Porphyria - penyakit metabolisme pigmen

Porphyria adalah kumpulan keseluruhan penyakit metabolik, yang berdasarkan pelanggaran sintesis heme dan enzim tertentu rantaian pernafasan, detoksifikasi, dan sistem antioksidan. Heme adalah pendahulu kepada hemoglobin, pigmen yang menyebarkan darah merah. Hemoglobin adalah pembawa utama oksigen dalam tubuh manusia.

Hemoglobin diangkut oleh sel darah merah. Enzim detoksifikasi dan sistem antioksidan membolehkan seseorang untuk melawan kesan berbahaya alam sekitar. Apabila porfiria dalam badan mengumpul lebihan heme prekursor - porphyrin, yang disertai oleh mabuk dan beberapa tanda klinikal lain.

Oleh kerana sintesis heme berlaku di sumsum tulang (khususnya, dalam sel darah merah - erythrocytes) dan di hati, adalah perkara biasa dalam perubatan untuk membezakan bentuk erythropoietic dan hepatic porphyria. Setiap daripada mereka mempunyai ciri klinikal sendiri. Mari kita lihat lebih dekat pada jenis porphyria, penyakit metabolisme pigmen, sebab, gejala dan kaedah rawatan.

Pengkelasan

Porphyria adalah penyakit heterogen. Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan dua kumpulan porphyria dengan mengambil kira tempat pengeluaran heme:

Mengikut kursus klinikal adalah:

  • porphyria akut (disertai dengan tempoh krisis, dengan tempoh pembesaran dan remisi relatif);
  • porphyrias dengan lesi utama kulit (bentuk dengan penyakit kronik penyakit, terutamanya dengan gejala kulit tanpa serangan akut).

Untuk porphyria akut termasuk:

  • porphyria kerana kekurangan asid dehydratase δ-aminolevulinic;
  • porphyria sekejap;
  • coproporphyria keturunan;
  • porphyria bervariasi.

Porphyrias dengan manifestasi kulit termasuk:

  • porphyria erythropoietic kongenital (penyakit Gunther, uroporphyria erythropoietic);
  • Protoporphy Erythropoietic;
  • lewat kulit porphyria (urokoproporfiriya).

Sebabnya

Kebanyakan jenis porphyria adalah berdasarkan kecacatan genetik, iaitu keadaan di mana, sebagai akibat daripada pendedahan kepada faktor berbahaya, mutasi berlaku sebelum kelahiran dalam bahan keturunan yang bertanggungjawab untuk sintesis heme dan enzim. Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan set gen yang "salah" yang kemudiannya menunjukkan gejala porfiria. Secara keseluruhannya, 8 enzim diperlukan untuk peringkat penciptaan heme yang betul, kecacatan mana-mana daripada mereka menyebabkan porphyria.

Satu-satunya bentuk porphyria yang boleh diperolehi dalam proses kehidupan adalah porphyria kulit lewat. Kejadiannya biasanya dikaitkan dengan kesan toksik pada tubuh alkohol, plumbum, petrol, garam logam berat, dengan pentadbiran jangka panjang persediaan estrogen, barbiturat, dan hepatitis yang teruk.

Kemunculan tanda-tanda penyakit kadang-kadang dikaitkan dengan tindakan faktor-faktor yang memprovokasi. Ini boleh:

  • kelaparan (sedikit karbohidrat dalam makanan);
  • insolasi berlebihan (pendedahan kepada cahaya matahari);
  • jangkitan masa lalu;
  • tempoh penyesuaian hormon badan (akil baligh, kehamilan, bersalin, dan sebagainya);
  • pengambilan dadah (antidepresan, penenang, ubat antialergi, diuretik, sulfonamides, hormon wanita sintetik, dan sebagainya).

Biasanya, faktor-faktor yang memprovokasi adalah penting dalam porphyria kulit lewat, porphyria sekejap-sekejap, porphyria bervariasi. Mereka tidak mempengaruhi berlakunya jenis porfiria erythropoietik.

Mekanisme pembangunan porphyria

Kerana pelanggaran sintesis heme, produk prekursor terkumpul dalam darah: uroporphyrin, coproporphyrin, dan beberapa yang lain. Uroporphyrin diekskresikan dalam air kencing, coproporphyryrin bersama dengan hempedu ke dalam usus. Walau bagaimanapun, mereka masih ternyata terlalu banyak di dalam badan. Dalam kepekatan tinggi, porfirin adalah sebatian toksik, dengan aliran darah, ia tersebar ke seluruh tubuh, jatuh ke dalam pelbagai organ dan tisu.

Mengumpul di kulit, mereka adalah penyebab peningkatan kepekaan terhadap cahaya matahari. Di bawah pengaruh cahaya matahari, porfirin dalam kulit menyumbang kepada rupa ruam pelbagai jenis, pigmentasi. Rashes boleh menyebabkan pembentukan ulser, di mana parut kekal dalam kes-kes yang teruk. Dengan kewujudan penyakit yang berpanjangan, bekas luka ini boleh mengakibatkan gangguan bersama dan kecacatan wajah.

Porphyrins menyebabkan kekejangan pembuluh darah, dengan kejadian sakit perut, sembelit, penurunan jumlah urin. Semua pendarfluor porphyrin, memberikan warna merah. Itulah sebabnya urin pesakit dengan porfiria mempunyai warna merah atau merah jambu.

Sistem saraf sangat sensitif terhadap kesan porphyrin, yang menyebabkan penampilan gejala kerosakan kerap (pelbagai: dari sakit kecil dan gatal-gatal lumpuh dan koma).

Gejala

Setiap bentuk klinikal porphyria mempunyai ciri-ciri sendiri, dan pada masa yang sama terdapat banyak persamaan antara mereka. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mempertimbangkan tanda-tanda porphyria dari kedudukan membahagikan mereka kepada bentuk akut dan kulit.

Tanda-tanda porphyria akut

Satu ciri ciri semua jenis porphyria akut adalah kursus krisis, iaitu, penggantian serangan kemerosotan mendadak dengan tempoh remisi relatif. Serangan akut, atau serangan, boleh terjadi dengan tanda seperti:

  • sakit perut akut. Pada masa yang sama, tiada gejala kerengsaan peritoneal. Kesakitan berlaku secara tiba-tiba dan sangat jelas bahawa ia boleh memberikan klinik abdomen akut. Oleh itu, campur tangan pembedahan yang tidak munasabah sering dilakukan pada pesakit sedemikian;
  • pelepasan air kencing merah atau merah jambu pada masa serangan;
  • gangguan vegetatif. Ini mungkin peningkatan denyutan jantung, penampilan gangguan irama jantung, sembelit, mual dan muntah, tekanan darah meningkat, gangguan kencing (air kencing kecil dan dorongan yang jarang), suhu badan meningkat. Semua perubahan ini disebabkan oleh kesan toksik daripada porphyrins pada sistem saraf autonomi;
  • polyneuropathy. Tanda-tanda polneuropati di porfiria sangat pelbagai. Ini boleh menjadi sakit dengan pembakaran di mana-mana bahagian badan, rasa merangkak lebam, kehadiran badan asing, rasa mati rasa, kehilangan sensasi yang lengkap; ini adalah gangguan pergerakan dalam bentuk kelemahan dalam mana-mana otot, sehingga lumpuh otot pernafasan. Kadang-kadang seseorang semasa serangan tidak boleh bergerak sama sekali;
  • perubahan mental: kegelisahan, pergolakan tiba-tiba, halusinasi, khayalan, pergolakan psikomotor. Kemungkinan gangguan tidur, kemurungan, gangguan mental;
  • sawan epilepsi;
  • peningkatan dalam kandungan leukosit dalam darah, peningkatan tahap enzim hati AlAT dan Asat, anemia hemolitik (iaitu, penurunan bilangan eritrosit akibat kemusnahannya yang meningkat).

Perlu diingat bahawa tidak ada tanda-tanda di atas tidak khusus. Porfirri akut dicirikan oleh kejadian serentak beberapa gejala, dan hanya satu penilaian komprehensif mengenai semua perubahan membantu untuk mengesyaki kehadiran porfiria.

Dan satu lagi perkara: serangan porphyria akut adalah keadaan yang serius yang boleh mengancam kehidupan pesakit. Menurut statistik, risiko kematian pada masa serangan menyerang 20%. yang dikaitkan dengan aktiviti pernafasan dan jantung yang merosot.

Manifestasi kulit porfiria

Gejala-gejala bertambah buruk pada bulan-bulan musim bunga dan musim panas, apabila seseorang lebih terdedah kepada insolasi. Uroporphyrin yang disimpan di kulit di bawah pengaruh cahaya matahari menyebabkan pembebasan histamin dan perkembangan proses keradangan. Secara klinikal, ini ditunjukkan dengan rupa ruam, gatal-gatal, pembakaran. Di kawasan terbuka kulit (lebih banyak pada muka, leher, tangan) bintik-bintik pigmen mungkin muncul, di tempatnya terdapat gelembung dengan kandungan telus. Dengan pendedahan berterusan kepada matahari, gelembung berkembang, pecah, dan bentuk ulser. Penambahan jangkitan dan suplasi ulser.

