan warna kulit (ke gangsa), semua tanda-tanda diabetes dan kemerosotan parenchyma hepatik dengan perkembangan sirosis. Di samping itu, hemochromatosis dipanggil hemosiderosis umum, penyakit von Recklinghausen-Appebaum, dan sindrom Troisier-Ano-Chaffard. Pembentukan kompleks gejala ini akhirnya membawa kepada kekalahan banyak organ dan perkembangan kegagalan organ pelbagai.

Telah diperhatikan bahawa lelaki menderita patologi ini lebih kerap daripada wanita (nisbah ≈ 1: 8-10) dan ini tidak berkaitan dengan pengaruh gen yang cacat. Tubuh wanita mempunyai keupayaan untuk kehilangan bukan sahaja berlebihan, tetapi juga jumlah zat besi semasa haid atau semasa kehamilan. Rata-rata, penyakit itu muncul di antara 40 dan 60 tahun. Memandangkan kekalahan banyak organ, hemochromatosis yang hanya tidak menyembuhkan: dan pakar rheumatologi, ahli gastroenterologi, dan ahli endokrinologi, ahli kardiologi, dan pakar lain.

Di manakah besi berlebihan pergi?

Mungkin seseorang telah mendengar bahawa, selain daripada bentuk-bentuk diabetes mellitus yang dikenali (IDDM dan INDISD), ada juga beberapa varian yang dipanggil gangsa (tidak boleh dikelirukan dengan penyakit gangsa - penyakit Addison), sirosis pigmen atau hemochromatosis, yang disebabkan oleh pengumpulan berlebihan besi badannya.

Pukulan pertama selalu mengambil hati (hemochromatosis hati). Pada peringkat terawal, apabila "pencerobohan" besi belum menyentuh organ-organ lain, zon portal telah pun diisi dengan unsur kimia ini. Hemachromatosis hati menyebabkan penggantian parenchyma hepatic dengan tisu penghubung (ini fibrosis) dalam kedua-dua lobus dengan perkembangan sirosis, yang seterusnya dapat bertukar menjadi kanser utama organ penting ini.

Walau bagaimanapun, proses patologi pada hati tidak berakhir, kerana besi terus berkumpul dan jumlahnya boleh mencapai 20-60 gram (pada kadar 4-5 g). Tetapi dia perlu pergi ke suatu tempat dan sudah tentu ia mencari organ parenchymal yang lain. Akibatnya, besi menetap:

• dalam pankreas, yang membawa kepada kemerosotan parenchymanya;
• dalam limpa;
• dalam gentian miokardium, mewujudkan keadaan untuk perkembangan sklerosis koronari;
• dalam epidermis, yang dari campur tangan tersebut mula tipis dan atrofi;
• dalam kelenjar endokrin (kelenjar adrenal, hipofisis, tiroid, buah zakar).

Besi, disimpan dalam organ dan tisu, merangsang tisu untuk bertindak balas terhadap kehadiran elemen yang tidak perlu dalam jumlah sedemikian, meningkatkan kadar peroksidasi lipid, yang menyebabkan kerosakan kepada organ-organ sel, mengakibatkan fibrosis. Selain itu, di sepanjang jalan, pengeluaran kolagen dirangsang oleh sel-sel yang bertanggungjawab untuk pembinaan tisu penghubung. Dan tidak kira sama sekali organ yang mana besi mula berkumpul, jika proses itu tidak dihentikan, akhirnya - semua orang akan menderita.

Ketoksikan Fe terletak pada hakikat bahawa logam ini, sebagai elemen dengan valensi yang berubah-ubah (Fe (II), Fe (III)), dengan mudah boleh memulakan reaksi radikal bebas yang merosakkan organel selular dan bahan genetik sel, meningkatkan pengeluaran kolagen dan mencetuskan proses pembentukan tumor..

Apakah rupa kencing gangsa seperti?

Mengumpul berharga, secara umum, logam setiap hari, badan mendapat kira-kira 1 gram besi setahun, yang tidak diperlukan untuk badan. Dengan hemachromatosis kongenital, pengumpulan ini akan diisi semula setiap tahun dan dalam 20 tahun akan berkembang menjadi tokoh yang agak mengagumkan: ≈ 20 gram (kadangkala sehingga 50 g). Untuk merujuk: Biasanya, Fe dalam badan mengandungi kira-kira 4 gram dan jumlah ini diagihkan antara protein hem hemislobin (hemoglobin), otot (myoglobin), pigmen pernafasan dan enzim. Sehingga 0.5 g Fe disimpan dalam bekalan (terutamanya di hati) sekiranya berlaku. Jumlah elemen yang diserap berkorelasi dengan kandungan rizab, dan semakin banyak badan memerlukannya, lebih banyak besi harus diterima melalui penyerapan. Dalam hemochromatosis, penyerapan yang lebih baik membawa kepada pengumpulan berlebihan.

Pengeluaran besi yang berlebihan berkembang secara berperingkat, melalui 3 peringkat:

• Pertama - tidak ada beban besi lagi (ujian yang tenang, klinik tidak hadir);
• Kedua - beban telah berlaku, seperti yang ditunjukkan oleh petunjuk makmal, tetapi ini belum nyata secara klinikal;
• Ketiga - beban badan dengan logam ini memberikan gejala klinikal ciri.

