Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
  • Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Kes sindrom Gilbert pada kanak-kanak 8 tahun

sains perubatan

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, Penolong
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Profesor Madya, Profesor Madya
  • Institut Perubatan Negeri Andijan, Uzbekistan
  • PENYIMPANAN BILIRUBIN
  • BILIRUBIN INDIRECT
  • JAWNESS
  • HYPERBILIRUBINEMIA

Bahan berkaitan

Hepatosis pigmen herediter menyebabkan kesukaran dalam diagnosis pengamal, yang dikaitkan dengan banyak faktor. Salah satu faktor pertama ialah kekurangan pengetahuan tentang patologi ini, yang memerlukan beberapa pemeriksaan yang tidak perlu, membawa kepada preskripsi ubat yang tidak munasabah, perbelanjaan dana tidak wajar dan kehilangan masa untuk rawatan patologi yang betul. Kedua, kekurangan kewaspadaan mengenai asal usul penyakit ini. Di negara kita, perkahwinan berkait rapat adalah perkara biasa, dan dengan mereka terdapat peningkatan dalam patologi keturunan.

Hepatosis pigmen herediter adalah penyakit yang berkaitan dengan gangguan keturunan metabolisme bilirubin, yang dinyatakan sebagai jaundis kronik atau terkejut tanpa perubahan primer dalam struktur dan fungsi hati, tanpa tanda-tanda hemolisis dan kolestasis [1,5].

Salah satu daripada sindrom hiperbilirubinemia jinak adalah sindrom Gilbert. Jenis pusaka adalah autosomal dominan.

Ia pertama kali diterangkan pada tahun 1901 oleh ahli terapi Perancis A. Gilbert dan P. Lereboullet. Penyerapan bilirubin merosot dalam sindrom Gilbert:

  • kekurangan bilitranslokazy, bertanggungjawab untuk penangkapan bilirubin dari darah dan pengangkutannya ke hepatosit;
  • kekurangan ligan Y dan z-protein (glutathione-S-transferase enzyme), yang bertanggungjawab untuk pemindahan bilirubin ke mikrosom;
  • kekurangan PDHHT, memberikan pemindahan asid glucuronic kepada bilirubin.

Menurut statistik, kanak-kanak lelaki mendapat sakit 3 kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Kemunculan penyakit ini bermula sebelum baligh. Faktor-faktor yang merangsang adalah: jangkitan virus pernafasan akut, hepatitis virus, makan berlebihan, kelaparan, insolasi, mengambil ubat tertentu, khususnya sulfonamides.

Terdapat variasi "kongenital" dari sindrom Gilbert, ketika manifestasi klinikal berkembang pada usia 12-30 tahun tanpa hepatitis virus akut yang sebelumnya, dan sindrom Gilbert, manifestasi klinik yang muncul setelah hepatitis virus akut. Dalam kes ini, apa yang dipanggil hyperbilirubinemia posthepatitis berlaku. Selain itu, ia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan permulaan manifestasi klinikal kecacatan genetik (dengan sindrom Gilbert yang benar), tetapi juga dengan perkembangan hepatitis virus kronik. Iaitu, pesakit dengan hyperbilirubinemia posthepatitis memerlukan pemerhatian yang teliti dan diagnosis pembezaan antara sindrom Gilbert dan hepatitis virus kronik [1].

Penyakit ini bermula dengan kemunculan jaundis, dan kulit mempunyai jaundis yang sedikit dengan naungan lemon dan tanda penyakit kuning yang ditandakan dengan sindrom asthenovegetative (kelemahan umum, keletihan yang meningkat, kerengsaan, berpeluh, gangguan tidur), kadang-kadang dispepsia dalam bentuk belching, kepahitan di dalam mulut, mungkin pedih ulu hati, kembung, loya, sembelit, kekurangan selera makan. Kajian objektif boleh menyederhanakan hepatomegali.

Kami mengamati kes sindrom Gilbert dalam budak lelaki 8 tahun. Ibu bapa kanak-kanak itu pertama kali merayu kepada ODMMC di Andijan pada tahun 2014 dengan aduan tentang kehadiran pewarnaan kulit dan sclera pada kanak-kanak, dan kelemahan umum.

Dari sejarah penyakit itu, kanak-kanak itu dihantar ke hospital penyakit berjangkit dengan disyaki hepatitis virus ketika mengesan pewarnaan icterik kulit dan membran mukosa yang kelihatan. Selepas ujian darah untuk hepatitis: transaminases, bilirubin, ujian thymol, ELISA untuk hepatitis; Hepatitis dikecualikan dan kanak-kanak dihantar untuk pemeriksaan ke jabatan hematologi ODMMC dengan diagnosis: Anemia hemolitik, kerana peningkatan bilirubin tidak langsung dicatat dalam ujian darah biokimia. Selepas ujian darah umum dan satu siri kajian, anemia hemolitik dikecualikan. Kanak-kanak itu menerima kursus hepatoprotectors, terapi vitamin, tetapi tanpa kesan.

Dari sejarah kehidupan: seorang kanak-kanak dari kehamilan, 1 anak dilahirkan dalam masa dengan berat 3600g dari ibu bapa muda dan nampaknya sihat. Kehamilan meneruskan latarbelakang toksemia ringan pada separuh pertama kehamilan, anemia keterukan sederhana. Ancaman semasa kehamilan tidak. Ibu menafikan sebarang penyakit semasa kehamilan. Perkahwinan itu tidak berkaitan, tetapi dalam klan di kedua-dua pihak perkahwinan rapat dan terdapat kes-kes "penyakit kuning" dalam saudara-mara. Kanak-kanak itu tumbuh dan berkembang secara normal. Menerima suntikan yang diterima oleh umur. SARS 2-3 kali setahun dalam bentuk ringan. Lain-lain sebarang penyakit, pembedahan, hemo dan pemindahan plasma dalam kanak-kanak ditolak.

Ibu kanak-kanak itu, penyakit kuning pertama muncul pada usia 24 tahun, 4 tahun selepas kelahiran kanak-kanak itu. Pada pemeriksaan, dia didiagnosis dengan anemia hipokromik, keparahan yang sederhana dan peningkatan bilirubin tidak langsung sehingga 80 μmol / l. Diagnosis juga dibuat: Penyakit kuning yang tidak dikenali.

Pemeriksaan objektif terhadap keadaan umum kanak-kanak adalah agak memuaskan. Pembangunan fizikal adalah sesuai umur. Kulitnya berwarna kuning muda dan berwarna kuning terang. Nodus limfa periferal tidak diperbesarkan. Sistem Osteo-artikular tanpa kecacatan. Dalam paru-paru pernafasan vesikular. Bunyi jantung berirama, jelas. Lidah ditutup dengan mekar kelabu-kuning. Zev tenang. Perut lembut, tidak menyakitkan pada palpasi. Hati + 2cm kelebihan bulat. Limpa tidak diperbesarkan. Kerusi 1-2 kali sehari, dihias, dicat. Air kencing adalah ringan.

