Ujian apa yang diperlukan untuk Sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert atau jaundis keluarga adalah kelainan yang agak biasa pada tahap genetik. Penyakit ini sering tidak disedari dan mengalir dalam gelombang. Keterpurukan digantikan dengan tempoh remisi. Oleh kerana penyakit ini boleh menjadi kronik, perlu untuk menguji analisis untuk sindrom Gilbert.

Ciri patologi dikaitkan dengan kekurangan enzim glucuronyltransferase. Ia bertujuan untuk memproses bilirubin berbahaya. Analisis sindrom Gilbert menunjukkan bahawa enzim ini adalah 4 kali kurang daripada penunjuk biasa. Hati tidak dapat menampung pigmen hempedu, yang terkumpul di dalam tisu dan menyebabkan kekuningan.

Ia penting! Menemui alat yang unik untuk memerangi penyakit hati! Mengambil kursus, anda boleh mengalahkan hampir semua penyakit hati hanya dalam seminggu! Baca lebih lanjut >>>

Cara untuk mendiagnosis penyakit ini

Untuk menentukan patologi, perlu dilakukan analisis yang rumit. Adalah penting untuk membina bukan sahaja kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan keadaan hati pada masa ini, serta tahap kesan negatif ke atas seluruh tubuh.

Apabila penyelidikan diperlukan:

• dengan jaundis tanpa berjangkit;
• dengan kehadiran keseronokan kronik, yang dihentikan oleh barbiturates;
• dengan peningkatan kepekatan bilirubin (penunjuk lain adalah normal);
• untuk menilai risiko komplikasi dalam rawatan dengan ubat antikanker.

Untuk mengesyaki penyakit Gilbert akan membantu kajian makmal, menilai keadaan umum badan.

Penanda gen untuk kecacatan

Analisis genetik dianggap sebagai kajian yang paling tepat mengenai sindrom Gilbert. Ujian ini agak dipercayai dan pantas. Kaedah ini mendedahkan gen mutasi yang bertanggungjawab terhadap sintesis, serta fungsi asid glukuronik.

Untuk mengecualikan pemindahan patologi kepada kanak-kanak, pasangan harus membuat analisa sedemikian. Hasilnya akan membantu menentukan kehadiran gen yang "cacat". Ini menghapuskan kelahiran anak-anak yang sakit.

Kaedah ini mengesahkan diagnosis pada 100%. Ujian yang tinggal hanya mendedahkan komorbiditi: hepatitis, kanser hati, penyakit batu empedu dan opisthorchiasis.

Penyediaan khas berdasarkan bahan semulajadi.

Harga dadah

Ulasan rawatan

Hasil pertama dirasakan selepas seminggu pentadbiran.

Baca lebih lanjut mengenai ubat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 titik

Arahan untuk digunakan

Ujian ini dijalankan jika rawatan dengan ubat hepatotoxicik ditetapkan. Persediaan untuk analisis tidak diperlukan.

Ujian darah klinikal am

Biasanya penunjuk am berada dalam had biasa. Kadangkala terdapat peningkatan hemoglobin sehingga 160 unit. By the way, keadaan yang sama berlaku semasa dehidrasi. Dalam kes yang jarang berlaku, sesetengah pesakit didiagnosis dengan reticulocytosis (kehadiran eritrosit yang tidak matang).

Kita tidak boleh lupa bahawa penyerahan darah pada perut kosong.

Ujian darah biokimia

Biokimia menentukan tahap bilirubin, yang merupakan penunjuk utama prosesnya. Agar keputusan analisis tepat, penyediaan tertentu diperlukan:

• perlu menyerah alkohol dan makanan berlemak;
• berhenti mengambil ubat-ubatan yang memberi kesan kepada jumlah pigmen.