Oleh itu, akhirnya, hemochromatosis tidak diketahui. Badan yang telah menyediakan ruang untuk unsur kimia tambahan mula mengalami, kehilangan keupayaan untuk melaksanakan tugas fungsinya. Gejala ciri-ciri hemochromatosis berkembang:

1. Apathy, kelemahan dan kelesuan;
2. Penyatuan dan pembesaran hati (hepatomegali), keluar dari hati ferritin, yang mempunyai kesan vasoaktif, yang sering menyebabkan sakit perut, kadang-kadang meniru patologi pembedahan akut dengan keruntuhan dan juga kematian. Dalam hemochromatosis hati, kanser primer (karsinoma hepatoselular) mengancam 30% daripada pesakit yang telah didiagnosis dengan sirosis;
3. Perubahan warna kulit (pigmentasi), yang melibatkan kebanyakan ketiak, organ kelamin luar, bahagian badan yang terdedah;
4. Menipis dan kulit kering;
5. Penurunan aktiviti seksual, mati pucuk, ginekomastia, atrofi testis (lelaki), ketidaksuburan dan amenorea (pada wanita), keguguran rambut di kawasan pertumbuhan rambut sekunder (disebabkan ketidakcukupan fungsi gonadotropik pituitari);
6. Hemochromatosis jantung adalah lesi otot jantung (sehingga 90%), sering mengingatkan kardiomiopati, yang memberikan ketidakstabilan atrium dan ventrikel kanan progresif, arrhythmia, dan mungkin rumit oleh infarksi miokardium. Heart bulat (bentuk) - "hati besi" dalam kes-kes lain tiba-tiba berhenti, yang berakhir dengan kematian pesakit;
7. Seringkali (70-75% daripada pesakit) menghidap diabetes mellitus, yang menyebabkan kerosakan langsung kepada parenchyma pankreas. Diabetes dalam hemochromatosis memberi pelik kepada bentuk lain komplikasi (nefropati, lesi retina dan lesi vaskular periferal);
8. Perubahan yang menyakitkan di banyak sendi (pinggul, lutut, bahu, pergelangan tangan, dan sebagainya), sebabnya adalah pemendapan garam kalsium. Tanda khas - gegaran tangan, disertai dengan sakit.

Hemochromatosis adalah primer atau keturunan (hemochromatosis kongenital), yang disebabkan oleh gangguan metabolik resesif autosomal dan dicirikan oleh penyerapan Fe yang lebih tinggi dalam saluran usus, dan menengah atau diperolehi, yang disebabkan oleh beberapa patologi latar belakang Fe dalam saluran pencernaan.

Dengan hemochromatosis primer (PHC), seseorang dilahirkan selepas menerima gen dari kedua-dua ibu bapa yang membawa maklumat yang tidak baik (cara warisan warisan autosomal). Benar, pesakit tidak tahu tentang ini untuk masa yang lama, mengumpul elemen kimia ini setiap hari. Contohnya, jika 5 mg besi tertanam ditinggalkan di dalam badan setiap hari, gejala pertama akan muncul dalam kira-kira 28 tahun.

Hemochromatosis sekunder (VHH) dibentuk pada beberapa peringkat, akibat daripada pelanggaran tertentu. Dan kemudian tidak kira apa sebabnya pelanggaran penyerapan berlaku, fakta bahawa besi terkumpul dalam jumlah besar dalam organ penting (jantung, hati, kelenjar endokrin tertentu, sendi) dan dengan itu mengganggu fungsi normal mereka.

Hemochromatosis keturunan atau primer

Seperti yang ternyata, hemochromatosis keturunan (NG) bukanlah penyakit yang jarang berlaku. Oleh itu, sebelum ini, apabila menjalankan analisis genetik populasi dalam skala moden tidak tersedia.

Asumsi asal genetik hemochromatosis primer telah disahkan pada tahun 70-an abad yang lalu, apabila kompleks histokompatibiliti utama (MHC) telah dikaji secara aktif, dan antigen dari sistem leukosit HLA ditemui satu persatu. Gen yang mengawal kepekatan Fe dalam badan terletak pada lengan pendek kromosom 6, di sebelah lokus A (A3) kompleks HLA. Akibatnya, bukti telah diperolehi oleh persatuan antara hemochromatosis dan gen sistem histokompatibiliti utama.

Hemochromatosis primer sentiasa turun-temurun, ia muncul dalam populasi bersama dengan kelahiran ahli baru (homozygous), tetapi akan nyata hanya selepas 2 - 3 dekad.

Kini kukuh bahawa insiden resesif gen kecacatan (gen hemochromatosis) membawa maklumat yang diputarbelitkan mengenai metabolisme, diiringi oleh peningkatan penyerapan zat besi, tidak begitu kecil - sehingga 10% daripada semua penduduk. homozygotes resesif untuk penduduk umum untuk mendapatkan 0,3-0,45%, jadi kekerapan penjelmaan keturunan pengangkutan monozygotic kerana berbeza dalam julat yang sama (0,3-0,45%). Ini bermakna bahawa di Eropah kira-kira satu orang daripada tiga ratus dan risiko untuk dilahirkan dengan kelainan ini, dan 10% daripada semua orang Eropah, yang merupakan pembawa gen hemochromatosis yang (heterozigot), tidak boleh yakin bahawa patologi ini sendiri atau anak-anak mereka tidak pernah menyentuh. bentuk klinikal menyatakan kemusnahan parenchyma hepatik (hemochromatosis hepatik) yang dikaitkan dengan kecacatan kongenital dalam gen yang muncul dalam populasi dengan kekerapan 2 kes bagi setiap 1,000 orang.

Jangan terutamanya berehat dan heterozigot. Walaupun kebarangkalian Fe penepuan lampau daripada sangat kecil (kurang daripada 4%), kehadiran gen hemochromatosis tidak begitu berbahaya kerana ia seolah-olah. Carriers juga boleh ditandakan tanda-tanda amaran penyerapan pantas dan peningkatan kepekatan besi di dalam badan. Ini berlaku apabila pembawa heterozigot diperolehi patologi yang lain, disertai dengan gangguan metabolisme besi, atau kekalahan parenchyma hepatik, seperti hepatitis C (klinik tidak akan menjadi terang, tetapi lebihan zat besi akan mempunyai kesan), dan penyalahgunaan alkohol.

Sehingga baru-baru ini, hemochromatosis keturunan dianggap sebagai patologi monogenik yang mudah, tetapi kini semuanya telah berubah dan mula memisahkan PHC bergantung kepada kecacatan dan gejala gen. Empat jenis hemochromatosis utama ditunjukkan:

• Jenis I - yang paling biasa (95%), autosomal resesif (klasik), HFE bersekutu disebabkan kecacatan gen HFE (titik mutasi - S282U);
• Jenis II - (remaja);
• Tipe III - HFE-nonassociated (mutasi dalam reseptor transferrin jenis 2);
• Jenis IV - GC dominan autosomal.