Diperiksa. Dalam analisis darah: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, warna-0.8, leyk. 5.6 x 10 9 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dalam analisis air kencing: jerami-kuning, telus, berat khusus - 1020, protein-abs, glukosa-abs, pigmen hempedu-otr, leukosit 3-4 dilihat. Dalam analisis umum patologi kuku tidak dijumpai. Biokimia darah: jumlah protein-60g / l, bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminase: ALT-0.5 mmol / l, AST-0.3 mmol / sampel-1,4S-H unit, PTI-90%, kalsium-2mmol / l darah. Serum besi adalah 7.8 μmol / L. ELISA untuk hepatitis B, C, D menerima keputusan negatif.

Ultrasound hati, limpa tidak mendedahkan apa-apa kelainan; pundi hempedu: kehadiran penyempitan kecil dalam badan, genangan hempedu dan penebalan dinding pundi hempedu sehingga 3 mm.

Menerima kursus rawatan. Jadual terapi diet No. 5, phenobarbital 0.1 1/2 tabl 2 kali sehari No. 10, Ursosan, 1 kapsul untuk malam No 30, tambah 0.005 hingga 1 jadual 3 kali sehari 20, sup pinggang rose, merebus sutera jagung.

Semasa rawatan, keadaan kanak-kanak itu bertambah baik, sengal-sengal-sengal-sengal-sengatan menurun, sindrom-suntikan dyspeptik dan asthenovegetative hilang. Kanak-kanak itu dilepaskan dalam keadaan yang memuaskan di bawah pengawasan doktor keluarga dengan cadangan yang sesuai (bilirubin secara tidak langsung pada pelepasan - 22 μmol / l). Selepas dimasukkan ke hospital, ibu kanak-kanak dan anak itu sendiri dihantar untuk pemeriksaan ke Institut Penyelidikan Saintifik Pediatrik di bandar Tashkent, di mana diagnosis Sindrom Gilbert telah disahkan.

Rujukan

  1. Bluger A.F. Hepatosis pigmen herediter - L.: Perubatan, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogenesis dan diagnosis / I.I. Goncharik, Yu A Kravchenko // Perubatan klinikal. - 2001. - № 4. - ms 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosis pembezaan hiperbilirubinemia jinak // Perubatan klinikal. - 2001. - № 3. - ms 8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hyperbilirubinemia benign // Perubatan klinikal. - 1999. - № 6. - ms 9-14.
  5. Podymova S.D. Penyakit hati. - M:: Perubatan, 1998. - 704 h.

Penerbitan rangkaian ini didaftarkan dengan Perkhidmatan Persekutuan untuk Penyeliaan di Sfera Telekomunikasi, Teknologi Maklumat dan Komunikasi Massa (Roskomnadzor), sijil pendaftaran media - EL No. FS77-41429 bertarikh 23 Julai 2010.

Pengasas bersama media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Sindrom Gilbert pada kanak-kanak

Sindrom Gilbert dipanggil salah satu bentuk hepatosis pigmentary, penyakit hati keturunan. Penyakit ini adalah benigna, iaitu, ia tidak menjejaskan fungsi dan integriti organ-organ dan sistem lain.

Ciri utama penyakit ini ialah pengumpulan bilirubin percuma dalam darah. Percuma, yang juga secara langsung, bilirubin adalah bahan yang sangat toksik, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah.

Enzim ini mempunyai warna kuning, jadi dengan banyak bilirubin yang berulang atau penyakit kuning kronik berlaku.

Sebabnya

Penyakit itu genetik, ia tidak boleh sembuh. Ia boleh nyata sepanjang hayatnya. Walau bagaimanapun, keterpurukan dan gambaran klinikal yang jelas tentang sindrom ini sering dilihat pada kanak-kanak berumur 5-15 tahun.

Satu-satunya penyebab Sindrom Gilbert dalam kanak-kanak ialah pemindahan gen mutasi dari salah seorang ibu bapa. Anomali DNA membawa kepada penurunan enzim hati, yang bertanggungjawab untuk pecahan dan penggunaan bilirubin.

Pada kanak-kanak, faktor-faktor berikut boleh mencetuskan penurunan enzim hati yang serius, dan dengan itu, faktor-faktor berikut dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit:

  • dehidrasi,
  • pemakanan yang kurang baik atau puasa yang berpanjangan
  • kehadiran jangkitan virus
  • bukan imuniti kanak-kanak yang kuat,
  • kelainan autoimun
  • keletihan fizikal dan emosi,
  • jangkitan dengan hepatitis virus.

Pada kanak-kanak yang berumur di bawah 13 tahun, tempoh yang paling kerap diperparahkan adalah penyakit di latar belakang hepatitis.

Gejala

Gilbert sendiri (doktor yang menemui penyakit) membezakan triad ciri hipobilubininemia:

  • menguning kulit dan semua membran mukus yang kelihatan pada kanak-kanak (seperti sayap bernama oleh penulis "topeng hati"),
  • kemunculan keladi pada kelopak mata atas juga dengan yellowness - apa yang disebut xanthelasm,
  • kekerapan penyakit - perubahan tempoh pemisahan dan pengampunan.

Semasa pengampunan, gambar klinikal tidak hadir sepenuhnya.

Semasa diperparah kanak-kanak itu dapat mengesan beberapa tanda-tanda sindrom Gilbert:

  • jaundis
  • suhu badan subferal
  • menurunkan tekanan darah
  • sakit hati
  • gangguan irama jantung,
  • kesukaran bernafas
  • amalan umum,
  • rasa pahit di dalam mulut,
  • loya dan muntah muntah,
  • pelanggaran terhadap kerusi,
  • kembung perut dan kembung,
  • kehilangan selera makan
  • pening kepala
  • bengkak kaki
  • gatal-gatal kulit,
  • perubahan mood
  • masalah tidur
  • sakit perut, terutamanya dalam hypochondrium.

Penyakit pada kanak-kanak boleh ditentukan walaupun semasa merancang kehamilan atau selepas pembuahan. Untuk melakukan ini, anda perlu mendapatkan nasihat daripada genetik, yang akan mengira kebarangkalian kehadiran sindrom pada kanak-kanak.

Diagnosis Sindrom Gilbert dalam Anak

Tanda-tanda luar penyakit ini tidak mencukupi untuk diagnosis yang tepat. Untuk mengesahkan diagnosis, perlu menjalani pelbagai kajian yang berbeza:

  • ujian darah umum dan biokimia,
  • analisis genetik darah vena,
  • analisis umum dan kimia air kencing,
  • analisis najis
  • Ultrasonografi rongga perut dan pelvis kecil,
  • tomografi hati,
  • pensampelan menggunakan biopsi.

Sebagai diagnosis tambahan, seorang kanak-kanak boleh ditugaskan untuk menjalankan ujian:

  • Percubaan dengan puasa. Diet harian untuk dua hari tidak boleh melebihi 400 kilokalori. Selepas diet dua hari, tahap bilirubin dengan peningkatan positif sebanyak 50-100%.
  • Uji dengan asid nikotinik. Apabila ia dimasukkan ke dalam darah, lompat segera dalam tahap bilirubin berlaku.
  • Uji dengan phenobarbital. Apabila diambil secara lisan, penurunan ketara dalam bilirubin percuma berlaku.

