Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, terutamanya ia sering didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang diterangkan termasuk peningkatan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam gen yang terletak pada kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pemindahan glukoronil enzim hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (meningkatkan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan gangguan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

• penyakit berjangkit dan berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet;
• berpuasa;
• insolation;
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• latihan berlebihan;
• tekanan;
• mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak kelahiran, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah keterlaluan (penyakit kuning) daripada sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keparahan yang ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala berikut:

• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• loya dan muntah (terutamanya ketika makan makanan manis);
• kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• keletihan kronik;
• kesukaran menumpukan perhatian;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil (tiada demam);
• sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

• kemurungan;
• kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
• ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
• kesengsaraan.

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
  Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
  Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
  Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam pembangunan sindrom Gilbert.

Rawatan sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, pematuhan kepada diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam perlu menjadi jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh membawa kepada pembengkakan sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh pemecahan, pelantikan dilantik:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk memulihkan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikut diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Lebih-lebih lagi, mengekalkan gaya hidup sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin dalam orang yang sihat.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang ditunjukkan oleh episod jaundis yang disebabkan oleh peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung (tidak bersalah) dalam serum darah.

Dalam sindrom ini, terdapat penurunan dalam aktiviti enzim glukuronis uretin diphosphate glucuronyl (PDHT) hati. Dalam kebanyakan kes, manifestasi Sindrom Gilbert berkembang pada pesakit berusia 12-30 tahun.

Apa yang perlu anda ketahui tentang sindrom Gilbert?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert digambarkan pada tahun 1901 oleh ahli terapi Perancis, Augustine Gilbert dan Pierre Lereboullet.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Gen yang cacat terletak pada kromosom ke-2.

Di dunia, kekerapan sindrom Gilbert adalah 0.5-10%.

Sindrom Gilbert sering berkembang pada lelaki berbanding wanita - (2-7): 1.

Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Gilbert berkembang pada pesakit berusia 12-30 tahun.

Sindrom Gilbert dimanifestasikan oleh episod jaundis yang berlaku secara tiba-tiba dan diselesaikan secara bebas. Episod ini boleh dirangsang oleh dehidrasi, pengambilan alkohol, kelaparan, haid (pada wanita), keadaan tekanan, peningkatan fizikal, jangkitan. Pesakit mengadu keletihan dan ketidakselesaan di rongga perut.

Diagnosis Sindrom Gilbert berdasarkan sejarah keluarga, manifestasi klinikal, hasil kaedah penyelidikan makmal (ujian darah biokimia umum, ujian provokatif). Kandungan bilirubin tidak langsung (tidak bersandar) dalam serum boleh meningkat kepada 6 mg / dL (102.6 μmol / l). Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan pesakit angka ini tidak melebihi 3 mg / dL (51.3 μmol / L). Dalam 30% kes, kandungan bilirubin kekal dalam had biasa.

Untuk rawatan penyakit-penyakit yang diperbesar-besarkan, ubat-ubatan (phenobarbital, zixorin) digunakan, menyebabkan peningkatan aktiviti PDHHT enzim.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Gen yang cacat terletak pada kromosom ke-2.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh penurunan dalam aktiviti (sehingga 30% daripada norma) enzim hati PDHHT. Hasilnya, sel-sel hati tidak dapat mengubah bilirubin tidak langsung ke dalam garisan lurus, jadi penghapusan dari hati dengan hempedu adalah sukar.

Di hati pesakit dengan sindrom Gilbert, pengumpulan lipofuscin pigmen coklat berdebu emas dapat dikesan.

Dalam kebanyakan kes, manifestasi Sindrom Gilbert berlaku pada pesakit berusia lebih dari 12 hingga 30 tahun. Dalam sesetengah pesakit, penyakit ini bermula selepas hepatitis virus akut.

Kursus penyakit itu beralun. Ia dicirikan oleh penyakit kuning, xanthelasma kelopak mata (plak rata warna lemon-kuning, biasanya terletak di sudut dalaman kelopak mata atas).

