Aktiviti sukan dalam sindrom Gilbert

Kumpulan: Pengguna
Mesej: 45
Pendaftaran: 03/16/2013
ID Pengguna: 24716

Pihta menjawab dengan betul. Anda adalah pembawa, tetapi anda tidak mempunyai sindrom. Dia tidak akan mengganggu anda.

Dengan Bilirubin 32, warna kuning sangat terang sehingga hampir mustahil untuk memerhatikannya, melainkan jika anda secara semula jadi bukan warna pucat yang mati, sehingga anda sendiri diskrukan. Sakit kepala seperti bilirubin yang rendah tidak boleh menyebabkan. Dia tinggi dan tidak semuanya menyebabkannya. Secara umum, semuanya adalah tipikal, seperti yang saya tulis (jika anda berminat, cari jawatan saya): anda mempunyai banyak sebab untuk sakit kepala yang sama (saraf, tidak cukup tidur) walaupun tanpa keadaan pembawa Gilbert (saya menekankan: hanya keadaan pembawa).

Tetapi bilirubin itu sudah sangat aneh. Dan bagaimanakah perbandingan langsung dan tidak langsung? Adakah anda telah diuji untuk hepatitis? Bilirubin 32 untuk penyewa perumahan tidak memerlukan kadar, tetapi anda bukan penyewa perumahan. Seorang pakar hepatologi yang baik diperlukan di sini, kerana, seperti yang saya faham, sisa ujian hati adalah normal, jadi sangat sukar untuk mengambil apa-apa. Mungkin selepas melahirkan anak benar-benar mungkin - di sini saya tidak faham.

Kumpulan: Pengguna
Mesej: 45
Pendaftaran: 03/16/2013
ID Pengguna: 24716

Sekiranya anda takut Paracetamol, ambil Nimesil yang telah disebutkan (tidak seperti Paracetamol, terdapat juga kesan anti-radang), Aspirin, atau yang lain. Tetapi jika anda tidak menyentuh isu bilirubin, maka parasetamol yang lain adalah antipiretik yang paling tidak berbahaya. Saya harap semua orang sedar bahawa suhu memerlukan penurunan hanya jika ia meningkat di atas 38. Sehingga 38 dengan keadaan kesihatan yang agak boleh diterima dan dengan syarat ia tidak perlu dipukul selama lebih dari 3 hari!

Ia juga tidak perlu membawa diri anda ke rawatan ARVI dengan antibiotik Sekiranya gejala (hidung berair, batuk) seminggu selepas permulaan penyakit tidak merosot, maka anda boleh memikirkan antibiotik. Semua orang tahu tubuh mereka, dan jika kekebalannya lemah, untuk mengelakkan masalah, adalah perlu dari awal penyakit untuk dirawat secara aktif dengan antivirals (seperti Kagocel, ingavirin - senarai adalah besar dan perlu dipilih dengan sampel yang membantu lebih baik) dan cara tambahan (mucolytics, secretolytics, ). Berapa banyak kes yang tidak saya jumpai, dalam majoriti orang ramai hanya dirawat dengan tidak betul atau tidak bermula pada masa yang tepat, inilah sebabnya mengapa perlu mengambil antibiotik untuk selesema biasa (jangkitan bakteria hanya menyertai 2 minggu). Saya akan membuat tempahan bahawa saya bercakap mengenai orang dewasa sekarang.

Dengan SJ, sebagai peraturan umum, anda harus cuba mengelakkan ubat-ubatan tertentu, termasuk Paracetamol, tetapi ini tidak bermakna sama sekali bahawa semua ubat-ubatan ini semestinya menyebabkan peningkatan bilirubin.

Looped, menguatkan sistem saraf anda, membaca tentang psychosomatics. Dan lakukan sukan di peringkat amatur, kerana sederhana (!) Aktiviti fizikal mempunyai kesan yang sangat bermanfaat dalam perjalanan banyak luka, pada badan secara keseluruhan dan bahkan pada sistem saraf :)

Sindrom Gilbert

Artikel mengenai topik yang sama:

Maklumat am mengenai sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (Icterus intermittens juvenilis, sindrom Eng Gilbert, abbr GS, nama-nama lain: disfungsi hati konstitusional, penyakit jantung tanpa hemolitik, hiperbilirubinemia tidak terkawal keluarga) - satu penyakit yang tidak menentu dalam penyebaran hati dalam hati yang tidak langsung atau tidak sedarkan diri;

Sindrom Gilbert mula-mula digambarkan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut pelbagai anggaran, mereka menderita 3-10% daripada penduduk (walaupun mereka tidak selalu menyedarinya). Sebagai penyakit yang ditentukan secara genetik, sindrom Gilbert mempunyai pengedaran yang berlainan di kalangan penduduk di kawasan yang berbeza di planet ini. Penyebaran sindrom Gilbert di Eropah dan Amerika Syarikat adalah 3-7%. Kekerapan jangka hayat tertinggi di benua Afrika adalah sehingga 26%, yang paling rendah di Asia Tenggara kurang daripada 3%.

Ramai tokoh sejarah mengalami sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukanlah ini yang menghalangnya dari menakluki Rusia. Terdapat beberapa pemilik SJ di kalangan atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Daripada watak-watak sastera, sudah pasti, Pechorin, watak utama M. Yu. Novel Lermontov "Pahlawan Masa Kita", mengalami penyakit ini. Mungkin pengarang karya itu sendiri mempunyai bilangan "penyewa perumahan", berdasarkan pengetahuannya yang mendalam tentang manifestasi sindrom yang diterangkan oleh para doktor bertahun-tahun kemudian.

Lelaki mendapat sakit beberapa kali lebih kerap daripada wanita. Adalah dipercayai bahawa ini disebabkan perbezaan seks dalam latar belakang hormon.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua-dua istilah digunakan hampir sama. Walau bagaimanapun, tidak terdapat kejelasan sama ada ia boleh ditukar atau tidak. Secara semulajadi, kekaburan itu membawa kepada kekeliruan tertentu...

Punca Sindrom Gilbert

Satu kejayaan dalam memahami sebab-sebab sindrom Gilbert dikaitkan dengan menguraikan pada tahun 1995 kecacatan genetik yang bertanggungjawab terhadap perkembangan penyakit ini. Telah dijumpai bahawa gen abnormal terletak pada kromosom 2. Dalam rantaian nukleotida DNA kromosom ini, selepas urutan TATAA, dua elemen tambahan dijumpai - TA (thymine-adenine). Penyisipan nukleotida tambahan ini boleh menjadi satu atau beberapa kali. Kepelbagaian kepelbagaian dan pelbagai manifestasi klinikal Sindrom Gilbert, nampaknya, adalah hasil daripada kelainan genetik pelbagai jenis ini.

Kecacatan genetik di atas menghalang pembacaan maklumat genetik untuk sintesis lengkap enzim uridin difosfat glucuronyltransferase dalam hati (mengikut klasifikasi moden, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase diperlukan untuk pertukaran bilirubin tidak langsung untuk mengarahkan dengan melampirkan asid glucuronic ke molekulnya. Bilirubin tidak langsung adalah bahan toksik untuk badan (terutamanya untuk sistem saraf pusat) dan penetapannya hanya boleh dilakukan dengan mengubahnya menjadi bilirubin langsung dalam hati. Yang terakhir dikeluarkan dari hempedu.

Telah ditubuhkan bahawa dalam sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase mempunyai sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% daripada normal. Jumlah ini cukup dalam keadaan normal. Walau bagaimanapun, di bawah keadaan yang tidak baik, sistem enzim hati tidak sesuai, yang membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah dan kepada perkembangan penyakit kuning yang ringan.

Bilirubin yang tinggi, baik, kadang-kadang penyakit kuning, dan sebagainya? Mungkin ini bukan penyakit sama sekali, kerana ia tidak melibatkan apa-apa akibatnya?

Sesungguhnya, terdapat pendapat bahawa sindrom Gilbert adalah ciri genetik badan, dan bukan penyakit.
Tetapi ada keadaan penting yang tidak diketahui oleh semua orang: pemindahan glukuronik enzim diperlukan untuk peneutralan tidak hanya bilirubin, tetapi juga banyak bahan toksik, serta untuk metabolisme banyak ubat. Oleh itu, adalah perlu untuk bercakap mengenai penurunan fungsi detoksifikasi hati sedemikian, dan tahap bilirubin hanya berfungsi sebagai penunjuk visual keadaannya.

Mekanisme genetik warisan sindrom Gilbert

Menurut konsep moden, sindrom Gilbert menampakkan diri apabila mewarisi gen anomalous dari kedua ibu bapa

Dengan pilihan ini, anak-anak pesakit dengan sindrom Gilbert boleh dikatakan sihat, tetapi merupakan pembawa gen yang tidak normal.

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme reses autosomal. Apa maksudnya? Untuk menjelaskan ini, anda perlu mengelak sedikit ke arah genetik teoritis.

Alam menjaga bahawa setiap orang mempunyai sepasang gen gen. Salah seorang daripada mereka adalah warisan dari ibu, yang lain dari bapa. Oleh kerana pertindihan ini, penyakit genetik adalah 100% tidak dapat dielakkan hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku apabila kedua-dua gen tidak normal (yang disebut homozygous variant).

Banyak kali lebih kerap dalam sepasang gen, hanya satu daripada mereka yang tidak normal (varian heterozigot). Dengan varian heterozig, keadaan boleh berkembang dalam dua senario:

• Jenis warisan dominan - gen sakit mendominasi yang sihat. Penyakit ini menampakkan dirinya walaupun satu daripada gen tidak normal.
• Mod pusapan resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi anomali gen kembarnya dan rehat (menindas) aktivitinya. Jenis warisan ini mempunyai sindrom Gilbert. Masalah timbul hanya dengan varian homozygous - apabila kedua-dua gen tidak normal. Walau bagaimanapun, kemungkinan pilihan sedemikian agak tinggi, kerana kelaziman sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang ini adalah pembawa gen yang tidak normal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin agak tinggi).

Mekanisme autosomal berarti penyakit ini tidak berhubungan seks (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya mempengaruhi lelaki).