Komplikasi

Sindrom Gilbert dalam kanak-kanak adalah penyakit yang jinak, iaitu, ia tidak mengancam fungsi organ-organ dalaman dan sistem lain. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, perkembangan penyakit hati, buah pinggang, pundi hempedu mungkin berlaku. Yang paling berbahaya ialah perkembangan kegagalan buah pinggang, yang dalam bentuk akut boleh membawa maut.

Rawatan

Apa yang boleh anda lakukan

Sekiranya salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal, maka pakar pediatrik harus dimaklumkan mengenai kemungkinan penyakit ini di dalam kanak-kanak. Pada masa yang sama pada bulan pertama kehidupan tidak boleh menolak vaksinasi terhadap hepatitis dan penyakit kuning, mereka boleh menjadi sangat berkesan.

Semasa diperparahkan penyakit, adalah perlu untuk berunding dengan pakar yang, berdasarkan hasil kajian, akan dapat menetapkan rawatan yang sesuai.

Jangan sekali-kali anak anda tidak memeriksa keberkesanan perubatan tradisional. Hanya campur tangan perubatan dapat mengurangkan manifestasi gambar klinikal Sindrom Gilbert dan cepat mengembalikannya ke tahap remisi yang lama.

Pematuhan terhadap cadangan perubatan akan membolehkan ibu bapa meningkatkan tempoh remisi, untuk mengurangkan gejala penyakit yang berulang.

Ia penting sepenuhnya, dalam dos yang sesuai dan tempoh untuk menjalani kursus terapi dadah. Hanya dalam kes ini, kita boleh bercakap tentang keberkesanan rawatan.

Apa yang dilakukan oleh doktor

Sindrom Gilbert tidak dapat disembuhkan dengan lengkap, merujuk kepada penyakit jinak. Atas sebab-sebab ini, rawatan hanya ditetapkan semasa diperparah penyakit untuk melegakan gejala.

Rawatan terdiri daripada beberapa perkara:

  • rawatan dadah yang bertujuan untuk mengurangkan bilirubin percuma dalam darah,
  • penerimaan sorben dan enzim yang meningkatkan kefungsian hati,
  • pelantikan ubat choleretic untuk penyingkiran bilirubin dari badan,
  • terapi vitamin untuk penguatkuasaan umum imuniti kanak-kanak,
  • fototerapi.

Pencegahan

Oleh itu, tiada profilaksis untuk gibobilinurisme. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit ini, maka semasa tempoh perancangan kehamilan anda boleh beralih kepada genetik. Seorang pakar akan dapat menamakan kebarangkalian gen yang tidak normal pada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, tidak perlu untuk menolak vaksinasi, kerana seorang ahli genetik tidak dapat memberi jaminan mutlak kehadiran anomali di dalam organisma kanak-kanak.

Mengamati beberapa peraturan hanya boleh dilakukan untuk mengelakkan pemancaran penyakit:

  • pelbagai makanan, diet berhampiran dengan nombor jadual 5,
  • ibu bapa mesti berhenti merokok apabila mereka masih muda,
  • anda tidak boleh mendedahkan kanak-kanak itu kepada terlalu panas dan hipotermia,
  • rekreasi aktif, berjalan di udara segar adalah penting untuk kanak-kanak,
  • harus membataskan bayi di matahari terbuka,
  • Menolak daripada minuman berkarbonat dan jus bukan semulajadi dalam pakej tetrapack.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan metabolik bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang disebabkan oleh kecacatan enzim hati microsomal dan membawa kepada hiperbilirubinemia yang tidak terkandung benigna. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan kepelbagaian yang berbeza-beza, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data dari gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam Sindrom Gilbert, pematuhan kepada pemakanan, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia perlembagaan, jaundis keluarga hemolisis) disifatkan oleh paras serum bilirubin yang tidak disokong dan episod kuning yang dilihat secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal Sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertas dikaitkan dengan kesan hormon seks dalam penggunaan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan fungsi hati terjejas, tetapi merupakan faktor risiko untuk perkembangan cholelithiasis.

Punca Sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin erythrocyte, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua pecahan: bilirubin langsung (terikat, konjugated) dan tidak langsung (percuma). Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas ditunjukkan pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin secara tidak langsung dinetralkan oleh konjugasi dengan asid glucuronic, memasuki saluran hempedu, dan dalam bentuk perantaraan dikeluarkan dari badan melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan air kencing.

Gangguan penggunaan bilirubin dalam sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pengekod gen mikrosom enzim UDP-glucuronyltransferase. Pengurangan inferioritas dan separa dalam aktiviti UDP-glucouronyltransferase (sehingga 30% daripada norma) membawa kepada ketidakupayaan hepatosit untuk menyerap dan menghapuskan bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Terdapat juga pelanggaran pengangkutan dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel hati. Akibatnya, dalam sindrom Gilbert, tahap serum bilirubin serum tidak bertambah, yang mengakibatkan pemendapannya dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh puasa berpanjangan, dehidrasi, kelebihan fizikal dan emosi, haid (wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, influenza dan ARVI, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, serta alkohol dan ubat-ubatan tertentu: hormon (glucocorticoids, androgens, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, paracetamol, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hyperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berkembang pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert disifatkan oleh penyakit kuning berlebihan yang bervariasi dari pelbagai peringkat - dari skelera subicterik hingga warna kuning terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik mungkin tersebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba berlaku, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang membangkitkan dan menyelesaikannya secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai kesamaan dengan jaundis sementara. Dalam sesetengah kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat pada hipokondrium yang betul, rasa tidak selesa di rongga perut. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit ini untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur kemunculan gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. Kaedah PCR dalam sindrom Gilbert mendedahkan polimorfisme gen pengekodan enzim UDHT.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus dilakukan hanya apabila ditunjukkan, untuk mengetepikan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, aktiviti sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica adalah tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak sihat, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu merujuk genetika perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan pencegahan.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

  • disfungsi hati konstitusional;
  • jaundis bukan hemolisis keluarga;
  • Penyakit Gilbert;
  • bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya terkandung dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

  • ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
  • pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

  • merasa letih;
  • pening;
  • sakit perut;
  • kehilangan selera makan;
  • sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
  • masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
  • berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

  • takut tanpa sebab dan serangan panik;
  • mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
  • kesengsaraan;
  • Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

  • analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
  • biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

  1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
  2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti fenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih tahan lama, bertahan 20-25 hari selepas berhenti pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
  3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
  4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Kami merawat hati

Rawatan, simptom, ubat

Sindrom gangaberis pada kanak-kanak

Sindrom Gilbert

Jadual Kandungan:

Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan kepelbagaian yang berbeza-beza, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data dari gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam Sindrom Gilbert, pematuhan kepada pemakanan, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia perlembagaan, jaundis keluarga hemolisis) disifatkan oleh paras serum bilirubin yang tidak disokong dan episod kuning yang dilihat secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal sindrom Gilbert menampakkan diri dalam usia. Perkembangan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertas dikaitkan dengan kesan hormon seks dalam penggunaan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan fungsi hati terjejas, tetapi merupakan faktor risiko untuk perkembangan cholelithiasis.