Kekerapan penyakit kuning adalah berbeza: dari penyakit kuning penderita yang ringan hingga terkena penyakit kuning dan membran mukus. Episod jaundis pada pesakit berlaku secara tiba-tiba dan diselesaikan secara berasingan. Episod ini boleh dirangsang oleh dehidrasi, pengambilan alkohol, kelaparan, haid (pada wanita), keadaan tekanan, peningkatan fizikal, jangkitan.

Jaundis boleh dikuatkan selepas mengambil ubat-ubatan tertentu: steroid anabolik, glucocorticoids, androgen, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, streptomycin, natrium salisilat, ampicillin, kafein, ethinyl estradiol, parasetamol.

Pesakit mungkin mengalami keparahan dalam hipokondrium yang betul. Pesakit mengadu keletihan, rasa tidak selesa di rongga perut, peningkatan suhu badan. Dalam 20% kes dengan sindrom Gilbert, hati yang diperbesarkan dikesan. Dalam 30% kes, pesakit dengan sindrom Gilbert menunjukkan cholecystitis. Pesakit dengan sindrom Gilbert mempunyai peningkatan risiko batu karang. Sejumlah pesakit mengalami masalah pundi hempedu dan sphincter Oddi; dalam 12.5% ​​daripada kes-kes hepatitis alkoholik atau virus kronik dikesan.

Kira-kira 30% pesakit tidak membuang sebarang saluran air.

sindrom Gilbert boleh disyaki jika seorang pesakit dari umur 12-30 tahun, episod jaundis (keamatan yang berbeza-beza) berlaku selepas jangkitan, pengambilan alkohol, dehidrasi, kebuluran, emosi dan tekanan fizikal semasa haid (pada wanita).

Ia adalah perlu untuk memberi perhatian kepada umur kemunculan gejala-gejala sindrom Gilbert (biasanya berlaku di antara umur 12 -30 tahun), seks pesakit (sindrom adalah 2-7 kali lebih berkemungkinan untuk membangunkan dalam lelaki), dan kehadiran penyakit kuning episod (penyakit keturunan keluarga terdekat pesakit ).

Kaedah diagnostik makmal

• Ujian darah am.

Dengan sindrom Gilbert, kandungan hemoglobin boleh meningkat (lebih daripada 160 g / l); Reticulocytosis dikesan dalam 15% pesakit; dalam 12% daripada kes penurunan dalam kekejangan osmosis eritrosit diperhatikan.

Analisis biokimia darah.

Tanda biokimia utama penyakit ini adalah hiperbilirubinemia yang tidak disandarkan dengan dominasi ketara pecahan tidak langsung. Kandungan bilirubin langsung kurang daripada 20%.

Kandungan bilirubin serum pada pesakit dengan sindrom Gilbert berada dalam lingkungan 2-5 mg / dL (34.2-85.5 μmol / L). Kadang-kadang ia boleh mencapai 6 mg / dL (102.6 μmol / L). Peningkatan ini diperhatikan apabila menyertai jangkitan semasa, minum alkohol, selepas kecederaan. Dalam kebanyakan kes, kandungan bilirubin dalam serum tidak melebihi 3 mg / dL (51.3 μmol / l).

Dalam 30% pesakit, nilai bilirubin kekal dalam lingkungan normal.

Parameter biokimia lain (jumlah pecahan protein dan protein, aminotransferase (AST, ALT), kolesterol, petunjuk ujian thymol), yang menggambarkan fungsi hati, tidak berubah. Pada pesakit dengan sindrom Gilbert keluarga, aktiviti fosfatase alkali dapat ditingkatkan.

Dalam sindrom Gilbert, aktiviti laktat dehidrogenase tetap normal, dan pada pesakit dengan hemolisis, peningkatan indeks dehidrogenase laktat dapat dikesan.

Tindak balas rantai polimer boleh mendedahkan polimorfisme kawasan promoter TATAA gen UGT1A1 (1q21 q23), yang mengkodekan enzim UDHPT.

• Cholecystography Ultrasound

Dengan ultrasound cholecystography, dyskinesia pundi hempedu boleh dikesan oleh hiper (dalam 20.7% kes) dan hipomotor (dalam 50% kes) jenis.