Asas kongenital hemochromatosis utama mutasi gen adalah HFE, yang melanggar enterocytes menangkap Fe (sel duodenum 12) untuk penyertaan langsung transferrin menyebabkan maklumat diputarbelitkan tiba bahawa kandungan zat besi dalam badan telah jatuh di bawah yang dibenarkan. Isyarat ini adalah produk aktif memenuhi enterocytes besi protein mengikat - DCT-1, dan dengan itu meningkatkan cengkaman besi dan pengumpulan dalam jumlah yang berlebihan di dalam sel-sel.

Pilihan yang dibeli

hemochromatosis menengah, atau umum hemosiderosis - Diperoleh hemochromatosis, ia dibentuk pada latar belakang yang sudah ada penyakit, misalnya, erythropoiesis tidak berkesan (anemia megaloblastic, anemia refraktori dengan sindrom myelodysplastic), anemia hemolitik, kemusnahan kronik parenchyma hepatik, ferrotherapy tepu (penggunaan ubat-ubatan yang mengandungi besi, dalam dos yang berlebihan) dan juga menghalang penggunaan Fe dengan makanan. IOL menyebabkan dalam kes seperti ini diperoleh pengurangan sistem enzim yang terlibat dalam metabolisme Fe.

hemochromatosis menengah mencari beban besi parenteral dengan pemindahan darah dan Fe-dextran (postransfuzionny GC). Sebagai contoh, pesakit dengan anemia aplastik yang menerima sejumlah besar ermassy anyway beban unsur kimia ini, iaitu, bentuk parenteral sentiasa asal iatrogenic. Dan doktor tahu jika pesakit (tanpa kehilangan darah) adalah penting untuk pengenalan sel-sel darah merah pelbagai penderma, ia adalah perlu untuk menjaga pencegahan hemochromatosis menengah, iaitu untuk melantik ejen mampu mengikat besi yang berlebihan untuk membentuk chelates dengan mereka.

Sebagai tambahan kepada hemochromatosis pasca transfusi, bentuk lain dari patologi sekunder ini diserlahkan:

• Alamu GH - ia berkembang selepas sirosis hati, disebabkan oleh penggunaan alkohol berlebihan;
• Metabolik - varian ini terbentuk akibat gangguan proses metabolik di mana besi terlibat (thalassemia perantaraan, beberapa hepatitis virus, tumor malignan);
• Campuran (beta-talasemia utama, sindrom anemia, yang timbul daripada pelanggaran erythropoiesis);
• Neonatal - beban besi pada kanak-kanak yang berada dalam tempoh neonatal. Patologi menampakkan diri pada hari-hari pertama kehidupan, dicirikan oleh kerencangan pertumbuhan intrauterin dan kegagalan hati, dengan cepat berkembang, mengganggu kehidupan bayi selama beberapa hari.

Apa yang berlaku apabila penyerapan Fe aktif bermula

Orang Eropah mengambil ≈ 1 - 20 mg Fe, yang datang (dalam bentuk sebatian) dengan makanan. Dalam masa 24 jam, 1-2 mg unsur memasuki badan melalui saluran gastrointestinal dan meninggalkan banyak. Pada pesakit yang tidak menerima zat besi, mempunyai hemochromatosis keturunan, atau mereka yang menderita patologi, yang meneruskan pelanggaran erythropoiesis, jumlah Fe yang diserap meningkat ≈ 3 kali. Proses penyerapan sangat aktif dan ia dijalankan dalam usus kecil (bahagian atas):

metabolisme besi pada manusia

Besi, sekali dalam sel mukosa usus, terletak di dalam kandungan cecair mereka;

Beberapa jumlah besi disimpan dalam bentuk ferritin (hidroksida Fe (III) + apoferritin protein) yang akan digunakan untuk pengeluaran croques merah pigmen - hemoglobin, dan sebatian yang mengandungi besi lain. Fungsi utama ferritin di laman web ini - mengangkut besi disedut ke enterocytes, untuk protein yang dengan memindahkan aliran darah Fe - transferrin;

Transferrin mengambil besi, menebusnya ≈ dengan 1/3 (ini adalah bahagian yang direka untuk mengambil bahagian dalam reaksi pertukaran) dan membawa ke destinasi;

The "transferrin + Fe" kompleks menembusi sel, di mana ia meninggalkan "kenderaan, mendapatkan" kebebasan "dan ketika besi yang cukup menjadi di dalam sel, aktiviti reseptor transferrin ditekan.

Walau bagaimanapun, semua proses di atas berjalan tepat dengan cara ini, jika segala-galanya teratur dalam badan dengan metabolisme besi. Tetapi dengan hemochromatosis, terdapat pengumpulan berlebihan besi, dan ia tidak lagi sesuai dengan bentuk ferritin. Molekul protein yang mengandungi besi mula hancur, membentuk hemosiderin, yang kandungannya secara semula jadi di GC, yang menyebabkan hemochromatosis sering dipanggil hemosiderosis.

Diagnostik

Diagnosis hemochromatosis tidak bergantung kepada asal-usul proses patologi, ia adalah sama untuk semua varian penyakit.

pengumpulan berlebihan suspek besi boleh, berdasarkan aduan dan simptom klinikal. Hakikat bahawa lelaki manusia boleh membangunkan hemochromatosis keturunan boleh dinilai atas alasan seperti pembesaran hati, keletihan, arthralgia, perubahan dalam aktiviti transferases (ALT, AST), bagaimanapun, prestasi mereka sangat jarang mempunyai sisihan ketara daripada norma dalam UGS pilihan yang nyata, walaupun terdapat semua gejala sirosis hati. Di peringkat pertama doktor carian diagnostik menghantar pesakit untuk ultrasound (AS) dan pengimejan resonans magnetik (MRI), memberikan ujian makmal selari:

• Ujian genetik - penentuan ciri mutasi titik varian kongenital (C282U dan H63D) dalam gen hemochromatosis;
• Besi whey;
• Jumlah besi serum kapasiti mengikat (TIBC), atau peratusan transferrin tepu dengan besi - analisis ini menunjukkan bagaimana protein pengangkutan, pemindahan sibuk Fe, yang terkandung dalam serum (normal - 30% lebih kurang.);
• Ferritin dalam serum (penilaian rizab Fe di seluruh badan).