Punca Sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin erythrocyte, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua pecahan: bilirubin langsung (terikat, konjugated) dan tidak langsung (percuma). Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas ditunjukkan pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin secara tidak langsung dinetralkan oleh konjugasi dengan asid glucuronic, memasuki saluran hempedu, dan dalam bentuk perantaraan dikeluarkan dari badan melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan air kencing.

Gangguan penggunaan bilirubin dalam sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pengekod gen mikrosom enzim UDP-glucuronyltransferase. Pengurangan inferioritas dan separa dalam aktiviti UDP-glucouronyltransferase (sehingga 30% daripada norma) membawa kepada ketidakupayaan hepatosit untuk menyerap dan menghapuskan bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Terdapat juga pelanggaran pengangkutan dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel hati. Akibatnya, dalam sindrom Gilbert, tahap serum bilirubin serum tidak bertambah, yang mengakibatkan pemendapannya dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh puasa berpanjangan, dehidrasi, kelebihan fizikal dan emosi, haid (wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, influenza dan ARVI, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, serta alkohol dan ubat-ubatan tertentu: hormon (glucocorticoids, androgens, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, paracetamol, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hyperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berkembang pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert disifatkan oleh penyakit kuning berlebihan yang bervariasi dari pelbagai peringkat - dari skelera subicterik hingga warna kuning terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik mungkin tersebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba berlaku, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang membangkitkan dan menyelesaikannya secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai kesamaan dengan jaundis sementara. Dalam sesetengah kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat pada hipokondrium yang betul, rasa tidak selesa di rongga perut. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% kes-kes sindrom Gilbert, terdapat sedikit peningkatan dalam hati, dalam 10% daripada limpa, cholecystitis, disfungsi pundi hempedu dan sphincter Oddi mungkin berlaku, dan risiko peningkatan cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit ini untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur kemunculan gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Penurunan dalam bilirubin pada pesakit yang menerima phenobarbital dan kenaikannya (oleh%) selepas berpuasa atau diet rendah kalori, serta selepas pentadbiran intravena asid nikotinik, mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert. Kaedah PCR dalam sindrom Gilbert mendedahkan polimorfisme gen pengekodan enzim UDHT.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus dilakukan hanya apabila ditunjukkan, untuk mengetepikan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, aktiviti sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica adalah tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dengan adanya tanda-tanda manifestasi klinikal Sindrom Gilbert, satu jadual berjimat No. 5 ditetapkan dan induk enzim microsomal, phenobarbital dan zixorin (1-2 minggu kursus dengan rehat 2-4 minggu), menyumbang kepada penurunan dalam bilirubin dalam darah. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak sihat, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu merujuk genetika perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan pencegahan.

Sindrom Gilbert - rawatan di Moscow

Buku Panduan Penyakit

Penyakit kanak-kanak

Berita terkini

  • © 2018 Kecantikan dan Perubatan

bertujuan untuk rujukan sahaja

dan tidak menggantikan rawatan perubatan yang berkelayakan.

Jika seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi keturunan jenis dominan autosomal. Pada masa ini, sindrom ini cukup disiasat. Ia dikaitkan dengan inferioriti enzim pemindahan glukuronil uridin difosfat dan pelanggaran pengangkutan bilirubin glutathione S-transferase. Pada lelaki, sindrom Gilbert lebih biasa.

Diagnostik

Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert dilakukan:

  • Ujian darah biokimia, di mana hiperbilirubinemia dikesan pada kanak-kanak (disebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung), manakala ujian fungsi hati akan normal;
  • pemeriksaan genetik;
  • ujian dengan phenobarbital, asid nikotinik, zixorin;
  • ujian dengan kelaparan;
  • Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga abdomen.

Tanda-tanda klinikal

Sebilangan besar kes manifestasi utama sindrom Gilbert berlaku dalam tempoh pubertas. Kanak-kanak boleh mengadu berat atau sakit di hipokondrium yang betul. Terdapat keletihan, keletihan, gangguan tidur. Daripada tanda-tanda objektif, ia harus diperhatikan sclera subicteric, kadang-kadang kulit, yang berselang-seli.

Cadangan kepada ibu bapa

Sekiranya anda memerhatikan keseronokan berkala dalam kanak-kanak atau dia mengadu kesakitan di kuadran atas, di sebelah kanan, anda perlu berjumpa doktor. Doktor akan menjalankan pemeriksaan dan menetapkan beberapa kajian tambahan. Ini adalah satu-satunya cara untuk menentukan diagnosis yang tepat.

Terapi Sindrom Gilbert

Mengenai rawatan patologi ini, pendapat doktor dibahagikan. Sesetengah menganggapnya tidak sesuai untuk menjalankan rawatan dadah kanak-kanak dengan penyakit ini.

Acara utama adalah pemakanan yang betul. Di sini ibu bapa kanak-kanak mesti menunjukkan konsistensi dan ketekunan. Dikecualikan adalah makanan berlemak dan goreng, makanan kalengan, makanan cepat saji, jeruk, makanan asap, makanan pedas. Tetapi pada masa yang sama, makanan perlu kalori tinggi, rehat yang lama antara makanan tidak boleh diterima. Kanak-kanak perlu mendapatkan cecair yang mencukupi.

Kanak-kanak yang menderita sindrom Gilbert adalah sukan yang hebat.

Tinggal di bawah sinar matahari juga boleh menyebabkan kemelesetan patologi ini, jadi ibu bapa perlu memastikan bahawa kanak-kanak di pantai berada di bawah naungan.

Sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan medotub daripada suntikan.

Tertakluk kepada cadangan doktor, prognosis adalah baik. Kadang-kadang perkembangan cholelithiasis, serta gangguan psikosomatik.

Tugas utama ibu bapa yang anaknya mempunyai sindrom Gilbert adalah penanaman gaya hidup yang tepat kepada seorang anak. Ini termasuk diet yang seimbang, meningkatkan imuniti, mencegah perkembangan tabiat buruk.

Sindrom Gilbert: gejala dan rawatan

Patologi genetik hati, dikaitkan dengan peningkatan bilirubin dalam darah dan tidak memerlukan rawatan khas - Sindrom Gilbert. Penyakit ini diwarisi, berlangsung sepanjang hayat. Sindrom ini lebih biasa pada lelaki daripada wanita. Pada pesakit dengan pewarnaan kulit secara berkala, membran mukus, protein mata berwarna kuning.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit jaundice familial adalah penyakit kongenital di mana penghasilan enzim khas hati, yang bertanggungjawab untuk penukaran dan penghapusan bilirubin, berkurang. Pigmen ini adalah hasil pemprosesan hemoglobin dari sel darah lama. Penyakit Gilbert selalunya asimptomatik. Mengikut kod sindrom ICD-10 - K76.8, penyakit ini dikaitkan dengan penyakit spesifik sel-sel hati dengan cara warisan autosomal yang dominan. Penyakit Gilbert lebih kerap berlaku di kalangan remaja dan usia pertengahan. Pada wanita, sindrom adalah 4 kali kurang biasa daripada lelaki.