Secara semulajadi, darah perlu didermakan pada perut kosong. Keputusan analisis adalah seperti berikut:

1. Tahap bilirubin. Menunggu berhubung fraksi tidak langsung. Ada yang biasa dan langsung. Mereka dibezakan dengan persatuan mereka dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen. Kehadiran penyakit Gilbert ditunjukkan oleh peningkatan kandungan jenis tidak langsung.
2. Transaminase. Malah peningkatan tahap enzim hepatik tidak menunjukkan patologi ini.
3. Fosfatase alkali. Enzim ini menyediakan pelepasan asid fosforik. Sekiranya ia dinaikkan, maka ini menunjukkan perkembangan tumor.

Hemotest

Untuk menjelaskan diagnosis dilakukan hemotest. Ia terdiri daripada berikut:

• Berpuasa Kekurangan makanan yang berpanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin hampir 2 kali. Jika penunjuk sedemikian diperhatikan, maka ujian itu jelas positif.
• Suntikan asid nikotinik. Selepas pengenalan, selepas kira-kira 3 jam, tahap bilirubin akan meningkat dengan ketara. Walaupun ujian positif, penyakit hati lain tidak boleh diabaikan.
• Penerimaan fenobarbital. Satu dos tertentu yang diambil selama beberapa hari mengurangkan kandungan bilirubin, yang bermaksud ujian positif.

Ujian ini mengesahkan diagnosis.

Kaedah penyelidikan lain

Ujian perkakasan tidak mendiagnosis sindrom Gilbert, tetapi hasilnya sangat penting. Mereka mendedahkan keabnormalan yang telah muncul, sebagai contoh, dalam hati.

• Ultrasound. Ini adalah prosedur yang tidak menyakitkan yang membolehkan mengesan kelainan pada hati: sista, saiz yang tidak normal, tumor. Pada malam acara itu harus menahan diri dari produk yang menyebabkan sembelit. Anda juga boleh melakukan enema.
• Tomografi yang dikira. Membolehkan mengesan tumor malignan. Sebelum kajian itu semestinya menjalankan analisis genetik.
• Elastografi. Kaedah ini tidak menyakitkan dan paling bermaklumat.
• Biopsi. Diangkat untuk menghapuskan kehadiran sirosis atau keradangan di hati. Kaedah ini melibatkan kajian organ tisu. Dalam sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologi.

Terdapat banyak pusat perubatan untuk ujian, tetapi kompleks klinik INVITRO perlu diketengahkan. Untuk beberapa tahun kewujudan, dia mendapat populariti. Di kompleks makmal, kerja itu berdasarkan teknologi canggih. Kos analisis untuk sindrom Gilbert adalah kira-kira 4,000 rubel.

Kos penyahkodan dan analisis

Apabila mendiagnosis penyakit ini, banyak ujian dilakukan, jadi sukar untuk difahami. Diagnosis disahkan jika bilirubin melebihi 20.5 μmol / L. Kebimbangan perlu menyebabkan dan kehadiran dalam air kencing bahan toksik. Dengan cara ini, dalam sindrom Gilbert, penanda hepatitis virus tidak dikesan.

Hasil analisis genetik nampak seperti entri alfanumerik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip tidak dikaitkan dengan penyakit Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - kemasukan tambahan diperhatikan, dan ini menunjukkan risiko manifestasi patologi, tetapi dalam bentuk yang ringan.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Ujian DNA menunjukkan kehadiran penyakit yang serius.

Harga kajian bergantung kepada klinik di mana darah akan diambil. Biasanya kosnya berbeza dari 2500 hingga 4500 rubel. Tarikh akhir sehingga 7 hari.

Kajian biokimia jauh lebih murah, tidak lebih dari 600 Rubles. Ia semua bergantung kepada bilangan petunjuk. Jawapannya boleh didapati walaupun pada hari penghantaran, tetapi biasanya tidak melebihi 2 hari.

Ciri-ciri penyakit dan keperluan untuk mendiagnosis

Pada dasarnya, penyakit itu tidak memerlukan rawatan. Doktor percaya bahawa sindrom Gilbert adalah ciri individu, bukan patologi. Anda hanya perlu mengawal jumlah enzim hati, dan membantu badan dalam keadaan terancam.

Diagnosis mesti semestinya menjadi pembezaan, untuk mengecualikan patologi lain yang serupa dengan gejala penyakit Gilbert.