Di porfiria, kulit itu sendiri lebih terdedah. Di tempat ulser, jika mereka cetek, selepas penyembuhan, pigmentasi kekal warna abu-abu, kecoklatan, berwarna coklat. Ulser dalam menyembuhkan dengan pembentukan parut. Ini membawa kepada ubah bentuk sendi (dan berlakunya kontrak), kecacatan wajah (kecacatan hidung, kilasan mulut). Kemungkinan ubah bentuk dan pemusnahan kuku. Dalam kes ringan dengan porfiria terdapat kawasan kulit yang menebal - hyperkeratosis.

Pesakit dengan porfiria mungkin mengalami peningkatan pertumbuhan rambut, hipertrikosis yang dipanggil. Kawasan pertumbuhan rambut berlebihan terletak di kuil, di muka. Bulu mata dan kening tumbuh dengan cepat dan mempunyai warna gelap.

Sudah tentu, tidak semua bentuk porphyria menunjukkan diri mereka sebagai lesi kulit yang teruk. Kadang-kadang lesi kulit adalah minima, untuk keseluruhan musim musim bunga-musim panas hanya terdapat satu masalah dalam bentuk ruam saiz kecil dan kedalaman lesi.

Di samping ciri-ciri umum kursus klinikal, setiap jenis porfiria mempunyai sendiri. Ada di antara mereka yang harus diperhatikan:

  • Uroporphyria Erythropoietic (penyakit Gunther) dicirikan oleh kemunculan gejala pada minggu pertama kehidupan kanak-kanak. Ini adalah penyakit yang serius dengan luka kulit kasar. Ulser adalah luka parut hanya pada latar belakang terapi antibiotik, bahagian-bahagian badan yang menyimpang. Kanak-kanak ini mungkin tidak mempunyai rambut dan kuku sama sekali, mereka mungkin benar-benar buta. Pada pesakit dengan bentuk ini, limpa diperbesar, jangka hayat sel darah merah dikurangkan. Pada usia muda, pesakit sedemikian menjadi cacat, kematian adalah sangat kerap;
  • Protoporphyria rythropoietic dicirikan oleh suatu kursus yang lebih baik daripada bentuk sebelumnya. Kulit sensitif kepada cahaya matahari, tetapi tahap lesi kulit jarang mencapai maag dan parut. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin mungkin normal dalam air kencing dan sel darah merah. Kadang-kadang pendarahan dikaitkan dengan kerosakan pada dinding saluran darah. Limpa tidak membesarkan;
  • porphyria sekejap-sekejap dicirikan oleh kursus ikal. Serangannya biasanya teruk, dengan sakit perut yang teruk, lumpuh otot, psikosis, dan juga koma. Risiko kematian yang tinggi. Dalam spesies ini, warisan jenis ini, bahawa setiap generasi penyakit semestinya mewujudkan dirinya sendiri;
  • coproporphyria keturunan juga menunjukkan dirinya dalam setiap generasi, tetapi penyakit ini lebih baik, yang dikaitkan dengan tahap porfirin yang lebih rendah dalam air kencing, najis dan darah;
  • porfiren yang berbeza-beza adalah sama dengan gejala-gejala untuk porphyria sekejap-sekejap, bagaimanapun, dalam bentuk ini, mungkin organ-organ ekskresi boleh berkembang dengan perkembangan kegagalan buah pinggang;
  • Pewangi kulit lewat adalah lebih biasa pada lelaki (kerana mereka lebih cenderung untuk menyalahgunakan alkohol dan asap, bersentuhan dengan pelbagai bahan hepatotoxic). Manifestasi utama adalah kulit, tetapi ukuran hati juga meningkat, dan keadaan fungsinya terganggu. Pesakit ini mempunyai risiko peningkatan kanser hati.

Diagnostik

Proses diagnostik untuk porfiria adalah berdasarkan kepada data klinikal kompleks, serta penanda makmal peningkatan kandungan porfirin dalam air kencing, najis, serum, dalam eritrosit. Dalam tempoh serangan akut, ini sudah cukup. Untuk memperjelas jenis porphyria semasa pengampunan, adalah perlu untuk menentukan aktiviti enzim yang terlibat dalam sintesis heme (dalam sel darah), serta analisis DNA.

Oleh kerana porphyria, dalam kebanyakan kes, adalah penyakit keturunan, apabila membuat diagnosis seperti itu, saudara-mara pesakit juga perlu diperiksa untuk menentukan bentuk laten penyakit.

Rawatan

Sehingga kini, ubat tidak mempunyai cara radikal untuk memerangi penyakit ini. Langkah pencegahan utama untuk permulaan simptom dianggap sebagai perlindungan daripada radiasi matahari.

Serangan porphyria akut memerlukan hospitalisasi mandatori. Ini menunjukkan pengenalan dadah berikut:

  • Heme Arginat dengan dos 3 mg / kg setiap 100 ml larutan natrium klorida fisiologi untuk 1-4 hari atau dos glukosa intravena (200-500 g / hari). Langkah-langkah sedemikian dapat mengurangkan pengeluaran porfirin;
  • β-blockers (Obzidan, Anaprilin) ​​untuk menghapuskan gangguan autonomi (tekakardia, tekanan darah tinggi, dan sebagainya);
  • Untuk rawatan sakit yang teruk, opiat (ubat narkotik) digunakan. Anda perlu tahu bahawa analgin, barbiturate, penenang adalah kontraindikasi dalam porfiria, kerana penggunaannya, sebaliknya, menyebabkan keterlambatan penyakit;
  • vitamin C, E, B, asid folik, Riboxin 600-800 mg sehari;
  • jika penggunaan cara di atas tidak berkesan, maka kursus plasmapheresis dijalankan. Ia biasanya cukup 3-4 kursus dengan selang beberapa hari dengan penggantian plasma darah dengan albumin, plasma beku segar, dan sebagainya.

Untuk rawatan porphyria kulit lewat, Delagil mengesyorkan dirinya dengan baik. Ia mengikat porphyrin kulit dan mengeluarkannya dalam air kencing, sehingga mengurangkan kandungannya di dalam kulit. Delagil pada mulanya digunakan pada 0.125 g 2 kali seminggu selama 14 hari, kemudian pada 0.125 g setiap hari selama 14 hari, dan dengan toleransi yang baik, 0.125 g dilanjutkan setiap hari selama 3 bulan. Kadangkala kesan yang baik diperhatikan apabila digabungkan dengan kaedah Delagil dan Riboxin selama 2-3 bulan. Alternatif untuk kaedah rawatan porphyria kulit lewat adalah penghapusan sel darah merah dari tubuh dengan pendarahan berulang (mengambil kira 400 ml darah, seperti dalam sumbangan). Pensambilan darah berulang dilakukan selepas menentukan tahap hemoglobin dan protein dalam plasma darah.

Protoporphyria Erythropoietic dirawat dengan menggunakan β-karoten. β-karoten meningkatkan toleransi cahaya matahari, sehingga mengurangkan manifestasi penyakit.

Oleh itu, porphyria adalah penyakit yang pelbagai dengan banyak tanda-tanda klinikal, tidak ada yang khusus. Oleh itu, diagnosis seperti ini jarang ditetapkan. Dalam kebanyakan kes, penyebab porphyria adalah kecacatan genetik. Penyakit ini mempunyai kursus kambuhan kronik. Rawatan terutamanya gejala, dan kaedah pencegahan minimum dianggap sebagai pendedahan minimum kepada cahaya matahari.

RACHIT, TUBERCULOSIS - REASON YANG MUNGKIN

1) Ketawa kelewatan

2) pemadaman patologi

4) gigi pelengkap

HEMOLYTIC SYNDROME DAN HEMOLYTIC JAWL - PENYEBAB YANG MUNGKIN

1) perubahan warna gigi

THE ANOMALY OF GULMS OF THE DRAINS MENINGKATKAN PENINGKATAN DI SURFACE THE BATERS OF TEETH

2) coklat

4) hijau

PORPHIRIA ERYTHROCYTIC MENYEDIAKAN LIGHT FLUORESCINATION

GENUS MUTASI STRUKTUR HEREDITERI DIKURANGKAN

2) dengan perubahan setiap generasi

4) selepas dua generasi

NECROSI RADIASI TISU TERSEBUT SAHAJA

2) rasa sakit dari bahan perengsa kimia

3) sakit dari kerengsaan mekanikal

4) sakit dari kerengsaan suhu

SYMPTOM YANG PALING KARAKTERI NECROSIS ACID

2) perasaan "edgebones"

3) rasa sakit dari bahan kimia yang merengsa

4) sakit dari kerengsaan suhu

FAKTOR LUAR NEGERI MENYEBABKAN PERUBAHAN WARNA TEETH

1) makanan dan ubat untuk membilas mulut

2) kematian pulpa

3) penggunaan antibiotik tetracycline jangka panjang
4) pendarahan pulpa

KONTRAKINDUSTRI TEMPATAN UNTUK PEMBERSIHAN TEETH

1) kehilangan enamel, pendedahan akar gigi

2) pencemaran permukaan gigi

3) kehamilan dan menyusu

4) alergi terhadap hidrogen peroksida

KONTRAKINDUSTRI UMUM UNTUK PEMBERSIHAN TEETH

1) alergi terhadap hidrogen peroksida, kehamilan, penyusuan susu

2) pemulihan yang luas

3) rongga pulpa besar

4) keradangan periodontal teruk

SEMENANYA ADUAN PESAKIT DENGAN CARE DENTINE (MEDIUM CARIOUS CAVITY) DAN KEAMANAN KRONIK

Porphyria Erythrocyte menyebabkan cahaya pendarfluor

PORPHYRIA erythropoietic kongenital (Gunther PORPHYRIA) - adalah salah satu jenis yang jarang ditemui PORPHYRIA, yang dicirikan oleh pengumpulan peningkatan uroporphyrin dan coproporphyrin prekursor, sebaik-baiknya I. isomer Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa kecacatan genetik memberi kesan kepada sintesis uroporphyrinogen III synthetase (gidroksimetilbilansintetazy).