Mekanisme resesif autosom warisan sindrom Gilbert mencadangkan dua kesimpulan penting:

• Ibu bapa pesakit dengan sindrom Gilbert tidak semestinya perlu sakit diri dengan penyakit ini
• Pesakit dengan sindrom Gilbert boleh mempunyai anak yang sihat (yang sering berlaku)

Sehingga baru-baru ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit dominan autosom (dengan jenis warisan yang dominan, penyakit itu muncul sendiri, walaupun hanya satu gen yang tidak normal dalam pasangan). Kajian genetik molekul terkini telah menafikan pendapat ini. Mengejutkan saintis, didapati bahawa hampir separuh orang adalah pembawa gen anomali. Dengan jenis warisan yang dominan, kemungkinan tidak mendapat sindrom Gilbert daripada ibu bapa akan menjadi minimum. Mujurlah, tidak.

Walau bagaimanapun, pernyataan tentang warisan jenis autosomal yang dominan masih boleh didapati di sumber yang menggunakan maklumat yang sudah lapuk.

Gejala Sindrom Gilbert dan ciri-ciri aliran

Dalam 30% kes, sindrom Gilbert adalah asimtomatik. Bilirubin secara tidak langsung didapati secara tidak sengaja semasa pemeriksaan untuk sebab yang lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak nyata sebelum bermulanya akil baligh.

Penyakit ini dicirikan oleh suatu kursus kronik dengan ketakutan berkala. Kekerapan exacerbations adalah berbeza: dari satu hingga 5 tahun sehingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - pada musim bunga dan musim gugur. Pemeriksaan yang paling kerap pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 tahun menjadi jarang dan kurang jelas. Keburukan biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning yang kadang-kadang. Setiap manifestasi pesakit ketiga penyakit dan ini adalah terhad. Sesetengah pesakit mengalami jaundis secara berterusan. Biasanya ia kelihatan pada mata sclera (yang dikenali sebagai sclera icteric). Kurang ketara kulit kelihatan kurang kerap.

Kejadian jaundis biasanya didahului oleh kesan faktor buruk, atau pencetus:

• penyakit katarak dan virus
• kecederaan
• diet rendah kalori dan hanya berpuasa
• makan berlebihan, makan makanan yang berat dan berlemak
• kekurangan tidur
• dehidrasi
• senaman berlebihan
• tekanan emosi
• haid
• mengambil ubat tertentu: anabolik, sulfonamida, kloramfenikol, rifampisin, kloramfenikol, ubat-ubatan yang mengandungi paracetamol dan sesetengah yang lain, mengambil kontraseptif hormon (mengapa ini berlaku?)
• minum alkohol, dsb.

Dalam satu pertiga daripada pesakit, pembengkakan diiringi oleh gejala sistem pencernaan:

• sakit perut dan kekejangan, yang lebih kerap dilokalkan di hipokondrium yang betul
• pedih ulu hati
• rasa metalik atau pahit di dalam mulut
• kehilangan selera makan sehingga anoreksia
• loya dan muntah, selalunya pada pandangan gula-gula
• rasa kenyang dalam perut
• kecederaan abdomen
• sembelit atau cirit-birit

Selalunya terdapat simptom yang agak biasa untuk pesakit:

• kelemahan umum
• malaise
• keletihan berterusan
• melemahkan perhatian
• pening kepala
• pendarahan jantung
• insomnia
• peluh sejuk malam
• menggigil tanpa demam
• sakit otot

Sesetengah pesakit juga mempunyai gejala dari lingkungan emosi:

• ketakutan yang tidak munasabah dan juga serangan panik
• mood yang tertekan yang kadangkala menjadi kemurungan yang panjang
• kesengsaraan
• kadang-kadang ada kecenderungan untuk tingkah laku antisosial

Ia harus dikatakan bahawa gejala-gejala ini tidak selalu mempunyai hubungan dengan tahap bilirubin. Jelas sekali, selalunya keadaan pesakit dipengaruhi oleh faktor hipnosis diri.

Mentaliti pesakit sering mengalami trauma yang tidak begitu banyak oleh manifestasi penyakit ini, oleh rombongan hospital yang berterusan yang bermula dari usia muda. Ujian berterusan jangka panjang, konsultasi, lawatan ke klinik akhirnya memberi inspirasi kepada pandangan yang tidak berdasar sepenuhnya sebagai orang yang sakit dan cacat, yang lain juga tidak munasabah dipaksa menangguhkan penyakit mereka.

Jumlah darah lengkap kadang-kadang menunjukkan hemoglobin berkurang sedikit (110-100 g / l), reticulocytosis yang tidak dinyatakan (erythrocyte belum matang).

Analisis biokimia darah menunjukkan peningkatan bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin tidak langsung bervariasi secara meluas: dari 20-35 hingga 80-90 μmol / l dalam tempoh yang tenang dan sehingga 140 μmol / l dan lebih tinggi semasa pemburasan. Bilirubin langsung berada dalam had biasa atau sedikit dinaikkan (tidak lebih daripada 20% tidak langsung).

Gangguan lain pada hati, serta organ-organ lain tidak dikesan. Sekiranya dikesan, ia bukanlah sindrom Gilbert, tetapi yang lain. Ia tidak boleh dilupakan bahawa sindrom Gilbert pada separuh kes disertai oleh penyakit lain di hati dan saluran empedu: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronik, kolesteritis kronik, cholangitis, penyakit batu empedu, dan pankreatitis kronik, gastroduodenitis, dan sebagainya.

Program diagnosis dan pemeriksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert dengan keupayaan moden tidak sukar.

Sifat keluarga penyakit, permulaan manifestasi pada usia muda, kursus kronik dengan masalah jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diambil kira.

Peperiksaan mandatori, tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, sering penyakit yang lebih serius, dalam manifestasi mereka serupa dengan sindrom Gilbert:

• Kira darah lengkap - apabila SJ dapat mengesan reticulocytosis (kehadiran sel darah merah yang tidak matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
  Walau bagaimanapun, pengesanan reticulocytes dan hemoglobin yang rendah adalah satu sebab untuk pemeriksaan sistem darah yang lebih mendalam, seperti halnya dengan penyakit kuning hemolisis, yang juga berlaku dengan bilirubin tidak langsung yang tinggi.
• Urinalisis - tidak ada perubahan dalam LF.
  Pengesanan urobilinogen dan bilirubin dalam air kencing menunjukkan kehadiran hepatitis.
• Glukosa darah - dengan LF dalam julat normal atau dikurangkan.
• Albumin darah - dengan LF dalam lingkungan normal.
  Tahap yang rendah berlaku dalam penyakit kronik hati dan buah pinggang.
• Aminotransferases (ALT, AST) - dengan SJ dalam had biasa.
  Tahap tinggi adalah ciri hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - dengan SJ dalam julat normal.
• Ujian Thymol - dengan SJ negatif.
  Ujian positif berlaku dalam hepatitis dan banyak penyakit lain.
• Fosfatase alkali - apabila SJ berada dalam julat normal (pada orang muda, ia biasanya boleh ditingkatkan dengan faktor 2-3).
  Mendadak meningkat dengan halangan mekanikal kepada aliran hempedu.
• Indeks prothrombin dan masa prothrombin (ujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam julat normal.
  Perubahan adalah ciri-ciri penyakit hati kronik, kerana yang terakhir menghasilkan kebanyakan faktor pembekuan.
• Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), jangkitan sitomegalovirus - pada pesakit dengan SJ adalah negatif.
• Ujian autoimun hati - tiada autoantibodies dikesan dalam LF. Pengesanan autoantibodi hepatic bercakap mengenai hepatitis autoimun.
• Ultrasound - dengan LF tidak mengesan perubahan dalam struktur hati. Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Fenomena cholangitis yang sering dapat dikesan, cholecystitis kalkulus, pancreatitis kronik tidak menafikan diagnosis sindrom Gilbert dan merupakan sahabatnya yang kerap. Limpa yang diperbesarkan untuk LF adalah tidak jelas.

• Kajian kelenjar tiroid, patologi yang mempunyai hubungan rapat dengan patologi hati - ultrasound kelenjar tiroid, tahap hormon tiroid, pengesanan antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
• Kajian tahap serum besi, transferrin, ferritin, tembaga, ceruloplasmin, kepada bursa yang berkaitan dengan hati.

Dengan menjalankan semua kajian ini, anda boleh mengecualikan banyak penyakit dan dengan itu mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert.

Terdapat juga ujian fungsian yang pasti mengesahkan sindrom Gilbert:

• Contoh dengan fenobarbital - pentadbiran phenobarbital pada dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert membawa kepada penurunan yang signifikan dalam tahap bilirubin tidak langsung.
• Ujian dengan asid nicotinic - pentadbiran intravena 50 mg asid nikotinik membawa kepada peningkatan dalam bilirubin tidak langsung 2-3 kali dalam masa 3 jam.

100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert pada momen sejarah ini boleh menjadi dua cara:

• Analisis genetik molekul - menggunakan tindak balas rantai polimerase (CPR) mendedahkan ketidaknormalan DNA yang bertanggungjawab terhadap perkembangan sindrom Gilbert. Kajian itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
• Biopsi jarum hati - jarum khas melalui sebelah kanan memberikan analisis sedikit sekeping tisu hati dengan diameter 1 mm dan panjang 1.5-2 cm. Siapa yang mencubanya, mereka mengatakan bahawa ia tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kawalan ultrasound. Perancis telah membangunkan kaedah biopsi kecemasan. Sikap untuk membunuh biopsi adalah samar-samar. Di Persekutuan Rusia dan di Ukraine, ia dianggap "standard emas" dan disyorkan tidak hanya untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk sebarang hepatitis. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahawa terdapat sedikit bukti untuknya, dan untuk mengesahkan sindrom Gilbert, cukup cukup untuk menguji dengan phenobarbital.

Biopsi soket alternatif hati:

• Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah tidak invasif, dan dengan itu, kaedah yang selamat membolehkan menggunakan peranti Fibroscan Perancis untuk mengesan perubahan struktur dalam ciri-ciri tisu hati penyakit hati kronik. Pemaju mendakwa bahawa kaedah itu tidak lebih rendah daripada biopsi tusukan dari segi kebolehpercayaan keputusan.
• FibroTest dan Fibromax sangat dipercayai dan, yang paling penting, teknik yang selamat. Hasil analisis dijalankan dalam keadaan yang ketat dan di dalam peralatan bersertifikat dikenakan pemprosesan komputer menggunakan algoritma proprietari.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa keterlaluan, kita boleh mengatakan bahawa gaya hidup yang sihat dan asasnya - diet yang sihat dalam Gilbert's sindrom adalah segalanya.