Dan kerana semua ujian yang dilakukan menunjukkan perkembangan GC, maka biopsi hati akan berguna, yang akhirnya dapat menghilangkan keraguan tentang diagnosis. Pada peringkat awal pesakit muda, pengumpulan Fe yang berlebihan akan kelihatan hanya dalam sel parenchyma hepatik (hepatosit) dan rantau periportal. Pada orang yang lebih tua, deposit adalah ketara dalam hepatosit, sel Kupfer, dan sel-sel saluran hempedu. Sirosis hati di GC adalah simpul kecil (mikronodular).

Mengambil perubahan asas dalam hati dan mengesan percambahan tisu penghubung (sirosis), diagnosis pembezaan perlu dibuat. Ini sekali lagi akan membantu pemeriksaan histologi (biopsi), kerana penggantian tisu penghubung parenchyma hepatik untuk penyembuhan hepatitis atau alkohol akan mempunyai beberapa tanda lain.

karsinoma hepatocellular pada latar belakang hemochromatosis boleh disyaki jika keadaan pesakit baru-baru ini merosot dengan ketara, hati telah meningkat secara mendadak, meningkatkan tahap penanda tumor - α-fetoprotein.

Rawatan, pencegahan, prognosis

Rawatan bermula dengan semakan pemakanan. Semua makanan yang mengandungi besi harus dikecualikan daripada diet. Daripada ubat, deferoxamine dianggap sebagai yang utama, yang membentuk kompleks dengan Fe dan membantu elemen ini untuk meninggalkan tubuh. Berkesan dengan pembedahan darah GC, mereka mengurangkan saiz hati dan limpa, pigmentasi, meningkatkan prestasi enzim hati, dalam beberapa kes memudahkan rawatan diabetes. Selalunya, rawatan extracorporeal (hemosorption, plasmapheresis) dilakukan pada masa yang sama, yang juga membantu untuk menghapuskan lebihan besi dari badan.

Sudah tentu, dalam merawat patologi yang mendasari (hemochromatosis), terapi gejala tidak dielakkan, kerana dalam banyak pesakit, perubahan dalam hati, jantung, dan organ lain berlaku. Dalam kes-kes lain, rawatan simptomatik agak serius, sebagai contoh, pemindahan hati dalam kes sirosis atau endoprosthetics daripada sendi berubah secara patologi (arthroplasty).

Pencegahan hemochromatosis adalah diagnosis awal penyakit ini, yang bukan sahaja dalam menentukan tahap elemen (Fe) yang, ferritin, transferrin, tetapi juga untuk menjalankan analisis genetik (pemeriksaan saudara-mara terdekat pesakit), yang sangat penting dalam asimptomatik pada orang muda.

Prognosis untuk GC, pada prinsipnya, tidak buruk jika proses itu tidak menjejaskan parenchyma hepatik tender, tanpa membentuk sirosis hati. Dalam kes ini, hemochromatosis tidak menjejaskan jangka hayat, di pihak lain ia bergantung kepada tahap kerosakan hati dan tempoh beban besi dalam masa. Selalunya, pesakit hemochromatosis mati akibat koma diabetik dan hepatik, kegagalan jantung, pendarahan esophageal atau perut, yang disebabkan oleh urat varikos, kanser hati primer. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan rawatan tepat pada masanya GC cukup mampu mencegah akibat yang mengerikan.

Hemochromatosis: Gejala dan Rawatan

Hemochromatosis - gejala utama:

• Kesakitan bersama
• Kelemahan
• Hati yang diperbesarkan
• Berat badan
• Keletihan
• Pigmentasi kulit
• Mengurangkan libido
• Tekanan darah rendah
• Kegagalan jantung
• Diabetes
• Bengkak kaki
• Pergerakan terhad

Hemochromatosis adalah penyakit yang diwarisi dan menyebabkan ketidakseimbangan besi dalam tubuh manusia. Dalam penyakit ini, pigmen yang mengandungi besi diserap oleh usus dan terkumpul di dalam tisu dan organ.

Hemochromatosis adalah yang paling biasa di Eropah utara, di mana 5% daripada populasi mempunyai penyakit homozigos. Selalunya lelaki menderita hemochromatosis (statistik menunjukkan nisbah lelaki sakit kepada wanita yang sakit seperti 10: 1). Sebagai peraturan, simptom pertama penyakit muncul pada usia pertengahan (dari umur 40 tahun hingga umur persaraan). Selalunya, hemochromatosis menjejaskan hati, kerana ia mengambil bahagian dalam metabolisme besi.

Tanda penyakit

Hemochromatosis mempunyai gejala berikut:

• kehadiran kelemahan dan keletihan yang berterusan;
• tekanan darah rendah;
• penurunan berat badan yang tajam;
• peningkatan pigmentasi. Menyediakan untuk perubahan warna kulit dalam warna coklat abu-abu, serta perubahan dalam warna sklera atau membran mukus;
• perkembangan diabetes mellitus (penyakit yang melibatkan peningkatan dalam gula darah);
• penampilan kegagalan jantung. Kompleks penyakit ini termasuk semua patologi yang berkaitan dengan keupayaan otot jantung untuk kontrak;
• penampilan sirosis hati (melibatkan perubahan tisu hati ke arah parut);
• kegagalan hati (ketidakupayaan untuk menangani fungsi dalam proses penghadaman);
• menurunkan libido;
• kehadiran edema dan pergerakan tangan yang terhad.

Bentuk dan peringkat penyakit

Terdapat jenis penyakit berikut:

• utama. Ia berkaitan dengan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran besi dalam tubuh;
• neonatal. Muncul disebabkan kandungan besi yang tinggi pada bayi baru lahir. Sebab-sebab bentuk penyakit ini belum dijelaskan oleh doktor;
• sekunder. Hemochromatosis sekunder biasanya berkembang terhadap latar belakang penyakit lain yang berkaitan dengan peredaran darah, masalah kulit. Ia juga berkembang akibat mengambil suplemen besi tinggi.