Fungsi normal pundi hempedu diperhatikan pada 29.3% pesakit.

Apabila intubasi duodenal dikesan disfungsi sphincter Oddi: hypo (dalam 39, 7% daripada kes) atau hypertonus (dalam 34.5% pesakit). Dalam 96% pesakit, perubahan dalam komposisi biokimia hempedu dikesan.

Biopsi hepatik percutaneus dilakukan. Kadangkala perubahan patologi tidak dikesan dalam spesimen biopsi.

Liver biopathic seorang pesakit dengan sindrom Gilbert dan hepatitis yang disebabkan oleh dadah.

Perubahan berikut dapat dilihat di dalam biopath hati dengan sindrom Gilbert:

• Kehadiran sejumlah besar granulosit terletak secara periport.
• Edema intracytoplasmik hepatosselular dan microthrombs di saluran hempedu.
• Dalam sesetengah kes, terdapat pengumpulan limfosit, pemendapan lipofuscin pigmen emas-coklat tepung terutama di tengah-tengah lobula.
• Hyperplasia daripada retikulum sitoplasma lancar hepatosit.

Membangunkan ujian khas untuk diagnosis sindrom Gilbert. Mereka dijalankan untuk menjelaskan diagnosis dalam kes di mana pesakit mempunyai episod jarang hiperbilirubinemia yang tidak disokong, dan keputusan ujian makmal lain kekal dalam julat normal.

Uji dengan berpuasa.

Dalam sindrom Gilbert, berpuasa secara signifikan memberi kesan kepada peningkatan kandungan bilirubin serum. Oleh itu, sekatan kalori makanan sehingga 400 kcal / hari atau berpuasa selama dua hari membawa kepada kenaikan kadar bilirubin yang tidak disetujui dalam darah sebanyak 2-3 kali. Bilirubin serum tidak disokong pada perut kosong, pada hari pertama ujian dan selepas 48 jam. Dengan peningkatan sebanyak 50-100%, sampel dianggap positif.

Perlu diingat bahawa hasil yang sama dapat dilihat pada pesakit hemolisis dan penyakit hati kronik.

Uji dengan asid nikotinik.

Pentadbiran intravena sebanyak 50 mg asid nikotinik membantu meningkatkan tahap bilirubin yang tidak disokong dalam darah sebanyak 2-3 kali dalam masa 3 jam. Ini disebabkan oleh kestabilan eritrosit iritasi; perencatan sementara aktiviti PDHGT, peningkatan pengeluaran bilirubin dalam limpa.

Keputusan ujian boleh menjadi positif bukan sahaja dalam sindrom Gilbert, tetapi juga pada orang yang sihat, serta pada pesakit hemolisis atau penyakit hati kronik.

Uji dengan phenobarbital.

Penerimaan fenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert memulakan penurunan dalam bilirubin yang tidak disokong dalam darah.

Selepas pentadbiran 900 mg rifampicin pada pesakit dengan sindrom Gilbert, kandungan bilirubin yang tidak disokong dalam peningkatan darah.

Pada pesakit dengan hemolisis atau penyakit hati kronik, bahagian bilirubin yang tidak disokong dalam darah adalah kurang daripada pesakit dengan sindrom Gilbert. Di samping itu, dengan menggunakan kaedah ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti peningkatan nisbah monoglucuronide bilirubin kepada glucuronide (disebabkan oleh perencatan aktiviti UDPHT).

Pengenalan isotop radioaktif kromium.

Ia digunakan untuk menilai tempoh sel darah merah. Kira-kira 60% pesakit dengan sindrom Gilbert mempunyai pengeluaran heme di hati yang meningkat. Oleh itu hiperbilirubinemia unconjugated dalam pesakit-pesakit ini disebabkan oleh penurunan dalam tahap perkumuhan bilirubin dan pengeluarannya meningkat, dan kedua, seterusnya, adalah disebabkan oleh pecutan metabolisme sel-sel darah merah dan heme.

Pelepasan penilaian dadah.