Anda perlu makan secara kerap dan kerap, tanpa rehat yang besar dan sekurang-kurangnya 4 kali sehari, tetapi dalam bahagian kecil. Diet ini merangsang motilitas perut dan menyumbang kepada pergerakan pesat makanan dari perut ke dalam usus, yang pada gilirannya mempunyai kesan positif pada proses perkumuhan tulang belakang dan fungsi hati secara umum.

Diet dalam sindrom Gilbert harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula dan karbohidrat, lebih banyak sayur-sayuran dan buah-buahan. Bit yang disyorkan, Brussels dan kembang kol, brokoli, bayam, epal, limau gedang. Kentang yang lebih kecil, lebih banyak bijirin kaya serat: soba, oat, dan lain-lain. Masakan ikan tidak pedas dan makanan laut, produk tenusu dan telur sangat sesuai untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi. Daging juga tidak boleh dikecualikan sepenuhnya dari diet. Penggunaan jus buah-buahan dan air mineral. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Pemakanan vegetarian ketat dengan sindrom Gilbert tidak boleh diterima, kerana ia tidak dapat memberikan hati dengan asid amino penting, khususnya methionine. Makanan yang tinggi dalam soya juga tidak menguntungkan hati.

Sikap terhadap alkohol pada pesakit dengan sindrom Gilbert berbeza. Dalam sesetengahnya, bilirubin meningkat walaupun dari "5 tetes", yang lain sering dapat diminum, lebih suka vodka atau brendi yang baik. Masalahnya biasanya bukan sahaja dalam alkohol, tetapi juga dalam sifat mana-mana pihak - banyak makanan berat. Akibat penyalahgunaan alkohol kronik diketahui oleh semua orang. Prospek untuk menambahkan hepatitis alkohol beracun kepada sindrom Gilbert tidak dapat menarik sama ada.

Rawatan sindrom Gilbert

Titik yang berlaku dalam kalangan perubatan - Sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang berlaku, tidak memerlukan ubat. Untuk melegakan kemurungan, sebagai peraturan, sudah cukup untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tahap bilirubin selepas itu biasanya menurun secepatnya naik - dalam masa 1-2 hari.

Idea utama yang perlu dipelajari: adalah perlu untuk mengira dengan keupayaan terhad hatinya. Ia adalah semangat ruam yang tidak boleh diterima untuk diet untuk penurunan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk angka otot, dan sebagainya.

Namun, sesetengah pesakit tidak dapat melakukannya tanpa ubat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh doktor, selalunya pesakit sendiri secara empirik memilih ubat yang paling berkesan untuk diri mereka sendiri.

• Phenobarbital, serta ubat-ubatan yang mengandungi phenobarbital (valocordin, Corvalol, dan sebagainya) paling popular di kalangan pesakit dengan sindrom Gilbert. Walaupun dalam dos kecil (20 mg), prepatate yang dipanaskan dari kumpulan barbiturat berkesan mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung. Bagaimanapun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, phenobarbital adalah ketagihan; Kedua, kesan fenobarbital ditamatkan sebaik sahaja ia tidak lagi diambil, dan penggunaan berpanjangan penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, walaupun sedikit efek sedatif tidak dapat diterima ketika memandu dan ketika bekerja memerlukan perhatian yang lebih tinggi.
• Flumecinol (synclite, zixorin) adalah ubat yang secara aktif mengaktifkan enzim oksidase mikrosom sel hati, termasuk glucuronyltransferase. Sebagai perbandingan dengan phenobarbital, ia mempunyai kesan yang kurang jelas, tetapi lebih stabil pada tahap bilirubin, yang berlangsung lebih 20-25 hari selepas pemberhentian dadah. Tiada kesan sampingan selain daripada alahan yang diperhatikan.
• Perangsang peristalsis (propulsives): metoclopramide (cerrucal), domperidone biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilasi saluran gastrousus dan perkumuhan hempedu, ubat-ubatan ini melegakan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: loya, muntah, sakit dan rasa berat di perut, kembung, dan sebagainya.
• Enzim pencernaan (festal, mezim, dan lain-lain) dengan ketara mengurangkan simptom gastrointestinal semasa tempoh-tempoh pemburasan.
• Sesetengah ubat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dan lain-lain) dengan cemerlang mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung serentak dengan tahap kolesterol dalam darah. Pada masa yang sama, ubat-ubatan anti-aterosklerosis meningkatkan kepekatan kolesterol dalam hempedu, meningkat dengan sindrom Gilbert yang sudah berisiko tinggi pembentukan batu kolesterol dalam pundi hempedu.
• Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya mempunyai kesan positif minima pada sindrom Gilbert.
• Zhelchegonnye bermaksud memerlukan pemilihan yang betul, jika tidak, mereka mungkin mempunyai kesan yang bertentangan, terutama dengan adanya patologi pundi hempedu. Lebih disukai adalah persediaan hempedu yang diperbuat daripada bahan mentah sayur-sayuran dan yuran pengumpulan hempedu.
• Herba ubat-ubatan dan persediaan herba mempunyai kolesterol ringan, antispasmodik, antibakteria, kesan hepatoprotective, dan sebagainya. Buktinya: susu Thistle, bunga berpasir abadi, artichoke dan ekstraknya, wort St. John, teh hijau, kunyit, akar dandelion, rumput gandum.
• Homeopati, ayurveda dan ubat-ubatan bukan tradisional biasanya mempunyai kesan positif. Walaupun begitu, para doktor sekolah Eropah (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya melihat semua ini sebagai menari dengan tamborin. Terutama sejak itu, sebenarnya, charlatanisme berkembang dalam bidang ini.

Juxtra-tablet mahu memberi nasihat:

Sekiranya mata kuning terlalu berat untuk seseorang, mengapa tidak memakai cermin mata gelap tanpa diopter?

Sindrom Gilbert dan aterosklerosis

Penemuan yang tidak dijangka sedikit berubah pandangan pada sindrom Gilbert. Salah satu kajian yang dipercayai menunjukkan bahawa pesakit dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali kurang berkemungkinan! Ia juga mendapati bilirubin tidak langsung dengan ketara mengurangkan tahap kolesterol. Malah ada cadangan untuk menggunakan ubat yang meningkatkan tahap bilirubin tidak langsung dalam darah untuk merawat aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Keadaan yang tidak baik berlaku apabila sindrom Gilbert digabungkan dengan penyakit keturunan lain, disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glucuronyltransferase hampir tidak sepenuhnya.

Sindrom Gilbert menjejaskan perjalanan penyakit hemolitik bayi yang baru lahir, serta penyakit hemolitik lain dari asal yang berlainan.

Virus hepatitis, toksik dan sifat lain berlaku lebih berat terhadap latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi lain hati, saluran empedu, dan organ lain. Pada separuh kes itu disertai oleh cholecystitis kronik, cholangitis, hepatitis, penyakit kronik perut, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu dengan kehadiran sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, ramalan untuk sindrom Gilbert agak baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangkan jangka hayat atau kualitinya. Sebaliknya, sebaliknya, kerana penyewa perumahan lebih baik memantau kesihatan mereka. Masalah biasanya dikaitkan dengan kompleks psikologi mengenai warna mata kuning.

Evgenia Dementieva diiktiraf sesuai

Juara Olimpik dalam perlumbaan ski, Yevgeny Dementiev, yang dibatalkan kelayakan untuk doping dan meninggalkan sukan itu, mengumumkan kepulangannya. Dalam temu bual eksklusif dengan wartawan Izvestia Boris Titov, pelumba menjelaskan mengapa dia memerlukan trek ski.
- Beberapa hari sebelum skandal doping melanda permukaan pada musim panas tahun 2009, anda mengumumkan persaraan anda atas alasan kesihatan. Adakah percubaan untuk meneruskan kes ini?

- Tiada jalan! Keputusan untuk meninggalkan sukan itu sukar. Saya agak banyak bekerja, tetapi saya tidak dapat mencapai hasil yang tinggi untuk dua musim berturut-turut. Saya pergi ke peperiksaan dan doktor mendiagnosis sindrom Gilbert saya. Saya tidak akan pergi ke butiran, tetapi salah satu gejala penyakit ini adalah keletihan. Skandal erythropoietic tidak dapat dicapai selepas saya mengemukakan permohonan kepada Persekutuan Rusia Ski Racing.

- Mengapa anda membuat keputusan untuk kembali?

- Tidak berjalan lagi. Saya tidak melihat diri saya di luar sukan dan, mungkin, saya tidak tahu bagaimana untuk berbuat apa-apa lagi. Saya ingin merasakan adrenalin itu mendidih sekali lagi dalam darah, mengalami kegembiraan kemenangan besar. Jika ia berfungsi - menjadi juara dunia, berjuang untuk Piala Dunia. Anda boleh mengatakan anak lelaki Daniel itu memberi inspirasi kepada saya untuk memutuskan untuk kembali. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak hilang di mana-mana - ia adalah keturunan dan tidak dapat diubati. Tetapi doktor mengatakan bahawa anda boleh hidup bersamanya walaupun dalam sukan yang besar.

- Anda meluluskan satu komisen perubatan di Krasnoyarsk dan memandu ke Akademi Biathlon tempatan di sana. Adakah anda akan mengubah pengkhususan sukan?

- Tidak, hati saya selamanya diberikan kepada perlumbaan ski. Dan dia terbang ke Krasnoyarsk hanya kerana Pusat Klinikal Siberia Agensi Perubatan-Biologi Persekutuan terletak di sana, yang doktornya membenarkan atlet untuk mengambil bahagian dalam latihan dan pertandingan. Tidak ada klinik seperti ini di Khanty-Mansiysk asli saya.

- Apakah keputusan doktor?

- Dibenarkan untuk aktiviti sukan. Semua ujian berlalu tanpa halangan.

- Mengenai butiran skandal doping untuk menyebarkan anda tidak suka. Tetapi sebelum kehilangan kelayakan mereka, mereka mendapati bahawa ahli sukan adalah sandera cita-cita orang lain dan, seperti askar, adalah yang pertama mati dalam perang sukan.