Gejala

Penyakit ini berlaku dengan manifestasi minimal jaundis atau asymptomatic. Perubahan warna kulit, protein mata, membran mukus dalam kuning adalah petunjuk luar penyakit utama. Tanda-tanda gejala Gilbert yang berikut juga diperhatikan:

Beri perhatian!

- Kulat tidak lagi mengganggu anda! Elena Malysheva memberitahu secara terperinci.

- Elena Malysheva- Bagaimana untuk menurunkan berat badan tanpa melakukan apa-apa!

  • insomnia;
  • kelemahan;
  • pening;
  • keletihan;
  • menurun selera makan;
  • rasa pahit di mulut;
  • pedih ulu hati;
  • perasaan perut penuh;
  • pelanggaran ketua;
  • mual;
  • kembung.

Sebabnya

Kemunculan sindrom dikaitkan dengan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk glukuroniltransferase enzim hepatik, yang terlibat dalam metabolisme bilirubin. Penyakit ini dicirikan oleh penurunan dalam aktiviti enzim, yang menyebabkan kesukaran dengan pengeluaran pigmen empedu dari badan pesakit. Jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa sakit, maka kira-kira 50% kanak-kanak menunjukkan patologi yang diwarisi ini. Pembacaan patogenesis sindrom bergantung kepada faktor-faktor berikut:

  • berdiet;
  • mengambil dadah;
  • penggunaan alkohol;
  • peningkatan aktiviti fizikal;
  • operasi dan kecederaan sebelumnya;
  • penyakit katarak dan virus.

Apakah sindrom berbahaya Gilbert

Manifestasi sindrom tidak mengenakan apa-apa sekatan ke atas kehidupan harian pesakit, patologi berjalan dengan selamat dan bukan penyebab kematian. Oleh sebab penyakit-penyakit Gilbert yang kerap berlaku, proses peradangan di saluran hempedu boleh berkembang, bentuk batu karang. Dengan komplikasi seperti itu dapat mengurangkan kemampuan kerja orang tersebut. Sekiranya ada kanak-kanak dalam keluarga dengan jaundis keturunan, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa harus menjalani kajian genetik.

Doktor mengecam beberapa jenis penyakit genetik Gilbert, bergantung kepada tahap bilirubin dalam darah:

  1. Jumlah pigmen tidak melebihi 60 μmol / l. Pesakit berasa baik, tidak mengamalkan keletihan, mengantuk. Satu-satunya tanda yang menunjukkan sindrom adalah sedikit kesedihan.
  2. Jumlah bilirubin melebihi 80 μmol / l. Pesakit mempunyai semua gejala neurologi penyakit jaundis Gilbert dan masalah pencernaan. Pesakit sering mengalami pembesaran hati dan limpa.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti gambaran klinikal sindrom ini, doktor menjalankan pemeriksaan, yang meneliti kesucian membran dan kulit mukus. Salah satu kaedah diagnostik adalah kajian makmal, di mana analisis umum dan biokimia darah dan air kencing dianalisis, dan sampel hati diambil. Dengan peningkatan bilirubin pada% normal, ujian hati dianggap positif. Diagnosis sindrom Gilbert semestinya termasuk ultrasound organ perut, biopsi hati. Periksa kehadiran penanda jangkitan virus hepatitis.

Analisis genetik

Untuk mengenal pasti sindrom, kajian DNA digunakan, yang bertujuan untuk mengkaji jumlah TA yang diulangi di rantau promoter gen yang bertanggungjawab. Teknik ini membolehkan anda menubuhkan diagnosis, menghapuskan kemungkinan hepatitis kronik. Peningkatan pengulangan kepada 7 dan ke atas menunjukkan kehadiran sindrom patologi. Analisis boleh diambil di banyak pusat genetik. Bergantung pada tempat, harga dan tempoh diagnosis akan berbeza.

Rawatan sindrom Gilbert

Pesakit biasanya tidak memerlukan rawatan khas sindrom. Untuk mengatasi tempoh peningkatan penyakit kuning Gilbert, para doktor mengesyorkan untuk mengikuti diet pada nombor 5, mengambil vitamin dan agen kolesterol. Kadang-kadang perlu menjalani fototerapi. Jika tahap bilirubin melebihi 80 μmol / l, disyorkan Phenobarbital, Barboval atau Valocordin. Apabila keadaan pesakit memerlukan kemasukan ke hospital, maka ubat-ubatan khusus digunakan untuk mengendalikan sindrom secara intravena, pemindahan darah dilakukan.

Bagaimana untuk mengurangkan bilirubin

Keperluan untuk mengurangkan bilirubin berlaku apabila penyakit Gilbert sentiasa dalam pengampunan. Tahap pigmen yang tinggi dapat menyebabkan gangguan pada hati, yang menjejaskan kesihatan keseluruhan pesakit. Untuk merawat manifestasi penyakit kuning menggunakan Enterosgel. Ini adalah sorben berkelajuan tinggi dengan pelbagai kegunaan. Kelebihan ubat ini adalah keberkesanannya dalam merawat sindrom, hampir tiada kontraindikasi. Titik negatif adalah harga tinggi dadah.

Kursus rawatan untuk penyakit Gilbert sering termasuk Panzinorm. Ubat ini meningkatkan pemakanan badan akibat kesan positif penyerapan makanan. Kelebihan dadah adalah bahawa ia tidak mempunyai kontraindikasi, ia boleh merawat kanak-kanak. Kelemahan ubat Panzinorm adalah kegunaannya semasa mengandung. Rawatan phenobarbital adalah rawatan utama untuk bentuk jaundis Gilbert. Kelebihan ubat ini adalah kecekapan tinggi untuk pengurangan bilirubin tidak langsung dalam darah. Kekurangan ubat - kesan hipnosis.

Diet

Rawatan penyakit Gilbert adalah mustahil tanpa diet. Makanan adalah bertujuan untuk mengurangkan kandungan hati dari hati, menormalkan fungsinya, meningkatkan rembesan hempedu. Pesakit perlu makan 5 kali sehari. Adalah disyorkan sepenuhnya menghapuskan kopi, garam, buah sitrus, alkohol, minuman berkarbonat, tepung, makanan goreng dan asap dari diet. Pemakanan pesakit dengan penyakit Gilbert termasuk produk berikut:

  • daging tanpa lemak;
  • telur putih;
  • buah manis;
  • produk tenusu;
  • sayuran dan sup susu;
  • soba, hercules, bubur nasi;
  • teh herba;
  • minuman buah-buahan dan air mineral.

Tempoh remisi

Walaupun dalam tempoh bantuan, pesakit dengan patologi Gilbert mesti mematuhi semua cadangan doktor. Ini akan menghalang pemutihan akut penyakit ini. Saluran empedu harus dibersihkan untuk mengelakkan pembentukan batu di pundi kencing. Untuk melakukan ini, menetapkan dadah berdasarkan herba ubat. Sekali seminggu adalah perlu untuk minum pada perut kosong sorbitol atau xylitol dan memanaskan lokasi pundi hempedu dengan pad pemanas. Ia harus mengikuti diet secara tegas, meninggalkan sepenuhnya tabiat buruk.

Akibatnya

Jika pesakit mematuhi semua cadangan doktor, kemungkinan kebarangkalian kesan negatif adalah minima. Apabila seorang pesakit dalam keadaan yang diperparah penyakit Gilbert tidak meminta pertolongan, dan tahap bilirubin meningkat dengan ketara, akibat negatif berikut mungkin:

  • gangguan hati;
  • meningkatkan beban kerja buah pinggang;
  • disfungsi otak akibat pendedahan kepada produk metabolik toksik.

Prognosis penyakit ini

Dengan cara biasa sindrom, prognosis adalah baik. Kadang-kadang pesakit hidup selama bertahun-tahun tanpa mengetahui apa penyakit Gilbert. Sindrom keturunan tidak menjejaskan prestasi manusia. Lelaki boleh berkhidmat dalam tentera, dan wanita melahirkan anak. Ia sepatutnya mematuhi cadangan doktor yang hadir dan tidak merawat penyakit Gilbert dengan sendirinya.

Pencegahan

Mencegah kemunculan penyakit genetik - sindrom Gilbert - adalah mustahil. Ia hanya mungkin untuk melambatkan penampilannya atau untuk mengurangkan tempoh pemecahan. Cadangan untuk diikuti:

  • pemakanan harus sihat - termasuk lebih banyak makanan tumbuhan dalam diet;
  • pengerasan;
  • sentiasa memberi perhatian kepada kualiti makanan yang dimakan, supaya tidak menyebabkan keracunan (seperti muntah yang menyebabkan kemerosotan sindrom);
  • menolak usaha keras berat badan;
  • menghabiskan lebih sedikit masa di bawah matahari;
  • elakkan jangkitan dengan hepatitis virus (penggunaan dadah intravena, seks tanpa perlindungan, tatu, menindik badan, dan lain-lain).

Video

Maklumat yang dikemukakan dalam artikel itu hanya untuk tujuan maklumat sahaja. Bahan artikel tidak memerlukan rawatan diri. Hanya doktor yang berkelayakan sahaja yang boleh mendiagnosis dan menasihatkan rawatan berdasarkan ciri-ciri individu pesakit tertentu.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam ini mungkin menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor juga mungkin mengesyaki patologi yang sama (dan, apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihat dia atau menjalani ujian "ujian hati" semasa peperiksaan.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai oleh pewarnaan berkala kulit dan sclera mata dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Jika organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ-organ dalaman, ia dapat mengubah struktur mereka, yang membawa kepada disfungsi. Sangat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercayai - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Mengikut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini mula berkembang pada masa remaja dan usia pertengahan pada musim panas.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang menerima kedua-dua ibu bapa sebagai "warisan" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan kandungan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam itu mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu dorongan kepada kemunculan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang menyesakkan ini boleh:

  • minum alkohol secara kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan baru-baru ini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • berpuasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: Faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi ia juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • tompok kulit berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa; bilirubin berkurangan selepas keadaan semakin teruk, mata mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh mengandaikan perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, alkali fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ-organ dalaman lain tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amylase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan beberapa peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau membantah kehadiran perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pundi hempedu.
  2. Kajian mengenai kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud dalam sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan tahap enzim yang bertanggungjawab untuk melindungi otak daripada kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam kes ini, pesakit dirawat Phenobarbital dalam dos harian selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi phenobarbital dalam dos yang kecil, sehingga mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah melebihi 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang keras untuk memasukkan menu coklat, koko, pastri yang dibakar, pedas, berlemak, asap dan produk jeruk, sebarang minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, rawatan pesakit dengan sindrom Gilbert dilakukan pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan selera makan, mual akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan kaedah berikut:

  • pengenalan larutan poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah-buahan dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk tenusu dengan kandungan lemak minimum, apel panggang, biskut wafer.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan tidak menyebabkan kematian pesakit. Sudah tentu, terdapat beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang mungkin terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Peperiksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional ketenteraan, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian - dia tidak akan lulus komisen melalui medis.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi memerlukan beberapa sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Tsygankova Yana Alexandrovna, pengulas perubatan, ahli terapi kategori kelayakan tertinggi

21,580 jumlah paparan, 7 paparan hari ini

Rekod berkaitan
Disksinia biliary - sebab, gejala, bentuk dan kaedah rawatan
Angiodysplasia usus besar: penyebab, gejala, rawatan
Apa yang anda boleh makan dengan pankreatitis

Halo, saya mempunyai sindrom Gilbert, sementara tidak ada anak, sila beritahu saya kebarangkalian anak saya juga akan mempunyai sindrom Gilbert, dia boleh memimpin, dan dia akan dilahirkan dengan sihat.

Halo, menurut statistik, jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa dan yang lain sihat, maka 50% dari anak-anak akan menjadi pembawa, dan 50% akan sihat.

Sindrom Gilbert telah didiagnosis secara kebetulan pada usia 38 tahun - seluruh keluarga mendapat sakit bronkitis bercuti, sangat saraf.

Analisis DNA mengesahkan LF. Tiada apa-apa yang mengganggu, kecuali untuk kemerosotan mendadak dalam ingatan. Apabila bilirubit naik, jadi dengan serta-merta "dari ingatan", adalah mustahil untuk menumpukan perhatian kepada kerja.

Apa yang perlu dilakukan Artikel itu mengatakan bahawa "Sangat berbahaya jika bilirubin" mendapat "ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi." Bolehkah kita menulis tentang ini lebih tepat? Apa yang berlaku, bagaimana untuk melindungi otak anda (kecuali penurunan yang disebutkan di atas bilirubin). Saya fikir ini sangat penting, tetapi hanya ada satu ayat dalam artikel itu!

Dan persoalan kedua ialah, berapa cepat bilirubin melantun semula dan adakah ia datang?

Hello Walau bagaimanapun, dalam sindrom Gilbert, hiperbilirubinemia tetap berlaku untuk hidup, bagaimanapun, perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang, dan dengan bantuan rawatan ubat, tahap bilirubin dapat dinormalisasi. Kerana kerosakan otak, ini adalah manifestasi SJ yang paling teruk, yang berkembang dalam ketiadaan lengkap terapi yang mencukupi. Dalam kes anda, anda perlu berunding dengan ahli saraf - mungkin gangguan ingatan tidak dikaitkan dengan SJ.

Saya mempunyai SJ yang belum disahkan. Doktor selalu menyalahkan segala-galanya, kerana ibu dan nenek saya juga meningkatkan bilirubin.

Ia tidak mengganggu saya sebelum melahirkan, tetapi selepas setahun selepas melahirkan, keletihan saya semakin meningkat dan ingatan saya mula merosot.

Selain itu, anak perempuan saya, 3.8, juga meningkatkan penunjuk:

jumlah bilirubin 14.5

bilirubin terikat 5.8

bilirubin percuma 8.7

alkali fosfatase 712

Hello Sila buat soalan.

Anak perempuan saya, pada usia 15 tahun, mendapati jumlah bilirubin meningkat 42 μmol / l, bilirubin tidak langsung 30 μmol / l. Berdasarkan analisis DNA, sindrom Gilbert telah ditetapkan. Bolehkah anak perempuan saya bermain biathlon?