Pada pesakit dengan kongenital erythropoietic PORPHYRIA ditentukan oleh pendarfluor di bawah sumsum normoblasts cahaya ultraungu tulang dan sel darah merah yang tidak matang. Sebilangan besar porphyrin yang muncul dari sel-sel erythroid dalam penyakit ini menerangkan tahap fotosensitisasi tertinggi berbanding dengan jenis porphyria yang lain.

Penerangan terperinci tentang porphyria erythropoietik kongenital yang dibuat pada tahun 1911 oleh Gunther. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku: kini tidak lebih daripada 150 kes yang dijelaskan di dunia. Kekerapan bentuk nosologi ini tidak berbeza mengikut jantina dan kaum. Porphyria erythropoietik kongenital sangat didiagnosis pada kanak-kanak.

Asas molekul dan patogenesis porphyria erythropoietik kongenital

Corak pengumpulan porphyrin dalam porphyria erythropoietik kongenital mencerminkan kecacatan dalam penukaran porphobilinogen kepada uroporphyrinogen III. Dalam kes ini, dua enzim diperlukan untuk proses normal proses biokimia: porphobilinogendeaminase dan uroporphyrinogen III synthetase.

Pesakit dengan PORPHYRIA erythropoietic kongenital disebabkan oleh penyusunan semula struktur gen mendedahkan mengurangkan aktiviti uroporphyrinogen III synthetase dan uroporphyrinogen Saya berlebihan dalam prekursor eritrosit. Aktiviti enzim dalam eritrosit dan fibroblas dikurangkan kepada 2-20% berbanding dengan homozygotes normal dan 50% - dalam heterozigot.

Pada masa ini, beberapa mutasi gen sintetik uroporphyrinogen III yang terletak pada kromosom ke-10 dijelaskan.

Walaupun terdapat penurunan yang jelas dalam aktiviti uroporphyrinogen III synthetase pada pesakit dengan porphyria erythropoietic kongenital, sintesis heme tidak menderita dengan ketara. Ini adalah kerana aktiviti enzim biasa adalah tinggi, jadi walaupun tahap pengurangannya cukup untuk memenuhi keperluan sel dalam heme.

gangguan enzim menyumbang kepada pengumpulan berlebihan dalam badan adalah terutamanya uroporphyrin I (isomer biologi tidak berkesan yang tidak boleh berubah menjadi heme) kemudiannya dikumuhkan oleh buah pinggang. Selalunya terdapat komponen hemolitik, mekanisme tindakan hipotetis yang mana fotolisis sel darah merah dengan kandungan porfirin yang berlebihan.

Skim biosintesis Heme
ALA - asid 5-aminolevulinic, PBG - porphobilinogen, UPG - uroporphyrinogen, CPG - koproporfirinogen, PPG - protoporphyrinogen

Gambar klinikal kongenital erythropoietic porphyria

Manifestasi pertama porphyria erythropoietik kongenital sering berubah warna air kencing pada kanak-kanak: dari merah jambu hingga merah ("warna wain Burgundy"). Potensitivitas kulit yang paling ketara: selepas penyamakan kelihatan vesikel atau lembu, dipenuhi dengan cecair neon dengan tahap porphyrin yang berlebihan. Perubahan pada kulit perlahan-lahan diselesaikan, meninggalkan bintik-bintik umur.

Seringkali, vesikel dan lembu jantan bertembung dengan pembentukan ulser dan kawasan nekrosis, selepas itu menghilangkan parut di kulit. Apabila penyakit itu berlanjutan, ubah bentuk dan kehilangan sebahagian organ (jari, kuku, hidung, kelopak mata dan telinga) berlaku. Kulit yang belum terdedah kepada cahaya matahari tetap utuh. Disifatkan oleh hypertrichosis, digabungkan dengan kawasan kekurangan rambut pada kulit yang terjejas.

Disebabkan pemendapan porphyrin dalam dentin, gigi kelihatan merah, coklat atau kekuningan. Dalam kes-kes di mana perubahan warna gigi tidak dapat dilihat dalam pencahayaan biasa, pendarfluor merah dikesan dalam cahaya ultraviolet.

Di kebanyakan pesakit, tanda-tanda klinikal sindrom anemia dan selalunya splenomegali ditentukan.

Data makmal untuk porphyria erythropoietik kongenital

Dalam ujian darah mendedahkan anemia normokromik normalisasi darjah yang berbeza-beza. Anemia yang teruk jarang berlaku. Disifatkan oleh anisositosis, poikilositosis, polikromasia, punukasi basofilik, rupa bentuk erythrosit nuklear. Selalunya terdapat tanda-tanda hemolisis (reticulocytosis, hyperbilirubinemia).

Perubahan utama dalam myelogram dikesan dalam sel siri erythroid (hiperplasia kuman erythroid, tanda-tanda dizerythropoiesis). Hayat sel darah merah dikurangkan.

Ciri-ciri yang paling ciri makmal erythropoietic kongenital PORPHYRIA adalah untuk meningkatkan perkumuhan kencing uroporphyrin I. Pada tahap yang rendah meningkatkan perkumuhan uroporphyrin III dan coproporphyrins I dan III. Keseluruhan perkumuhan porfirin harian boleh meningkat kepada 100 mg (biasanya kurang daripada 300 μg / hari).

Pencegahan dan rawatan porphyria erythropoietik kongenital

Pesakit harus mengelakkan pendedahan matahari. Di jalanan, perlu memakai pakaian khas: sarung tangan, topi dengan lebar. Wajah matahari konvensional tidak berkesan kerana mereka tidak melindungi terhadap gelombang ultraviolet kira-kira 400 nm panjang, yang menyebabkan photosensitivity porphyrin.

Dalam kebanyakan kes, selepas splenectomy, komponen hemolitik dipisahkan sebahagian atau sepenuhnya, porphyrinuria dan photosensitization dikurangkan. Dalam sesetengah pesakit, pembedahan tidak cukup berkesan.

Transfusi sel darah merah juga digunakan, selepas itu perkumuhan porphyrin dikurangkan (disebabkan penekanan pembentukan darah sendiri). Penggunaan mod hipertransfusi adalah mungkin (seperti pada talasemia besar). Dalam kes sedemikian, terapi perlu untuk mencegah perkembangan hemosiderosis (deferoxamine).

Adalah mungkin untuk menggunakan rawatan jangka panjang rawatan dengan karbon aktif dalam dos yang besar (60 g 3 kali sehari). Ubat ini mengikat porphyrin yang dirembeskan dalam hempedu, dan menghalang penyerapan mereka dalam usus. Anemia boleh dikurangkan dengan rawatan antioksidan - alpha-tokoferol dan asid askorbik.

Dalam kes-kes yang teruk, kaedah pilihan adalah pemindahan sel-sel stem hematopoietik allogeneic. Pada masa ini, pembangunan teknologi kejuruteraan genetik untuk rawatan penyakit.