• Proses keradangan di saluran hempedu. Hilangnya kehilangan keupayaan untuk menggunakan bilirubin.
• Anemia hemolitik. Pecahan pecah sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin.
• Cholestasis. Bile dengan bilirubin tidak dikeluarkan dari hati.
• Jaundis palsu. Keberanian kulit dikaitkan dengan sejumlah besar beta-karoten.
• Sindrom Crigler-Najjar. Bilirubinemia kongenital.

Sindrom Gilbert selalunya didiagnosis semasa remaja. Penyakit ini mudah dikesan, jika sejarah perubatan dikumpulkan dengan betul.

Dengan sendirinya, patologi ini tidak membahayakan hati dan tidak menyebabkan komplikasi. Perkara utama. membezakan jenis penyakit kuning. Prognosis penyakit adalah baik, tetapi tertakluk kepada peperiksaan pencegahan biasa.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Sindrom Gilbert - apakah itu, sebab dan gejala, diagnosis, kaedah rawatan dan prognosis

Penyakit atau sindrom Gilbert adalah disfungsi hati yang jinak, yang dikaitkan dengan peneutralan bilirubin secara tidak langsung oleh badan, yang dikeluarkan semasa pecahan hemoglobin semula jadi. Penyakit ini wujud dalam watak seperti gelombang dan ciri perlembagaan keturunan. Ia menjejaskan sehingga 10% daripada populasi, lelaki lebih cenderung untuk menderita penyakit ini, dan sindrom itu menjadi sangat biasa di kalangan orang Afrika.

Maklumat am mengenai sindrom Gilbert

Cholemia mudah famili, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis benigna yang berpigmen, yang dicirikan oleh peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah. Sebab bagi perkembangan sindrom adalah pelanggaran pengangkutan intraselular bahan dalam hepatosit, pengurangan tahap penyerapan dan transformasi. Penyakit ini didiagnosis pertama pada tahun 1901. Ciri-ciri utama penyakit kronik adalah protein sintesis, hemoglobin, jaundis.

Sebabnya

Penyakit jaundis Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen kromosom kedua, yang bertanggungjawab untuk penghasilan enzim glukuroniil hati. Ia membantu untuk menyampaikan bilirubin secara tidak langsung dengan asid glucuronic di hati, menghasilkan pecahan langsung pigmen, yang mampu mengeluarkan air empedu. Kekurangan enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan jaundis. Faktor-faktor yang menyebabkan kejutan sindrom adalah:

• virus, penyakit berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet, diet, kelaparan;
• insolation (pendedahan matahari yang berlebihan);
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• peningkatan aktiviti fizikal;
• tekanan;
• ubat: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, ubat hormon, sulfonamida;
• penyalahgunaan alkohol;
• campur tangan koperasi.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Sehingga sepertiga pesakit tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai sindrom Gilbert. Kadar peningkatan bilirubin diperhatikan sejak lahir, tetapi pada bayi yang baru lahir, diagnosis sukar disebabkan oleh kemungkinan penyakit kuning fisiologi kongenital. Penyakit ini dikesan pada lelaki 20-30 tahun dengan pelbagai peperiksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini ialah:

• Jaundice (icterus) dari sclera, kulit integument - kebanyakan kes jaundis secara berkala ringan;
• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• mual, muntah, terutamanya selepas makanan manis;
• kembung;
• mengurangkan tumpuan;
• perasaan perut yang kembung dan padat;
• sembelit, cirit-birit;
• kelemahan umum, kelesuan, keletihan;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil, tetapi suhu tidak naik;
• sakit otot;
• kemurungan, tingkah laku antisosial;
• ketakutan yang tidak munasabah, panik;
• kesengsaraan.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis yang tepat, diagnostik dilakukan. Kaedah kaji selidik popular adalah:

1. Kiraan darah lengkap untuk sindrom Gilbert - reticulocytosis dicatatkan dalam darah (peningkatan tahap eritrosit belum matang), sedikit anemia.
2. Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita boleh bercakap tentang pelanggaran hati.
3. Analisis biokimia dalam darah - sedikit gula dikurangkan, paras protein normal, fosfatase alkali, ujian thymol negatif.
4. Tahap bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8.5-20.5 mmol / l) disebabkan oleh pecahan tidak langsung.
5. Pembekuan darah adalah indeks prothrombin biasa dan masa.
6. Penanda hepatitis virus - tidak.
7. Ultrasound (peperiksaan ultrasound) hati - semasa pemburukan organ sedikit diperbesar. Selalunya penyakit itu digabungkan dengan cholangitis, pankreatitis kronik, batu karang dalam sejarah.

Doktor mengesyorkan bahawa pesakit memeriksa fungsi kelenjar tiroid, menderma darah untuk menentukan besi serum, jumlah keupayaan mengikat besi, transferrin. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian tambahan dilakukan:

1. Uji dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau sekatannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatik meningkat sebanyak 200-300% kepekatan bilirubin percuma. Bahan yang tidak dikenali diperiksa pada perut kosong pada hari pertama kajian dan selepas dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat sebanyak 50-100%, sampel adalah positif.
2. Sampel dengan Phenobarbital - dos 3 mg / kg sehari dengan kursus 5 hari membawa kepada penurunan kepekatan bilirubin yang tidak terkawal.
3. Ujian asid nikotinik - suntikan intravena 50 mg asid nikotinik dibuat, yang menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 200-300% lebih tiga jam.
4. Uji dengan Rifampicin - masukkan 900 mg bahan meningkatkan kepekatan bilirubin yang tidak diikat.

Satu lagi kaedah diagnosis yang popular adalah punca hati perkutaneus. Doktor mendapat gambaran, untuk memeriksa tanda-tanda kronik hepatitis dan sirosis hati. Kaedah diagnostik mahal ialah analisis genetik molekul darah dari urat. Ia membolehkan anda mengenal pasti DNA yang cacat, yang mana penyakit itu berkembang.

Rawatan sindrom Gilbert

Terapi adalah serangan sindrom Gilbert akut. Doktor menetapkan terapi ubat yang komprehensif:

1. Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dos 0.05-0.2 g sehari dalam tempoh 2-4 minggu. Ini membawa kepada penurunan kepekatan bilirubin dalam darah, penghapusan gangguan dyspeptik. Phenobarbital disarankan untuk diambil dalam dos minimum pada waktu tidur untuk mengelakkan mengantuk, ataxia, kelesuan. Apabila tahap bilirubin 50 μmol / l dan keadaan pesakit yang lemah, menetapkan fenobarbital dalam dos 30-200 mg sehari. Oleh kerana komponen itu adalah sebahagian daripada Corvalol, Barboval dan Valocordin jatuh, anda boleh mengambil mereka 20-25 titisan tiga kali sehari.
2. Cordiamin - 30-40 jatuh 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
3. Untuk menghapuskan cholecystitis dan cholelithiasis, pentadbiran infusions herba choleretic, prosedur untuk menggunakan tiub sorbitol atau xylitol, garam Karlovy Vary dan Barbara ditunjukkan.
4. Untuk penyingkiran bilirubin terikat, diuresis dipertingkatkan, karbon diaktifkan adalah penyerap bahan dalam usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat badan albumin ditadbir setiap jam. Prosedur sedemikian adalah dinasihatkan sebelum transfusi darah.
5. Fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm digunakan untuk memusnahkan bilirubin yang tetap di dalam tisu; lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh gelas.
6. Semasa terapi, adalah perlu untuk mengelakkan faktor-faktor yang merangsang (pengambilan alkohol, ubat hepatotoxic, jangkitan, ketegangan mental dan fizikal), insolasi.
7. Terapi vitamin berguna, terutamanya mengambil vitamin kumpulan B.
8. Remediasi penyakit kronik jangkitan.
9. Dalam keadaan kritikal, melakukan pertukaran transfusi.
10. Selepas penyingkiran ini, pentadbiran kursus hepatoprotectors ditunjukkan: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Dalam tempoh pemisahan, agen-agen cholagogue, enzim (Mezim, Festal) ditetapkan, dan untuk menurunkan tahap bilirubin bebas - persiapan asid ursodeoxycholic.
12. Untuk memulihkan peristaltik usus dan menghilangkan loya atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide ditunjukkan.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa, di mana hati tidak dapat mengekang bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan glucuronyltransferase. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin diturunkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku dalam keadaan berikut:

• terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
• minum berlebihan;
• beban emosi, tekanan;
• pembedahan, trauma;
• penyakit berjangkit;
• peningkatan tenaga fizikal;
• kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

• perubahan warna kulit dan sclera;
• ketidakselesaan di hati (perasaan berat);
• kesakitan di hipokondrium yang betul;
• kembung;
• senak (cirit-birit atau halangan usus);
• loya, rasa pahit di mulut;
• gangguan tidur;
• pening;
• kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, seluruh kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, jaundis tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati meningkat dengan ketara dan "peeps" keluar dari bawah rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Limpa setiap sepuluh kali dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Sejak sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-mara, iaitu sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang dikesan, dalam 12% kestabilan eritrosit eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemui dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dalam sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Penunjuk seperti gula, protein darah, alkali fosfatase, AST, ALT berada dalam julat normal atau terdapat penyelewengan kecil. Pengurangan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki adalah dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat kepada 20-50 mmol / l, dan dengan hati berlebihan sehingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai analisis berterusan:

• Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Jika tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
• Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap tentang sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
• Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta untuk makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kcal sehari) selama dua hari. Sekiranya ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
• Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glucuranisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu yang boleh menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan menyebabkan penurunan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna bahawa sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh mengambil ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

• Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan buah pinggang yang dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pemisahan peningkatan hati. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika terdapat perubahan struktur atau keradangan dalam saluran hempedu, tidak termasuk keradangan pundi hempedu.
• Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
• Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga menentukan tahap enzim yang tidak membenarkan bilirubin menembusi otak.
• Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
• Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika sindrom Gilbert didiagnosis, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikut diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul tidak boleh berubah menjadi kuning.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, terutamanya ia sering didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang diterangkan termasuk peningkatan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam gen yang terletak pada kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pemindahan glukoronil enzim hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (meningkatkan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan gangguan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

• penyakit berjangkit dan berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet;
• berpuasa;
• insolation;
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• latihan berlebihan;
• tekanan;
• mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak kelahiran, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah keterlaluan (penyakit kuning) daripada sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keparahan yang ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala berikut:

• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• loya dan muntah (terutamanya ketika makan makanan manis);
• kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• keletihan kronik;
• kesukaran menumpukan perhatian;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil (tiada demam);
• sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

• kemurungan;
• kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
• ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
• kesengsaraan.

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
  Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
  Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
  Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam pembangunan sindrom Gilbert.

Rawatan sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, pematuhan kepada diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam perlu menjadi jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh membawa kepada pembengkakan sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh pemecahan, pelantikan dilantik:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk memulihkan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikut diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Lebih-lebih lagi, mengekalkan gaya hidup sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin dalam orang yang sihat.

Medinfo.club

Portal mengenai hati

Ujian darah genetik untuk penyakit Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi keturunan yang jarang berlaku, yang terdiri daripada ketiadaan enzim untuk meneutralkan bilirubin. Bukan penyakit, tetapi mempunyai gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab

Penyakit Gilbert dikenal pasti pada awal abad kedua puluh. Sekarang ia dipanggil hyperbilirubinemia jinak. Perubahan patologi dikaitkan dengan kecacatan gen resesif autosomal, di mana kekurangan enzim berlaku di hati. Dengan penyertaannya, bilirubin mengikat kepada asid glucuronic. Oleh kerana pelanggaran ini, bahagian bilirubin tertentu dari darah tidak ditangkap, yang menyebabkan peningkatan tahap dan kemunculan hiperbilirubinemia. Secara luaran, pada manusia, ini ditunjukkan oleh gejala penyakit kuning.