Hello Sekiranya doktor yang hadir tidak membantah, maka dalam rejim senaman yang tidak intensif dapat diteruskan. Aktiviti fizikal yang kuat adalah dilarang sama sekali.

Beritahu saya.

Gejala saya menguning pada mata dan gatal-gatal pada bahagian atas kaki.

1. Biokimia darah, dari penyimpangan:

Jumlah bilirubin - 115.0 (2.0-21.0);

Bilirubin lurus - 8.0 (0.0-6.0);

Bilirubin tidak langsung - 107.0 (1.7-17.1);

AST, ALT, LDH semuanya normal.

2. Lengkapkan jumlah darah tanpa keabnormalan.

3. Urinalisis tanpa penyimpangan.

Bilirubin dan Urobilinogen hilang.

4. Ultrasound organ perut.

LIVER tidak diperbesarkan. Kontur adalah lancar. Sudut kenalan yang lebih rendah adalah tajam. Perubahan fokus tidak dikenalpasti. Saluran hempedu intrahepatic tidak diluaskan.

Di pintu gerbang hati, anterior ke urat portal, nodus limfa secara visual tidak berubah dalam struktur, bujur bentuk dengan jelas, bahkan kontur, saiz 13x6 mm.

Pundi hempedu biasanya terletak dalam bentuk yang tipikal dengan kinks di bahagian bawah badan dan isthmus yang lebih rendah. Dimensi gelembung adalah normal, kontur adalah lebih jelas dan jelas. Sebilangan kecil penggantungan iso-echogenik yang tersebar dengan baik diselaraskan dalam lumen pundi kencing. Konkrit tidak ditentukan.

Pankreas tidak diperbesarkan. Kontur adalah lancar, jelas. Struktur parenchyma adalah homogen, echogenicity normal. Saluran Virungov tidak berkembang. Pembentukan volumetrik tidak dinyatakan.

Limpa tidak diperbesarkan. Kontur adalah lancar. Struktur parenchyma adalah homogen, echogenicity sederhana. Vena splenik tidak diluaskan.

Tanda-tanda echographic visual tidak berubah dalam struktur l / y di pintu hati (sedikit meningkat). Sebilangan kecil penggantungan iso-echoik halus dalam pundi hempedu (mungkin dyskinesia). Limpa pada had atas normal.

Doktor menunjuk kepada sindrom Gilbert.

Saudara-mara tidak mempunyai apa-apa jenis, saya ingin mendengar pendapat anda.

Hello Hari ini, anak saya (16 tahun) didiagnosis dengan sindrom Gilbert semata-mata berdasarkan peningkatan bilirubin (43 unit) dan hakikat bahawa sebulan yang lalu saya pernah melihat kegelapan matanya. Pada pemeriksaan, ini bukan... Doktor itu segera memberi kami diagnosis. Soalan Mengingat fakta bahawa sindrom ini adalah CONGENENT, adakah mungkin untuk menyatakan bahawa tahap bilirubinnya dinaikkan sepanjang 16 tahun? Bagaimana untuk menangani analisis biokimia darah pada usia lapan (saya secara khusus menemuinya), di mana semua petunjuk adalah sempurna dan tidak melampaui batasan norma? Dan satu lagi soalan. Bagaimana untuk menangani fakta bahawa tidak ada seorang pun di keluarga kami dan dari ibu dan ayah mempunyai sebarang masalah dengan hati, sindrom Gilbert sama sekali? Bagaimanakah penyakit keturunan muncul pada anak saya?

Hello Pendapat saya adalah bahawa anak anda memerlukan peperiksaan tambahan. Berikan alamat kepada ahli gastroenterologi lain dan serahkan semua ujian yang diberikan (yang paling penting adalah darah untuk ujian hati).

Terima kasih banyak atas respons yang begitu cepat. Pastikan anda mengikuti nasihat anda.

Selamat hari! Anak saya (13 tahun) dilepaskan dari hospital, di mana dia disyaki hepatitis, kerana kesedihan kulit dan kulit, tetapi diagnosis itu tidak disahkan, kami didiagnosis dengan sindrom Gilbert sebagai eritremia bersamaan... tetapi doktor tidak melihat diagnosis kedua dan ya hanya Gilbert yang dituturkan pada Gilbert... tetapi selepas semua, erythremia adalah diagnosis yang serius, saya sangat risau, bagaimana kita perlu meneruskan?

Selamat siang Ia adalah wajib bagi anda untuk menunjukkan kanak-kanak itu kepada ahli hematologi dan menjalani pemeriksaan penuh, yang ditetapkan oleh doktor. Erythremia adalah serius, walaupun diagnosis agak jarang yang memerlukan penjelasan.

Selamat petang. Tolong beritahu saya, saya lulus analisis hari ini, Bilirubin berjumlah 70, tidak langsung 49, langsung 21. Apa yang perlu dilakukan. Sebelum ini, semua penunjuk adalah normal.

Selamat siang Anda perlu berunding dengan ahli gastroenterologi, diperiksa (ultrasound organ perut, ujian darah biokimia, urinalisis).

Hello Cara yang sangat menarik untuk menentukan bilirubin di rumah.

Hello Tahap bilirubin tidak dapat ditentukan di rumah - hanya di makmal. Kecuali, tentu saja, kita tidak bercakap tentang hakikat bahawa seseorang mempunyai kesedihan kulit dan sclera yang ketara.

Diagnosis dibuat di Institut Gastroenterologi berdasarkan penyelidikan genetik. Plus atau tolak tidak peduli. Sekarang semua gejala utama semakin teruk: loya yang teruk, rasa sakit di sebelah kanan, najis yang mengecewakan, sedikit kesedihan sclera, keletihan dan sakit kepala, gangguan ingatan. Jumlah bilirubin 57.90, lurus 46.80, tidak langsung 11.1. Adakah patut melakukan sesuatu untuk mengurangkan tahap ini? Segala-galanya semakin buruk oleh fakta bahawa disebabkan oleh penyakit yang mendasari (Bechterew), saya sentiasa terpaksa minum NSAIDs.

Hello Terutama mengikut budi bicara doktor yang hadir. Sekurang-kurangnya, saya akan menetapkan sorben, fototerapi dan cat diet. Ini, saya ulangi, terapeutik minimum dalam kes anda, memandangkan aduan dan sejarah yang terbeban (b.Behterova).

Hello! Saya mempunyai soalan: dengan sindrom Gilbert, saya tidak boleh SEMUA atau minum dalam kuantiti terhad?

Hello Biasanya, doktor melarang minum alkohol.

Halo, saya mengalami satu tahun setengah dengan kesakitan yang berterusan di sebelah kanan saya, saya didiagnosis pada mulanya dengan gastroduodenitis dan dyskinesia, minum selama tiga bulan dengan sebilangan pil, baru-baru ini menghubungi hospital lain, didiagnosis Gilbert, saya bekerja sebagai pemandu lokomotif pembantu, tidak ada mod kehidupan biasa, apa yang boleh menjadi akibatnya? Terima kasih.

Hello, Alexey. Apakah penunjuk bilirubin pada masa ini? Anda dinasihatkan untuk menyediakan semua data tinjauan supaya kami boleh menjawab soalan anda.