Di sekitar 30% pesakit dengan sindrom Gilbert, pelepasan bromsulfonphthalein, indocyanine hijau, asid lemak bebas terjejas.

Keterukan pelanggaran pelepasan paracetamol mungkin berbeza. Dalam sesetengah pesakit, metabolisme ubat ini tidak berubah.

Dalam sindrom Gilbert, penyitaan, pengangkutan dan konjugasi bilirubin mengalami gangguan, yang dikaitkan dengan penurunan dalam aktiviti enzim PDHHT dalam hati. Oleh itu, untuk rawatan penyakit-penyakit yang diperbesar-besarkan, ubat-ubatan digunakan, yang membawa kepada induksi aktiviti enzim ini, melaksanakan konjugasi bilirubin.

Dalam hal episod jaundis (hiperbilirubinemia yang tidak disambungkan) dalam sindrom Gilbert, berikut digunakan:

• phenobarbital (Luminal) - melalui mulut, dengan dos 1.5-2 mg / kg 2p / hari.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - untuk orang dewasa (semasa atau selepas makan) untuk penyakit kronik, 0.4 - 0.6 g (4 - 6 kapsul) 1 kali seminggu atau 0.1 g 3 kali sehari.

Langkah-langkah pencegahan khusus tidak wujud. Walau bagaimanapun, pesakit perlu sedar faktor-faktor yang boleh mencetuskan episod jaundis. Ini termasuk: pengambilan alkohol, dehidrasi, puasa, keadaan tekanan, usaha fizikal yang penting. Pesakit perlu mengelakkan pengambilan ubat-ubatan tertentu, yang boleh membawa kepada peningkatan penyakit kuning: steroid anabolik, glucocorticoids, androgen, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, streptomycin, natrium salisilat, ampicillin, kafein, ethinyl estradiol, parasetamol.

Adalah penting untuk segera mendiagnosis dan merawat jangkitan yang membawa kepada peningkatan dalam episod jaundis.

Penyakit ini adalah keturunan. Oleh itu, pasangan yang menderita penyakit ini perlu berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan.

Sindrom Gilbert

Ekaterina Ruchkina 16 Februari 2015

Sindrom Gilbert

Penyakit ini adalah keturunan. Perwujudan yang paling jelas adalah kesedihan sklera dan kulit, yang muncul selepas mengalami penderitaan (fizikal, emosi, penyakit, puasa, dll.). Mengenai kehadiran sindrom Gilbert, anda perlu tahu untuk mengambil langkah yang mencukupi. Dalam kes ini, ia tidak akan menimbulkan risiko tertentu kepada keadaan manusia.

Penerangan mengenai sindrom Gilbert

Dalam sesetengah orang (di kalangan orang kulit putih, tidak lebih daripada 5% daripada mereka, dalam kumpulan Negroid - insiden patologi ini beberapa kali lebih tinggi), fungsi mengubah bilirubin tidak langsung menjadi satu langsung dikurangkan.

Bilirubin dalam sindrom Gilbert

Bilirubin adalah pigmen. Dengan pecahan sel darah merah - sel darah merah - bahan ini memasuki darah. Bilirubin "tidak langsung" ini adalah toksik dan boleh merosakkan tisu, terutama yang saraf. Oleh itu, ia mengikat protein (albumin) dan dalam bentuk ini memasuki hati.

Di hati, ikatan dengan albumin hancur. Seterusnya, bilirubin mesti terikat oleh asid glucuronic dan masukkan pundi hempedu. Ia berada pada tahap ini dalam sindrom Gilbert bahawa fungsi sel-sel hati yang tidak mencukupi diturunkan.

Kapasiti mengikat bilirubin dapat dikurangkan sebanyak satu pertiga. Keadaan ini boleh disertai oleh peningkatan hemolisis (pemusnahan sel darah merah) atau tidak disertai oleh mereka.

Komplikasi sindrom Gilbert

Bilirubin yang berlebihan terkumpul di dalam tisu, menyebabkan kekuningan. Pada masa yang sama, sel hati hanya menderita sedikit - degenerasi lemak tisu hati secara beransur-ansur berkembang. Dengan menggantikan sel hati dengan tisu penghubung (fibrosis) Sindrom Gilbert tidak memimpin.