Ujian Pergigian ke Gosam

2511. TEETH HETCHINSON DAN FOURIER BERHUBUNG DENGAN

A) hipoplasia enamel sistemik B) hipoplasia enamel tempatan C) hiperplasia enamel

D) amelogenesis sempurna keturunan

2512. PROSES YANG BERMUAT DENGAN DENGAN

A) kelaziman demineralization B) keseimbangan semula dan demineralization C) ketiadaan remineralisasi D) desmineralization

2513. STUTAT HERPETIK ACUTE ADALAH PENYAKIT

A) virus B) bakteria C) kulat

2514. SYMPTOM NIKOLSKY DI BUBBLE YANG BENAR

A) sentiasa positif B) negatif

C) positif bergantung kepada bentuk D) positif bergantung kepada lokasi

2515. FAKTOR ETIOLOGIK DEWASA HERPETIK ADALAH VIRUS

A) Herpes simplex I jenis B) Herpes simplex Type II C) Herpes zoster

D) Virus Immunodeficiency

2516. KEPUTUSAN DIAGNOSTIK DIFFERENIAL OF CAREP DEEP DAN PULPITIS FIBROUS IS KRONIK

A) termometri B) sifat kesakitan C) penderiaan

2517. INFLAMMASI TITIK GUM, PERMITTING TANPA KEPERLUAN INTEGRITI TINDAKAN, TERLALU

A) gingivitis B) periodontitis C) penyakit periodontal D) penyakit periodontal

2518. YANG PALING TINGGI KEPADA ORANG-ORANG YANG MERUPAKAN ENAMEL DALAM KAWASAN

A) hillocks B) leher

C) hubungi permukaan D) permukaan vestibular

2519. DI BAWAH KERETA YANG SECARA SEGERA MEMAHAMI

A) berlakunya proses karies pada enamel utuh di sebelah meterai B) proses yang berlaku di mana ia telah dinyatakan sebelum

C) kehadiran bintik berpigmen yang agak besar pada permukaan sentuhan

D) penampilan kawasan kapur enamel dalam peralihan permukaan buccal atau mulut ke kenalan

2520. MELANCARKAN DENGAN PEMBANGUNAN CEPAT CARIES:

A) beracun, berbunyi tanpa rasa sakit B) berkilat, berbunyi tanpa rasa sakit

B) berpigmen, terdengar menyakitkan D) beracun, terdengar menyakitkan

2521. LANGUAGE GEOGRAPHIC CIRI DENGAN TANDA KLINIKAL

A) desquamation tidak sekata epitelium di bahagian belakang lidah B) filiform papillae warna gelap, meningkat dengan ketara dalam saiz C) alur dalam dipenuhi dengan epitel biasa D) salutan coklat gelap padat di belakang lidah

2522. GAMBAR KLINIKAL EROSION TOOTH IS

A) cacat enamel bulat atau bulat pada bahagian paling cembung permukaan vestibular mahkota

B) kecacatan tisu pepejal dengan tanda demineralisasi, bahagian bawah dan dinding kasar

C) kecacatan dalam bentuk baji di leher gigi pada permukaan labial buccal; D) kehilangan gloss enamel, pembentukan bintik-bintik kapur, diikuti oleh pembentukan

2523. Disebut sindrom kesakitan di pulpitis akut yang disebabkan oleh

A) Kerengsaan endapan saraf dengan produk glikolisis anaerobik, B) peningkatan suhu badan C) penurunan tekanan hidrostatik dalam rongga gigi.

D) pengurangan dalam bilangan bahan vasoaktif

2524. RELIABLE UNTUK MENYELESAIKAN FACTOR TRAFFIC

A) menggigit rawak B) tindakan microprosthesis

C) mengimbangi prostesis yang boleh ditanggalkan D) pinggir pengisian yang mengalir

2525. GIRL'S FEELING TOOTH disambungkan dengan

A) oleh akumulasi exudate di bahagian apikal periodontium B) oleh keruntuhan dan sebahagian pemusnahan serat kolagen berserat C) dengan hiperemia dan pembengkakan gusi D) dengan beban berlebihan pada gigi

2526. GEJALA KLINIKAL TERHADAP INFLAMMASI A PERIODONT IS

A) gejala gusi berdarah B) poket klinikal 3 mm mendalam C) pergerakan gigi patologi

D) menukar warna dan bentuk papilla

2527. LYMPHATIC WILAYAH DENGAN ULCER TRAUMATIK DALAM KESIHATAN BALI

A) diperbesar, menyakitkan, lembut, bergerak B) diperbesar, tidak menyakitkan, ketat, mudah alih C) diperbesar, tidak menyakitkan, padat, dikimpal D) tidak diperbesar, menyakitkan, padat, dikimpal

2528. FAKTOR YANG MENAMBAHKAN PEMBANGUNAN GIJIAN KRONIK TEMPATAN

A) tepi gantung pengisian B) penyakit darah B) hipovitaminosis C

D) kandungan fluorida rendah dalam air minuman

2529. DENGAN CANDIDOSIS DI SOSKOBAKH DETECTED

A) tunas sel kulat Candida B) sel epiteli gergasi C) sel multinucleated D) mycobacteria

2530. PERSEKITARAN MUSHROOM MUDAH DARIPADA BUKU MUCOUS CAUSA KESALAHAN LAMA

A) cendawan genus Сandida B) epidermofit C) actinomycetes D) trihofit

2531. SEL DIAGNOSTIK DENGAN BUBBLE YANG BERSIH

A) Ttsanka B) Langhans

C) atipikal d) multi-core gergasi

2532. PEMBERSIHAN PENDAPATAN SELLS OF THE SPINAL LAYER THIS

A) parakeratosis B) acanthosis C) pongios

2533. SIGNIFIKASI ASAS POLISI TAHAN FLUOROSIS ADALAH

A) "moire enamel" B) enamel hyper-mineralization

B) hyperbarisan enamel; D) demineralisasi enamel

2534. DENGAN ACUTE HERPETIC DENTAL DALAM MENGGUNAKAN BUBBLES DAN KAD YANG DENGAN DENGAN AFT SURFACE PADA PERTAMA 2-4 HARI PENYAKIT DIKETAHUI

A) sel gergasi multinucleated, B) mikobakteria berbisa, C) sel tunas, d) fuzobakteria.

2535. DALAM BAHAN CYTOLOGICAL DENGAN EROSION, DENGAN RUGI FLAT, DISEWA

A) gambaran keradangan yang tidak spesifik B) acantholysis C) fusospirachitis

D) gambaran keradangan tertentu

2536. MICROSCOPY POLARIS YANG DITERIMA PADA KERETA PADA TANJUNGAN POKOK FOKUS DALAM BORANG

A) segitiga B) daripada bulatan C) daripada trapezoid D) daripada bujur

2537. PERKHIDMATAN DALAM KESELAMATAN STOT CIRCULARISASI

A) demineralisasi bawah permukaan B) nekrosis enamel C) pembentukan enamel terjejas

D) demineralisasi permukaan

2538. SIGNIFIKASI BASICOGISTIC BASIC OF EROSION ENAMEL IS

A) demineralization permukaan enamel B) demineralization sub-permukaan enamel C) "moire enamel" D) "enamel marmar"

2539. ROLE LEADING DALAM KEBERKESANAN PERIODONTITIS BELONGS UNTUK MICROORGANISME

A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus

2540. MENGENAI RANGKAIAN X-RAYBANG OBJEKTIF ADALAH MUNGKIN MENGIKAT NEGARA BAGI TANAH TANAH PROSES ALVEOLAR DALAM AREA

A) partition interdental B) dinding palatine C) dinding buccal D) dinding lingual

2541. PENGHORMATAN MENGENAI PERTUDUHAN HORIZONTAL DENGAN HADAPAN PARTISI-INTERVALIAN-OLIVER LEBIH DARIPADA ½ - X-RAY SIGN

A) penyakit periodontal yang teruk B) periodontitis sederhana C) periodontitis teruk D) penyakit periodontal sederhana

2542. PERATURAN X-RAY CHARACTERISTIC PERIODONTITIS CHRONIC

A) ubah bentuk jurang periodontal dalam bentuk pengembangan pada puncak akar, B) kekurangan perubahan dalam rantau periapikal, c) adanya tanda-tanda osteoporosis di rantau periapikal, d) ketiadaan jurang periodontal.

2543. ON AGENSI X-RAY DENGAN PENYIMPANAN GINGIUM HYPERTROPHIC OF BULKHEAD YANG TERSIRAT

A) tidak hadir B) hadir dan memanjangkan hingga 1/3 dari panjang gigi

B) hadir dan memanjangkan hingga 2/3 panjang gigi gigi D) hadir dan meluas hingga 3/4 panjang akar gigi

2544. PERUBAHAN TANAH TANAH BULBS INTERSTENTAL PADA POLISI X-RAY

A) periodontitis tempatan B) gingivitis umum c) gingivitis setempat D) gingivitis atropik

2545. TANDA PERTAMA PENYAKIT, SEMASA ITU, RAWATAN DAN REKOD EFISIENSI DALAM MASA KAD PERUBATAN

A) perkembangan penyakit sekarang B) penyakit yang dipindahkan dan bersamaan C) aduan pesakit D) data penyelidikan objektif

2546. KONDISI UMUM PESAKIT YANG DIKENALKAN DI DALAM KAD KAD PERUBATAN

A) penyakit yang dipindahkan dan bersamaan B) aduan pesakit C) perkembangan penyakit sekarang

D) data penyelidikan objektif

2547. SYARAT LYMPHATIC NODES WILAYAH FASIAL OBJOXAL DIJUMPAI DI

A) pemeriksaan luar B) pemeriksaan rongga mulut C) perkusi D) mempersoalkan

2548. KAEDAH-KAEDAH BAGI PEPERIKSAAN PESAKIT-PESAKIT Gigi

A) perkusi dan bunyi B) X-ray C) analisis makmal D) EDI

2549. KAEDAH-KAEDAH DASAR PEPERIKSAAN PESAKIT Gigi

A) pemeriksaan B) analisis makmal

C) X-ray D) EDI

2550. PALPASI DIPERLUKAN UNTUK

A) menentukan keadaan kelenjar getah bening serantau, b) mengesan komunikasi rongga cacing dengan rongga gigi, c) mengesan rongga carious, d) menentukan saiz rongga cela.

