Glikogenosis

Glycogenosis adalah penyakit genetik keturunan yang disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu yang membawa kepada pengumpulan glikogen yang berlebihan atau kekurangannya dalam tisu. Hampir semua jenis glikogenosis berlaku di hati. Kekerapan berlakunya patologi ini adalah 1 kes bagi setiap 40-70 ribu orang. Sama-sama menjejaskan kedua-dua badan lelaki dan perempuan. Pemulihan sepenuhnya dari penyakit ini tidak mungkin, bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, dengan rawatan yang tepat, pesakit sedemikian hidup hampir hayat penuh.

Punca

Satu-satunya sebab untuk perkembangan glikogenosis ialah mutasi genetik. Penyakit ini diwarisi dalam cara resesif, iaitu. Kedua-dua ibu bapa boleh benar-benar sihat, tetapi mereka boleh menjadi pembawa gen yang terjejas. Dalam kes ini, selalunya ia berlaku dalam beberapa generasi yang lalu, glycogenoses juga tidak menunjukkan diri mereka sendiri, dan kedua ibu bapa tidak mengesyaki bahawa mereka boleh mendapatkan anak yang sakit.

Dengan penyakit ini, gaya hidup atau komorbiditi tidak menjejaskan pembentukan gen yang cacat pada ibu bapa.

Intipati mana-mana glikogenosis hampir sama: tidak ada pemisahan dan transformasi glikogen dalam tubuh, dan, akibatnya, glikogen terkumpul di dalam tisu, atau hampir tidak sepenuhnya di dalamnya, menyebabkan gambaran klinikal yang jelas tentang satu atau satu lagi jenis glikogenosis.

Pengkelasan

Glikogenosis terutamanya dibahagikan kepada 12 jenis (0-11), bergantung kepada enzim yang hilang dalam badan. Hati memberi kesan kepada 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 jenis.

Terdapat juga pembahagian dalam tiga bentuk, bergantung kepada penyetempatan utama proses:

  • Bentuk hepatik;
  • Bentuk otot;
  • Bentuk umum.

Gejala glycogenosis

Manifestasi glikogenosis hepatik agak berbeza antara satu sama lain, bergantung kepada jenis mereka:

  • Jenis glikogenosis 0 (glikosis). Terdapat hampir tiada glikogen dalam hati, yang membawa kepada hampir hipoglisemia keadaan (kekurangan glukosa dalam darah), sehingga koma hypoglycemic. Penyakit ini menampakkan diri dari kelahiran anak, gejala pertama berlaku jika kanak-kanak lewat diterapkan ke dada, dan kemudian, dengan perkembangan penyakit, serangan seperti itu berlaku dalam selang waktu antara makan dan pagi sebelum makan. Dalam ketiadaan rawatan, kanak-kanak mempunyai lag dalam perkembangan fizikal dan mental, dan dalam kes yang teruk - kematian.
  • Jenis 1 glikogenosis (penyakit Girke). Di samping hati, usus kecil dan buah pinggang terjejas. Gejala berlaku semasa bayi, dan beberapa hari pertama selepas lahir. Diwujudkan dengan penurunan selera makan, sehingga penolakan lengkap makanan, muntah, kegagalan pernafasan, sawan terhadap latar belakang penurunan gula darah, koma hipoglikemik. Lama kelamaan, terdapat peningkatan dalam hati dan buah pinggang, ketinggalan dalam perkembangan (pertumbuhan dan akil baligh), badan tidak seimbang (lengan dan kaki kecil dan kepala besar), ekspresi muka boneka, mengurangkan nada otot. Untuk mengekalkan keadaan kesihatan yang memuaskan, pesakit sedemikian hampir selalu mengambil makanan.
  • Jenis 2 glikogenosis (penyakit Pompe). Di samping hati, buah pinggang, otot, tisu saraf, limpa dan leukosit dipengaruhi. Tanda-tanda awal penyakit ini berlaku dari minggu pertama selepas kelahiran hingga 5-6 bulan. Gangguan pernafasan, kelesuan, kesunyian dan gangguan selera mula mengganggu kanak-kanak. Dari masa ke masa, kanak-kanak mula ketinggalan dalam pertumbuhan, nada otot menurun, saiz jantung, ginjal, hati dan limpa bertambah. Pada orang dewasa yang lebih tua, dengan rawatan yang mencukupi, pesakit sedemikian sering terlibat dengan bronkitis, pneumonia, distrofi otot, refleks yang berkurangan dan lumpuh. Tanpa rawatan penyelenggaraan, sering kematian awal tidak dapat dielakkan.
  • Ketikan 3 glikogenosis (penyakit Firbs, penyakit Cory). Kerosakan enzim berlaku di hati, sel darah merah, sel darah putih dan otot. Gejala penyakit berlaku pada bulan pertama selepas lahir. Hati yang bertambah, terdapat penurunan dalam otot, mungkin perkembangan hypertrophy beberapa otot. Seringkali, dari masa ke masa, penebalan lapisan otot di dalam hati, aritmia, peredaran darah terjejas. Selepas 5-15 tahun, perkembangan penyakit ini menjadi perlahan.
  • Jenis 4 glikogenosis (amilopektinosis, penyakit Andersen). Hati, leukosit, otot dan buah pinggang terjejas. Tanda-tanda pertama sudah kelihatan dari bulan pertama penyakit ini. Diwujudkan dengan perkembangan penyakit kuning, sirosis hati, penurunan kandungan gula darah, peningkatan hati dan limpa.
  • Jenis glikogenosis 6 (hepatophosphorylase insufficiency, penyakit Gers). Hati dan leukosit dipengaruhi. Pada tahun pertama selepas kelahiran, hati kanak-kanak meningkat, terdapat kelewatan dalam pembangunan fizikal (keterlambatan pertumbuhan, muka dengan ekspresi boneka), peningkatan gula darah dan pengurangan lemak darah.
  • Jenis 8 glikogenosis (penyakit Thomson). Ia memberi kesan kepada hati dan otak. Hampir sejurus selepas kelahiran, terdapat peningkatan dalam hati dan perkembangan pelbagai gejala neurologi, satu gejala "mata menari" (nystagmus, pergerakan tanpa sengaja bola mata). Gejala kemajuan secara perlahan dan boleh menyebabkan kelewatan perkembangan yang ketara.
  • Jenis glikogenosis 9 (penyakit Haga). Jenis ini hanya memberi kesan kepada hati. Gejala utama adalah peningkatan saiz hati. Penyakit ini adalah yang paling makmur di kalangan semua glikogenosis.
  • Jenis glikogenosis 10. Hati dan otot terjejas. Ini adalah jenis glikogenosis paling jarang (ia dikenal pasti sekali). Tanda pertama adalah pembesaran hati, dan selepas 6 tahun sakit pada otot dan kekejangan mereka mula mengganggu (hanya selepas latihan dan senaman fizikal). Pandangan yang menguntungkan.
  • Jenis glikogenosis 11. Kerosakan hati dan buah pinggang. Hati memperoleh saiz yang sangat besar, terdapat rencatan pertumbuhan, dari masa ke masa, tanda-tanda riket berkembang. Pada usia 12-16 tahun kebanyakan kes terdapat penurunan dalam hati, lonjakan pertumbuhan dan penurunan tanda-tanda riket (normalisasi fosforus dalam darah).

Diagnostik

  • Pertama sekali, doktor meneliti pesakit dan menarik perhatian kepada peningkatan yang ketara dalam hati;
  • Selepas itu, ujian am diresepkan (analisis darah dan air kencing lengkap, lipid darah - lipidogram, gula darah, ujian fungsi hati, dan lain-lain);
  • Kajian ini bertujuan untuk semua enzim yang terlibat dalam reaksi dengan glikogen;
  • Biopsi hati dan otot untuk kandungan glikogen dalam tisu mereka;
  • Diagnosa DNA untuk mengesan gen yang terkena.

Satu-satunya jenis glycogenosis yang boleh didiagnosis secara intrauterinely adalah jenis 2, dengan amniosentesis dan penyelidikan sel dikelupas dari kulit janin yang sedang berkembang.

Rawatan glikogenosis

Antara langkah-langkah terapeutik di tempat pertama adalah diet. Pesakit sedemikian sepatutnya makan sebahagian kecil sebanyak 6-8 kali sehari. Selalunya, pengambilan makanan juga diperlukan pada waktu malam. Makanan harus mengandungi sejumlah besar karbohidrat "cepat" (ringan), serta protein. Dengan kekalahan bukan sahaja hati, tetapi juga tisu otot, disyorkan untuk menggunakan sejumlah besar fruktosa (sehingga 100 g sehari).

Terapi penggantian, pengenalan enzim yang kurang untuk pertukaran glikogen, adalah kaedah rawatan yang agak baru dan mahal. Rawatan sedemikian untuk mencapai kesan maksimum sepatutnya sangat lama, dan dalam beberapa kes sepanjang hayat.

Dalam beberapa kes, pelantikan glukagon yang berkesan, glucocorticosteroids dan hormon anabolik. Dana ini dipilih dengan tegas secara individu, dos tersebut dikira selepas kajian makmal.

Komplikasi

Komplikasi glikogenosis yang paling biasa:

  • Koma hypoglycemic;
  • Kejang umum;
  • Fatal.

Pencegahan

Pencegahan glikogenosis tidak wujud.