Patologi ini sering menjadi punca penyakit batu empedu.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Penyakit ini dikesan, biasanya dengan permulaan baligh, kerana ia adalah hormon seks yang agak mengurangkan keupayaan hati untuk mengikat bilirubin tidak langsung.

Selepas beberapa beban, sebagai contoh, ARVI, influenza, diet rendah kalori, kelebihan emosi, alkohol dan bahan hepatotoxic lain, termasuk ubat-ubatan - orang tidak menghiraukan sclera, warna kuning dalam pigmentasi segitiga nasolabial, ketiak, kaki.

Pada masa yang sama keadaan kesihatan adalah mungkin:

• Gangguan pencernaan;
• Keteguhan dalam hipokondrium yang betul;
• Gangguan tidur;
• Keletihan;
• Dan sebagainya.

Pada kulit kelopak mata orang-orang dengan penyakit keturunan ini mungkin kelihatan pertumbuhan benign yang kecil dan rata - xanthelasma.

Perlu diingat bahawa ramai pesakit tidak mempunyai sebarang gejala sindrom Gilbert sama sekali, atau mereka sangat kabur sehingga seseorang tidak boleh memberi mereka banyak kepentingan untuk masa yang lama. Dalam kes-kes ini, penyakit ini dapat dikesan semasa pemeriksaan pencegahan.

Kadangkala, serangan pertama yang berkaitan dengan sindrom Gilbert berlaku selepas mengalami penyakit hati virus. Dalam kes ini, diagnosis menyeluruh perlu dilakukan untuk membezakan patologi ini daripada hepatitis virus kronik, yang boleh mengakibatkan hepatitis akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis, adalah perlu untuk menjalankan ujian darah biokimia, hasil yang menilai fungsi hati. Juga, pada diagnostik PCR, pelanggaran gen tertentu yang bertanggungjawab untuk aktiviti enzim yang "membawa" bilirubin tidak langsung dalam hati (UDHPT) dikesan.

Doktor meneliti dan menemubual pesakit. Dalam sindrom Gilbert, hati mungkin sedikit diperbesar, tetapi tidak menyakitkan. Dalam koleksi sejarah keluarga, anda boleh mengenal pasti saudara-mara pesakit, yang mempunyai simptom yang sama.

Di samping itu, ujian diagnostik tambahan dijalankan.

Percubaan kelaparan

Pesakit dipindahkan ke diet kalori yang sangat rendah (hampir berpuasa) selama dua hari. Akibatnya, kepekatan bilirubin tidak langsung dalam darah meningkat (jika pesakit mempunyai sindrom Gilbert).

Uji dengan phenobarbital

Dengan pengenalan bahan ini, kepekatan bilirubin tidak langsung berkurang.

Ujian asid nikotinik

Dengan pengenalan bahan ini - kepekatan bilirubin tidak langsung meningkat.

Juga, buat ultrasound. Membunyikan Duodenal boleh diresepkan (kajian tentang fungsi pundi hempedu).

Rawatan sindrom Gilbert

Perkara yang paling penting untuk orang yang menderita sindrom Gilbert ialah memahami ciri-ciri badan anda dan membina kehidupan anda selaras dengan ini. Ia perlu mematuhi diet tertentu, mengelakkan lemak haiwan dan pengawet, dan ia adalah munasabah untuk beban alternatif dan rehat. Ia adalah kontraindikasi untuk tinggal lama di matahari terbuka, penyamakan, melawat salon penyamakan.

Apa yang penting ialah penolakan alkohol yang lengkap. Anda harus berhati-hati untuk mengambil ubat-ubatan dan tidak menggunakan ubat yang mempunyai kesan toksik pada hati (paracetamol, kafein, banyak hormon dan antibiotik).

Juga, anda perlu mengekalkan hati dan pundi hempedu, mengambil kursus hepatoprotectors (Liv-52, contohnya), yuran choleretic. Ia perlu minum dan vitamin, terutamanya kumpulan B.