2551. UNTUK PENJELASAN ADUAN PESAKIT DIKELUARKAN

A) mempersoalkan b) perkusi c) pemeriksaan

2552. SYARAT-SYARAT KULIT KULIT DAN MUKUSKAN MELALUI KAWASAN MAXICOFACIAL DI ESTIMATED AT

A) peperiksaan luaran; B) pemeriksaan rongga mulut; c) palpations; d) mempersoalkan

2553. MENGETAHUI KESALAHAN YANG KEROSAKAN MUNGKIN APABILA

A) berbunyi B) peperiksaan luaran C) perkusi

D) analisis makmal

2554. UNTUK PENENTUKAN NEGARA HYGIENIC KESALAHAN KALIBUTAN DIKELUARKAN

A) pewarnaan plak B) palpasi C) perkusi D) probing

2555. UNTUK PEMERIKSAAN TETAPI TEETH

A) penyelidikan dan cermin b) pinset dan penggali

C) spatula dan trowel D) Lif scalpel dan bijian

2556. PEMERIKSAAN PERTAMA -

A) penilaian penampilan, warna, integriti enamel dengan menggunakan siasatan dan cermin B) palpation untuk menentukan bengkak, pemadatan dan pergerakan organ

atau tisu B) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal

D) penentuan sisihan gigi dari paksi

A) palpation untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan pergerakan organ atau tisu

B) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal C) penilaian penampilan, warna, integriti enamel menggunakan probe dan cermin D) penentuan sisihan gigi dari paksi

2558. PERCUSSION TOOTH -

A) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal B) palpation untuk menentukan bengkak, pemadatan dan mobiliti organ

atau kain B) menilai rupa, warna, integriti enamel dengan menggunakan siasatan dan cermin

D) penentuan sisihan gigi dari paksi

2559. THE MOBILITY OF TOOTH -

A) menentukan sisihan gigi dari paksi B) palpation untuk menentukan pembengkakan, pemadatan dan pergerakan organ

atau kain B) menilai rupa, warna, integriti enamel dengan menggunakan siasatan dan cermin

G) mengetuk gigi untuk menentukan keadaan periodontal

2560. L DIAGNOSTIK YUMINESCENT BERDASARKAN PERUBAHAN

A) sifat optik enamel (kristal refract light)

B) komponen organik enamel dalam proses patologi; C) kebolehtelapan enamel; D) kebolehtelapan dentin.

2561. PAINT PAINT TENTANG KEPERLUAN INDIKA

A) kebersihan B) KPU (karies, pengisian, gigi yang diekstrak) C) PMA

2562. TEMPERATURE TEST -

A) menentukan tindak balas gigi untuk merangsang rangsangan; b) palpasi untuk menentukan bengkak, pemadatan, mobiliti organ atau

kain B) menilai rupa, warna, integriti enamel menggunakan siasatan dan cermin

D) penentuan sisihan paksi gigi

2563. DIAGNOSTIK TEMPERATUR BERDASARKAN

A) keupayaan pulpa untuk bertindak balas secara berbeza kepada rangsangan suhu bergantung kepada keadaan

B) mengenai keupayaan kain dan elemen mereka untuk mengubah warna semula jadi di bawah tindakan sinar ultraviolet

B) keupayaan tisu hidup untuk masuk ke dalam keadaan kegembiraan di bawah pengaruh rangsangan (arus elektrik)

D) melalui objek kajian sinar sejuk cahaya yang tidak berbahaya kepada badan

2564. KEPADA MENGENDALIKAN SAMPLE TEMPERATUR, PUTARAN IRRITAN

A) terus ke rongga carious B) ke enamel yang terpelihara di kawasan serviks mahkota gigi C) ke kawasan hillocks D) ke khatulistiwa

2565. EDI BERDASARKAN

A) keupayaan tisu hidup untuk masuk ke dalam keadaan kegembiraan di bawah pengaruh rangsangan (arus elektrik)

B) keupayaan kain dan elemen mereka untuk mengubah warna semula jadi di bawah tindakan sinar ultraviolet

C) melewati objek kajian yang tidak berbahaya kepada pancaran cahaya cahaya badan

D) keupayaan pulpa untuk bertindak balas dengan berbeza kepada rangsangan suhu bergantung kepada keadaan

2566. PENYELIDIKAN X-RAY

A) tahap laluan sinaran, bergantung kepada kepadatan tisu di kawasan ujian

B) keupayaan kain dan elemen mereka untuk menukar warna semula jadi mereka di bawah tindakan sinar ultraviolet

B) keupayaan tisu hidup untuk masuk ke dalam keadaan kegembiraan di bawah pengaruh rangsangan (arus elektrik)

D) keupayaan pulpa untuk bertindak balas dengan berbeza kepada rangsangan suhu bergantung kepada keadaan

2567. KAEDAH TRANSLUMINASI

A) melewati objek kajian yang tidak berbahaya kepada badan pancaran cahaya yang sejuk

B) keupayaan kain dan elemen mereka untuk mengubah warna semula jadi di bawah tindakan sinar ultraviolet

B) keupayaan tisu hidup untuk masuk ke dalam keadaan kegembiraan di bawah pengaruh rangsangan (arus elektrik)

D) keupayaan pulpa untuk bertindak balas dengan berbeza kepada rangsangan suhu bergantung kepada keadaan

2568. SAMPLE TEMPERATUR

A) menentukan tindak balas gigi kepada rangsangan sejuk B) menilai rupa, warna, integriti enamel menggunakan probe dan cermin C) menentukan sisihan gigi sepanjang paksi

D) palpation untuk menentukan bengkak, pemadatan, pergerakan organ atau tisu

2569. DIAGNOSTIK LUMINESENT BERDASARKAN

A) keupayaan kain dan elemen mereka untuk mengubah warna semula jadi di bawah tindakan sinar ultraviolet

B) melewati objek kajian rasuk sejuk cahaya yang tidak berbahaya kepada badan

B) keupayaan tisu hidup untuk masuk ke dalam keadaan kegembiraan di bawah pengaruh rangsangan (arus elektrik)

D) keupayaan pulpa untuk bertindak balas dengan berbeza kepada rangsangan suhu bergantung kepada keadaan

2570. KAEDAH-KAEDAH PENYELIDIKAN TAMBAHAN PESAKIT-PESAKIT GIGI

A) EDI B) peperiksaan luaran

C) berbunyi D) palpation

2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - KEPENTINGAN MUNGKIN

A) kelewatan dalam tumbuh-tumbuhan B) menghapus patologi C) erosi D) gigi super pelengkap

2572. HEMOLYTIC SYNDROME DAN HEMOLYTIC JAWN - POSIBLE PENYEBAB

A) perubahan warna gigi, b) hakisan, c) fluorosis, d) karies.

2573. ANOMALI KANAK-KANAK KANAK-KANAK KANAK-KANAK KANAK-KANAK

A) warna kuning B) warna coklat C) warna putih D) warna hijau

2574. PORPHYRIIA ERYTHROCYTIC MENYEDIAKAN LIGHT FLUORESCINATION

A) merah B) hijau C) putih D) biru

2575. MUTASI GENEF OF TRANSFER HEREDIARY TRANSFER

A) tidak berubah B) dengan perubahan dalam setiap generasi C) melalui satu generasi

D) selepas dua generasi

2576. NECROSION RADIASI TERSEBUT TERSEBUT KARAKTERISTIK

A) kekurangan kesakitan b) rasa sakit dari perengsa kimia

C) sakit dari rangsangan mekanikal; D) sakit dari kerengsaan suhu.

2577. SYMPTOM KARAKTERISTIK YANG PALING DARIPADA ACID NECROSIS

A) "melekat gigi"; B) merasakan "mouthwash"

B) rasa sakit dari bahan perengsaan kimia D) sakit dari kerengsaan suhu

2578. FAKTOR-FAKTOR LUAR NEGERI MENYEBABKAN PERUBAHAN WARNA TUKANG

A) produk makanan dan ubat-ubatan untuk membilas rongga mulut B) kematian pulpa B) penggunaan jangka panjang antibiotik tetracycline.

D) pendarahan dalam pulpa

2579. KONTRAKINDUSTRI LOKAL UNTUK PEMBERSIHAN TEETH

A) kehilangan enamel, pendedahan akar gigi B) pencemaran permukaan gigi C) kehamilan dan penyusuan D) alah kepada hidrogen peroksida

2580. KONTRAKINDUSTRI UMUM UNTUK PEMBERSIHAN TEETH

A) alahan terhadap hidrogen peroksida, kehamilan, menyusu, b) pemulihan yang luas, c) rongga pulpa yang besar.

D) menyatakan keradangan periodontal

2581. SIMILITI ADUAN PATIENT DI BAWAH CARENT DENTIN (MEDIUM CARIOUS CAVITY) DAN PERHIMPUNAN KRONIK

A) kekurangan aduan b) rasa sakit dari kerengsaan suhu

B) sakit ketika menggigit; D) sakit dari bahan perengsa kimia.