Jenis Glikogenosis

GLYCOGENOSIS (glikogenosis, unit h.; Glikogen + -osis; sinonim: penyakit glikogenik, pengumpulan glikogen) - sekumpulan enzimopati keturunan yang timbul akibat kekurangan enzim yang memangkinkan proses pecahan atau sintesis glikogen, dan dicirikan oleh pengumpulan berlebihan dalam pelbagai organ dan tisu.

Buat pertama kali pesakit dengan glikogenosis telah diterangkan pada tahun 1910 oleh Lerevouillet. Pada tahun 1928, Van Creveld (S. van Creveld) menyifatkan baji, gambar G. Type I, dan pada 1929 gambar sosokomposisi penyakit G. Gonke, mewujudkan pengumpulan glikogen dalam hati dan buah pinggang. Enzimol pertama, kajian G. yang dilakukan pada tahun 1952 Pompe (I. G. Pompe).

Kelaziman G. dalam populasi adalah 1: 40 000. Dua belas jenis G. dikenal pasti, 9 adalah yang paling banyak dikaji (Jadual 1); jenis X (jantung terpencil G.) dan XI (kekurangan phosphofruktokinase), mungkin, adalah variasi bentuk asas G.

Kandungannya

Jenis glikogenosis

Terdapat tiga bentuk utama G:: hepatic, otot dan umum.

Jenis saya glikogenosis

Jenis I glycogenosis (penyakit Girke, hepatonephromegular G.) dikaitkan dengan kekurangan aktiviti glukosa-6-phosphatase hati dan buah pinggang, yang boleh ditubuhkan semasa hidupnya dengan bantuan histokimia, penyelidikan bahan yang diperolehi oleh biopsi organ-organ ini. Diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Menurut gambaran klinikal, penyakit ini dirujuk sebagai bentuk hepatic G. Manifestasi pertama adalah kurang selera makan, muntah, sawan hypoglycemic (koma), sindrom gangguan pernafasan (lihat), demam seketika, hepatomegali, nefromegalia, steatorrhea (lihat), ketonuria (lihat Acetonuria) - dikesan dengan segera selepas kelahiran atau semasa bayi. Hepato- dan nefromegaly sedang berkembang dengan usia akibat penyusupan glikogen (Rajah 1), ketidakseimbangan tubuh, ketidakseimbangan badan (kepala besar, leher dan kaki pendek), wajah boneka, hipotensi otot; Sindrom hipoglikemik berkembang pada perut kosong (pesakit perlu sentiasa mengambil makanan). Selalunya, menyertai jangkitan sekunder secara mendadak meningkatkan ketoasidosis (lihat Acidosis) dan hypoglycemia (lihat) dan sering menjadi punca kematian. Sering dikaitkan dengan sindrom hemorrhagic, xanthomatosis kulit. Pembangunan neuropikik adalah memuaskan; akil baligh adalah tertangguh dengan ketara. Keadaan pesakit semakin bertambah akil baligh.

Biokimia, gangguan: hipoglikemia, ketosis, hyperlactacidemia, hiperklipemia, peningkatan tahap darah K-t lemak esterified, glikogen, kolesterol, kencing ke-anda, pengurangan renal renal untuk beberapa bahan. Intoleransi glukosa dikesan. Pengenalan adrenalin, glukagon, galaktosa menyebabkan laktacidemia hiper yang signifikan, tetapi tidak hiperglikemia, kerana glukosa-6-fosfatase tidak hadir di dalam hati.

Diagnosis akhir dibuat sebagai hasil kajian tentang glukosa-6-fosfatase dalam hati oleh biopsi intravital. Van Hof (F. van Hoof) dengan pengarang bersama pada tahun 1972 mencadangkan penggunaan 14 C dan 3 H labeled glukosa untuk diagnosis jenis I H.

Ramalan ini ditentukan oleh tahap pengurangan aktiviti enzim. Kanak-kanak mati akibat koma asidotik atau daripada penyakit semasa.

Glikogenosis jenis II

Glikogenosis Type II (penyakit Pompe, glycogenosis umum, cardiomegalia glycogenica) berkembang kerana kekurangan asid alpha 1,4-glukosidase. Warisan adalah autosomal resesif, terdapat hubungan dengan kejadian fibroelastosis endokardia [Dinskoy (M. Y. Dinscoy) et al., 1965].

Dalam pemeriksaan bedah siasat, deposit glikogen didapati dalam semua organ dan tisu. Saiz jantung meningkat disebabkan oleh penyusupan glikogen serat otot (Rajah 2). Perubahan organik dalam radas radar jantung tidak dipatuhi. Pemendapan glikogen dalam serat otot lidah sering membawa kepada makroglosia, dalam serat otot rantai pilat perut - kepada pylorospasm, diafragma dan otot pernafasan lain - untuk kegagalan pernafasan. Hati, limpa dan buah pinggang bersaiz seragam. Menurut baji, gambaran penyakit ini disebabkan oleh bentuk umum. Gejala pertama dikesan beberapa hari atau minggu (sehingga 6 bulan) selepas kelahiran: sianosis (umum dan sekejap), kesusahan pernafasan (dipercepat, dangkal), keresahan, apati dan adamiia. Kemudian macroglossia, myohypotonia bergabung. Awalnya mengembangkan hepatomegali, pylorospasm. Di masa depan, kardiomegali (jantung sfera, perubahan ekzos), dyspnea, bronkitis, atelectasis, hipnosis pneumonia, distrofi muskular, hyporeflexia, gangguan bulbar, lumpuh spastik menjadi yang terkemuka dalam baji, gambar. Terdapat kekurangan selera makan, keterlambatan pertumbuhan.

Dalam serum darah, kandungan urin glukosa, glutamin-oksalo-asetik transaminase dan aldolase meningkat; dalam otot, hati, leukosit - kekurangan asid (lysosomal) alpha-1,4-glukosidase, kandungan glikogen dalam hati adalah 12%, pada otot - 10%. Awalnya muncul pemanjangan umum glikogen.

Bersama dengan bentuk umum, terdapat kes-kes penyakit yang disebabkan oleh kekurangan asid alpha-glucosidase hanya pada otot. Dalam kes-kes ini, penyakit ini biasanya diwujudkan pada usia kemudian dan menurut baji, gambar menyerupai bentuk otot G.

Penentu dalam diagnosis adalah biokimia, kajian tisu yang diperolehi oleh biopsi. Karakteristik umum G. Type II membolehkan penentuan aktiviti glucosidase dalam sel darah dan pada kulit pesakit, serta dalam budaya sel fibroblast kulit dan otot pesakit.

Mungkin diagnosis pranatal, berdasarkan kepada biokimia, kajian sel epitel skuamus kulit janin, terletak pada cairan amniotik.

Prognosis untuk bentuk umum tidak menguntungkan, pesakit mati dalam tahun pertama kehidupan dari jantung atau kegagalan pernafasan. Apabila glikogen terkumpul hanya pada otot rangka, prognosis lebih baik.

Jenis glikogenosis III

Jenis III glycogenosis (penyakit Cory, penyakit Forbes, lemitdextrinosis, kecacatan enzim debrancher) disebabkan oleh ketiadaan lengkap atau separa amylo-1,6-glucosidase dan (atau) aktiviti oligo-1,4-1,4-transglucosidase. 4 subtipe penyakit telah ditubuhkan (Jadual 2). Analisis genetik jenis G. ini sukar kerana kehadiran beberapa bentuknya. Mengikut baji, gambar itu tergolong dalam bentuk otot atau hepatic G.

Menurut baji, gambaran G. jenis ini menyerupai G. Jenis I: hepatomegali diperhatikan dari bulan pertama kehidupan, hypotonia otot, hipertropi kumpulan otot tertentu, hypertrophy miokardium, pengaliran jantung yang merosakkan dan peredaran darah. Apabila biokimia, kajian menyatakan hipoglikemia pada perut kosong, ketosis, lipemia, peningkatan tahap glikogen dalam eritrosit. Pecahan glikogen ditangguhkan (lihat Jadual 1).

Penentuan aktiviti amylo-1,6-glucosidase dan oligo-1,4-1,4-transglucosidase dalam otot dan hati membolehkan anda menetapkan bentuk G.

Prognosis biasanya baik. Selepas umur 5 tahun dan terutama pada masa pubertas, perkembangan penyakit ini perlahan dengan ketara.

Glikogenosis jenis IV

Glikogenosis jenis IV (penyakit Andersen, amilopektinosis, glikogenosis meresap dengan sirosis hati, celah enzim kecacatan) disebabkan oleh ketiadaan alpha-D-1,4-glucan, 6-alfa-glukosiltransferase. Ia diandaikan pusaka autosomal atau warisan berkaitan jantina.

Penyakit itu muncul dari tahun-tahun pertama kehidupan dan dicirikan oleh hepatosplenomegali, perkembangan sirosis hati, penyakit kuning, dan hipoglikemia.

Ramalan itu tidak baik. Pesakit biasanya mati dalam tahun pertama kehidupan.

Jenis glikogenosis V

Tipe V glycogenosis (penyakit Mac-Ardla, kekurangan myophosphorylase) berkembang kerana kekurangan fosforilasi otot. Aktiviti phosphorylase hepatik tidak berubah. Warisan resesif autosomal. Lelaki malas 5 kali lebih kerap. Oleh kerana penyusupan glikogen, otot rangka meningkat dalam jumlah, menjadi tajam padat. Mengikut baji, gambaran penyakit itu dikaitkan dengan bentuk otot G. Gejala - kelemahan otot, kekejangan otot, takikardia - muncul dalam sepuluh hari pertama kehidupan dan kemajuan. Myoglobinuria sementara muncul [Mac-Ardl (V. MacArdle), 1951; Pearson (S. M. Pearson) et al., 1961]. Kepekatan laktat dalam darah berkurangan selepas fizikal. beban. Diagnosis akhir adalah mungkin dalam kajian aktiviti phosphorylase dalam biopsi otot; dalam homogenat otot, glikogen tidak diubah menjadi laktat.