Dengan rupa yellowness - phototreatment mungkin. Kadang-kadang pesakit semasa tempoh ini menetapkan ubat phenobarbital.

Apabila merancang kehamilan, ia perlu berunding dengan seorang ahli genetik, yang akan menjelaskan bagaimana kemungkinan penularan sindrom Gilbert kepada anak-anak.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati keturunan kronik yang disebabkan oleh pencabulan penangkapan, pengangkutan dan penggunaan bilirubin, yang dicirikan oleh penampilan berkala kulit kuning dan membran mukus yang kelihatan, hepatosplenomegali (hati yang diperbesar, limpa) dan gejala cholecystitis (keradangan pundi hempedu).

Salah satu fungsi penting hati ialah membersihkan darah produk sisa badan dan bahan toksik yang memasukinya. Vena portal atau portal hati menyebarkan darah ke lobules hati (unit morfofungsi hati) dari organ perut yang tidak berpasangan (perut, duodenum, pankreas, limpa, usus kecil dan usus besar), di mana ia ditapis.

Bilirubin adalah produk pecahan sel darah merah - sel darah yang mengangkut oksigen ke semua tisu dan organ. Eritrosit terdiri daripada heme - zat besi dan globin - protein.

Selepas pemusnahan sel, bahan protein pecah menjadi asid amino dan diserap oleh badan, dan hem di bawah tindakan enzim darah bertukar menjadi bilirubin tidak langsung, yang merupakan racun bagi tubuh.

Dengan aliran darah, bilirubin secara tidak langsung mencapai lobula hepatik, di mana tindakan glukuroniltransferase enzim bergabung dengan asid glukuronik. Akibatnya, bilirubin menjadi terikat dan kehilangan keracunannya. Kemudian bahan masuk ke dalam saluran empedu intrahepatik, kemudian ke saluran ekstrahepatik dan pundi hempedu. Dari tubuh, bilirubin diekskresikan dalam komposisi empedu melalui sistem kencing dan saluran gastrointestinal.

Penyakit ini adalah biasa di semua negara di dunia dan purata 0.5-7% daripada jumlah penduduk planet ini. Sindrom Gilbert yang paling biasa dijumpai di negara-negara Afrika (Maghribi, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) dan Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, Vietnam, Laos, Thailand).

Sindrom Gilbert lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding pada wanita - 5-7: 1 antara usia 13 dan 20 tahun.

Prognosis untuk kehidupan yang menguntungkan, penyakit ini berterusan untuk kehidupan, tetapi jika anda mengikuti diet dan rawatan ubat hingga mati tidak.

Prognosis untuk ketidakupayaan meragukan, dengan bertahun-tahun perkembangan sindrom Gilbert, penyakit seperti cholangitis (keradangan saluran biliary intrahepatic dan extrahepatic) dan cholelithiasis (pembentukan batu empedu) berkembang.

Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom Gilbert sebelum merancang kehamilan yang berikutnya harus menjalani beberapa ujian dalam genetik, begitu juga dengan pesakit dengan sindrom Gilbert yang harus dirawat sebelum mempunyai anak.

Punca

Penyebab Sindrom Gilbert adalah penurunan dalam aktiviti enzim glucuronyltransferase, yang mengubah bilirubin tidak langsung toksik menjadi langsung - bukan toksik. Maklumat keturunan tentang enzim ini dikodkan oleh gen - UGT 1A1, perubahan atau mutasi di mana membawa kepada penampilan penyakit ini.

Sindrom Gilbert disebarkan oleh jenis dominan autosomal, iaitu. dari ibu bapa kepada kanak-kanak, perubahan dalam maklumat genetik dapat disebarkan melalui lelaki, dan juga melalui warisan wanita.

Terdapat beberapa faktor yang boleh mencetuskan masalah penyakit, yang termasuk:

• kerja fizikal keras;
• jangkitan virus di dalam badan;
• pemutihan penyakit kronik;
• overcooling, overheating, insolation berlebihan;
• berpuasa;
• pelanggaran tajam diet;
• mengambil alkohol atau dadah;
• keletihan badan;
• tekanan;
• mengambil ubat tertentu yang berkaitan dengan pengaktifan enzim - glucuronyltransferase (glucocorticosteroids, paracetamol, asid asetilsalicylic, streptomycin, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, levomycetin, kafein).