2582. KEHILANGAN TANPA DENTIN, DITERIMA

A) pemusnahan zon paling sensitif (sambungan emil-dentin) B) kekurangan pemuliharaan sensitif dalam dentin C) nekrosis pulpa D) pembentukan dentin penggantian

2583. DALAM KESALAHAN KESALAHAN TERSEBUT, ADALAH ADUAN PENDAPAT

A) daripada kerengsaan suhu B) daripada bahan kerengsaan kimia C) kesakitan spontan D) apabila menggigit pada gigi

IX Persidangan saintifik Pelajar Antarabangsa Scientific Student Forum - 2017

PENYAKIT PORFIRINOVA (PORPHIRIA)

Porphyria adalah sejenis penyakit hati genetik di mana hemoglobin (sel darah merah) tidak disintesis dengan betul. Terdapat lapan langkah enzim dalam biosintesis hemoglobin, dan masalah dengan mana-mana daripada mereka mungkin menjadi punca porfiria. Istilah "porphyros" asal Yunani, menggambarkan kristal-kristal ungu-porphyrin, yang diperuntukkan dengan urin dan najis dalam penyakit itu, memberi mereka warna merah, yang akibatnya menyebabkan nama penyakit itu. Jenis warisan penyakit ini adalah dominan autosomal dan ia diwujudkan oleh fotodermatosis, proses hemolitik, gangguan neuropsychiatrik dan gangguan gastrointestinal.

Menurut Dr. David Dolphin, seorang pakar terkenal di porfiria dan penyakit hati yang lain, orang yang dianggap sebagai Vampire atau werewolves dapat mengalami penyakit-penyakit langka ini.

Lumba-lumba menunjukkan bahawa sumpit darah darah juga menjadi mangsa porfiria dan "berusaha meringankan gejala penyakit dahsyat mereka." Sekiranya anda minum banyak darah, hemoglobin orang lain akan membawa sel-sel darah merah hilang kerana biosintesis terjejas dan mengurangkan simptom penyakit. Walaupun kesan hemoglobin memasuki darah melalui dinding perut sangat kecil.

Hari ini, pesakit dengan porphyria sering dirawat dengan suntikan hemoglobin. Pada Zaman Pertengahan, suntikan tidak boleh dilakukan, jadi memakan banyak darah adalah satu-satunya cara seseorang dapat mendapatkan hemoglobin tambahan. Pesakit dengan porphyria sangat ingin mendapatkan darah, kerana kekurangan hemoglobin berlaku. Tidak menghairankan bahawa perubahan patologi dalam keperibadian dan demensia adalah biasa di kalangan pesakit tersebut.

Apa yang menyebabkan porphyria?

Penyebab perkembangan porphyria berada di tahap genetik, penyakit ini diwarisi. Kebarangkalian transmisi gen porfiria agak tinggi, ibu bapa yang sakit "memberikan" gen yang cacat kepada kanak-kanak dalam 50% kes, tidak kira jantina, tetapi hanya dalam 20% kes gambaran klinikal penyakit itu berlaku. Untuk manifestasi, tindakan faktor yang mencetuskan perlu: beberapa ubat, jangkitan, penyusunan semula hormonal, makanan tertentu dan alkohol - bukan untuk apa-apa yang Vampire mitos mengelakkan perayaan manusia. Apabila penyakit itu adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti biosintesis komponen haemoglobin - heme. Heme adalah sebatian kimia yang membawa oksigen dan memberikan warna merah darah. Ia adalah komponen utama gemprotein - protein yang terdapat dalam semua tisu. Jumlah heme terbesar disintesis dalam sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme, bahagian utama yang digunakan sebagai komponen cytochromes. Sesetengah cytochromes di hati mengoksidakan bahan kimia asing, termasuk ubat-ubatan, dan kemudiannya lebih mudah dikeluarkan dari badan. 8 enzim terlibat dalam rantai sintesis heme. Apabila enzim tidak mencukupi dalam rantaian pengeluaran heme, prekursor kimia heme boleh mengumpul di dalam tisu (terutamanya dalam sumsum tulang atau hati). Prekursor ini, yang termasuk asid delta-aminolevulinic, porphobilinogens dan porphyrin, kemudian muncul dalam darah dan diekskresikan dalam air kencing atau najis. Porphyrins yang berlebihan menyebabkan fotosensitiviti, di mana seseorang menjadi terlalu sensitif terhadap cahaya matahari. Ia berlaku kerana, di bawah pengaruh cahaya dan oksigen, porphyrin menghasilkan bentuk oksigen yang tetap, tidak tetap yang boleh merosakkan kulit. Dalam beberapa porphyria, kerosakan saraf berlaku, menyebabkan kesakitan dan kelumpuhan, terutamanya apabila asid delta-aminolevulinic dan porphobilinogen terkumpul.

Gejala penyakit

Meringkaskan pengalaman para penyelidik yang terlibat dalam porphyria akut, kami membentangkan gejala klinikal yang paling ciri penyakit ini:

sakit perut, biasanya di kawasan epigastrik atau kanan iliac;

watak berpura-pura, kadang-kadang kekal;

berlangsung beberapa jam atau hari;

sembelit, jarang - cirit-birit;

takikardia sinus berterusan (sehingga 160 denyutan seminit);

atony otot (paling kerap menjejaskan otot anggota badan dan tali pinggang);

sakit pada anggota badan, kepala, leher dan dada;

kehilangan kepekaan (yang paling ketara di kawasan bahu dan pinggul);

luka saraf kranial;

pelanggaran fungsi panggul;

gangguan pergerakan dalam bentuk paresis lembik dan lumpuh;

komponen depresif dan histeris;

kekeliruan dan kekeliruan;

halusinasi visual dan auditori;

Uroporphyria rythropoietic adalah penyakit yang teruk kongenital yang jarang berlaku, yang diwarisi secara autosomal oleh jenis resesif, diperhatikan dalam satu generasi kadang-kadang dalam beberapa kanak-kanak, pada ibu bapa - pembawa heterozigot gen patologi - tidak ada manifestasi klinikal penyakit ini. uroporphyrinogen dioksidakan dari erythrosit ke uroporphyrin dan disimpan di dalam kulit), beberapa minggu atau bulan selepas rebbe dilahirkan di badan buih ka muncul dan pembangunan seterusnya ulser, yang terhadap parut antibiotik, meninggalkan kawasan kulit sclerosed pada muka dan laman web lain. Seorang kanak-kanak sering mengalami kontraksi sendi dan buta, rambut dan kuku hilang.

Pada pesakit dengan limpa yang diperbesarkan. Anemia hemolitik dengan hemolisis intraselular dikesan, tahap serum bilirubin serum dan kandungan retikulosit meningkat, perkumuhan erythro-normoblastik dalam sumsum tulang diperluaskan. Umur panjang erythrocyte dipendekkan, rintangan osmosis mereka sering dikurangkan. Uroporphyrin dan coproporphyrin meningkat dalam air kencing dan eritrosit. Penyakit ini membawa kepada kecacatan dan sering kematian pada awal kanak-kanak.

Protoporphyria Erythropoietic berlaku pada masa kanak-kanak, diwarisi autosomal, dalam patogenesis - pelanggaran sintesis heme dari protoporphyrin, yang berkenaan, nampaknya, sebahagian daripada erythroaryocytes, dan juga peningkatan dalam sintesis asid α-aminolevulinic mungkin.

Pesakit mempunyai peningkatan yang ketara dalam kepekaan terhadap pendedahan cahaya matahari (bengkak kulit, gatal-gatal, kemerahan, lepuh pada luka bakar tanah, diikuti oleh ulser). Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak begitu teruk seperti uroporphyria eritropoietik. Paras biasanya tidak terbentuk. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam erythrocytes dan dalam air kencing lebih kerap normal, protoporphyrin IX dalam erythrocytes meningkat. Tahap protoporffin plasma juga boleh dinaikkan. Anemia akibat hemolisis jarang berlaku, yang disebabkan oleh kehadiran dua populasi prekursor sel darah merah di sumsum tulang (tidak berubah dan mengandungi jumlah protoporfyrin yang meningkat dengan ketara). Kadang-kadang terdapat pendarahan yang berkaitan dengan pemendapan hyaline di dinding pembuluh darah dan pecah berikutnya. Limpa jarang meningkat.

Coproporphyria Erythropoietic adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, diwarisi dengan cara yang autosomal, menyerupai gambaran klinik protoporphyria eritropoietik. Dalam erythrocytes, kandungan coproporphyrin bertambah sebanyak 30-80 kali berbanding dengan norma, perkumuhan sejumlah besar coproporphyrin III dengan air kencing dan najis diperhatikan. Fotografi adalah ringan. Serangan penyakit akut boleh dicetuskan oleh penggunaan barbiturat.

Porphyria sekejap-sekejap - sejenis porphyria hepatik mendapat namanya kerana fakta bahawa walaupun fenomena neurologi yang teruk boleh mengakibatkan kematian, tetapi kadang-kadang mereka mereda dan remisi berlaku. Penyakit itu diwarisi secara autosomal, patogenesisnya dikaitkan dengan pelanggaran aktiviti enzim uroporphyrinogen-1 synthetase dan peningkatan dalam aktiviti sintetik asma delta aminoleaulinic, yang mempunyai kesan toksik pada sel saraf.