- Saya bersedia mengulanginya sekarang. Dan tidak mencari orang yang bersalah. Menghina, pada pendapat saya - banyak yang lemah. Di samping itu, piagam WADA (Badan Anti-Doping Dunia - Izvestia) secara tegas menafsirkan situasi seperti itu: atlet itu sendiri harus dipersalahkan untuk semua pelanggaran yang berkaitan dengan pengambilan dadah yang dilarang.

- Selama dua tahun, hukuman telah menemui sesuatu yang baru dalam diri mereka dan di sekitar mereka?

- Saya matang, saya menyedari bahawa anda hanya boleh mempercayai sepenuhnya diri anda. Saya harap saya menyimpan perkara utama - teras dalaman, yang membantu saya mencapai kejayaan dalam sukan dan kehidupan. Di samping itu, saya tidak duduk diam. Beliau bekerja di jabatan saintifik dan metodologi Pusat untuk pasukan latihan sukan di daerah Khanty-Mansiysk.

- Adakah sukar untuk meneruskan latihan?

- Selepas beban raksasa yang kami alami dalam sukan profesional, adalah mustahil untuk menghentikan latihan secara mendadak. Oleh itu, saya tetap bersesuaian: Saya bermain ski, walaupun tidak pada kelajuan kompetitif. Ketika setahun yang lalu saya mula bekerja di bawah pimpinan pelatih Valentin Samokhin, saya cepat terlibat dalam kelas biasa.

- Pernahkah anda membincangkan kemungkinan kembali ke pasukan kebangsaan dengan presiden federasi perlumbaan ski, Elena Vyalbe yang terkenal?

- Elena Valerievna menyokong saya. Tetapi saya masih perlu pergi ke pasukan kebangsaan, tetapi saya dibenarkan masuk ke pertandingan rasmi hanya pada bulan Ogos. Untuk memulakan, saya merancang untuk tampil pada kejohanan musim panas Rusia di Pulau. Pasukan lelaki telah mendapat kuat, jadi orang-orang dalam pasukan kebangsaan tidak akan berputus asa.

- Adakah anda terus berhubung dengan mana-mana rakan sekerja anda?

- Hanya dengan Sasha Legkov, yang secara harfiah dari hari pertama hilang kelayakan berkeras untuk kembali saya.

- Dia sangat malang pada Kejohanan Dunia di Norway.

- Ini begitu. Saya duduk di TV dan menyesal bahawa saya tidak dapat membantu pasukan di Holmenkollen. Bercakap di Kejohanan Dunia di negara di mana setiap penduduk dari buaian bukan sekadar peminat, tetapi seorang peniup ski yang halus, adalah impian saya.

- Di bawah peraturan baru WADA, anda juga akan terlepas Sukan Olimpik 2014.

- Tetapi di Sochi saya pasti akan pergi walaupun peminat mudah, jika dalam pasukan kebangsaan tidak ada perniagaan yang berguna untuk saya. Bagi peluang yang tidak dijangka untuk pergi ke trek ski dalam tempoh tiga tahun. Kemenangan Olimpik dalam hidup saya masih ada.

Boris Titov, "Izvestia"

Di manakah anda anak menjadi atlet? - kegelapan, lelaki yang bertaruh

Dolgopolov mengakui kepada wartawan bahawa dia menderita sindrom Gilbert
== Penyakit Gilbert (penyakit) adalah penyakit keturunan yang menunjukkan dirinya sebagai peningkatan tetap atau berkala dalam tahap bilirubin dalam darah, penyakit kuning dan beberapa gejala lain. Sindrom Gilbert bukan penyakit berbahaya dan tidak memerlukan rawatan khas.

Kenapa sindrom Gilbert berkembang?

Penyebab Sindrom Gilbert adalah kekurangan enzim hati yang khusus ditentukan oleh genetik (glucuronyltransferase), yang terlibat dalam metabolisme. Di bawah keadaan kekurangan enzim ini, bilirubin tidak langsung tidak boleh terikat dalam hati, yang membawa kepada peningkatan dalam darah dan perkembangan penyakit kuning.

Pada umur berapa sindrom Gilbert dikesan?

Kadar bilirubin yang tinggi dalam sindrom Gilbert telah diperhatikan sejak lahir. Walau bagaimanapun, dalam semua bayi yang baru lahir tahap bilirubin dalam darah dinaikkan (penyakit kuning fisiologi), yang berkaitan dengannya kadang-kadang penyakit itu dikesan pada usia kemudian.

Apakah tanda-tanda penyakit Gilbert?

Gejala-gejala penyakit Gilbert, sebagai peraturan, adalah sekejap-sekejap, dan muncul atau bertambah buruk akibat daripada senaman fizikal (olahraga), tekanan, puasa, alkohol, ubat-ubatan tertentu, dan juga selepas penyakit virus (selesema, hepatitis virus,

Tanda-tanda utama sindrom Gilbert dibezakan:

1. Yellowness kulit, sclera mata dan membran mukus - dari cahaya, tidak ketara untuk penyakit kuning yang teruk (semasa peningkatan bilirubin).

3. Senyawa ketidakselesaan dan rasa sakit di hipokondrium yang betul.

Rawatan sindrom Gilbert.

Orang dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan khas. Jika regimen yang sesuai diperhatikan, bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat tanpa menyebabkan gejala penyakit. Rejim dalam sindrom Gilbert membayangkan penghapusan usaha keras berat mengelakkan alkohol dan makanan berlemak. Puasa yang tidak diingini dan rehat yang lama di antara makanan, mengambil ubat-ubatan tertentu (antibiotik, anticonvulsants, dan sebagainya)

Zhilaber Sindrom dan aktiviti fizikal. Penyelidikan genetik: Sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kecacatan genetik yang membawa kepada kerosakan hati dan perkembangan sindrom jaundice dan dyspeptik. Tanda pathognomonic - peningkatan dalam pigmen hempedu dalam darah. Berkesan dengan diet dan barbiturat. Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa yang menderita lelaki lebih kerap.

Bagaimana cara menentukan sindrom Gilbert tanpa pendidikan perubatan

Sindrom Gilbert dipanggil disfungsi hepatik atau jaundis keluarga (bukan hemolitik). Apa maksudnya? Bahawa ia diwarisi dan dicirikan oleh peningkatan dalam pigmen empedu dalam darah. Sindrom Gilbert diwarisi dengan cara dominan autosomal, iaitu. dalam set kromosom salah seorang daripada ibu bapa terdapat gen dominan yang diluluskan kepada anak.

Penyakit ini berkembang pada usia muda (3-13 tahun), lelaki lebih kerap sakit. Pengurangan dalam fungsi conjugasi hati, iaitu, keupayaan untuk mengikat bilirubin bebas dalam darah, diperhatikan. Morphopathologically, sindrom Gilbert dicirikan oleh pemendapan lemak dalam hepatosit (sel hati). Patologi mempunyai kursus kronik.

Untuk meletakkannya secara ringkas, patologi timbul akibat kecacatan pada gen yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, pigmen hempedu yang merupakan hasil penghilangan hempedu dalam eritrosit hemoglobin. Darah meningkatkan kandungan bilirubin tidak langsung kepada 100 μmol / l, penyakit kuning, kelemahan umum, gejala gejala, dystonia vegetatif, menurunkan aktiviti psikomotor. Nyeri perut yang tidak diselaraskan muncul, saiz hati meningkat. Penyakit ini boleh dirawat, tetapi gegaran sering berlaku kerana kursus kronik.

Faktor yang berkaitan

Sekiranya anda tidak mencetuskan penyakit, ia mungkin tidak nyata. Tetapi kanak-kanak sering mengalami kesilapan dalam pemakanan, mereka tidak stabil secara emosi dan cuba menjadi orang dewasa pada usia dini kerana tabiat buruk yang buruk untuk hati.

Faktor yang menyatukan yang menimbulkan perkembangan penyakit termasuk, pertama sekali, pemakanan yang buruk, apabila diet didominasi oleh makanan yang tajam, berlemak, makanan dari makanan yang mudah, ketika pasien lapar. Kehadiran tekanan, ketidakstabilan emosi membawa kepada pengaktifan gen yang cacat dan perkembangan penyakit. Juga, latihan fizikal yang berlebihan (latihan berat), penggunaan alkohol, kecederaan dan pembedahan menjejaskan kesihatan.

Jika pesakit mempunyai ambang batas perlindungan kekebalan yang rendah (penyakit virus atau kekerapan yang kerap), sindrom Gilbert juga berkembang. Mengambil ubat (antibiotik, anticonvulsants), iaitu aspirin, yang tidak boleh diambil untuk kanak-kanak di bawah umur 12 tahun, menyebabkan penyakit kuning. Sekiranya alel dominan gen mengganggu struktur normal genotip, maka walaupun dengan gaya hidup yang sihat, kelesuan berlaku.

Selalunya, penyakit ini tidak dapat dilihat sendiri atau hanya dinyatakan dalam gejala-gejala gejala, yang mudah dihapuskan dengan bantuan ubat-ubatan. Apakah kelalaian ini dan apa gejala yang menemaninya?

Tanda-tanda simptom penyakit ini:

• Yellowness kulit, termasuk sclera, conjunctiva dan membran mukus;
• gangguan tidur, insomnia (kekurangan tidur);
• simptom-simptom dyspeptik (rasa pahit di mulut, atau jisim pahit selepas makan, selalunya pedih ulu hati, loya, perubahan najis dari sembelit kepada cirit-birit);
• kembung perut (kembung gelung usus);
• perasaan perut penuh;
• sakit di hati, membosankan dan menarik;
• pembesaran hati, ascites (kehadiran cecair bebas dalam perut) - sangat jarang berlaku.

Kesan membran mukus adalah tanda utama kegagalan hati, yang memerlukan diagnosis dan rawatan sebelum penyakit itu berlangsung.

Diagnostik

Sekiranya gejala-gejala yang disenaraikan di atas hadir, adalah perlu untuk berunding dengan ahli gastroenterologi untuk menjalani peperiksaan dan peperiksaan fizikal, untuk lulus ujian makmal, untuk menjalankan kaedah penyelidikan instrumental.