Pengkelasan

Terdapat 2 pilihan untuk menjalani sindrom Gilbert:

• penyakit ini berlaku dalam 13 - 20 tahun, jika dalam tempoh ini tidak terdapat hepatitis virus yang akut;
• penyakit ini berlaku sebelum usia 13 tahun, jika jangkitan hepatitis virus akut telah berlaku.

Dengan tempoh Sindrom Gilbert dibahagikan kepada:

• tempoh pemisahan;
• tempoh remisi.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Untuk sindrom Gilbert disifatkan oleh segelintir simptom, yang diterangkan oleh penulis, yang menemui penyakit ini:

• "Topeng hepatik" - kesemutan kulit dan membran mukus yang kelihatan;
• Xanthelasma kelopak mata - rupa biji kuning di bawah kulit kelopak mata atas;
• Kekerapan simptom - penyakit itu digantikan dengan tempoh yang bertukar-tukar masa dan remisi.

Untuk tempoh pemisahan adalah ciri:

• berlakunya keletihan;
• sakit kepala;
• pening;
• kerosakan memori;
• mengantuk;
• kemurungan;
• kesengsaraan;
• kecemasan;
• kecemasan;
• kelemahan umum;
• gegaran pada bahagian atas dan bawah;
• sakit pada otot dan sendi;
• sesak nafas;
• sesak nafas;
• sakit di hati;
• tekanan darah rendah;
• peningkatan kadar jantung;
• sakit di hipokondria dan di kawasan perut;
• mual;
• rasa pahit di mulut;
• kekurangan selera makan;
• muntah kandungan usus;
• kembung;
• cirit birit atau sembelit;
• perubahan warna najis;
• gatal-gatal pada kulit;
• bengkak kaki yang lebih rendah.

Tempoh remaksif dicirikan oleh ketiadaan sebarang gejala penyakit.

Diagnostik

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang jarang berlaku dan untuk mendiagnosisnya dengan betul, perlu menjalani semua pemeriksaan mandatori yang ditetapkan kepada pesakit apabila kulit menjadi kuning, dan kemudian, jika punca itu belum ditetapkan, kaedah pemeriksaan tambahan ditetapkan.

Kami merawat hati

Rawatan, simptom, ubat

Uji dengan asid nikotinik dalam sindrom gangster

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki penduduk berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang mengubah pigmen ini di dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbulnya gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal kerana ketiadaan tanda-tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, kekurangan perhatian, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpation (palpation) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur yang lembut dan permukaan licin. Kelebihan bawahnya adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alergik pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan keseluruhan organisma. Dalam sesetengah kes, analisis menjadikan kemungkinan untuk mengenalpasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

• penghapusan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
• penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Mendonorkan darah kepada puasa. Jadi makmal boleh memberikan hasil berikut:

1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan terus. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan dalam kandungan spesies tidak langsung yang menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan sel darah merah berlaku.

1. alkali fosfatase boleh dipertingkatkan, terutamanya dalam bentuk patologi familial;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan petunjuk kepada sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kajian yang paling boleh dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan penunjuk yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan oleh sebab itu penyakit itu tidak disahkan;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu memasukkan tambahan didapati, yang menunjukkan bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi dalam bentuk cahaya;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, perut, dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

• makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap, dan ubat yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
• sehari sebelum itu, 0.5 ml atropin telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk mengambil bahan tersebut. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, serta masalah disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugasnya adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau kurang intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan prophylactic, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Penyediaan untuk kajian ini termasuk:

1. pengecualian produk dari jatah pemakanan yang meningkatkan pembentukan gas;
2. mengambil sorben dan dadah yang mengurangkan perut;
3. menguruskan ubat julap atau memberi enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran dinilaikan, dan konkrit digambarkan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya batasan untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit ini. Terdapat beberapa jenis sampel:

1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam masa lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dos ubat sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.