Hemochromatosis mempunyai peringkat berikut:

• pada peringkat 1 terdapat gangguan dalam metabolisme besi, tetapi jumlahnya tetap berada di bawah standard yang dibenarkan;
• pada peringkat 2, pesakit dibebankan dengan besi, yang tidak mempunyai tanda klinikal tertentu, tetapi diagnosis menunjukkan keabnormalan;
• dalam tahap 3, pesakit mempunyai semua tanda penyakit akibat pengumpulan sejumlah besar zat besi.

Punca penyakit ini

Penyebab utama perkembangan penyakit termasuk:

• faktor keturunan. Biasanya faktor ini adalah punca perkembangan bentuk utama patologi dan muncul kerana kerosakan pada gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran besi;
• gangguan metabolik. Selalunya ditunjukkan terhadap latar belakang sirosis disebabkan kelakuan memintas di dalamnya untuk meningkatkan aliran darah di urat portal;
• penyakit hati yang mempunyai etiologi virus. Ini termasuk hepatitis B dan C, yang diperhatikan dalam pesakit selama lebih dari enam bulan;
• steatohepatitis (overgrowing tisu hati dengan lemak);
• bukaan pankreas yang bertindih;
• kehadiran pembentukan tumor, misalnya, leukemia atau tumor hati.

Diagnosis penyakit

Diagnosis penyakit seperti hemochromatosis sekunder adalah berdasarkan:

• analisis sejarah dan aduan pesakit. Doktor mengambil kira masa timbul gejala dan apa yang pesakit akan mengaitkan dengan kejadian mereka;
• analisis sejarah kes dalam keluarga. Ia mengambil kira sama ada penyakit itu diperhatikan dalam anggota keluarga pesakit;
• keputusan ujian genetik. Ia membantu untuk mengesan gen yang cacat;
• analisis sifat-sifat pertukaran besi dalam darah. Ia termasuk beberapa ujian untuk mengesan kehadiran sejumlah besar besi;
• maklumat yang diperolehi daripada data biopsi (analisis, termasuk pengumpulan sedikit tisu hati dengan jarum nipis). Diagnosis ini menunjukkan sama ada terdapat kerosakan pada tisu organ.

Kadangkala langkah diagnostik adalah konsultasi pesakit dengan ahli endokrinologi.

Rawatan penyakit

Rawatan hemochromatosis adalah rumit dan melibatkan pesakit yang mengambil langkah sedemikian:

• tujuan pemakanan. Ia harus mengambil kira pengurangan makanan yang mengandungi besi, serta protein. Adalah perlu untuk mengurangkan pengambilan buah-buahan dan produk lain dengan kandungan vitamin C yang tinggi, kerana kandungannya yang tinggi menyebabkan peningkatan penyerapan zat besi. Diet menyediakan untuk penolakan alkohol, kerana ia juga meningkatkan penyerapan pigmen dalam tisu hati dan menjejaskan mereka. Pesakit mesti meninggalkan penggunaan sejumlah besar roti soba, tepung rai, dan produk tepung lain. Anda tidak boleh makan buah pinggang dan hati, dan juga tidak termasuk makanan laut dari diet anda (cumi-cumi, udang, rumpai laut). Anda boleh menggunakan teh hitam, serta kopi, kerana mereka mengurangkan kadar pertukaran besi kerana kandungan tanin;
• mengambil ubat-ubatan yang mengikat besi. Mereka membantu dalam masa untuk mengeluarkan besi yang berlebihan daripada organ pesakit;
• phlebotomy. Pembedahan darah melibatkan perkumuhan sehingga 400 ml darah, yang mengandungi sejumlah besar besi, setiap minggu. Ini mengurangkan gejala (menghilangkan pigmentasi, mengurangkan saiz hati);
• rawatan penyakit yang berkaitan (diabetes, tumor, kegagalan jantung) dan diagnosis tepat pada masanya.

Komplikasi yang mungkin

Hemochromatosis boleh merangkumi komplikasi seperti ini untuk badan:

• penampilan kegagalan hati. Dalam kes ini, badan tidak lagi dapat menampung tugasnya (penyertaan dalam pencernaan makanan, metabolisme dan peneutralan bahan-bahan berbahaya);
• penampilan aritmia dan kecacatan otot jantung lain;
• infarksi miokardium. Penyakit ini berlaku akibat gangguan peredaran darah yang serius dan melibatkan kematian sebahagian daripada otot jantung. Selalunya muncul di latar belakang kegagalan jantung yang maju;
• pendarahan dari urat, yang terletak di kerongkong;
• koma (hati atau diabetes). Keadaan serius ini disebabkan oleh kerosakan pada otak oleh bahan toksik yang terkumpul di dalam badan akibat kegagalan hati;
• rupa tumor hepatik.

Agar tidak membina semua komplikasi ini, adalah perlu untuk mendiagnosis penyakit itu pada waktunya supaya doktor dapat menetapkan rawatan yang mencukupi.

Rawatan Hemochromatosis sepatutnya tepat pada masanya untuk mengelakkan kesan serius kepada organ pesakit. Untuk melakukan ini, apabila gejala pertama muncul, dia harus segera berjumpa doktor. Mengenai prognosis untuk perjalanan penyakit itu, dengan permulaan rawatan dalam masa 10 tahun, lebih daripada 80% pesakit masih hidup. Jika manifestasi penyakit dalam pesakit bermula kira-kira 20 tahun lalu, maka kebarangkalian kelangsungan hidupnya berkurang hingga 60-70%. Prognosis doktor untuk hasil yang baik secara langsung bergantung kepada jumlah pigmen yang mengandungi besi di dalam tubuh pesakit. Lebih dari mereka, peluang kurang pulih. Sekiranya penyakit tersebut didiagnosis sebelum timbulnya sirosis, maka pesakit mempunyai peluang yang baik untuk jangka hayat normal. Perlu diingat bahawa kira-kira 30% pesakit mati akibat komplikasi penyakit, termasuk kegagalan jantung atau sindrom malabsorpsi.