Soal fizikal merujuk kepada bertanya kepada pesakit mengenai perjalanan penyakit, bagaimana penyakit kuning dimulai, setelah infeksi atau aktivitas fisik, atau kelaparan. Apabila pemeriksaan fizikal akan dinyatakan sclera subikterichnost dan membran mukus, kulit (kuning). Untuk kajian makmal termasuk penghantaran darah dan air kencing, najis. Analisis terakhir menunjukkan doktor tahap bilirubin total, terikat dan bebas. Penyakit Gilbert dicirikan oleh peningkatan dalam pecahan bebas bilirubin.

Selain itu, periksa tahap protein total, alkali fosfatase, ALT. AST, GGTP - mereka boleh meningkat atau kekal dalam julat normal. Adalah penting untuk menjalankan diagnostik di peringkat molekul - untuk menganalisis DNA gen PEFHT, mengikut mana penambahan TA bagi gen berubah. Adalah penting untuk melakukan ujian najis untuk stercobilin, yang sepatutnya negatif. Reaksi rantai polimer diperlukan, yang mendedahkan kecacatan enzim genetik yang mengambil bahagian dalam pertukaran bilirubin.

Untuk diagnosis makmal lengkap, penyakit itu diambil dengan puasa, phenobarbital, asid nikotinik, rifampicin. Oleh itu, selama dua hari pesakit makan makanan, jumlah tenaga yang 400 kcal / hari. Kemudian mereka membuat ujian darah untuk bilirubin: jika tahap meningkat sebanyak 50-100%, maka sampel (+).

Phenobarbital menentukan fungsi konjugasi hati, sampel adalah positif jika tahap pigmen hempedu jatuh terhadap penggunaan phenobarbital (3 mg / kg selama 5 hari). Ujian nikotin adalah positif jika, selepas memasukkan larutan (40 mg), tahap pigmen hempedu meningkat disebabkan oleh rintangan osmosis sel darah merah.

Untuk mengecualikan penyakit lain yang menyebabkan disfungsi hati, penanda hepatitis A, B, C, D, E ditentukan, hasil masa prothrombin adalah penting. Ujian Bromsulfalein dijalankan, hasilnya adalah penurunan dalam ekskresi bilirubin. Di samping itu, ujian rifampicin dianggap positif jika selepas pentadbiran antibiotik (900 mg), tahap bilirubin tidak langsung meningkat.

• Ultrasound abdomen (menentukan saiz hati, limpa, kehadiran dan saiz batu karang);
• esophagogastroduodenoscopy.
• biopsi hati perkutaneus, dilakukan untuk diagnosis histologi lanjut biopsi dan pengecualian sirosis atau hepatitis kronik;
• dikomputkan tomografi, yang akan menunjukkan bahagian-bahagian hati tepat sehingga satu milimeter dan tidak akan membenarkan untuk mendiagnosis patologi secara diagnostik;
• elastografi, dijalankan untuk menentukan tahap fibrosis.

Sebelum membuat diagnosis yang betul, doktor mengubati masalah penyakit kronik (gastritis, penyakit batu empedu, pankreatitis, hepatosis). Sekiranya gejala penyakit tidak hilang, ia adalah tindak balas rantai polimerase yang membantu menentukan kecacatan gen. Kemudian rawatan tertentu ditetapkan.

Diagnostik yang berbeza

Apabila membuat diagnosis, adalah penting untuk tidak mengecualikan penyakit yang, dalam gambaran klinikal, adalah sama dengan sindrom Gilbert atau gejala umum kerosakan hati.

Diagnosis perbezaan termasuk:

• , B, C, D, E;
• jaundis mekanikal atau hemolitik;
• Sindrom rotor, Crigler-Nayar, dan Dabin-Johnson;
• fibrolamellar atau karsinoma hepatoselular hati;
• hepatosis lemak;
• penyakit batu empedu;
• cholangitis.

Sejarah yang dikumpulkan dengan betul membantu dalam masa yang singkat untuk membuat diagnosis dan menetapkan rawatan yang berkesan. Diagnosis pembezaan membantu mengecualikan penyakit-penyakit yang hanya mempunyai gejala yang sama.

Rawatan apa yang ditetapkan

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, jadi rawatan bertujuan mengurangkan gejala klinikal dan mencegah kegagalan hati. Berikan pematuhan kepada rejim: adalah perlu untuk mengecualikan beban berat di gym, mengambil antibiotik, ubat anti-kejang, steroid, steroid anabolik. Adalah penting untuk menolak mengambil minuman beralkohol dan merokok, untuk menggunakan ubat-ubatan bukan sahaja semasa rawatan, tetapi juga secara umum.

Rawatan Sindrom Gilbert bermula dengan diet, pesakit ditetapkan nombor meja 5. Ia dilarang untuk makan roti segar, roti, lemak babi, bayam, daging lemak dan ikan. Jangan makan mustard, lada, coklat dan ais krim, minum kopi. Ia dibenarkan untuk makan roti putih, produk keju cottage, sup, daging tanpa lemak dan ikan, buah-buahan, sayur-sayuran, kompot dan teh.

Rawatan ubat termasuk:

• barbiturates;
• cholagogue;
• hepatoprotectors;
• enterosorbents;
• ertinya terhadap muntah, mual;
• enzim pencernaan.

Akibat rawatan lewat

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang tidak agresif yang membawa kepada kegagalan hati. Tetapi jika anda tidak mengikuti diet, mengambil ubat-ubatan yang menyalahi undang-undang, bersenam terlalu banyak, minum arak dan asap, komplikasi timbul. Ini termasuk hepatitis kronik dan penyakit batu empedu (kerana genangan hempedu, bentuk konkrit yang menghalang saluran hempedu atau menyebabkan keradangan dinding empedu).

Tindakan pencegahan

Untuk mencegah perkembangan penyakit Gilbert, perlu menjalani gaya hidup yang sihat dan bukan untuk mencetuskan pengaktifan kecacatan genetik enzim.

Untuk mengelakkan penyakit termasuk:

• penggunaan jumlah ubat minimum yang boleh menjadi toksik kepada hati;
• pemakanan yang rasional (kepelbagaian buah-buahan, sayur-sayuran, bijirin, daging tanpa lemak dan ikan, penolakan goreng, makanan dalam tin);
• mengekalkan kesihatan fizikal bukan latihan yang sengit;
• penolakan minuman beralkohol dan merokok, mengambil steroid anabolik untuk mencapai keputusan yang tinggi dalam sukan;
• lawatan biasa ke doktor dan rawatan gastritis, hepatitis, penyakit batu empedu, pankreatitis, jika ada.

Jika penyakit Gilbert didiagnosis dalam pasangan suami isteri atau dari saudara-mara mereka, mereka harus menerima kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan supaya anak itu lahir dengan sihat, tanpa penyakit ini.

Ramalan

Nasib baik, prognosis penyakit itu menguntungkan, tetapi tahap tinggi pigmen empedu akan sepanjang hayat. Sekiranya rawatan dijalankan dengan betul, menggunakan phenobarbital, tahap bilirubin tetap normal. Dengan apa-apa penyelewengan dari diet dan cadangan boleh kembali gejala jaundice dan dyspeptik. Untuk mengelakkan berulang, penting untuk mematuhi gaya hidup yang sihat dan cuba untuk tidak mencetuskan gangguan saluran gastrousus. Prognosis dalam kes ini adalah positif.

Suatu keadaan di mana seseorang sendiri atau saudara-saudaranya melihat warna kuning kulit atau mata (sering kali ini terjadi selepas hari raya dengan penggunaan pelbagai makanan), dengan kajian yang lebih teliti boleh menjadi sindrom Gilbert.

Doktor dari mana-mana kepakaran mungkin juga mengesyaki kehadiran patologi, jika dalam tempoh kepahitannya dia sama ada mengambil analisis yang disebut "ujian fungsi hati", atau menjalani peperiksaan. Mari kita lihat dengan lebih dekat penyakit ini, manifestasi dan bahaya.

Takrif istilah

Sindrom Gilbert adalah penyakit hepatik kronik yang tidak disengajakan, diiringi oleh episodic staining of sclera dan kulit, kadang-kadang - dan gejala-gejala lain yang berkaitan dengan peningkatan dalam kepekatan bilirubin darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: tempoh tanpa tanda-tanda patologis digantikan oleh keterpurukan, yang terutama muncul selepas mengambil makanan tertentu atau alkohol. Dengan penggunaan berterusan enzim makanan "tidak sesuai" hati, mungkin ada penyakit kronik penyakit ini.

Patologi ini dikaitkan dengan kecacatan gen yang dihantar dari ibu bapa. Ia tidak membawa kepada pemusnahan hati yang teruk, seperti yang berlaku, tetapi boleh menjadi rumit dengan keradangan saluran hempedu atau (lihat).

Sesetengah doktor percaya sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi sifat genetik organisma. Ini adalah salah: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, terlibat dalam peneutralan pelbagai bahan toksik. Iaitu, jika beberapa fungsi organ menderita, maka keadaan itu boleh dipanggil dengan selamat.

Rujukan Biokimia

Bilirubin, yang menyebabkan warna kulit manusia dan protein mata dalam warna solar, adalah bahan yang terbentuk daripada hemoglobin. Selepas hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur dalam limpa, heme, sebatian bukan protein yang mengandungi besi, dan globin, protein, dibebaskan daripadanya. Yang terakhir, memecah masuk ke dalam komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung larut lemak.

Oleh kerana ia adalah substrat toksik (terutamanya untuk otak), badan cuba untuk meneutralkannya tidak lama lagi. Untuk melakukan ini, ia dikaitkan dengan protein darah utama - albumin, yang memindahkan bilirubin (fraksi tidak langsung) ke hati. Di sana, sebahagiannya sedang menunggu enzim UDP-glucuronyltransferase, yang, dengan menambah glucuronate, menjadikannya larut dan kurang toksik. Bilirubin tersebut (ia sudah dipanggil langsung, terikat) diekskresikan dalam kandungan usus dan air kencing.

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

• penembusan bilirubin tidak langsung ke hepatosit (sel hati);
• menyampaikannya ke laman web mereka di mana UDP-glucuronyltransferase berfungsi;
• mengikat glucuronate.

Ini bermakna tahap bilirubin yang larut lemak dan tidak langsung dalam darah dalam sindrom Gilbert meningkat. Ia mudah menembusi sel-sel (membran semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia mendapati mitokondria, menyelinap di dalamnya (cangkangnya juga kebanyakannya terdiri daripada lipid) dan sementara mengganggu proses yang paling penting untuk sel: pernafasan tisu, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lain-lain.