Kandungan porfirin dalam sel darah merah adalah normal. Penambahan uroporphyrin I dan II, serta coproporphyrin III dikesan dalam air kencing. Dalam periroid yang membesar-besarkan proses dalam air kencing, pendahuluan porphyrin, porphobilinogen, dikesan. Tahap sintetik hati, asid delta-aminolevulinik meningkat. Peningkatan portofobilinogen kencing.

Gejala yang paling kerap adalah sakit perut pelbagai penyetempatan, yang sering membawa kepada campur tangan pembedahan, terdapat polneuritis, paresthesia, psikosis dan koma yang teruk, tekanan darah meningkat dan pembuangan air kencing berwarna merah jambu. Kematian biasanya disebabkan oleh lumpuh pernafasan, sesetengah pesakit mati semasa koma atau dari cachexia. Keburukan penyakit sering dicetuskan oleh kehamilan, ubat (barbiturates, sulfonamides, analgin). Saudara-mara pesakit boleh menunjukkan tanda-tanda biokimia penyakit ini jika tidak terdapat sebarang tanda-tanda klinikal (bentuk laten porphyria sekejap).

Coproporphyria keturunan diturunkan dalam cara yang dominan autosomal, selalunya diteruskan secara laten. Penyakit ini mendedahkan pelanggaran aktiviti enzim coproporphyrinogen oxidase, peningkatan dalam sintesis asid delta-aminolevulinic dalam hati.

Menurut manifestasi klinikal, ia menyerupai porphyria sekejap-sekejap. Dalam air kencing semasa diperparahkan penyakit ini, peningkatan jumlah asid delta-aminolevulinic dan porphobilinogen tidak mencapai paras yang tinggi seperti porphyria sekejap-sekejap. Jumlah coproporfyrin dalam air kencing dan najis meningkat dengan ketara.

Porfiren yang berbeza-beza adalah autosomal yang diwarisi. Patogenesis mungkin dikaitkan dengan aktiviti terjejas enzim protoporphyrinogen - oksidase dan peningkatan dalam sintesis asid delta-aminolevulinik. Penyakit ini dicirikan oleh tanda-tanda yang wujud dalam porphyria sekejap-sekejap. Kadangkala kegagalan buah pinggang berkembang. Kesakitan abdomen dan gejala neurologi juga berlaku apabila menggunakan ubat tertentu - barbiturates, sulfonamides, analgin.

Urokoproporfiriya (porphyria kulit lewat) sering dijumpai di Rusia di kalangan penderita alkohol, hepatitis, yang mempunyai hubungan dengan gasolin dan racun hepatotoxic. Kebanyakan mereka mempunyai fungsi hati yang tidak normal. Kandungan uroporphyrin terutamanya meningkat dalam air kencing, sementara kandungan coproporphyrin meningkat sedikit, aktiviti enzim uroporphinogen carboxylase didapati. Data-data ini menunjukkan bahawa kita bercakap mengenai bentuk uroproporphyria yang diperolehi. Pada masa yang sama, majoriti saudara pesakit dengan urokoporphyria menunjukkan peningkatan kandungan uroporphyrin dalam air kencing dan coproporphyrin dalam najis, dalam beberapa keluarga terdapat 2-3 pesakit dengan urokoporphyria. Fakta-fakta yang dikemukakan tidak memberi alasan untuk sepenuhnya mengecualikan kemungkinan pusaka proporfif, nampaknya, secara autosomal.

Urokoproporfiriya dicirikan oleh gejala-gejala kulit (hipersensitiviti kepada sinaran matahari, kecederaan mekanikal, penebalan meluas atau penipisan kulit, pembentukan lepuh terutamanya pada dorsum tangan dan muka, diikuti dengan perkembangan parut, dll.). Perubahan morfologi pada kulit dinyatakan sebagai lesi utama dermis, perubahan dalam epidermis adalah sekunder. Gejala klinikal penting ialah peningkatan dalam hati, selalunya dengan melanggar keadaan fungsinya.

MANIFESTASI KLINIK UTAMA

Manifestasi klinikal utama porphyria dinyatakan dalam serangan berulang yang berulang dalam berfungsi sistem saraf dan peningkatan sensitiviti kulit ke sinar matahari. Kulit memperoleh warna merah coklat, sangat menipis dan pecah di bawah sinar matahari, ditutup dengan parut dan ulser. Pada masa yang sama, rawan telinga dan hidung rosak, mereka sangat cacat, yang sangat mempengaruhi penampilan seseorang.

Bentuk porphyria kongenital agak jarang berlaku dan dicirikan oleh satu kursus yang teruk dengan lesi kulit dan anemia hemolitik. Penyakit ini menampakkan diri pada bayi yang baru lahir dengan air kencing merah, kemudian lepuh dan bentuk ulser, yang sembuh sangat buruk, diperburuk oleh jangkitan sekunder, dari masa ke masa gigi kanak-kanak memperoleh cahaya merah, peningkatan limpa.

Bayi dengan porphyria mempunyai kontraksi sendi, buta, rambut dan kuku hilang. Penyakit ini membawa kepada kecacatan dan kematian pada usia muda. Peranan faktor keturunan dalam pembentukan penyakit pada masa dewasa dianggap sebagai tidak penting, lebih sering ini adalah pengaruh persekitaran luaran, terutama untuk lelaki berusia lebih dari 50 tahun, terdedah kepada alkohol dan untuk waktu yang lama di bawah sinar matahari.

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah bentuk hepatik porphyria, di mana gejala yang paling biasa adalah sakit perut sengit, polneuritis teruk, psikosis, serta keadaan comatose dan peningkatan tekanan darah. Prognosis penyakit bergantung kepada tahap kerosakan hati, kemungkinan kanker hati, sirosis, dan hemochromatosis yang tinggi. Kemungkinan hasil maut akibat lumpuh pernafasan dan penangkapan jantung.

Porphyria mempunyai gejala yang sangat tipikal:

Fotosensitif atau hipersensitiviti kepada cahaya, ditunjukkan oleh perkembangan dermatosis, menyerupai penyakit membakar. Pada kulit pucat kulit yang terbuka di kawasan terbuka, pigmentasi muncul, lepuh yang cepat membuka dan mendedahkan erosions dan ulser, di mana parut berwarna merah jambu terbentuk, dan hakisan meninggalkan pigmentasi.

Hypertrichosis dan kegelapan rambut, kencang bergaya, bulu mata tebal dan bulu kening adalah ciri porfiria.

Perubahan cicatricial kulit di kawasan telinga, hidung, kening, jari, menyebabkan penyimpangan ciri-ciri wajah dan ubah bentuk tangan. Microcysts muncul di permukaan sisi kuil - kesan penyembuhan hakisan kecil, menyerupai whiteheads.

Di bawah tindakan cahaya, kuku diubah, menebal, cacat dan dimusnahkan, katil kuku terbelah.

Pada pesakit dengan porphyria, seseorang dapat melihat perubahan mata yang biasa: sclera merah, konjunktivitis, kelegapan kornea, pigmentasi kepala saraf optik, dan proses dystrophik lain.

Porphyria sering membawa kepada perubahan dalam gusi dan bibir. Cheilitis erosif ditunjukkan oleh kemerahan, pigmentasi, bengkak dan pendarahan sempadan merah bibir. Atrofi membran mukus gusi membawa kepada pendedahan leher gigi dan kesan visual meningkatkan taring.

Permukaan gigi dan gusi, di mana cahaya matahari jatuh, menjadi merah, kadang-kadang menjadi merah gelap.

Tanda-tanda awal porfiria adalah kerosakan kepada sistem kardiovaskular, hati dan organ-organ dalaman yang lain. Perubahan yang tidak dapat dikembalikan sering mengakibatkan kematian, kematian dalam serangan akut porphyria adalah kira-kira 20%.

DIAGNOSTIK.

Diagnosis pelbagai bentuk heteratik erythropoietic dan hepatic porphyria adalah berdasarkan kepada data makmal dan perubahan kulit. Polyneuritis, gangguan mental, sakit perut, peningkatan tekanan darah, phytodermatosis, parut, anemia hemolitik, peningkatan uroporphyrin dan coproporphyrin dalam urin dan eritrosit, najis, dan protoporphyrin dalam najis, aktiviti enzim mempunyai nilai diagnostik perbezaan.

Porphyria sekejap-sekejap harus dibezakan daripada keracunan plumbum, disertai oleh sakit perut, polneuritis, di mana, tidak seperti porphyria akut, anemia hipokromik dengan sel-sel darah merah basofilik diperhatikan, tahap besi serum yang tinggi; Ujian berkualiti tinggi pada porfobilinogen sering negatif.

Pada masa ini, ubat tidak mempunyai teknik dan kemahiran untuk rawatan porfiria, namun ia dapat dilihat bahawa beberapa kelegaan diperhatikan semasa splenectomy, transfusi sel darah merah, transplantasi sumsum tulang, perlindungan dari cahaya matahari, menjauhi alkohol, mengatur diet, seperti pesakit dengan hepatitis kronik.