Prognosis untuk kehidupan adalah baik, pemulihan tidak mungkin.

Jenis glikogenosis VI

Glikogenosis Type VI (penyakit Gers, kekurangan hepatophosphorylase) disebabkan oleh kekurangan fosforilasi hati. Mod peresapan warisan autosomal yang diandaikan. Menurut baji, gambar tersebut dirujuk kepada bentuk hepatik G. hepatomegali yang signifikan disebabkan oleh penyusupan glikogen pada hepatosit, keterlambatan pertumbuhan, muka bonik, hiperklipemia, hiperglikemia (selepas pentadbiran galaktosa intravena), kandungan glikogen tinggi dalam eritrosit adalah ciri. Ramalan tidak pasti.

Jenis glikogenosis

Jenis VII glycogenosis (penyakit Thomson) berkembang kerana kekurangan phosphoglucomutase dalam hati dan / atau otot. Pertama kali diterangkan pada tahun 1963 oleh Thomson (W. H. S. Thomson) dan pengarang bersama dalam seorang lelaki dengan myopathy. Pada tahun 1964 Illingworth (V. Illingworth) dan Brown (D.N. Brown) menggambarkan seorang lelaki yang mempunyai G. dengan hepatomegali. Jarang ditemui.

Jenis glikogenosis VIII

Glikogenosis jenis VIII (penyakit Tarui, kekurangan myophosphofructokinase) disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan lengkap aktiviti phosphofructokinase otot. 6 kes jenis ini diterangkan G. [Tobin (Tobine) et al., 1973]. Menurut baji, gambar tersebut menyerupai jenis G. V: kelemahan otot, kelesuan dan ketiadaan hiperaktakidemia selepas fizikal. beban. Tahap rendah phosphofructokinase pada pesakit yang terdapat pada otot, dalam ibu bapa mereka - dalam erythrocytes. Prognosis adalah baik.

Jenis glikogenosis IX

Jenis IX glycogenosis (penyakit Hag) berkembang kerana kekurangan fosforilase kinase b. Diwarisi oleh jenis hubungan seks resesif. Menurut baji, gambar tersebut adalah kepunyaan hepatic G. Pesakit dengan hepatomegali. Gejala lain ciri-ciri bentuk hepatik tidak dinyatakan. Ramalan tidak diketahui.

Jenis gabungan glikogenosis

Kesusasteraan ini menerangkan kes-kes terpencil yang ditandakan dengan gabungan ketiadaan glukosa-6-phospha-tazy dengan limitdextrinosis [A. Calderbank et al., 1960], kekurangan glukosa-6-phosphatase dengan enzim bercabang [Berkoff (et al Berkoff), 1962] dan lain-lain.

Jenis glikogenosis yang tidak dikenal pasti

Menurut Illingworth dan Brown (1964), Van Hof et al. (1972) et al., Ca. 1/3 kes pesakit dengan bentuk hepatik G. tidak boleh dikenalpasti.

Kes-kes bentuk otot yang tidak dikenali diketahui (V.M. Kazakov et al., 1971, A.S. Lobzin et al., 1973,

A. A. Shutov et al., 1974). Pada tahun 1970, L. O. Badalyan dan rakan-rakannya memerhatikan 2 kes penyakit, menurut baji, gambar yang sama dengan jenis G. V. Walau bagaimanapun, aktiviti phosphorylase, amylo-1,6-glucosidase, phosphoglucomutase, dan maltase asid adalah normal. Aktiviti heksokinase dalam erythrocytes telah dikurangkan dengan ketara.

Diagnosis keseimbangan

Diagnosis pembezaan pada bayi baru lahir dilakukan dengan sifilis (lihat), toxoplasmosis (lihat), sitomegali (lihat), penyakit hati, pada usia yang lebih tua - dengan penyakit Gaucher (lihat penyakit Gaucher), Niemann-Pick (lihat Niemann- Penyakit puncak), tumor hati, myotonia (lihat), xanthomatosis (lihat).

Gangguan neuromuskular boleh menyerupai kemudaratan otot progresif, amyotropi saraf Charcot - Marie, Verdig - Hoffmann amyotropi tulang belakang (dengan jenis II yang umum), dan oleh itu adalah perlu untuk menjalankan kajian biokimia dan morfol yang sesuai dalam setiap kes kerosakan otot.

Rawatan

Tiada rawatan khusus. Terapi patogenetik bertujuan untuk memerangi asidosis (lihat), ketosis. Dalam beberapa kes, penggunaan glukagon, hormon anabolik dan steroid adalah berkesan. Makanan yang kerap dengan kandungan tinggi karbohidrat mudah dicerap adalah perlu untuk sindrom hipoglikemik. Terdapat percubaan untuk memperkenalkan pesakit dengan enzim yang hilang.

Apabila peningkatan otot G. diperhatikan selepas pelantikan fruktosa dalam 50.0-100.0 g sehari, vitamin, ATP. Percubaan dibuat untuk rawatan pembedahan jenis I dan III G. (transposisi kapal portokal, ligasi vein portal dan pengenaan anastomosis akhir ke sisi - v. Portae dan v. Cava inf.).

Jenis glikogenosis III

(Penyakit Cory, Penyakit Forbes, Had Dextrinosis)

Diwarisi oleh jenis resesif autosomal.

Penyakit ini disebabkan oleh ketiadaan atau penurunan sepenuhnya dalam aktiviti amylo-1,6-glucosidase, enzim yang memecahkan ikatan-ikatan 1,6-glukosidik pada titik cawangan glikogen.

Kecacatan enzim ini membawa kepada pembentukan glycogen-limitdextrin yang tidak normal dalam struktur dan sifat, sama dalam struktur kepada dextrin. Limitdextrin telah memendekkan cabang-cabang molekul terminal. Glikogen yang tidak normal berkumpul di hati dan "lengai" untuk metabolisme. Kajian histokimia mengenai hepatosit mendedahkan penyebaran lemak dan pengumpulan polisakarida mereka dalam sitoplasma. Apabila mikroskopi cahaya di hati mendedahkan glikogenosis nuklear dengan sejumlah kecil kemasukan intrasel. Perlu diperhatikan bahawa amylo-1,6 glucosidase mempunyai 2 aktiviti enzimatik: transferase dan hidrolitik. Kerumitan fungsi enzim ini adalah sebab kewujudan pelbagai bentuk penyakit (umum dan tersusun). Sintesis enzim ini dalam hati dan otot dikawal oleh pelbagai gen, oleh itu, sebagai melanggar aktiviti enzimatik, limitdextrin terkumpul hanya di hati atau di otot (dalam sarcoplasm, antara myofibrils). Gangguan proses kerosakan glikogen disertai oleh pengaktifan mekanisme pampasan. Kerosakan protein diaktifkan, asid amino glukogenik dan ketogenik terbentuk.

Manifestasi yang paling teruk jenis glikogenosis jenis II diperhatikan dengan bentuk umum.

Manifestasi klinikal glycogenesis jenis III: hepatomegali, perkembangan fizikal yang tertunda (tanpa mengganggu akal), hipoglikemia puasa, i.e. gambaran klinikal pada kanak-kanak sering menyerupai penyakit Girke. Penyakit ini adalah benigna. Ia adalah yang paling berbahaya pada usia 4-5 tahun, apabila terdapat serangan hipoglikemia yang kerap, asetonemia dan asidosis metabolik. Pada orang dewasa, kelemahan otot dan kegagalan jantung dijumpai.

Glikogenosis jenis IV

(Penyakit Andersen, amilopektinosis)

Gambar klinikal penyakit ini pertama kali digambarkan oleh Andersen pada tahun 1956. Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal.

poo Dalam jenis glikogenosis IV, terdapat kecacatan enzim amylo-1,4 ---> 1,6-transglucosidase, yang mengambil bahagian dalam pembentukan titik-titik cawangan dalam molekul glikogen:

Dalam glikogenosis jenis IV, glikogen yang tidak normal seperti amilopektin (komponen kanji sel tumbuhan) disintesis dalam organ yang terjejas. Molekul glikogen yang tidak normal mempunyai bilangan mata cawangan yang berkurang dan rantai luaran dan dalaman yang lebih lama berbanding dengan norma.

Penyakit ini jarang berlaku, ia adalah umum (sering memberi kesan kepada jantung dan otot rangka, hati). Secara klinikal, penyakit itu muncul sebagai hepatosplenomegali, asites, perkembangan mental tidak menderita. Fibrosis portal progresif hati membawa kepada sirosis. Cirrhosis boleh berkembang akibat pengumpulan glikogen seperti amilosa.

Kematian pada masa kanak-kanak akibat kegagalan hati. Kajian autopsi menunjukkan peningkatan saiz buah pinggang, hati, limpa. Hepatocytes diperbesar dan mengandungi polysaccharide seperti amilopectin.

Penyakit Lafora-glikogenosis otak (epilepsi myoclonic). Dalam penyakit ini, terdapat pengumpulan glikogen yang tidak normal di dalam otak, menyerupai sifat polimer dalam jenis glikogenosis IV. Aktiviti enzim cawangan dalam penyakit ini tidak berubah.

Jenis III glikogenosis (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

  • Apakah Jenis III Glikogenosis (Penyakit Cory, Penyakit Forbes, Limit Dextrinosis)
  • Apa yang mencetuskan glikogenosis jenis III (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)
  • Patogenesis (apa yang berlaku?) Semasa Glycogenosis Type III (penyakit Cory, penyakit Forbes, had dextrinosis)
  • Gejala jenis glikogenosis III (penyakit campak, penyakit Forbes, limitdextrinosis)
  • Diagnosis jenis glikogenosis III (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)
  • Rawatan Jenis III Glikogenosis (Penyakit Cory, Penyakit Forbes, Had Dextrinosis)
  • Doktor-doktor mana yang patut dirujuk jika anda mempunyai glikogenosis Type III (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Apakah Jenis III Glikogenosis (Penyakit Cory, Penyakit Forbes, Limit Dextrinosis)

Jenis ketiga glikogenosis dikaitkan dengan mutasi gen struktur sitosol amylo-1,6-glucosidase, yang dinyatakan dalam banyak tisu: hati, otot, eritrosit. Gen ini dipetakan pada kromosom 1p21. Seperti varian sebelumnya, jenis glikogenosis ketiga diturunkan dalam cara reses autosomal.

Apa yang mencetuskan glikogenosis jenis III (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Glikogenosis III diwarisi dalam cara resesif autosomal. Selalunya ibu bapa tidak konsisten. Dalam satu keluarga, kadang-kadang saudara lelaki atau saudara perempuan atau dua saudara lelaki sakit. Penyakit ini berdasarkan mutasi gen yang dikesan secara klinikal dalam homozigot.

Patogenesis (apa yang berlaku?) Semasa Glycogenosis Type III (penyakit Cory, penyakit Forbes, had dextrinosis)

Dalam populasi Yahudi Sephardic (pendatang dari Afrika Utara), penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1: 5400 bayi baru lahir. Amylo-1,6-glkzhozidaz terlibat dalam metabolisme glikogen pada titik-titik cawangan pokok "glikogen". Enzim ini berfungsi: di satu pihak, ia mengehadkan had dextrin ke dalam glikogen dengan rantai luaran panjang normal dan, sebaliknya, ia melepaskan glukosa oleh hidrolisis ikatan a-1,6-glukosid. Kekurangan enzim membawa kepada pelanggaran glikogenolisis dan pengumpulan dalam tisu molekul glikogen yang tidak normal dengan rantai luaran yang dipendekkan. Seperti dengan glikogenosis jenis 1 dan 2, dalam varian penyakit ini, pelanggaran glikogenolisis disertai dengan hipoglikemia, asidosis laktat, dan hiperketonemia.

Anatomi patologi. Glikogen terkumpul di hati, otot dan jantung. Satu kajian kimia mendedahkan anomali dalam struktur glikogen (limitdextrin). Histologically mendedahkan fibril bengkak besar, tertakluk kepada pengosongan. Hepatocytes vacuolate dan kelihatan berbutir, dan fibrosis dan infiltrasi sel pusingan dicatatkan di ruang portal.

Glikogen hati mikroskopik elektron dikesan dalam bentuk zarah alfa dan beta, organel sel normal dan berada di luar akumulasi glikogen. Secara klinikal, jenis glikogenosis ini menyerupai jenis I, tetapi gejala tidak begitu ketara. Anak-anak yang kecil, dengan wajah boneka dan perut besar.

Terdapat peningkatan tisu lemak subkutan pada muka dan badan, dan oleh itu anggota badan kelihatan nipis. Gejala klinikal yang penting adalah hepatomegali yang penting, yang diperhatikan sudah pada bulan pertama atau kedua. Hati dengan cepat meningkat dan mengambil - rongga abdomen.

Gejala jenis glikogenosis III (penyakit campak, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Manifestasi klinikal berbeza-beza.

Terdapat dua bentuk klinikal dengan kursus kronik:

  • III - di mana terdapat gejala kerosakan pada otot-otot hati dan saya
  • IIIb - di mana hanya hati terjejas.

Penyakit ini bermula pada usia 6 bulan hingga 3 tahun. Gambar klinikal pada zaman kanak-kanak adalah serupa dengan jenis glikogenosis I. Gejala biasa adalah hepatomegali, stunting, hypotrophy, muka boneka, deposit lemak tempatan, xanthomas kulit. Asidosis laktat lazim dengan hyperketonemia semasa berpuasa. Hepatomegali dengan disfungsi hati, yang terdapat pada semua pesakit pada masa kanak-kanak, cenderung hilang dalam tempoh postpubertal. Pesakit biasanya hidup hingga dewasa, tetapi sindrom kematian bayi secara tiba-tiba mungkin. Pada pesakit dewasa, myopathy menguasai kelemahan otot progresif semasa melakukan senaman fizikal (kadang-kadang dalam bentuk berjalan goyah), hypotrophy dari otot-otot kaki bawah yang lebih rendah (terutama otot betis), pada usia kemudian bergabung dengan otot-otot tangan.

Diagnosis jenis glikogenosis III (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Diagnosis penyakit ini dilakukan berdasarkan data klinikal dan makmal: pengurangan aktiviti amylo-1,6-glukosidase dan pemendapan glikogen struktur yang diubah dalam hepatosit dan otot. Peningkatan kepekatan laktat, asid urik, kolesterol dan trigliserida dicatatkan dalam plasma darah.

Rawatan Jenis III Glikogenosis (Penyakit Cory, Penyakit Forbes, Had Dextrinosis)

Disebabkan gangguan glikogenolisis dalam glikogenosis jenis III, pengeluaran glukosa tidak mencukupi, oleh itu hypoglycemia berlaku pada bayi dan anak-anak selepas berpuasa semalaman. Peningkatan glukoneogenesis membawa kepada pengurangan tahap asid amino dalam plasma (ia digunakan sebagai substrat glukoneogenesis).

Oleh itu, matlamat rawatan adalah untuk mengelakkan hypoglycemia kebuluran dan mengimbangi kekurangan asid amino. Ia dijalankan seperti berikut:

  • menerima jumlah glukosa yang diperlukan dalam bentuk kanji jagung mentah dalam kombinasi dengan diet yang mengandungi sejumlah protein dan nutrien lain yang mencukupi, menghilangkan gangguan metabolik dan keterlambatan pertumbuhan;
  • pesakit yang mengalami keracunan pertumbuhan yang teruk dan myopathy teruk menunjukkan pemakanan probe malam yang berterusan dengan campuran yang mengandungi glukosa, oligosakarida dan asid amino, dan pengambilan makanan yang kaya dengan protein pada siang hari.

Glikogenosis: jenis, gejala, rawatan

Glikogenosis adalah sekumpulan penyakit keturunan yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kecacatan pelbagai enzim yang diperlukan untuk sintesis dan pemecahan glikogen. Apabila ini berlaku, pengumpulan glikogen normal atau "salah" dalam organ dan tisu manusia, yang menyebabkan manifestasi klinikal penyakit ini. Pengumpulan utama glikogen boleh berlaku di hati, otot, buah pinggang. Sebanyak 12 bentuk glikogenosis telah dijelaskan, perbezaannya terletak pada sifat kekurangan enzim. Setiap jenis glikogenosis mempunyai prognosis sendiri: sesetengah mempunyai kursus yang baik, dan pesakit hidup hingga usia lanjut, yang lain mati walaupun pada zaman kanak-kanak. Penyakit dikategorikan sebagai tidak boleh sembuh, terapi khusus tidak hadir. Peranan utama dalam rawatan diberikan terapi pemakanan dengan kandungan karbohidrat yang tinggi. Dalam artikel ini kita akan membincangkan semua jenis glikogenosis yang diketahui dalam perubatan, gejala dan pilihan rawatan.

Apa itu glikogen dan apakah itu?

Glikogen adalah karbohidrat kompleks yang disintesis dengan menggabungkan molekul glukosa yang berasal dari makanan antara satu sama lain. Ia adalah bekalan strategik glukosa dalam sel. Ia disimpan terutamanya dalam hati dan otot, dengan keunikan yang glikogen dari hati semasa pembelahannya memberikan seluruh tubuh manusia dengan glukosa, dan otot glikogen hanya otot sendiri. Glikogen di dalam hati boleh menjadi 8% beratnya, dan di dalam otot - hanya 1%. Tetapi pada masa yang sama disebabkan oleh fakta bahawa jumlah jisim otot dalam tubuh adalah jauh lebih besar daripada jisim hati, stok otot melebihi hepatik. Sebilangan kecil glikogen didapati di buah pinggang.

Sebaik sahaja seseorang memulakan beberapa jenis aktiviti (fizikal atau mental), dia memerlukan tenaga yang dia menarik dari pemisahan glikogen dan glukosa. Pada mulanya, glukosa yang terkandung dalam darah dipecah, tetapi apabila rizabnya habis (dan tiada bekalan luaran), glikogen digunakan. Bekalan glikogen yang digunakan kemudian diisi semula (dengan pengambilan makanan).

Oleh itu, glikogen membolehkan seseorang menjadi aktif pada rehat yang agak besar dalam makanan, dan tidak boleh "terikat pada pinggan."

Tahap penukaran glukosa kepada glikogen dan pecahannya ke arah yang bertentangan dijalankan dengan bantuan pelbagai enzim, dan di hati dan otot mereka berbeza. Pelanggaran enzim ini dan membawa kepada perkembangan glikogenosis.

Glycogenoses berlaku, secara purata, dengan kekerapan 1 kes setiap 40-68 000 penduduk. Mereka sentiasa turun-temurun, iaitu, ia berlaku apabila, sebagai akibat daripada gangguan gen, jumlah atau aktiviti salah satu daripada enzim yang diperlukan untuk proses biokimia penciptaan dan perpecahan perubahan glikogen. Jenis warisan adalah terutamanya autosomal resesif (tidak berkaitan dengan seks, dan untuk penampilannya adalah perlu untuk dipadankan dengan gen patologi yang diterima daripada bapa dan dari ibu). Daripada semua 12 jenis glycogenoses yang diketahui setakat ini, 9 adalah bentuk hepatik, 2 adalah berotot, 1 sama ada berotot atau umum (dengan kerosakan hampir seluruh tubuh). Setiap jenis glikogenosis mempunyai ciri tersendiri.

Jenis glikogenosis

Jenis 0 glikogenosis (aglikogenogen)

Glikogenosis jenis ini berlaku apabila ada kecacatan dalam enzim yang terlibat dalam penciptaan glikogen dari glukosa, dengan hasilnya bahawa glikogen tidak semestinya terbentuk dalam kuantiti yang mencukupi. Iaitu, terdapat kekurangan glikogen, jadi glikogenosis ini berada di bawah nombor sifar, seolah-olah selain dari yang lain.

Dengan agilagogenosis, sebaik sahaja semua gula yang ada dalam darah dimakan, sindrom hipoglikemik berkembang dengan kehilangan kesedaran sehingga koma. Penyakit itu muncul secara praktikal dari hari-hari pertama kehidupan, terutamanya jika tiada susu yang mencukupi dari ibu semasa menyusu. Selang panjang antara penyusuan, selang waktu malam adalah punca perkembangan koma.

Koma berkembang akibat kekurangan bekalan tenaga otak yang mencukupi. Sangat berkemungkinan besar akan membawa maut pada awal kanak-kanak. Jika mereka berjaya bertahan, maka perkembangan anak-anak seperti itu, baik mental dan fizikal, jauh berbeza dengan rakan sebaya mereka. Pengenalan glukosa secara intravena menghilangkan pesakit-pesakit ini dari keadaan comatose, bagaimanapun, hiperglikemia berterusan untuk masa yang agak lama (sejak glikogen tidak disintesis).

Jenis I glikogenosis (penyakit Girke)

Sumber spesies ini adalah kekurangan glukosa-6-fosfatase. Akibatnya adalah pengumpulan berlebihan glikogen dalam hati dan buah pinggang. Darah mempunyai kandungan glukosa rendah (hypoglycemia). Terdapat sejenis paradoks: terdapat lebihan glikogen, tetapi tidak ada apa-apa untuk membahagikannya, oleh itu kekurangan glukosa berlaku. Pesakit memerlukan makanan yang kerap supaya kepekatan glukosa dalam darah mencukupi untuk memenuhi keperluan tenaga.

Penyakit ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak seperti ini tidak mempunyai selera makan, muntah kerap berlaku. Terdapat masalah dengan pernafasan akibat gangguan metabolik: sesak nafas, batuk. Hypoglycemia boleh menyebabkan perkembangan ketulan dengan konvulsi. Sering kali suhu meningkat tanpa sebab berjangkit.

Penangguhan glikogen dalam hati dan buah pinggang membawa kepada peningkatan organ-organ ini yang melanggar fungsi mereka. Kerana kerosakan hati, sindrom hemorrhagic berkembang (kecenderungan pendarahan spontan), gangguan fungsi penularan buah pinggang membawa kepada pengumpulan asid urik. Sekiranya kematian tidak menimpa pesakit pada usia muda, kemudian mereka ketinggalan dalam pembangunan fizikal, mempunyai badan yang tidak seimbang (kepala besar dengan ekspresi wajah "boneka"). Perkembangan mental tidak menderita. Hipotensi biasa dan membuang otot. Keterlambatan berlaku lebih lewat daripada rakan sebaya. Sesetengah pesakit mempunyai penurunan bilangan neutrofil dalam darah. Seringkali menyertai jangkitan bakteria sekunder. Pesakit yang berjaya bertahan dan membesar akan terjejas oleh nefropati gouty dan adenoma hati. Kerosakan buah pinggang menyebabkan kehilangan protein kencing dan tekanan darah tinggi. Kegagalan buah pinggang mungkin berlaku. Adenoma hati boleh dilahirkan semula dalam kanser.

Glikogenosis Type II (penyakit Pompe)

Pelbagai ini boleh diwakili dalam dua bentuk: umum (kekurangan enzim diperhatikan di hati, buah pinggang, otot) dan otot (kekurangan enzim hanya pada otot).

Bentuk umum menjadikan dirinya dirasakan dalam enam bulan pertama kehidupan. Berkaitan dengan kekurangan α-glucosidase. Selera makan yang tidak enak, kebimbangan, keletihan, nada otot yang rendah, kelewatan perkembangan, gangguan pernafasan adalah gejala pertama. Secara beransur-ansur jantung, hati, buah pinggang, peningkatan saiz limpa. Sistem pernafasan membina bronkitis dan pneumonia yang kerap. Kegagalan jantung berkembang. Kekalahan sistem saraf ditunjukkan dengan lumpuh, pelanggaran menelan. Prognosis untuk hidup dengan bentuk yang umum tidak menguntungkan.

Bentuk otot mempunyai kursus yang lebih baik. Ini adalah hasil daripada kekurangan asid α-1,4-glucosidase hanya pada otot. Mengumumkan sendiri kemudian: kira-kira 15-25 tahun. Manifestasi utama bentuk otot adalah kelemahan dan penurunan nada otot. Selain masalah otot, terdapat pelanggaran postur (kecacatan skoliotik tulang belakang toraks), fenomena kegagalan jantung kecil. Pesakit dengan bentuk penyakit ini hidup pada usia tua.

Jenis III glikogenosis (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Ini adalah glikogenosis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh kekurangan amylo-1,6-glucosidase, mengakibatkan sintesis glikogen yang salah. Glikogen yang salah didepositkan di hati, jantung dan otot. Tanda-tanda awal penyakit ini dikesan walaupun pada bayi. Dalam kanak-kanak tersebut, muntah-muntah yang kerap, kelewatan dalam pembangunan fizikal, wajah "boneka". Hipoglisemia boleh mengakibatkan kehilangan kesedaran. Nada otot berkurang, bersama dengan ini terdapat penebalan otot yang berkaitan dengan pengumpulan glikogen. Atas sebab yang sama, otot jantung menebal (hypertrophy miokardium), menyebabkan konduksi jantung dan irama jantung terganggu.

Kadang-kadang selepas masa pubertas, penyakit itu kurang agresif. Dalam kes ini, gangguan hati memudar ke latar belakang, dan kelemahan otot dan penipisan otot (terutamanya betis-bearing) menjadi gejala dominan.

Jenis glikogenosis IV (penyakit Andersen, glikogenosis meresap dengan sirosis hati, amilopektinosis)

Ini adalah hasil daripada kekurangan amylo- (1.4-1.6) -transglucosidase. Ini membawa kepada pembentukan glikogen yang tidak normal. Jenis glikogenosis ini boleh diwarisi secara seksual dan bukan sahaja autosomal. Dari hari-hari pertama kehidupan, pemendapan glikogen yang tidak normal di hati bermula. Ini dengan cepat membawa kepada gangguan aktiviti sel hati, kebocoran hempedu, perkembangan hepatitis, dan kemudian sirosis hati. Jaundis, peningkatan pendarahan, peningkatan saiz abdomen dengan pengumpulan cecair dalam rongga abdomen (ascites), gatal-gatal kulit, mabuk badan - semua ini adalah akibat daripada mengembangkan sirosis hati. Hipotrofi otot umum dan kardiomiopati yang teruk. Selalunya disertai oleh jangkitan bakteria. Kematian berlaku pada usia 3-5 tahun.

Tipe V glikogenosis (penyakit Mac-Ardla, kekurangan myophosphorylase)

Ini secara eksklusif adalah glikogenosis otot, kerana ia berdasarkan pada salah satu enzim seperti fosforilasi otot. Dalam tisu otot, pemendapan glikogen tak tercemar berlaku, yang menyebabkan otot-otot menebal dan menebal, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi sangat lemah dan cepat letih. Terdapat kekejangan otot yang menyakitkan semasa senaman, yang mungkin disertai dengan peluh dan pucat kulit yang berlebihan, takikardia. Protein otot boleh dikumuhkan dalam air kencing. Semua manifestasi ini berlaku sebelum remaja dan secara beransur-ansur meningkat. Mungkin pembentukan kontraksi sendi besar. Berbanding dengan jenis glikogenosis lain, jenis glikogenosis V adalah penyakit yang jinak.

Tipe VI glikogenosis (penyakit Gers, kekurangan hepatophosphorylase)

Asas glikogenosis tersebut adalah masalah dengan fosforilasi hati. Akibatnya, glikogen berkumpul di hati. Sudah menjadi bayi, peningkatan saiz hati diperhatikan, keterlambatan kanak-kanak dalam pembangunan dicatat, kanak-kanak lemah dengan berat badan. Bersama-sama dengan gangguan metabolik lain dalam darah, kandungan lemak yang tinggi akan dikesan. Terdapat peningkatan kandungan glikogen dalam sel darah merah (erythrocytes).

Jenis VII glikogenosis (penyakit Tarui, kekurangan myophosphofructokinase)

Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan myophosphofructokinase otot, yang menyebabkan pemendapan glikogen di dalamnya. Mengikut ciri klinikalnya, jenis glikogenosis VII secara amnya sama dengan jenis glikogenosis V dan juga mempunyai kursus yang agak jinak.

Jenis glikogenosis VIII (penyakit Thomson)

Dalam glikogenosis ini, sebab genetik yang tepat tidak diketahui, dan kecacatan enzim ditemui di hati dan otak. Di tempat pertama terdapat gangguan dalam sistem saraf. Ciri-ciri ini adalah nystagmus (pergerakan gempar sukarela dari mata bola mata), yang dipanggil "menari mata" dalam kes ini, diskoordinasi kontraksi otot, yang ditunjukkan oleh ketidaktepatan pergerakan. Secara beransur-ansur mengembangkan pelanggaran nada otot, paresis, kejang-kejang. Gangguan neurologi terus berkembang. Hati meningkatkan saiz, meningkatkan manifestasi kegagalan hati. Dalam pesakit sedemikian tidak ada prospek untuk hidup sehingga usia pertengahan, penyakit itu berakhir dengan kematian pada masa kanak-kanak.

Jenis glikogenosis IX (penyakit Hag)

Jenis glikogenosis ini disebarkan dengan kromosom seks. Sumbernya adalah kekurangan enzim di hati. Pengumpulan glikogen menyebabkan kegagalan hati.

Jenis glikogenosis X

Spesies ini digambarkan hanya sekali di seluruh dunia. Jenis pusaka tidak dapat diwujudkan. Penyakit ini berlaku dengan peningkatan dalam hati, disertai oleh rasa sakit dan ketegangan otot apabila mereka terlibat dalam kerja.

Jenis glikogenosis XI (penyakit Fanconi-Bickel)

Glikogenosis dengan mekanisme penghantaran yang tidak dikenali. Kecacatan enzim terdapat di hati dan buah pinggang. Jenis glikogenosis ini dicirikan oleh peningkatan dalam saiz dan penebalan hati, ketinggalan dalam pertumbuhan. Perbezaan dari jenis glikogenosis lain adalah penurunan jumlah fosfat dalam darah dan perkembangan berkaitan dengan riket ini. Apabila mencapai akil baligh, ada kecenderungan untuk beberapa peningkatan: hati menurun dalam saiz, kandungan fosforus kembali normal, dan kanak-kanak mula berkembang.

Rawatan

Glikogenosis, seperti hampir semua penyakit genetik, adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan. Semua langkah rawatan perubatan pada dasarnya adalah gejala. Walau bagaimanapun, kerana beberapa glikogenosis mempunyai prognosis yang sesuai untuk kehidupan di bawah keadaan tertentu (khususnya, bentuk otot jenis II, jenis III, V, VI, VII, IX, XI), langkah-langkah terapeutik mengurangkan bilangan simptom dan meningkatkan kesihatan pesakit..

Dasar rawatan untuk glikogenosis adalah terapi diet, yang membolehkan untuk mengelakkan hipoglikemia dan gangguan metabolik kecil dalam tubuh. Intipati diet adalah mengkaji profil glisemik pesakit dan pemilihan cara pengambilan makanan sedemikian, yang akan menghindari perkembangan gangguan biokimia (gangguan metabolisme lemak, asid laktik) dan memberikan tahap glukosa dalam darah yang mencukupi. Sering kali, termasuk malam, memberi makan pada kanak-kanak kecil membantu mengelakkan hipoglikemia. Makanan yang mengandungi banyak protein dan karbohidrat biasanya ditetapkan, dan lemak adalah terhad. Peratusan kira-kira yang berikut: karbohidrat - 70%, protein - 10%, lemak - 20%.

Agar tidak perlu makan anak beberapa kali malam, kanji jagung mentah boleh digunakan (ditugaskan kepada kanak-kanak lebih dari 1 tahun), yang diencerkan dengan air dalam nisbah 1: 2. Mulailah pentadbiran dengan dos 0.25 mg / kg, kemudian secara beransur-ansur meningkat supaya dos yang diberi pentadbiran cukup untuk menyediakan badan dengan glukosa selama 6-8 jam, iaitu, dalam sekelip mata. Oleh itu, pengambilan kanji di waktu malam membolehkan anda untuk meninggalkan penyusuan malam, yang memastikan tidur penuh untuk kanak-kanak tanpa gangguan.

Dalam kes-kes di mana kanak-kanak mengalami pendarahan hipoglisemia, dan tidak mungkin untuk mempengaruhi ini hanya dengan diet, pentadbiran tambahan glukosa tulen atau campuran diperkaya dengan maltodekstrin ditunjukkan.

Apabila jenis glikogenosis I diperlukan untuk mengehadkan produk yang mengandungi galaktosa dan fruktosa (susu, kebanyakan buah). Dengan glikogenosis jenis III, tidak ada sekatan seperti itu. Dengan jenis VII adalah perlu untuk mengehadkan pengambilan sukrosa.

Dalam sesetengah kes (terutamanya apabila penyakit lepasan lain berlaku pada kanak-kanak tersebut), pemakanan enteral tunggal menjadi tidak mencukupi kerana keperluan tubuh untuk meningkatkan tenaga. Kemudian mereka menggunakan penyusuan nasogastrik dan infus intravena dalam suasana hospital.

Jenis-jenis glikogenosis, di mana kecacatan enzim dilokalkan hanya dalam otot, memerlukan pengambilan fruktosa secara lisan pada 50-100 g sehari, kompleks vitamin, asid adenosin trifosfat.

Dari ubat untuk glikogenosis jenis I, persiapan kalsium, vitamin D dan B digunakan.1, allopurinol (untuk mengelakkan gout dan urat deposit di buah pinggang), asid nikotinik (untuk mengurangkan risiko kolesistitis kalkulus dan mencegah pankreatitis). Jika protein mula dihapuskan dengan buah pinggang, maka inhibitor enzim yang menukar angiotensin ditetapkan (Lisinopril, Enalapril dan lain-lain).

Terapi enzim tertentu (penggantian) telah dibangunkan untuk glikogenosis jenis II. Ubat Miozim ditadbir pada 20 mg / kg setiap dua minggu. Miozim adalah enzim manusia α-glucosidase yang direka bentuk secara genetik. Sememangnya, kesannya lebih besar, rawatan awal dimulakan. Tetapi buat masa ini, ubat ini diluluskan untuk digunakan hanya di sesetengah negara Eropah, di Jepun dan Amerika Syarikat. Kejuruteraan genetik terus berkembang ke arah ini, cuba untuk mensintesis enzim lain yang diperlukan untuk sintesis biasa dan pecahan glikogen untuk membantu pesakit dengan bentuk lain glikogenosis.

Pengenalan glucocorticoids, hormon anabolik dan glukagon membantu sesetengah pesakit. Persiapan ini merangsang beberapa proses biokimia (contohnya, glukoneogenesis, iaitu proses sintesis glukosa dari bahan bukan karbohidrat), sehingga mengurangkan manifestasi penyakit tersebut.

Dari kaedah rawatan bedah dalam beberapa bentuk glikogenosis, penggunaan anastomosis portokal atau pemindahan hati digunakan. Anastomosis portocaval dikenakan pada pesakit dengan bentuk glikogenosis yang teruk I dan III. Ia membolehkan anda mengurangkan gangguan metabolik, menyumbang kepada regresi saiz hati, meningkatkan toleransi terhadap hipoglikemia. Transplantasi hati dari penderma dilakukan dalam jenis glikogenosis I, III, IV. Dalam kes jenis glycogenosis, operasi dijalankan hanya dengan tidak berkesan langkah terapi diet, dan dalam jenis III glycogenosis, apabila hati pesakit tidak dapat diselamatkan.

Oleh itu, glikogenosis adalah kumpulan penyakit metabolik yang cukup luas dengan asal-usul genetik. Hari ini, ubat tidak mempunyai 100% kaedah rawatan berkesan untuk penyakit ini, prospek ke arah ini tergolong dalam kejuruteraan genetik.

Kami merawat hati

Rawatan, simptom, ubat

Jenis Glikogenosis

Glikogenosis adalah sekumpulan penyakit keturunan yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kecacatan pelbagai enzim yang diperlukan untuk sintesis dan pemecahan glikogen. Apabila ini berlaku, pengumpulan glikogen normal atau "salah" dalam organ dan tisu manusia, yang menyebabkan manifestasi klinikal penyakit ini. Pengumpulan utama glikogen boleh berlaku di hati, otot, buah pinggang. Sebanyak 12 bentuk glikogenosis telah dijelaskan, perbezaannya terletak pada sifat kekurangan enzim. Setiap jenis glikogenosis mempunyai prognosis sendiri: sesetengah mempunyai kursus yang baik, dan pesakit hidup hingga usia lanjut, yang lain mati walaupun pada zaman kanak-kanak. Penyakit dikategorikan sebagai tidak boleh sembuh, terapi khusus tidak hadir. Peranan utama dalam rawatan diberikan terapi pemakanan dengan kandungan karbohidrat yang tinggi. Dalam artikel ini kita akan membincangkan semua jenis glikogenosis yang diketahui dalam perubatan, gejala dan pilihan rawatan.

Apa itu glikogen dan apakah itu?

Glikogen adalah karbohidrat kompleks yang disintesis dengan menggabungkan molekul glukosa yang berasal dari makanan antara satu sama lain. Ia adalah bekalan strategik glukosa dalam sel. Ia disimpan terutamanya dalam hati dan otot, dengan keunikan yang glikogen dari hati semasa pembelahannya memberikan seluruh tubuh manusia dengan glukosa, dan otot glikogen hanya otot sendiri. Glikogen di dalam hati boleh menjadi 8% beratnya, dan di dalam otot - hanya 1%. Tetapi pada masa yang sama disebabkan oleh fakta bahawa jumlah jisim otot dalam tubuh adalah jauh lebih besar daripada jisim hati, stok otot melebihi hepatik. Sebilangan kecil glikogen didapati di buah pinggang.

Sebaik sahaja seseorang memulakan beberapa jenis aktiviti (fizikal atau mental), dia memerlukan tenaga yang dia menarik dari pemisahan glikogen dan glukosa. Pada mulanya, glukosa yang terkandung dalam darah dipecah, tetapi apabila rizabnya habis (dan tiada bekalan luaran), glikogen digunakan. Bekalan glikogen yang digunakan kemudian diisi semula (dengan pengambilan makanan).

Oleh itu, glikogen membolehkan seseorang menjadi aktif pada rehat yang agak besar dalam makanan, dan tidak boleh "terikat pada pinggan."

Tahap penukaran glukosa kepada glikogen dan pecahannya ke arah yang bertentangan dijalankan dengan bantuan pelbagai enzim, dan di hati dan otot mereka berbeza. Pelanggaran enzim ini dan membawa kepada perkembangan glikogenosis.

Glycogenoses berlaku, secara purata, dengan kekerapan 1 kes setiap 40-68 000 penduduk. Mereka sentiasa turun-temurun, iaitu, ia berlaku apabila, sebagai akibat daripada gangguan gen, jumlah atau aktiviti salah satu daripada enzim yang diperlukan untuk proses biokimia penciptaan dan perpecahan perubahan glikogen. Jenis warisan adalah terutamanya autosomal resesif (tidak berkaitan dengan seks, dan untuk penampilannya adalah perlu untuk dipadankan dengan gen patologi yang diterima daripada bapa dan dari ibu). Daripada semua 12 jenis glycogenoses yang diketahui setakat ini, 9 adalah bentuk hepatik, 2 adalah berotot, 1 sama ada berotot atau umum (dengan kerosakan hampir seluruh tubuh). Setiap jenis glikogenosis mempunyai ciri tersendiri.

Jenis glikogenosis

Jenis 0 glikogenosis (aglikogenogen)

Glikogenosis jenis ini berlaku apabila ada kecacatan dalam enzim yang terlibat dalam penciptaan glikogen dari glukosa, dengan hasilnya bahawa glikogen tidak semestinya terbentuk dalam kuantiti yang mencukupi. Iaitu, terdapat kekurangan glikogen, jadi glikogenosis ini berada di bawah nombor sifar, seolah-olah selain dari yang lain.

Dengan agilagogenosis, sebaik sahaja semua gula yang ada dalam darah dimakan, sindrom hipoglikemik berkembang dengan kehilangan kesedaran sehingga koma. Penyakit itu muncul secara praktikal dari hari-hari pertama kehidupan, terutamanya jika tiada susu yang mencukupi dari ibu semasa menyusu. Selang panjang antara penyusuan, selang waktu malam adalah punca perkembangan koma.

Koma berkembang akibat kekurangan bekalan tenaga otak yang mencukupi. Sangat berkemungkinan besar akan membawa maut pada awal kanak-kanak. Jika mereka berjaya bertahan, maka perkembangan anak-anak seperti itu, baik mental dan fizikal, jauh berbeza dengan rakan sebaya mereka. Pengenalan glukosa secara intravena menghilangkan pesakit-pesakit ini dari keadaan comatose, bagaimanapun, hiperglikemia berterusan untuk masa yang agak lama (sejak glikogen tidak disintesis).

Jenis I glikogenosis (penyakit Girke)

Sumber spesies ini adalah kekurangan glukosa-6-fosfatase. Akibatnya adalah pengumpulan berlebihan glikogen dalam hati dan buah pinggang. Darah mempunyai kandungan glukosa rendah (hypoglycemia). Terdapat sejenis paradoks: terdapat lebihan glikogen, tetapi tidak ada apa-apa untuk membahagikannya, oleh itu kekurangan glukosa berlaku. Pesakit memerlukan makanan yang kerap supaya kepekatan glukosa dalam darah mencukupi untuk memenuhi keperluan tenaga.

Penyakit ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak seperti ini tidak mempunyai selera makan, muntah kerap berlaku. Terdapat masalah dengan pernafasan akibat gangguan metabolik: sesak nafas, batuk. Hypoglycemia boleh menyebabkan perkembangan ketulan dengan konvulsi. Sering kali suhu meningkat tanpa sebab berjangkit.

Penangguhan glikogen dalam hati dan buah pinggang membawa kepada peningkatan organ-organ ini yang melanggar fungsi mereka. Kerana kerosakan hati, sindrom hemorrhagic berkembang (kecenderungan pendarahan spontan), gangguan fungsi penularan buah pinggang membawa kepada pengumpulan asid urik. Sekiranya kematian tidak menimpa pesakit pada usia muda, kemudian mereka ketinggalan dalam pembangunan fizikal, mempunyai badan yang tidak seimbang (kepala besar dengan ekspresi wajah "boneka"). Perkembangan mental tidak menderita. Hipotensi biasa dan membuang otot. Keterlambatan berlaku lebih lewat daripada rakan sebaya. Sesetengah pesakit mempunyai penurunan bilangan neutrofil dalam darah. Seringkali menyertai jangkitan bakteria sekunder. Pesakit yang berjaya bertahan dan membesar akan terjejas oleh nefropati gouty dan adenoma hati. Kerosakan buah pinggang menyebabkan kehilangan protein kencing dan tekanan darah tinggi. Kegagalan buah pinggang mungkin berlaku. Adenoma hati boleh dilahirkan semula dalam kanser.

Glikogenosis Type II (penyakit Pompe)

Pelbagai ini boleh diwakili dalam dua bentuk: umum (kekurangan enzim diperhatikan di hati, buah pinggang, otot) dan otot (kekurangan enzim hanya pada otot).

Bentuk umum menjadikan dirinya dirasakan dalam enam bulan pertama kehidupan. Berkaitan dengan kekurangan α-glucosidase. Selera makan yang tidak enak, kebimbangan, keletihan, nada otot yang rendah, kelewatan perkembangan, gangguan pernafasan adalah gejala pertama. Secara beransur-ansur jantung, hati, buah pinggang, peningkatan saiz limpa. Sistem pernafasan membina bronkitis dan pneumonia yang kerap. Kegagalan jantung berkembang. Kekalahan sistem saraf ditunjukkan dengan lumpuh, pelanggaran menelan. Prognosis untuk hidup dengan bentuk yang umum tidak menguntungkan.

Bentuk otot mempunyai kursus yang lebih baik. Ini adalah hasil daripada kekurangan asid α-1,4-glucosidase hanya pada otot. Mengumumkan sendiri kemudian: kira-kira 15-25 tahun. Manifestasi utama bentuk otot adalah kelemahan dan penurunan nada otot. Selain masalah otot, terdapat pelanggaran postur (kecacatan skoliotik tulang belakang toraks), fenomena kegagalan jantung kecil. Pesakit dengan bentuk penyakit ini hidup pada usia tua.

Jenis III glikogenosis (penyakit Cory, penyakit Forbes, limitdextrinosis)

Ini adalah glikogenosis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh kekurangan amylo-1,6-glucosidase, mengakibatkan sintesis glikogen yang salah. Glikogen yang salah didepositkan di hati, jantung dan otot. Tanda-tanda awal penyakit ini dikesan walaupun pada bayi. Dalam kanak-kanak tersebut, muntah-muntah yang kerap, kelewatan dalam pembangunan fizikal, wajah "boneka". Hipoglisemia boleh mengakibatkan kehilangan kesedaran. Nada otot berkurang, bersama dengan ini terdapat penebalan otot yang berkaitan dengan pengumpulan glikogen. Atas sebab yang sama, otot jantung menebal (hypertrophy miokardium), menyebabkan konduksi jantung dan irama jantung terganggu.

Kadang-kadang selepas masa pubertas, penyakit itu kurang agresif. Dalam kes ini, gangguan hati memudar ke latar belakang, dan kelemahan otot dan penipisan otot (terutamanya betis-bearing) menjadi gejala dominan.

Jenis glikogenosis IV (penyakit Andersen, glikogenosis meresap dengan sirosis hati, amilopektinosis)

Ini adalah hasil daripada kekurangan amylo- (1.4-1.6) -transglucosidase. Ini membawa kepada pembentukan glikogen yang tidak normal. Jenis glikogenosis ini boleh diwarisi secara seksual dan bukan sahaja autosomal. Dari hari-hari pertama kehidupan, pemendapan glikogen yang tidak normal di hati bermula. Ini dengan cepat membawa kepada gangguan aktiviti sel hati, kebocoran hempedu, perkembangan hepatitis, dan kemudian sirosis hati. Jaundis, peningkatan pendarahan, peningkatan saiz abdomen dengan pengumpulan cecair dalam rongga abdomen (ascites), gatal-gatal kulit, mabuk badan - semua ini adalah akibat daripada mengembangkan sirosis hati. Hipotrofi otot umum dan kardiomiopati yang teruk. Selalunya disertai oleh jangkitan bakteria. Kematian berlaku pada usia 3-5 tahun.

Tipe V glikogenosis (penyakit Mac-Ardla, kekurangan myophosphorylase)

Ini secara eksklusif adalah glikogenosis otot, kerana ia berdasarkan pada salah satu enzim seperti fosforilasi otot. Dalam tisu otot, pemendapan glikogen tak tercemar berlaku, yang menyebabkan otot-otot menebal dan menebal, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi sangat lemah dan cepat letih. Terdapat kekejangan otot yang menyakitkan semasa senaman, yang mungkin disertai dengan peluh dan pucat kulit yang berlebihan, takikardia. Protein otot boleh dikumuhkan dalam air kencing. Semua manifestasi ini berlaku sebelum remaja dan secara beransur-ansur meningkat. Mungkin pembentukan kontraksi sendi besar. Berbanding dengan jenis glikogenosis lain, jenis glikogenosis V adalah penyakit yang jinak.

Tipe VI glikogenosis (penyakit Gers, kekurangan hepatophosphorylase)

Asas glikogenosis tersebut adalah masalah dengan fosforilasi hati. Akibatnya, glikogen berkumpul di hati. Sudah menjadi bayi, peningkatan saiz hati diperhatikan, keterlambatan kanak-kanak dalam pembangunan dicatat, kanak-kanak lemah dengan berat badan. Bersama-sama dengan gangguan metabolik lain dalam darah, kandungan lemak yang tinggi akan dikesan. Terdapat peningkatan kandungan glikogen dalam sel darah merah (erythrocytes).

Jenis VII glikogenosis (penyakit Tarui, kekurangan myophosphofructokinase)

Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan myophosphofructokinase otot, yang menyebabkan pemendapan glikogen di dalamnya. Mengikut ciri klinikalnya, jenis glikogenosis VII secara amnya sama dengan jenis glikogenosis V dan juga mempunyai kursus yang agak jinak.

Jenis glikogenosis VIII (penyakit Thomson)

Dalam glikogenosis ini, sebab genetik yang tepat tidak diketahui, dan kecacatan enzim ditemui di hati dan otak. Di tempat pertama terdapat gangguan dalam sistem saraf. Ciri-ciri ini adalah nystagmus (pergerakan gempar sukarela dari mata bola mata), yang dipanggil "menari mata" dalam kes ini, diskoordinasi kontraksi otot, yang ditunjukkan oleh ketidaktepatan pergerakan. Secara beransur-ansur mengembangkan pelanggaran nada otot, paresis, kejang-kejang. Gangguan neurologi terus berkembang. Hati meningkatkan saiz, meningkatkan manifestasi kegagalan hati. Dalam pesakit sedemikian tidak ada prospek untuk hidup sehingga usia pertengahan, penyakit itu berakhir dengan kematian pada masa kanak-kanak.

Jenis glikogenosis IX (penyakit Hag)

Jenis glikogenosis ini disebarkan dengan kromosom seks. Sumbernya adalah kekurangan enzim di hati. Pengumpulan glikogen menyebabkan kegagalan hati.

Jenis glikogenosis X

Spesies ini digambarkan hanya sekali di seluruh dunia. Jenis pusaka tidak dapat diwujudkan. Penyakit ini berlaku dengan peningkatan dalam hati, disertai oleh rasa sakit dan ketegangan otot apabila mereka terlibat dalam kerja.

Jenis glikogenosis XI (penyakit Fanconi-Bickel)

Glikogenosis dengan mekanisme penghantaran yang tidak dikenali. Kecacatan enzim terdapat di hati dan buah pinggang. Jenis glikogenosis ini dicirikan oleh peningkatan dalam saiz dan penebalan hati, ketinggalan dalam pertumbuhan. Perbezaan dari jenis glikogenosis lain adalah penurunan jumlah fosfat dalam darah dan perkembangan berkaitan dengan riket ini. Apabila mencapai akil baligh, ada kecenderungan untuk beberapa peningkatan: hati menurun dalam saiz, kandungan fosforus kembali normal, dan kanak-kanak mula berkembang.

Rawatan

Glikogenosis, seperti hampir semua penyakit genetik, adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan. Semua langkah rawatan perubatan pada dasarnya adalah gejala. Walau bagaimanapun, kerana beberapa glikogenosis mempunyai prognosis yang sesuai untuk kehidupan di bawah keadaan tertentu (khususnya, bentuk otot jenis II, jenis III, V, VI, VII, IX, XI), langkah-langkah terapeutik mengurangkan bilangan simptom dan meningkatkan kesihatan pesakit..

Dasar rawatan untuk glikogenosis adalah terapi diet, yang membolehkan untuk mengelakkan hipoglikemia dan gangguan metabolik kecil dalam tubuh. Intipati diet adalah mengkaji profil glisemik pesakit dan pemilihan cara pengambilan makanan sedemikian, yang akan menghindari perkembangan gangguan biokimia (gangguan metabolisme lemak, asid laktik) dan memberikan tahap glukosa dalam darah yang mencukupi. Sering kali, termasuk malam, memberi makan pada kanak-kanak kecil membantu mengelakkan hipoglikemia. Makanan yang mengandungi banyak protein dan karbohidrat biasanya ditetapkan, dan lemak adalah terhad. Peratusan kira-kira yang berikut: karbohidrat - 70%, protein - 10%, lemak - 20%.

Agar tidak perlu makan anak beberapa kali malam, kanji jagung mentah boleh digunakan (ditugaskan kepada kanak-kanak lebih dari 1 tahun), yang diencerkan dengan air dalam nisbah 1: 2. Mulailah pentadbiran dengan dos 0.25 mg / kg, kemudian secara beransur-ansur meningkat supaya dos yang diberi pentadbiran cukup untuk menyediakan badan dengan glukosa selama 6-8 jam, iaitu, dalam sekelip mata. Oleh itu, pengambilan kanji di waktu malam membolehkan anda untuk meninggalkan penyusuan malam, yang memastikan tidur penuh untuk kanak-kanak tanpa gangguan.

Dalam kes-kes di mana kanak-kanak mengalami pendarahan hipoglisemia, dan tidak mungkin untuk mempengaruhi ini hanya dengan diet, pentadbiran tambahan glukosa tulen atau campuran diperkaya dengan maltodekstrin ditunjukkan.

Apabila jenis glikogenosis I diperlukan untuk mengehadkan produk yang mengandungi galaktosa dan fruktosa (susu, kebanyakan buah). Dengan glikogenosis jenis III, tidak ada sekatan seperti itu. Dengan jenis VII adalah perlu untuk mengehadkan pengambilan sukrosa.

Dalam sesetengah kes (terutamanya apabila penyakit lepasan lain berlaku pada kanak-kanak tersebut), pemakanan enteral tunggal menjadi tidak mencukupi kerana keperluan tubuh untuk meningkatkan tenaga. Kemudian mereka menggunakan penyusuan nasogastrik dan infus intravena dalam suasana hospital.

Jenis-jenis glikogenosis, di mana kecacatan enzim dilokalkan hanya dalam otot, memerlukan pengambilan fruktosa secara lisan pada 50-100 g sehari, kompleks vitamin, asid adenosin trifosfat.

Dari ubat untuk glikogenosis jenis I, persiapan kalsium, vitamin D dan B digunakan.1, allopurinol (untuk mengelakkan gout dan urat deposit di buah pinggang), asid nikotinik (untuk mengurangkan risiko kolesistitis kalkulus dan mencegah pankreatitis). Jika protein mula dihapuskan dengan buah pinggang, maka inhibitor enzim yang menukar angiotensin ditetapkan (Lisinopril, Enalapril dan lain-lain).

Terapi enzim tertentu (penggantian) telah dibangunkan untuk glikogenosis jenis II. Ubat Miozim ditadbir pada 20 mg / kg setiap dua minggu. Miozim adalah enzim manusia α-glucosidase yang direka bentuk secara genetik. Sememangnya, kesannya lebih besar, rawatan awal dimulakan. Tetapi buat masa ini, ubat ini diluluskan untuk digunakan hanya di sesetengah negara Eropah, di Jepun dan Amerika Syarikat. Kejuruteraan genetik terus berkembang ke arah ini, cuba untuk mensintesis enzim lain yang diperlukan untuk sintesis biasa dan pecahan glikogen untuk membantu pesakit dengan bentuk lain glikogenosis.

Pengenalan glucocorticoids, hormon anabolik dan glukagon membantu sesetengah pesakit. Persiapan ini merangsang beberapa proses biokimia (contohnya, glukoneogenesis, iaitu proses sintesis glukosa dari bahan bukan karbohidrat), sehingga mengurangkan manifestasi penyakit tersebut.

Dari kaedah rawatan bedah dalam beberapa bentuk glikogenosis, penggunaan anastomosis portokal atau pemindahan hati digunakan. Anastomosis portocaval dikenakan pada pesakit dengan bentuk glikogenosis yang teruk I dan III. Ia membolehkan anda mengurangkan gangguan metabolik, menyumbang kepada regresi saiz hati, meningkatkan toleransi terhadap hipoglikemia. Transplantasi hati dari penderma dilakukan dalam jenis glikogenosis I, III, IV. Dalam kes jenis glycogenosis, operasi dijalankan hanya dengan tidak berkesan langkah terapi diet, dan dalam jenis III glycogenosis, apabila hati pesakit tidak dapat diselamatkan.

Oleh itu, glikogenosis adalah kumpulan penyakit metabolik yang cukup luas dengan asal-usul genetik. Hari ini, ubat tidak mempunyai 100% kaedah rawatan berkesan untuk penyakit ini, prospek ke arah ini tergolong dalam kejuruteraan genetik.