Hati di bawah peperiksaan makroskopik tidak terjejas. Tetapi dalam kajian histologi dalam deposit pigmen yang kelihatan biopsi warna emas, terdapat obesiti organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada peringkat awal perkembangan patologi, penyakit ini tidak nyata, tetapi ketika penyakit berlangsung, hati selalu menandakan pelanggaran.

Kejadian patologi di negara-negara Eropah adalah rendah - purata kira-kira 2-3 peratus, tetapi di kalangan penduduk benua Afrika satu perempat daripada populasi menderita sindrom Gilbert. Kebanyakan lelaki memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (sehingga tiga puluh tahun), kerana yang patologi keturunan telah menerima nama kedua juvenil penyakit sekejap-sekejap. Penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, pelbagai analisis dilakukan. Apabila menganalisis sindrom Gilbert, adalah penting bukan sahaja untuk mewujudkan kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit itu mempengaruhi tubuh dan keadaan hati pada masa ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan beberapa ujian.

Penanda gen untuk kecacatan

Untuk menganggap pemindahan patologi kepada generasi akan datang, perlu membuat analisa genetik pasangan suami isteri. Genetik akan membantu menentukan kehadiran pembawa gen yang "cacat", dan juga untuk mewujudkan kemungkinan kelahiran anak yang tidak sihat. Untuk ini, analisis khas dibuat. Penyahsulitan membolehkan anda untuk menetapkan: jika kedua-dua ibu bapa membawa sindrom Gilbert, diagnosis yang menunjukkan keputusan berikut: 50% daripada masa kanak-kanak dilahirkan - pembawa gen, 25% - kanak-kanak dengan penyakit Gilbert dan selebihnya 25% dilahirkan kanak-kanak benar-benar sihat. Jika salah seorang ibu bapa sakit dengan penyakit ini, dan ibu bapa yang lain sihat sepenuhnya, maka semua anak yang dilahirkan dari perkahwinan tersebut akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Ujian darah am

Jumlah darah lengkap biasanya tidak berubah. Kadang-kadang, tahap hemoglobin bertambah (sehingga 160 unit), dan di sesetengah pesakit adalah mungkin untuk mendiagnosis retikulositosis.

Ujian darah biokimia

Analisis biokimia darah membolehkan anda melihat tanda-tanda vital tubuh yang maju. Khususnya, doktor memberi perhatian kepada petunjuk berikut:

Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki penduduk berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang mengubah pigmen ini di dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbulnya gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal kerana ketiadaan tanda-tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, kekurangan perhatian, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpation (palpation) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur yang lembut dan permukaan licin. Kelebihan bawahnya adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alergik pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan keseluruhan organisma. Dalam sesetengah kes, analisis menjadikan kemungkinan untuk mengenalpasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

• penghapusan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
• penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Mendonorkan darah kepada puasa. Jadi makmal boleh memberikan hasil berikut:

1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan terus. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan dalam kandungan spesies tidak langsung yang menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan sel darah merah berlaku.

1. alkali fosfatase boleh dipertingkatkan, terutamanya dalam bentuk patologi familial;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan petunjuk kepada sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kajian yang paling boleh dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan penunjuk yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan oleh sebab itu penyakit itu tidak disahkan;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu memasukkan tambahan didapati, yang menunjukkan bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi dalam bentuk cahaya;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, perut, dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

• makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap, dan ubat yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
• sehari sebelum itu, 0.5 ml atropin telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk mengambil bahan tersebut. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, serta masalah disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugasnya adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau kurang intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan prophylactic, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Penyediaan untuk kajian ini termasuk:

1. pengecualian produk dari jatah pemakanan yang meningkatkan pembentukan gas;
2. mengambil sorben dan dadah yang mengurangkan perut;
3. menguruskan ubat julap atau memberi enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran dinilaikan, dan konkrit digambarkan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya batasan untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit ini. Terdapat beberapa jenis sampel:

1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam masa lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dos ubat sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.