Bilirubin tidak langsung meningkat dalam lingkungan 60 μmol / l (pada kadar 1.70 - 8.51 μmol / l), mitokondria tisu periferi terjejas. Sekiranya parasnya lebih tinggi, bahan larut lemak mendapat peluang untuk menembusi otak dan memukul strukturnya yang bertanggungjawab terhadap prestasi pelbagai proses penting. Rawatan yang paling mengancam nyawa di pusat-pusat fungsi respirasi dan jantung dengan bilirubin. Walaupun yang terakhir tidak wujud dalam sindrom Gilbert (di sini bilirubin jarang naik ke angka tinggi), tetapi apabila digabungkan dengan luka ubat, virus atau alkohol, gambar sedemikian mungkin.

Apabila sindrom itu muncul baru-baru ini, masih tiada perubahan dalam hati. Tetapi apabila ia diperhatikan pada manusia untuk masa yang lama, maka pigmen emas-coklat mula disimpan di dalam sel-selnya. Mereka sendiri tertakluk kepada distrofi protein, dan matriks ekstraselular mula mengalami parut.

Statistik

Sindrom Gilbert adalah patologi yang agak biasa di kalangan penduduk di seluruh dunia. Ia berlaku dalam 2 - 10% orang Eropah, setiap tiga puluh Asia, tetapi orang Afrika paling sering sakit - penyakit ini didaftarkan pada setiap ketiga.

Ia memperlihatkan penyakit itu dalam tempoh 12 - 30 tahun, ketika tubuh ditandai dengan peningkatan dalam hormon seks. Lelaki menjadi sakit 5 - 7 kali lebih kerap: ini disebabkan kesan androgen pada metabolisme bilirubin.

Sebabnya

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini.

Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Bagaimanakah pemindahan gen yang rosak

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

• tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang sama ada seks;
• setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Faktor pencetus

Biasanya, sindrom Gilbert tidak berkembang dari "tempat kosong", kerana 20-30% UDP-glucouronyltransferase menyediakan keperluan tubuh dalam keadaan normal. Gejala pertama muncul selepas:

• penyalahgunaan alkohol;
• mengambil ubat anabolik;
• menyatakan latihan;
• mengambil dadah yang mengandungi antibiotik paracetamol, aspirin, rifampicin atau streptomycin;
• berpuasa;
• kerja keras dan tekanan;
• operasi;
• rawatan dengan Prednisolone, Dexamethasone, Diprospan atau ubat lain berdasarkan hormon glucocorticoid;
• memakan sejumlah besar makanan, terutama lemak.

Faktor-faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit ini.

Jenis sindrom

Penyakit ini dikelaskan mengikut dua kriteria:

• Kehadiran pemusnahan tambahan sel darah merah (hemolisis). Sekiranya penyakit itu berlaku dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung dinaikkan pada mulanya, walaupun sebelum berlanggar dengan blok dalam bentuk kecacatan UDP-glucuronyltransferase.
• Hubungan dengan hepatitis virus (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Sekiranya seseorang yang mempunyai dua kromosom kedua yang cacat mengalami hepatitis akut genesis virus, maka patologi itu akan muncul sebelum usia 13 tahun. Jika tidak, ia akan muncul dalam 12 - 30 tahun.

Symptomatology

Gejala mandatori yang diperkatakan tentang sindrom Gilbert adalah seperti berikut:

• secara berkala muncul dan / atau putih mata (sclera berpaling kuning sudah dengan yang lebih kecil). Kulit seluruh badan atau kawasan yang berasingan (segi tiga nasolabial, telapak tangan, axillary fossae, atau kaki) boleh bertukar menjadi kuning;
• keletihan;
• mengurangkan kualiti tidur;
• kehilangan selera makan;
• Xanthelasma - plak kuning di kelopak mata.

Boleh juga diperhatikan:

• berpeluh;
• berat di hipokondrium di sebelah kanan;
• mual;
• kembung;
• sakit kepala;
• sakit otot;
• cirit birit atau sebaliknya, sembelit;
• kelemahan;
• tidak peduli atau, sebaliknya, mudah marah;
• pening;
• menggigil anggota badan.

Dalam tempoh kesejahteraan, apa-apa tanda tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga dari orang-orang yang tidak diperhatikan walaupun semasa diperparah.

Diagnostik

Doktor mungkin mencadangkan bahawa orang itu mempunyai sindrom Gilbert dengan cara penyakit itu bermula, dan juga dengan meningkatkan tahap jumlah bilirubin dalam darah vena akibat fraksi tidak langsung - sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, enzim yang bercakap mengenai kerosakan pada tisu hati - AlAT dan Asat - berada dalam jarak normal. Lain-lain: paras albumin, indikator koagulogram, fosfatase alkali dan gamma-glutamiltransferase - dalam had biasa:

Hemogram tidak sepatutnya menunjukkan penurunan tahap eritrosit dan hemoglobin; bentuknya tidak boleh mengandungi "microcytosis", "anisositosis" atau "mikspherositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, dan bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang dikesan dalam tindak balas Coombs juga tidak akan berlaku.

Organ-organ lain tidak mengalami penderitaan (contohnya, dalam hepatitis B yang teruk), yang boleh dilihat dari segi urea, amilase, dan kreatinin. Tiada perubahan dan keseimbangan elektrolit. Ujian Bromsulfalein: pembebasan bilirubin dikurangkan sebanyak 1/5. Virus genetik hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah adalah hasil yang negatif.

Hasil daripada tinja stercobilin adalah negatif. Dalam air kencing tidak dikesan pigmen hempedu.

Secara tidak langsung, sindrom ini boleh disahkan oleh ujian fungsi berikut:

• Ujian phenobarbital: mengambil pil tidur dengan nama ini mengurangkan kepekatan bilirubin tidak langsung;
• dengan ujian berpuasa: jika seseorang akan makan 400 kcal / hari selama dua hari, maka bilirubinnya meningkat sebanyak 50 - 100%;
• ujian dengan asid nikotinik (ubat mengurangkan rintangan membran erythrocyte): jika ubat ini diberikan secara intravena, kepekatan bilirubin dari pecahan yang tidak bersatu akan meningkat.

Diagnosis disahkan oleh analisis sindrom Gilbert. Jadi dipanggil kajian DNA manusia yang diperoleh dari darah vena atau dari pengikatan buccal. Apabila penyakit itu ditulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jika selepas singkatan "TA" (ini bermakna 2 asid nukleik - timin dan adenin), angka 6 adalah kedua-dua kali - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang membawa kepada carian diagnostik ke arah jaundis keturunan dan anemia hemolitik lain.

Selepas diagnosis telah ditubuhkan, beberapa kajian penting perlu dilakukan:

• Ultrasound hati, saluran empedu: menentukan saiz, keadaan permukaan hati yang bekerja, cholecystitis, keradangan saluran empedu intra-dan extrahepatic, batu-batu di organ-organ empedu;
• Kajian radioisotop pada tisu hati: Sindrom Gilbert disifatkan oleh pelanggaran fungsi ekskresi dan menyerap;
• Biopsi hati: tiada tanda keradangan, sirosis atau deposit lipid dalam sel hati, tetapi penurunan aktiviti UDP-glucuronyltransferase dapat ditentukan.

Rawatan

Persoalan keperluan untuk terapi diputuskan oleh doktor berdasarkan keadaan orang, kekerapan pengampunan, dan tahap bilirubin.

Sehingga 60 μmol / l

Rawatan sindrom Gilbert, jika pecahan bilirubin tidak disokong kurang daripada 60 μmol / l, tidak ada tanda-tanda seperti mengantuk, perubahan tingkah laku, pendarahan gingival, mual atau muntah, tetapi hanya sedikit kekuningan yang ditunjukkan, ubat tidak ditetapkan. Hanya boleh digunakan:

• phototerapi: menyalakan kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak langsung larut air untuk melalut ke dalam lumirubin larut air dan dibiakkan dengan darah;
• terapi diet dengan pengecualian produk yang mencetuskan penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan goreng;
• sorben: penerimaan karbon aktif, atau sorben lain.

Rawatan jika melebihi 80 μmol / L

Bilirubin secara tidak langsung melebihi 80 μmol / l, Phenobarbital ditetapkan 50 hingga 200 mg sehari, selama 2 hingga 3 minggu (ia menyebabkan rasa mengantuk, oleh itu memandu dan pergi bekerja semasa rawatan adalah dilarang). Ubat phenobarbital dengan kesan kurang sihat boleh digunakan: Valocordin, Barboval dan Corvalol.

Diet dengan sindrom dengan hyperbilirubinemia lebih daripada 80 μmol / l sudah lebih ketat. Dibenarkan:

• daging dan ikan tanpa lemak;
• Minuman masam rendah lemak dan keju kotej;
• roti kering;
• kue galetny;
• jus bukan berasid;
• morsy;
• teh manis;
• sayuran dan buah-buahan segar, dibakar, direbus.

Ia dilarang untuk mengambil produk lemak, pedas, tin dan salai, baking dan coklat. Anda tidak boleh minum alkohol, koko dan.

Rawatan pesakit dalam

Jika paras bilirubin tinggi, atau orang yang menjadi lebih buruk tidur, ia terganggu oleh mimpi buruk, mual, hilang selera makan, kemasukan ke hospital diperlukan. Di hospital, dia akan membantu mengurangkan bilirubinemia dengan bantuan:

• pentadbiran intravena penyelesaian poliionik
• destinasi yang kuat
• memantau penggunaan sorben yang betul
• tindakan menyekat bahan-bahan toksik yang timbul daripada kerosakan hati, persediaan laktulosa: Normase, atau yang lain juga akan diberikan.
• pentingnya, mereka dapat mengendalikan albumin intravena atau pemindahan darah.

Dalam kes ini, diet sangat organik. Protein haiwan (daging, daging, telur, keju atau ikan kecil) dibuang daripadanya, sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah beri, lemak tidak dikecualikan. Anda hanya boleh menggunakan bijirin, sup tanpa zazharki, epal bakar, biskut, pisang dan produk tenusu rendah lemak.

Tempoh remisi

Sepanjang tempoh tanpa ketakutan, adalah perlu untuk melindungi saluran hempedu anda dari genangan hempedu dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, ambil herba cholagogue, ubat Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Membunyikan buta" dilakukan sekali setiap 2 minggu, apabila garam xylitol, sorbitol atau garam Carlsbad diambil pada perut kosong, kemudian berbaring di sebelah kanan dan memanaskan kawasan pundi hempedu selama setengah jam.