Pencegahan penyakit

Hemochromatosis adalah penyakit serius yang memberi kesan kepada banyak tisu dan organ. Pencegahan mesti mengambil kira beberapa peraturan. Pertama, ia menyediakan untuk diet (menurunkan penggunaan makanan yang tinggi dalam protein, serta asid askorbik dan produk yang mengandungi besi). Kedua, pencegahan mengambil kira pengambilan ubat-ubatan khas yang mengikat besi dalam tubuh dan dengan cepat mengeluarkannya, di bawah pengawasan ketat doktor. Ketiganya, walaupun tanpa gejala yang jelas, pencegahan adalah pengambilan ubat yang mengandung besi, yang diberikan oleh dokter kepada pasien.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai hemochromatosis dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka doktor dapat membantu anda: ahli hepatologi, ahli gastroenterologi.

Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.

Amyloidosis adalah penderitaan yang boleh menjejaskan semua organ di dalam badan. Sebab utama perkembangannya ialah pengumpulan protein amyloid dalam tisu, yang biasanya tidak boleh di dalam badan. Sebagai peraturan, pelanggaran pengeluaran protein ini menjejaskan tubuh manusia dari 60 tahun ke atas. Perkara yang paling berbahaya adalah AA dan A1 amyloidosis boleh menjadi "pemangkin" bagi penyakit seperti sklerosis, kekurangan organ dalaman dan juga atropi kaki.

Hepatitis E adalah patologi yang agak teruk yang dicirikan oleh kerosakan virus ke hati. Ciri tersendiri dari jenis penyakit lain adalah bahawa ia sering mendapat sokongan dan berakhir dengan pemulihan. Walau bagaimanapun, pada masa yang sama adalah berbahaya bagi wanita dalam kedudukannya.

Leukemia (seperti Leukemia, limfosarcoma, atau kanser darah) adalah sekumpulan penyakit neoplastik dengan ciri-ciri pertumbuhan yang tidak terkawal dan pelbagai etiologi. Leukemia, yang gejala-gejala ditentukan berdasarkan bentuk spesifiknya, meneruskan penggantian sel-sel normal secara beransur-ansur dengan sel-sel leukemik, terhadap latar belakang komplikasi yang serius yang timbul (pendarahan, anemia, dan lain-lain).

Lymphogranulomatosis (penyakit Hodgkin) adalah proses patologi yang dicirikan oleh pembentukan tisu malignan limfoid. Neoplasma ini mempunyai struktur histologi tertentu. Lymphogranulomatosis paling biasa ditemui pada kanak-kanak dan pesakit berusia 20-50 tahun.

Keabnormalan kecacatan atau anatomi sistem jantung dan vaskular, yang berlaku terutamanya semasa pembangunan janin atau semasa kelahiran seorang kanak-kanak, dipanggil penyakit jantung kongenital atau CHD. Nama penyakit jantung kongenital adalah diagnosis yang mendiagnosis doktor pada hampir 1.7% bayi yang baru lahir. Jenis-jenis Punca CHD Penyakit Diagnosis Symptomatology Penyakit itu sendiri adalah perkembangan yang tidak normal dari jantung dan struktur saluran darahnya. Bahaya penyakit ini terletak pada hakikat bahawa hampir 90% daripada kes, bayi yang baru lahir tidak hidup sehingga satu bulan. Statistik juga menunjukkan bahawa dalam 5% kes, kanak-kanak dengan CHD mati di bawah umur 15 tahun. Kecacatan jantung kongenital mempunyai banyak jenis kelainan jantung, yang mengakibatkan perubahan dalam hemodinamik intrasardiak dan sistemik. Dengan perkembangan CHD, terdapat gangguan dalam aliran darah kalangan besar dan kecil, serta peredaran darah dalam miokardium. Penyakit ini menduduki salah satu kedudukan utama yang terdapat pada kanak-kanak. Disebabkan fakta bahawa CHD berbahaya dan membawa maut kepada kanak-kanak, adalah wajar untuk memeriksa penyakit ini dengan lebih terperinci dan mengetahui semua perkara penting, yang akan dimaklumkan mengenai bahan ini.

Hemochromatosis

Mana-mana penyakit hati membawa kepada disfungsi organ dan sistem badan yang lain. Lagipun, hati adalah penapis organisme yang membebaskannya daripada toksin, logam berat, hormon berlebihan, dan lemak. Hemochromatosis adalah penyakit hati keturunan. Kegagalan genetik sedemikian mencetuskan peningkatan penyerapan zat besi dalam organ-organ sistem pencernaan, darah. Jadi, terdapat pengumpulan berlebihan besi dalam tisu dan organ. Apakah hemochromatosis, apakah tanda-tandanya? Dan bagaimana untuk merawat penyakit yang serius?

Apakah hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah penyakit hati, yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme besi. Ini menimbulkan pengumpulan unsur-unsur yang mengandungi besi dan pigmen dalam organ. Pada masa akan datang, fenomena ini membawa kepada kemunculan kegagalan organ pelbagai. Penyakit ini mendapat namanya kerana warna ciri kulit dan organ dalaman.

Seringkali hemochromatosis keturunan berlaku. Kekerapannya ialah kira-kira 3-4 kes bagi setiap 1000 penduduk. Pada masa yang sama, hemochromatosis lebih biasa pada lelaki daripada pada wanita. Pembangunan aktif dan tanda-tanda awal penyakit mula menunjukkan diri mereka pada usia 40-50 tahun. Oleh kerana hemochromatosis memberi kesan kepada hampir semua sistem dan organ, doktor bidang yang berbeza terlibat dalam rawatan penyakit ini: kardiologi, gastroenterologi, rheumatologi, endokrinologi.

Pakar membezakan antara dua jenis utama penyakit: primer dan sekunder. Hemochromatosis utama adalah kecacatan dalam sistem enzim. Kecacatan ini menimbulkan pengumpulan besi dalam organ dalaman. Sebaliknya, hemochromatosis primer dibahagikan kepada 4 bentuk, bergantung kepada gen yang cacat:

• Klasik resesif autosomal;
• Juvana;
• Keturunan yang tidak dikaitkan;
• Autosomal dominan.

Perkembangan hemochromatosis sekunder berlaku terhadap latar belakang disfungsi diperolehi sistem enzim yang terlibat dalam proses metabolisme besi. Hemochromatosis sekunder juga dibahagikan kepada beberapa jenis: alimenar, post-transfusion, metabolik, neonatal, bercampur. Pembangunan apa-apa bentuk hemochromatosis berlaku dalam 3 peringkat - tanpa lebihan besi, dengan lebihan besi (tanpa gejala), dengan lebihan besi (dengan manifestasi gejala terang).