Hello! Persoalan semacam itu, adakah profesion itu sebagai pengimpal gas gas yang serasi dengan sindrom Gilbert?

Hello Ia bergantung kepada keadaan anda dan tahap bilirubin dalam darah. Jika anda merasa normal, bilirubin hampir normal, maka tidak ada halangan formal untuk bekerja. Hanya berjaga kesihatan anda. Walaupun, pilihan terbaik tentu saja akan menjadi pekerjaan yang lebih selamat.

Halo, saya berumur 27 tahun, sindrom Gilbert didiagnosis pada usia 22 tahun, kali terakhir, tahun 2, saya mula mendapat gatal-gatal kulit jika saya mula berkeringat. Mengecualikan kebanyakan pilihan kerana apa yang boleh menjadi gatal, dan sampai kepada kesimpulan yang kemungkinan besar disebabkan oleh bilirubin yang terkumpul di dalam kulit? Dalam kes ini, hanya phototerapi di bawah lampu khas dengan gelombang panjang 450 akan membantu, dan matahari mudah mungkin hanya akan menjadi lebih teruk? Di manakah orang dewasa boleh mengambil kursus fototerapi?

Hello Anda perlu melaporkan masalah gatal-gatal kepada doktor anda. Dia boleh mengesyorkan mengambil enterosorben, sebagai contoh, Enterosgel. Tinggal lama di bawah sinar matahari adalah kontraindikasi untuk anda. Jika anda tidak mahu menjalani kursus fototerapi di hospital (mungkin dalam satu hari hospital), anda boleh membeli lampu biru di kedai peralatan perubatan khusus.

Halo, beritahu saya, saya mempunyai sindrom Gilbert, dan apabila saya mula berkeringat, kulit gatal muncul, jika anda menyejuk atau sebaliknya mula berkeringat lebih, maka rasa gatal itu hilang. Bolehkah gatal semacam itu disebabkan oleh SJ? Dan jika ya, bagaimana untuk menanganinya.

Hello Gatal pruritus dengan sindrom Gilbert merosakkan hampir semua pesakit. Ia berlalu sebaik sahaja paras bilirubin kembali normal. Sebagai peraturan, antihistamin dengan gatal semacam ini tidak berkesan, jadi anda hanya perlu menghapuskan punca itu.

Baru-baru ini saya sakit dengan tonsillitis akut dan secara tidak sengaja saya didiagnosis dengan bilirubin yang tinggi, jadi inilah yang saya ingin katakan. Dan Khususnya, mengenai sukan, dia biasa melakukan kerja angkat berat dan matanya sangat berubah menjadi kuning, selera makannya hilang, perutnya sakit, dan sembelit kerap. Selepas saya berhenti mengamalkan (merobek bahu saya) semuanya menjadi indah, tetapi selepas 4 tahun selepas bahu, saya berfikir untuk mula berlatih lagi, saya menderma darah dua kali sebulan dan nilai-nilai sentiasa melompat. Doktor tidak mengatakan apa-apa kecuali: "ia tidak berbahaya, anda boleh hidup bersamanya." Saya tidak bimbang, orang yang sama dengan semua orang. Tetapi dengan mengorbankan sukan itu sangat menarik, adakah ia berbaloi untuk kembali ke angkat berat lagi? Atau adakah lebih baik untuk menahan diri dan mengatur petang malam? Kerana orang selalu malu di mata mata kuning saya)

Hello Soalan ini lebih baik untuk bertanya kepada doktor anda, tetapi saya akan mengesyorkan untuk menahan angkat berat.

Bolehkah anda memberitahu saya jika anda boleh menyingkirkan peperiksaan dalam gred 11?

Hello Sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk pengecualian dari peperiksaan (jika anda berasa sihat).

Halo, saya ingin tahu jika berbasikal boleh diamalkan di gangber, jarak maraton, pertandingan, olympiad, dan lain-lain tidak termasuk keinginan saya, hanya berbasikal di sekitar bandar 3-4 jam sehari, pada hujung minggu.

Saya didiagnosis dengan sindrom Gelber, tetapi pada asasnya ia tidak mempengaruhi apa-apa, iaitu, saya menunggang basikal selama beberapa jam, kadang-kadang saya berjalan lama, tetapi ini tidak menjejaskan keadaan saya. Saya berharap jawapan saya membantu anda)

Hello Beban sederhana sedemikian akan memberi manfaat kepada anda (dalam tempoh masa yang diperparah penyakit, perjalanan panjang perlu ditunda).

Apa yang berlaku jika saya tidak menghindari senaman dengan sindrom Gilbert?

Anda perlu mengetahui tahap bilirubin dan sama ada penyakit tersebut masih dalam pembedahan. Biasanya, senaman berlebihan hanya dikontraindikasikan, tetapi, sekali lagi, anda perlu mengetahui sejarah perubatan anda untuk memberikan jawapan yang tepat.

Zhulebert telah didiagnosis dengan sclera kuning yang baru muncul (sebelumnya tiga tahun mereka mempunyai kolesistitis kronik - bilirubin terlalu tinggi)), bilirubin kini dipandang remeh oleh darah dan tidak langsung - haruskah penyelidikan genetik dilakukan pada sindrom Gilbert?

Rupa-rupanya, anda didiagnosis bukan sahaja berdasarkan sclera kuning yang muncul, tetapi juga mengambil kira peningkatan bilirubin. Walau bagaimanapun, untuk diagnosis yang tepat, peperiksaan lain juga diperlukan, lebih lanjut mengenai mereka di sini: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

  • Alahan (43)
  • Andrology (103)
  • Uncategorized (2)
  • Penyakit Vaskular (20)
  • Venereology (62)
  • Gastroenterology (150)
  • Hematologi (36)
  • Ginekologi (112)
  • Dermatologi (118)
  • Diagnostik (144)
  • Imunologi (1)
  • Penyakit Berjangkit (137)
  • Maklumat grafik (1)
  • Kardiologi (56)
  • Kosmetologi (182)
  • Mamammologi (16)
  • Ibu dan Anak (170)
  • Ubat-ubatan (307)
  • Neurologi (120)
  • Negeri Kecemasan (82)
  • Onkologi (59)
  • Ortopedik dan Traumatologi (108)
  • Otolaryngology (83)
  • Oftalmologi (42)
  • Parasitologi (31)
  • Pediatrik (155)
  • Katering (382)
  • Pembedahan plastik (9)
  • Maklumat berguna (1)
  • Proctology (56)
  • Psikiatri (66)
  • Psikologi (27)
  • Pulmonologi (58)
  • Rheumatologi (27)
  • Seksologi (24)
  • Pergigian (45)
  • Terapi (77)
  • Urologi (98)
  • Perubatan Herba (21)
  • Pembedahan (90)
  • Endokrinologi (97)

Maklumat disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Jangan ubat sendiri. Pada tanda-tanda pertama penyakit, berjumpa doktor. Terdapat kontraindikasi, perundingan doktor adalah perlu. Laman ini mungkin mengandungi kandungan larangan untuk orang yang berumur di bawah 18 tahun.