Tempoh remaksasi tidak memerlukan pematuhan pemakanan yang ketat, anda hanya perlu mengecualikan produk yang menyebabkan gangguan (setiap orang mempunyai set yang berbeza). Lebih-lebih lagi, keinginan untuk mengekalkan bilirubin pada jumlah yang normal menggunakan diet yang tidak seimbang boleh membawa kepada kesejahteraan yang menipu: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan disebabkan oleh fungsi hati yang lebih baik, tetapi disebabkan penurunan sel darah merah, dan anemia akan membawa kepada komplikasi yang sama sekali berbeza.

Ramalan

Sindrom Gilbert berjalan lancar, tanpa menyebabkan peningkatan kematian, walaupun bilirubin secara tidak langsung dalam darah sentiasa dinaikkan. Selama bertahun-tahun, keradangan saluran empedu, di dalam dan di luar hati, berkembang, penyakit batu empedu, yang menjejaskan keupayaan untuk bekerja, tetapi bukan petunjuk untuk kecacatan.

Jika pasangan sudah mempunyai anak dengan sindrom Gilbert, sebelum merancang konsepsi berikutnya mereka perlu dirujuk oleh genetik perubatan. Perkara yang sama mesti dilakukan jika salah satu ibu bapa jelas menderita patologi ini.

Perkhidmatan tentera

Mengenai sindrom Gilbert dan tentera, undang-undang menunjukkan bahawa seseorang itu layak untuk berkhidmat, tetapi mesti ditakrifkan dalam keadaan seperti di mana dia tidak perlu fizikal bekerja keras, kelaparan, atau menerima makanan toksik kepada hati (contohnya ibu pejabat). Jika pesakit ingin menumpukan dirinya kepada kerjaya ketenteraan profesional, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian.

Pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah timbulnya penyakit genetik, yang merupakan sindrom Gilbert. Anda hanya boleh melambatkan penampilan penyakit ini atau membuat tempoh percambahan lebih jarang, jika:

• makan makanan yang sihat, termasuk lebih banyak makanan tumbuhan dalam diet;
• sabar untuk kurang sakit dengan penyakit virus;
• memantau kualiti makanan, agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom itu diperburuk)
• tidak menggunakan tenaga fizikal yang berat;
• kurang berada di bawah matahari;
• menghapuskan faktor-faktor yang boleh membawa kepada hepatitis virus (ubat suntikan, seks tanpa perlindungan, menusuk / tatu, dan sebagainya).

Oleh itu, sindrom Gilbert adalah penyakit, walaupun, dalam kebanyakan kes, tidak mengancam nyawa, tetapi ia memerlukan sekatan gaya hidup tertentu. Jika anda tidak mahu menderita dari komplikasinya, kenalpasti faktor-faktor yang memburukkan lagi dan mengelakkannya. Juga berbincang dengan ahli hepatologi atau pengamal am anda semua soalan mengenai peraturan nutrisi, rejimen minum, ubat atau rawatan rakyat.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan kecacatan dalam gen yang terlibat dalam metabolisme. Akibatnya, jumlah bahan dalam darah bertambah, dan penyakit kuning sederhana secara berkala berlaku pada pesakit - iaitu kulit dan mukosa memperoleh warna kekuningan. Pada masa yang sama, semua parameter darah dan ujian fungsi hati tetap normal.

Sindrom Gilbert - apakah dalam kata-kata mudah?

Penyebab utama penyakit adalah kebolehkendalian gen yang bertanggungjawab untuk pemindahan glukuroni, enzim hepatik yang memungkinkan pertukaran bilirubin. Jika enzim ini dalam badan kurang, bahan itu tidak akan dapat dihapuskan sepenuhnya, dan sebahagian besar akan memasuki darah. Dengan peningkatan kepekatan bilirubin, jaundis bermula. Iaitu, dengan mudahnya: Penyakit Gilbert adalah ketidakupayaan hati untuk memproses bahan toksik yang mencukupi dan mengeluarkannya.

Sindrom Gilbert - gejala

Penyakit ini sering 2-3 kali lebih kerap didiagnosis pada lelaki. Sebagai peraturan, tanda pertama muncul antara umur 3 dan 13 tahun. Sindrom Gilbert seorang kanak-kanak boleh mendapat "warisan" daripada ibu bapa. Di samping itu, penyakit ini berkembang pada latar belakang berpuasa, jangkitan, tekanan fizikal dan emosi yang berpanjangan. Kadangkala penyakit ini muncul disebabkan oleh asupan hormon atau bahan seperti kafein, natrium salisilat, paracetamol.

Gejala utama sindrom -. Ia boleh terputus-putus (muncul selepas minum, akibat daripada penuaan atau trauma fizikal) dan kronik. Dalam sesetengah pesakit, tahap bilirubin dalam Sindrom Gilbert sedikit, dan kulit hanya memperoleh warna kekuningan cahaya, manakala pada yang lain walaupun putih mata menjadi cerah. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit kuning kelihatan berwarna.

Selain menguning kulit dan membran mukus, gejala penyakit Gilbert termasuk:

• insomnia;
• kelemahan;
• keletihan;
• rupa rasa pahit di mulut;
• kehilangan selera makan;
• bengkak;
• perasaan berat di hipokondrium yang betul;
• Pelanggaran terhadap najis (pesakit sering mengadu cirit-birit yang berselang-seli dengan sembelit);
• pembesaran hati (berlaku hanya dalam 25% kes, dengan saiz organ berubah sedikit, dan palpation tetap tidak menyakitkan).

Sindrom Gilbert - diagnosis

Untuk menentukan penyakit ini, anda perlu menjalankan beberapa kajian klinikal. Ujian darah untuk sindrom Gibert diperlukan. Selain itu, pesakit ditetapkan:

• analisis air kencing;
• kajian mengenai kepekatan bilirubin dalam darah;
• sampel untuk bilirubin (dengan asid nicotinic, kelaparan atau phenobarbital);
• analisis najis untuk stercobilin;
• analisis untuk fosfatase alkali, GGTP, Asat, Alat.

Analisis sindrom Gilbert - transkrip

Hasil kajian makmal selalu sukar disassemble. Terutama apabila terdapat begitu banyak daripada mereka seperti dalam diagnosis penyakit ini. Jika sindrom Gibert disyaki, dan analisis dalam bilirubin melebihi norma 8.5 - 20.5 mmol / l, maka diagnosis disahkan. Kehadiran bahan toksik dalam komposisi air kencing juga dianggap sebagai tanda tidak baik. Apa yang penting - penanda hepatitis virus dalam sindrom tidak ditakrifkan.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Oleh kerana penyakit ini biasanya turun-temurun, langkah-langkah diagnostik dalam kebanyakan kes termasuk ujian DNA. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini disebarkan kepada anak hanya apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal. Jika salah seorang saudara mara tidak memilikinya, bayi akan dilahirkan dengan sihat, tetapi pada masa yang sama ia akan menjadi pembawa gen yang "salah".

Adalah mungkin untuk menentukan sindrom homozygous Gilbert dalam diagnostik DNA dengan memeriksa jumlah TA yang diulangi. Jika terdapat 7 atau lebih daripada mereka di rantau promoter, diagnosis disahkan. Pakar sangat mengesyorkan menjalankan kajian genetik sebelum memulakan terapi, terutamanya apabila rawatan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan hepatotoksik dijangkakan.

Bagaimana untuk merawat sindrom Gilbert?

Adalah penting untuk memahami bahawa ini bukan penyakit biasa. Oleh itu, sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan khas. Setelah mengetahui tentang diagnosis mereka, pesakit dinasihatkan untuk mengkaji semula diet - meminimalkan penggunaan makanan masin, pedas, - cuba melindungi diri mereka dari tekanan dan kebimbangan, melepaskan tabiat buruk, dan jika boleh mengamalkan gaya hidup yang sihat. Ringkasnya, tidak ada rahsia cara menyembuhkan sindrom Gilbert. Tetapi semua langkah di atas mungkin membawa tahap bilirubin menjadi normal.

Persediaan dengan sindrom Gilbert

Menetapkan apa-apa ubat yang perlu pakar. Sebagai peraturan, ubat untuk sindrom Gilbert digunakan seperti:

1. Ubat dari kumpulan barbiturat. Ejen-ejen ini mempunyai kesan antiepileptik, serentak mengurangkan tahap bilirubin.
2. . Melindungi hati dari kesan negatif perengsa.
3. Di hadapan gangguan dyspeptik, sindrom Gilbert dirawat dengan antiemetika dan enzim pencernaan.
4. Enterosorbent memudahkan penyingkiran bilirubin dari usus.

Diet untuk sindrom Gilbert

Malah, nutrisi yang betul adalah kunci untuk pemulihan yang berjaya dalam tahap normal bilirubin dalam darah. Diet untuk penyakit Gilbert memerlukan ketat. Tetapi ia berkesan. Pesakit dengan diagnosis ini dibenarkan makan:

• roti gandum;
• keju kotej rendah lemak;
• daging lembu tanpa lemak;
• ayam rebus;
• sup sup sayuran;
• bijirin rapuh;
• buah-buahan (tetapi tidak masam);
• mengatasi;
• teh lemah

Dan produk-produk dengan penyakit Gilbert dilarang seperti berikut:

• pastri segar;
• lada;
• ais krim;
• daging dan ikan berlemak;
• bayam;
• lemak babi;
• konyol;
• mustard;
• alkohol;
• kopi semulajadi.

Sindrom Gilbert - rawatan ubat-ubatan rakyat

Bergantung semata-mata pada rawatan alternatif tidak boleh. Tetapi sindrom Augustin Gilbert adalah salah satu penyakit di mana terapi tradisional disambut baik oleh ramai pakar. Perkara utama adalah membincangkan senarai ubat dengan doktor anda, dengan jelas menentukan dos untuk diri sendiri dan jangan lupa untuk selalu mengambil semua ujian kawalan yang diperlukan.

Sindrom Gilbert - rawatan minyak dengan cuka dan madu

• minyak zaitun - 0.5 l;
• madu bunga - 0.5 kg;
• cuka epal - 75 ml.