Penyebab utama hemochromatosis

Hemochromatosis keturunan (primer) adalah penyakit jenis penghantaran resesif autosomal. Penyebab utama borang ini boleh dipanggil mutasi gen yang dipanggil HFE. Ia terletak di lengan pendek pada kromosom keenam. Mutasi gen ini menimbulkan gangguan pada pengambilan besi oleh sel usus. Akibatnya, isyarat palsu dijana mengenai kekurangan zat besi dalam tubuh dan darah. Gangguan seperti ini disebabkan oleh peningkatan pelepasan protein DCT-1, yang mengikat besi. Oleh itu, penyerapan unsur dalam usus dipertingkatkan.

Tambahan pula, patologi membawa kepada lebihan pigmen besi dalam tisu. Sebaiknya terdapat lebihan pigmen, kematian banyak unsur aktif diperhatikan, yang menyebabkan proses sclerosis. Penyebab penampilan hemochromatosis sekunder ialah kemasukan besi yang berlebihan ke dalam badan dari luar. Keadaan ini sering berlaku di latar belakang masalah berikut:

• Pengambilan ubat yang berlebihan dengan zat besi;
• Thalasemia;
• Anemia;
• Porphyria kulit;
• Sirosis alkohol hati;
• Hepatitis B virus, C;
• Tumor ganas;
• Mematuhi pemakanan protein yang rendah.

Gejala penyakit

Hemochromatosis hati dicirikan oleh gejala yang jelas. Tetapi, tanda-tanda awal penyakit mula menunjukkan diri mereka pada masa dewasa - selepas 40 tahun. Ia adalah untuk jangka masa hidup dalam tubuh terkumpul sehingga 40 gram besi, yang sangat melebihi semua norma yang dibenarkan. Bergantung pada peringkat perkembangan hemochromatosis, ada juga gejala penyakit. Perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci.

Gejala peringkat perkembangan awal

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur. Pada peringkat awal, gejala tidak dinyatakan. Selama bertahun-tahun, pesakit mungkin mengadu gejala-gejala biasa: kelemahan, kelemahan, keletihan, penurunan berat badan, mengurangkan potensi lelaki. Lagipun, tanda-tanda yang lebih jelas mula menandakan tanda-tanda ini: rasa sakit di hati, sakit sendi, kulit kering, perubahan atropik dalam testis lelaki. Selepas ini, perkembangan aktif hemochromatosis berlaku.

Tanda-tanda hemochromatosis maju

Ciri-ciri utama peringkat ini adalah komplikasi berikut:

• Pigmentasi kulit;
• Pigmentation membran mukus;
• Cirrhosis hati;
• Diabetes.

Hemochromatosis keturunan, seperti mana-mana bentuk lain, dicirikan oleh pigmentasi. Ini adalah gejala yang paling kerap dan utama peralihan penyakit di peringkat yang diperluaskan. Kecerahan gejala bergantung kepada tempoh penyakit. Warna berasap dan gangsa dari kulit, paling kerap diwujudkan di kawasan terbuka kulit - muka, tangan, leher. Juga, pigmentasi ciri diperhatikan pada alat kelamin, di ketiak.

Iron lebihan terutamanya disimpan di dalam hati. Oleh itu, di hampir semua pesakit, peningkatan dalam kelenjar dicatatkan semasa diagnosis. Struktur hati juga berubah - menjadi lebih padat dan menyakitkan pada palpation. 80% pesakit mengalami diabetes, dan dalam kebanyakan kes, ia bergantung kepada insulin. Perubahan endokrin ditunjukkan dalam tanda seperti:

• Disfungsi hipofisis;
• Hypofunction epiphysis;
• Gangguan kelenjar adrenal;
• Disfungsi kelenjar seks, kelenjar tiroid.

Pengumpulan besi yang berlebihan dalam organ-organ sistem kardiovaskular dalam hemochromatosis keturunan primer berlaku dalam 95% kes. Walau bagaimanapun, gejala kerja jantung hanya dapat dilihat dalam 30% daripada semua kes penyakit. Oleh itu, peningkatan dalam jantung, arrhythmia, kegagalan jantung refraktori didiagnosis. Terdapat gejala ciri bergantung kepada jantina. Jadi, lelaki mengalami atrofi testis, mati pucuk lengkap, ginekomastia. Kemandulan sering berlaku pada wanita, amenorea.

Gejala hemochromatosis terma

Dalam tempoh ini, pakar-pakar memerhatikan proses penguraian organ-organ. Ini menunjukkan dirinya dalam bentuk hipertensi portal, kegagalan hati, kegagalan jantung ventrikel, keletihan, degenerasi, koma diabetes. Dalam kes sedemikian, kematian berlaku, paling kerap, dari pendarahan varises radikal varicose esophageal, peritonitis, koma diabetik dan hepatik. Risiko mengembangkan neoplasma tumor meningkat. Hemogromatosis remaja, yang secara aktif berkembang pada usia 20-30 tahun, dianggap sebagai bentuk yang jarang berlaku. Pada asasnya, hati dan sistem jantung terjejas.

Diagnosis hemochromatosis

Diagnosis dilakukan oleh pakar, bergantung kepada gejala utama. Oleh itu, pesakit boleh mendapatkan bantuan daripada ahli kardiologi, ahli gastroenterologi, pakar sakit puan, pakar endokrinologi, pakar rheumatologi, ahli urologi, atau ahli dermatologi. Dalam kes ini, pilihan diagnostik adalah sama, tanpa mengira manifestasi klinikal hemochromatosis. Selepas peperiksaan awal, pengumpulan anamnesis, aduan pesakit, pemeriksaan makmal dan instrumental dijadualkan untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis.

Mengikut keputusan kajian makmal, kemungkinan untuk membuat diagnosis yang tepat. Oleh itu, petunjuk berikut akan menunjukkan kehadiran hemochromatosis:

• Tahap tinggi besi dalam darah;
• Peningkatan tahap transferrin dan ferritin dalam serum;
• Meningkatkan rembesan besi dengan air kencing;
• Keupayaan mengikat besi rendah serum darah.

Tambahan pula, seorang pakar boleh memerintahkan biopsi hati atau kulit dengan menusuk. Dalam sampel yang diambil, deposit hemosiderin akan dikesan, yang juga akan menunjukkan hemochromatosis. Hemochromatosis keturunan ditubuhkan menggunakan kajian genetik molekul. Untuk menentukan sejauh mana kerusakan, keadaan organ dalaman yang terjejas, diagnostik instrumental diperlukan.

Kaedah penyiasatan yang paling popular adalah ultrabunyi organ-organ yang terjejas. Ia adalah mungkin untuk menilai keadaan hati, hati, usus. Untuk diagnosis yang lebih terperinci, imbasan MRI atau CT, x-ray sendi ditetapkan. Selain itu, anda boleh menjalankan kajian sampel hati, air kencing, gula darah, hemoglobin glycosylated.

Rawatan Hemochromatosis

Terapi Hemochromatosis semestinya kompleks. Objektif utama rawatan ini ialah penghapusan besi dari tubuh. Tetapi sangat penting diagnosis dibuat dengan betul. Hanya selepas rawatan ini ditetapkan. Rawatan sendiri adalah dilarang sama sekali. Oleh itu, tahap terapi pertama dianggap sebagai ubat besi mengikat.

Apabila ditelan, ubat-ubatan tersebut mula aktif mengikat dengan molekul besi, dengan perkumuhan selanjutnya. Untuk tujuan ini, penyelesaian 10% desferal sering digunakan. Ia bertujuan untuk pentadbiran intravena. Kursus terapi ditetapkan secara eksklusif oleh doktor, bergantung kepada keterukan perjalanan hemochromatosis. Secara purata, kursus berlangsung 2-3 minggu.

Kondisi mandatori dalam rawatan kompleks hemochromatosis adalah phlebotomy. Prosedur ini juga dikenali sebagai pembunuhan darah. Sejak zaman dahulu, pembedahan darah telah merawat berbagai penyakit. Dan hemochromatosis dapat diterima dengan pilihan rawatan ini. Terima kasih kepada penghantaran, jumlah sel darah merah dalam jumlah darah dikurangkan. Akibatnya, tahap besi menurun. Di samping itu, phlebotomy dengan cepat menghilangkan pigmentasi, disfungsi hati. Tetapi adalah penting untuk mematuhi semua dos dan peraturan prosedur. Oleh itu, keturunan itu dianggap keturunan 300-400 ml darah pada satu masa. Tetapi dengan kehilangan 500 ml darah dari pesakit mungkin terasa lebih buruk. Ia cukup untuk menjalankan prosedur 1-2 kali seminggu.

Semasa tempoh rawatan adalah perlu untuk mematuhi syarat-syarat berikut:

• Jumlah penghapusan alkohol;
• Penolakan untuk mengambil makanan tambahan;
• Keengganan mengambil vitamin C, kompleks multivitamin;
• Pengecualian dari pemakanan makanan dengan tahap tinggi besi;
• Penolakan dari penggunaan karbohidrat mudah dicerna.

Untuk membersihkan darah, pakar boleh menggunakan plasmapheresis, sitopheresis atau hemosorpsi. Serentak dengan penyingkiran besi, rawatan simptomatik hati, kegagalan jantung, dan diabetes mellitus perlu dijalankan. Rawatan yang komprehensif terhadap penyakit itu termasuk pematuhan terhadap diet tertentu.

Diet Hemochromatosis

Diet dengan penyakit ini memainkan peranan penting dalam proses rawatan. Oleh itu, produk yang merupakan sumber sejumlah besar besi sepenuhnya dikeluarkan daripada diet pesakit. Ini termasuk yang berikut:

• Daging babi, daging lembu;
• Keretapi Buckwheat;
• Pistachios;
• Apel;
• Kacang;
• Jagung;
• Bayam;
• Parsley

Perlu diingat bahawa daging yang lebih gelap, semakin banyak mikroelen ini berada di dalamnya. Dalam hemochromatosis, ia dilarang keras untuk mengambil mana-mana minuman beralkohol. Penggunaan vitamin C membawa kepada penyerapan besi yang lebih baik. Oleh itu, asid askorbik juga dikecualikan. Pakar mengatakan bahawa tidak perlu sepenuhnya meninggalkan produk yang mengandungi besi. Anda hanya perlu meminimumkan jumlah penggunaannya.

Lagipun, hemochromatosis adalah penyakit yang berlebihan besi. Ia perlu untuk menormalkan tahapnya. Tetapi kekurangan zat besi menimbulkan penyakit darah yang serius. Segala-galanya perlu bersesuaian. Apabila menyediakan menu diet, anda perlu menggantikan daging gelap dengan cahaya, bubur soba dengan gandum. Pematuhan dengan pemakanan sedemikian akan mempercepat proses pemulihan, memperbaiki keadaan umum pesakit.

Apakah ramalan itu?

Sekiranya pengesanan hemochromatosis tepat pada masanya, hayat pesakit dilanjutkan selama beberapa dekad. Pada amnya, ramalan ditentukan dengan mengambil kira kelebihan organ. Di samping itu, hemochromatosis berlaku pada masa dewasa, apabila sering dikaitkan dengan penyakit bersamaan. Jika anda tidak terlibat dalam rawatan hemochromatosis, jangka hayat akan maksimum 3-5 tahun. Prognosis yang tidak baik juga diperhatikan sekiranya berlaku kerosakan pada hati, jantung, dan sistem endokrin untuk penyakit yang diberikan.

Untuk mengelakkan perkembangan hemochromatosis sekunder, perlu mengikuti peraturan pencegahan. Yang utama adalah rasional, pemakanan seimbang, mengambil makanan tambahan besi hanya di bawah pengawasan seorang doktor, transfusi darah berkala, penghapusan alkohol, pemerhatian rvach di hadapan penyakit hati dan hati. Hemochromatosis utama memerlukan pemeriksaan keluarga. Selepas ini memulakan rawatan yang paling berkesan.