Rawatan porfiri:

Klinik moden tidak mempunyai kaedah rawatan patogenetik porphyria. Sesetengah kesan dalam uroporphyria erythropoietic diperhatikan dari splenectomy, disertai dengan pemanjangan jangka hayat erythrocyte dan pembebasan uroporphyrin yang kurang setiap unit masa erythrocyte yang dimusnahkan, yang membawa kepada pengurangan fotosensitisasi. Cara utama untuk mengurangkan manifestasi klinikal dari photosensitivity pesakit dengan bentuk porphyria tertentu adalah untuk melindungi mereka dari pendedahan matahari.

Dalam porphyria analgesik dan penenang yang terputus-putus akut adalah kontraindikasi, menyebabkan masalah penyakit. Di hadapan kesakitan, ubat narkotik, aminazin digunakan; dengan peningkatan tekanan darah - inderal atau obzidan; Untuk mengurangkan pengeluaran porphyrin, penyelesaian glukosa pekat ditadbir secara intravena (sehingga 200 g / hari). Rawatan itu dilakukan dengan adenosine monophosphate (intramuskular dalam dos 50-60 mg), dengan Riboxin (200 mg secara lisan, 3-4 kali sehari).

Rawatan kepura-puraan coproporphyria keturunan tidak berbeza daripada rawatan porphyria sekejap-sekejap. Rawatan urokoproporfirii tidak berkesan apabila pesakit terus mengambil minuman beralkohol. Ubat yang berkesan adalah delagil, yang membentuk kompleks dengan porfirin kulit dan membuangnya dengan air kencing. Ubat ini ditetapkan dalam dos kecil 0.125 g 2 kali seminggu selama 2 minggu, kemudian 0.125 g setiap hari selama 2 minggu, dengan toleransi yang baik 0.125 g setiap hari selama 3 bulan. Menjelang akhir terapi sedemikian, di kebanyakan pesakit, manifestasi klinikal penyakit ini telah berhenti sepenuhnya, tahap berkadar dalam air kencing itu dinormalisasi atau dikurangkan dengan ketara. Kesan terapeutik yang lebih cepat diperhatikan apabila menggabungkan delagil dengan inosin (riboxin) 0.2 g 3-4 kali sehari selama 2-3 bulan. Dalam kes-kes apabila ubat tidak berkesan dengan porphyria, 3-4 dibenarkan, kadang-kadang terdapat lebih banyak pertukaran plasma dengan selang 8-10 hari. Dalam kes ini, 1-1.5 atau 2 l plasma dikeluarkan dengan penggantian volum penderma plasma, albumin dan polyglucin yang mencukupi.

HIDUP DENGAN PORPHYRIA.

Kisah kehidupan.

Wartawan Vladimir Lagovskoy menulis mengenai kes porfiria dalam seorang gadis yang telah sakit dengannya selama lebih dari 15 tahun (namanya dan tempat kediaman tidak dinamakan). "Daylight adalah maut untuk Kati. Matahari boleh membakarnya hidup dalam masa hanya satu minit. Gadis itu sakit. Tetapi bagi yang lain tidak berbahaya. Malam Katya telah berlangsung selama 15 tahun. Sejak awal kanak-kanak, bintik-bintik dan ruam mula muncul di muka dan tangan terbuka ke siang hari. Gadis itu mula menjerit. Pemikiran itu adalah satu diatesis biasa. Akan lulus. Tetapi kesannya tidak berlalu. Sebaliknya, berubah menjadi ulser.

- Doktor tidak dapat membuat diagnosis - kata Sophia, ibu Katie. - Mereka hanya menentukan bahawa kanak-kanak mempunyai reaksi alahan yang tidak normal terhadap matahari. Dan mereka menasihati saya untuk menjaga gadis saya dalam kegelapan. Nasihat itu membantu. Selama beberapa hari dibelanjakan tanpa matahari, ulser sembuh hampir tanpa jejak. Tetapi mereka muncul semula setiap kali selepas gadis itu muncul sekurang-kurangnya selama beberapa minit di siang hari. Dan setiap kali ia menjadi lebih kuat. "

Di bulan, gadis itu bertindak balas dengan normal. Tidak diliputi dengan ulser dan dengan cahaya mentol elektrik. Bagi Kathi, hanya radiasi frekuensi tertentu, terutamanya spektrum ultraviolet, adalah mematikan. Pelindung matahari dengan tahap perlindungan yang tinggi membantu dia, tetapi tidak lama: selama kira-kira lima minit. Kemudian kesakitan yang tidak dapat ditanggung bermula. Terdahulu, apabila gadis itu kecil, dia diangkut dari tempat ke tempat dalam beg tertutup. Sekarang Kate telah membuat topi keledar ringan yang ketat dengan pam yang membekalkan udara bernafas. Malah pada musim panas, gadis itu memakai jaket tebal dan sarung tangan. Dia tidak pergi ke sekolah. Bergaul dengan guru di rumah di dalam bilik dengan cermin mata yang tidak menghantar cahaya ultraviolet.

- Orang dewasa menyebarkan khabar angin yang berniat jahat, ibu Katina mengadu. - Seolah-olah anak perempuan saya adalah vampire. Dan pada bila-bila masa boleh menggigit seseorang. Satu akhbar juga menulis bahawa dia melolong di malam hari. Tiada ubat radikal, dan ubat yang ada hanya memudahkan penyembuhan kulit.

Igor Kurbatov, seorang pekerja pusat hematologi Akademi Sains Perubatan Rusia, percaya bahawa Katia memang merupakan vampire berpotensi.

- Gadis itu mempunyai penyakit porphyrin yang jarang disebut, katanya. - Penyebabnya ditemui sepuluh tahun yang lalu. Tetapi penyakit itu sendiri wujud sebelum ini. Dalam legenda abad pertengahan mengenai Vampire digambarkan orang yang menderita penyakit porfirin yang tepat. Rakan-rakan Kanada kami, yang diketuai oleh Profesor Dolfin, percaya bahawa ia disebabkan oleh kecacatan gen. Kami tidak pasti, tetapi intipati ini. Orang itu tepu dengan pigmen, yang dipanggil porfirin. Mereka termasuk, sebagai contoh, dalam darah - dalam hemoglobin, yang menjadikannya merah. Pada pesakit dengan peredaran semulajadi porphyrin terjejas. Mereka berkumpul di bawah kulit dan di bawah tindakan cahaya matahari memperoleh kuasa yang merosakkan. Mereka mula melepaskan oksigen atom toksik, yang secara harfiah memakan tisu sekitarnya. Ciri-ciri wajah boleh diputarbelitkan tanpa pengiktirafan, membuat menakutkan. Orang menyembunyikan dari cahaya dan keluar hanya pada waktu malam. Ada kemungkinan beberapa pesakit minum darah. Tetapi bukan dengan matlamat jahat, tetapi sebagai ubat. Mereka secara intuitif merasakan bahawa mereka perlu membuat keputusan untuk kehilangan hemoglobin. Dan sebelum itu ia boleh diperolehi hanya dari darah manusia, menggunakannya secara langsung. Ia mengurangkan penderitaan. Tetapi hari ini semua ini tidak perlu, kerana hemoglobin dijual di farmasi.

Menurut artikel oleh Viktor Potapov "Vampire Born."

KESIMPULAN Porphyria - penyakit ini tidak menular, tetapi keturunan. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa, dalam 25 peratus kes kanak-kanak akan dijangkiti.

Juga di antara penyebab penyakit ini disebut incest, ditangguhkan hepatitis C, dan juga... penyalahgunaan alkohol.

Terdapat bukti bahawa pada Zaman Pertengahan mereka cuba menyembuhkan penghidap porfiri dengan darah segar, walaupun ia tidak masuk akal untuk diminum, yang tidak membawa kelegaan.

Oleh kerana porphyria masih merupakan penyakit yang tidak dapat diubati, kita hanya boleh bercakap mengenai rawatannya secara kondisional. Hari ini pesakit diberi suntikan dengan produk darah.

- Malangnya, di negara kita, mereka tidak memberi perhatian yang cukup untuk isu ini, "kata Brigitte Pustovoit, penyelidik kanan di Pusat Penyelidikan Hematologi Akademi Sains Perubatan Rusia, ketua kumpulan untuk kajian dan rawatan porphyria. - Tidak seperti Barat, kami tidak mempunyai pusat pakar atau berkuasa mengenai isu ini.

Walau bagaimanapun, terdapat pandangan yang lebih optimistik mengenai masalah ini. Pakar mengatakan: kejuruteraan genetik akan segera menguburkan penyakit paling misteri dalam sejarah manusia - porphyria. Sekiranya bukan untuk "penyakit vampir" ini, tidak ada mitos tentang Dracula, dan juga peminum darah lain yang takut kepada cahaya, watak-watak yang fanged. Satu siri eksperimen dengan DNA beberapa spesies ikan dan tikus telah berjaya diselesaikan: porphyria kongenital akan diperbetulkan, dan yang diperoleh akan diperlakukan dengan cara terkini. Mereka masih wujud!