1. Semua bahan dicampur dengan teliti dalam satu bekas dan dituangkan ke dalam sebuah gelas, bekas penutup yang sempurna.
2. Anda perlu menyimpan ubat tersebut di tempat gelap yang sejuk (di bahagian bawah peti sejuk, sebagai contoh).
3. Sebelum digunakan, cecair perlu diaduk dengan sudu kayu.
4. Minum kira-kira 15 - 20 ml selama 20 - 30 minit sebelum makan, 3 - 5 kali sehari.
5. Jaundis akan mula turun pada hari ketiga, tetapi anda perlu minum ubat sekurang-kurangnya seminggu. Masa rehat antara kursus mestilah sekurang-kurangnya tiga minggu.

Rawatan sindrom Gilbert dengan burdock

1. Adalah dinasihatkan untuk menggunakan daun segar, yang dikumpul pada bulan Mei, apabila ia mengandungi jumlah maksimum nutrien.
2. Pereteret hijau dengan penambahan air.
3. Jus dianjurkan untuk minum 15 ml tiga kali sehari selama 10 hari.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penyakit ini tidak menyebabkan kematian dan kualiti hidup tidak bertambah buruk. Tetapi pada masa yang sama, sindrom Gilbert masih mempunyai akibat negatif. Selama bertahun-tahun, sesetengah pesakit dengan penyakit kuning mungkin mengalami gangguan psikosomatik. Apa yang boleh merumitkan proses penyesuaian sosial dan memaksa orang pergi ke psikoterapi.

Dalam kes yang jarang berlaku, dengan sindrom Gilbert, pigmen atau saluran pundi kencing terbentuk. Jika ini berlaku, ia disebabkan oleh pengumpulan bilirubin tidak langsung yang berlebihan dalam sedimen. Perubahan hati hampir tidak terjejas. Tetapi jika anda tidak mengehadkan diri anda dalam alkohol, makanan ringan dan tanpa pengambilan ubat, hepatitis boleh berkembang.

Sindrom Gilbert dan kehamilan

Semua ibu di masa depan sepatutnya diberi jaminan sekali gus: penyakit dan kehamilan ini tidak mengecualikan antara satu sama lain. Sindrom Gilbert tidak mengancam sama ada wanita atau anaknya yang belum lahir. Bahaya yang paling besar untuk mengesan penyakit semasa keadaan yang menarik ialah ketidakupayaan untuk mengambil ubat-ubatan yang secara tradisional digunakan untuk meringankan keadaan pesakit.

Sindrom Gilbert diwarisi, tetapi ibu hamil boleh mengurangkan jumlah bilirubin dalam darah. Untuk ini anda perlukan:

1. Selesaikan menghapuskan usaha fizikal.
2. Berikan alkohol.
3. Elakkan tekanan ringan walaupun.
4. Jangan kelaparan dengan apa cara.
5. Untuk tinggal di bawah sinaran matahari untuk masa yang terhad.

Nama alternatif: hiperbilirubinemia keturunan (Gilbert syndrome) - penyelidikan genetik, diagnosis DNA sindrom Gilbert, kajian gen UGT 1A1.

Sindrom Gilbert adalah patologi kongenital, gejala utama yang merupakan peningkatan berkala dalam darah pecahan bebas bilirubin, secara klinikal yang ditunjukkan oleh penyakit kuning. Kekerapan kejadian sindrom ini dalam populasi adalah kira-kira 5%. Sebab perkembangan sindrom ini adalah perubahan dalam aktiviti enzim yang bertanggungjawab untuk penukaran bilirubin bebas ke dalam terikat. Sebaliknya, aktiviti enzim ini bergantung pada gen UGT 1A1: jika ada mutasi di dalamnya (terdapat lebih dari 6 tapak nukleotida berulang TA), enzim yang kurang aktif disintesis yang tidak dapat melaksanakan fungsi yang diberikan kepadanya secara semula jadi.

Petunjuk untuk penyelidikan genetik terhadap sindrom Gilbert

1. Suspek sindrom Gilbert.
2. Diagnosis keseimbangan pelbagai hiperbilirubinemia dan sindrom Gilbert.
3. Sebelum merawat penyakit tertentu yang memerlukan pelantikan ubat hepatotoxic.
4. Penyakit jaundis tidak berjangkit dengan intensiti rendah.
5. Sejarah keturunan yang dibebani - kehadiran dalam keluarga pesakit dengan jaundis tidak berjangkit atau hiperbilirubinemia.
6. Penilaian risiko kesan sampingan dalam pelantikan ubat "Irinotecan" (digunakan untuk merawat kanser kolorektal).

Bahan kajian

Ubat Venous atau epitelium buccal (buccal).

Persediaan untuk kajian ini

Latihan khas tidak diperlukan.

Tafsiran hasil penyelidikan

Hasil kajian dikeluarkan dalam bentuk alfanumerik:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip biasa, sindrom Gilbert tidak dikenalpasti;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - Masukkan tambahan dinucleotide dalam bentuk heterozigot. Risiko untuk membangunkan sindrom Gilbert adalah penderaan atau ringan.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Masukkan tambahan dinucleotide dalam bentuk homozigot. Risiko yang sangat tinggi untuk membangunkan sindrom Gilbert. Penyakit ini boleh berlaku dengan peningkatan yang lebih tinggi dalam tahap bilirubin dan manifestasi klinikal yang lebih teruk.

Bagaimana sindrom Gilbert dimunculkan

Manifestasi klinikal patologi ini bervariasi:

1. Asymptomatic dengan episod jarang sclera yellowness.
2. Kerosakan keutamaan kepada sistem saraf pusat: pening, sakit kepala berulang, kepekatan menurun, gangguan ingatan, serangan panik, kemurungan.
3. Lesi utama pada saluran pencernaan: senak, mual, cirit-birit, kembung, tidak bertoleransi terhadap makanan tertentu, sakit di hipokondrium yang betul.

Maklumat tambahan

Seseorang yang mempunyai mutasi dalam gen UGT 1A1 boleh bertahan sehingga usia tua, tanpa mengetahui bahawa dia mempunyai kecenderungan untuk sindrom Gilbert. Manifestasi utama sindrom ini boleh terjadi pada usia apa pun. Terdapat beberapa faktor yang boleh mencetuskan penyakit, dan kemudian menjadi punca pergantian:

1. Kesilapan dalam pemakanan - penggunaan lemak, asap, makanan pedas.
2. Berpuasa
3. Tekanan emosi, kerja keras.
4. Kegiatan fizikal yang berat, termasuk sukan.
5. Jangkitan virus.
6. Penerimaan ubat hepatotoxic untuk rawatan penyakit lain.

Bersama dengan diagnosis genetik molekul sindrom Gilbert, disarankan untuk melakukan ujian darah untuk bilirubin dan pecahannya. Doktor perlu menjalankan tafsiran hasil kajian bersempena dengan data makmal, anamnesis, manifestasi klinikal penyakit ini.

Kesusasteraan:

1. Sherlock, S. Penyakit saluran hati dan hempedu: Trans. dari bahasa Inggeris / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 ms., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase dalam sindromGilbert. Patologi.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Perubahan genetik dalam bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gen. Gilbert "sindrom Lancet.

Sindrom Gilbert adalah patologi keturunan yang jarang berlaku, yang terdiri daripada ketiadaan enzim untuk meneutralkan bilirubin. Bukan penyakit, tetapi mempunyai gejala penyakit kuning.

Definisi dan sebab

Penyakit Gilbert dikenal pasti pada awal abad kedua puluh. Sekarang ia dipanggil hyperbilirubinemia jinak. Perubahan patologi dikaitkan dengan kecacatan gen resesif autosomal, di mana kekurangan enzim berlaku di hati. Dengan penyertaannya, bilirubin mengikat kepada asid glucuronic. Oleh kerana pelanggaran ini, bahagian bilirubin tertentu dari darah tidak ditangkap, yang menyebabkan peningkatan tahap dan kemunculan hiperbilirubinemia..

Hati di bawah peperiksaan makroskopik tidak terjejas. Tetapi dalam kajian histologi dalam deposit pigmen yang kelihatan biopsi warna emas, terdapat obesiti organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada peringkat awal perkembangan patologi, penyakit ini tidak nyata, tetapi ketika penyakit berlangsung, hati selalu menandakan pelanggaran.

Kejadian patologi di negara-negara Eropah adalah rendah - purata kira-kira 2-3 peratus, tetapi di kalangan penduduk benua Afrika satu perempat daripada populasi menderita sindrom Gilbert. Kebanyakan lelaki memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (sehingga tiga puluh tahun), kerana yang patologi keturunan telah menerima nama kedua juvenil penyakit sekejap-sekejap. Penyakit ini tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, pelbagai analisis dilakukan. Apabila menganalisis sindrom Gilbert, adalah penting bukan sahaja untuk mewujudkan kehadiran kecacatan gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit itu mempengaruhi tubuh dan keadaan hati pada masa ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan beberapa ujian.

Penanda gen untuk kecacatan

Untuk menganggap pemindahan patologi kepada generasi akan datang, perlu membuat analisa genetik pasangan suami isteri. Genetik akan membantu menentukan kehadiran pembawa gen yang "cacat", dan juga untuk mewujudkan kemungkinan kelahiran anak yang tidak sihat. Untuk ini, analisis khas dibuat. Penyahsulitan membolehkan anda untuk menetapkan: jika kedua-dua ibu bapa membawa sindrom Gilbert, diagnosis yang menunjukkan keputusan berikut: 50% daripada masa kanak-kanak dilahirkan - pembawa gen, 25% - kanak-kanak dengan penyakit Gilbert dan selebihnya 25% dilahirkan kanak-kanak benar-benar sihat. Jika salah seorang ibu bapa sakit dengan penyakit ini, dan ibu bapa yang lain sihat sepenuhnya, maka semua anak yang dilahirkan dari perkahwinan tersebut akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Ujian darah am

Jumlah darah lengkap biasanya tidak berubah. Kadang-kadang, tahap hemoglobin bertambah (sehingga 160 unit), dan di sesetengah pesakit adalah mungkin untuk mendiagnosis retikulositosis.

Ujian darah biokimia

Analisis biokimia darah membolehkan anda melihat tanda-tanda vital tubuh yang maju. Khususnya, doktor memberi perhatian kepada petunjuk berikut: