Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya terkandung dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti fenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih tahan lama, bertahan 20-25 hari selepas berhenti pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Apakah sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?

Sindrom Gilbert (jaundice keluarga, hepatosis pigmentary) adalah patologi hepatik jinak yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Penyakit secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu dalam pundi hempedu adalah mungkin.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, adalah perlu untuk mengekalkan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen toksik beracun dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, bahasa umum penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh terjadinya penyakit berjangkit secara berkala, tetapi pada masa yang sama ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan adalah lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan menunjukkan dirinya untuk pertama kalinya pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan dalam metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang merangsang ini termasuk:

• diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
• penyalahgunaan alkohol;
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, ubat dari kumpulan NSAID);
• rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
• mengambil steroid anabolik;
• pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
• campur tangan pembedahan sebelumnya;
• latihan berlebihan;
• ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala penyakit klinikal boleh dirangsang oleh dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi. Tanda-tanda utama penyakit adalah:

• sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
• kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
• gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
• pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xantelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan axillary hollows boleh bertukar menjadi kuning. Kesedihan mata dilihat apabila paras bilirubin menurun. Keparahan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit pengeruputan sklera, kepada kulit kuning yang terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

• berat di hipokondrium yang betul;
• perasaan tidak selesa di rongga perut;
• berpeluh berlebihan;
• sakit kepala, pening kepala;
• apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
• pruritus teruk;
• kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
• Kelainan kotor (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya adalah normal, kesakitan palpation tidak dirasakan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tidak ada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak disetujui adalah bahawa ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama-sama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Keburukan penyakit yang sering berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, penurunan prestasi dan kemerosotan kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil kajian makmal dan instrumental, dengan mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning atau alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jenis kelamin dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis umum dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin kerana pecahan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

• Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
• Ujian dengan asid nikotinik - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali selama 2-3 jam.
• ujian dengan kelaparan - pada latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.

Kaedah penyelidikan instrumental:

• Ultrasound perut;
• Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
• intubasi duodenal;
• mengkaji parenchyma hepatik dengan kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila terdapat kecurigaan terhadap hepatitis kronik dan sirosis.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDHHT. Diagnosis disahkan dalam kes apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan agar analisis genetik Gilbert's sindrom dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks fraksi tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tiada rawatan perubatan ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan tenaga kerja. Pesakit dianjurkan untuk meningkatkan pengambilan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgelya) dan kaedah fototerapi. Inolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan pemakanan sepenuhnya:

• kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
• Muffin, gula-gula, coklat;
• teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan dalam pemakanan adalah pada daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran segar dan buah-buahan, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, pengambilan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Jika tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan diperhatikan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di hospital, rejimen rawatan termasuk:

• hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
• pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
• penerimaan sorben;
• mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
• laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju kotej, mentega, dll.) Dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan dilantik, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic disyorkan. Tidak ada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh mengakibatkan pemancaran penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini dilakukan dengan sebaik-baiknya pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Menurut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan draf, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenakaan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam praktiknya, di bawah keadaan ketenteraan, praktikal tidak mungkin untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua resep yang diperlukan di markas, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Pemulihan rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Gabungan gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dicurahkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpulkan pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilewatkan melalui pengisar daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.

Apakah sindrom Gilbert: penyakit atau ciri individu?

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati yang jarang diwarisi yang berlaku di 2 hingga 5% orang. Pada masa yang sama, lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Penyakit ini tidak membawa kepada pelanggaran hati dan fibrosis yang teruk, tetapi ketara meningkatkan risiko cholelithiasis.

Apa itu sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (disfungsi hati konstitusional atau penyakit kardiovaskular bukan hemolisis) adalah penyakit keturunan. Penyebab penyakit ini adalah gen yang cacat yang terlibat dalam pertukaran bilirubin. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kepekatan bilirubin, khususnya secara langsung, dalam darah dan kejadian periodik penyakit kuning.

Tanda-tanda patologi genetik ini biasanya muncul di antara umur 3 dan 12 tahun dan menemani seseorang sepanjang hayat.

Apa yang berlaku dengan penyakit ini?

Pesakit mengganggu pengangkutan bilirubin ke dalam sel-sel hati (hepatosit), penangkapan oleh mereka, serta kombinasi bilirubin langsung dengan glukuronik dan asid lain. Akibatnya, bilirubin langsung beredar di dalam darah pesakit. Ia adalah zat terlarut lemak, dan oleh itu berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, khususnya, di otak. Ini disebabkan oleh neurotoksisiti.

Punca penyakit

Satu-satunya sebab untuk kemunculan patologi adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin. Ia dicirikan oleh cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna bahawa untuk perkembangan penyakit itu, cukup untuk bayi mewarisi gen yang cacat dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi gambaran klinikal penyakit menimbulkan faktor berikut:

• dehidrasi;
• berpuasa;
• tekanan;
• beban fizikal;
• haid;
• penyakit berjangkit (ARVI, hepatitis virus, influenza, jangkitan usus);
• campur tangan operasi;
• penggunaan alkohol, kafein dan ubat-ubatan tertentu;

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah tanpa gejala, dan ramai pakar menganggapnya sebagai ciri fisiologi badan.

Yang utama, dan dalam 50% kasus, satu-satunya gejala adalah yellowness sederhana sklera dan membran mukus, dan kurang sering kulit. Apabila ini berlaku, pewarnaan separa kulit di muka, kaki, telapak tangan, ketiak. Kulit menjadi kuning membosankan.

Keberanian kulit dan kulit pertama dikesan pada zaman kanak-kanak atau remaja dan berselang-seli. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit kuning selalu ada.

Kadang-kadang dengan penyakit ini, gejala neurologi dapat terjadi dalam bentuk:

• peningkatan keletihan, kelemahan, pening;
• gangguan tidur, insomnia.

Lebih jarang, penyakit ini disertai dengan gangguan pencernaan:

• kepahitan di dalam mulut;
• belerang dengan kepahitan selepas makan;
• menurun selera makan;
• mual, pedih ulu hati;
• kembung dan berat di perut;
• sembelit atau cirit-birit;
• hati yang diperbesarkan, kesakitan yang membosankan dalam hipokondrium yang betul.

Bentuk penyakit

Terdapat 2 jenis penyakit:

• kongenital - bentuk yang paling biasa;
• diperoleh - dicirikan oleh manifestasi simptom selepas hepatitis virus.

Komplikasi sindrom Gilbert

Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan kesulitan yang tidak perlu kepada seseorang dan mendapat manfaat. Tetapi dengan pelanggaran diet yang sistematik dan pengaruh faktor-faktor yang mencetuskan komplikasi, berikut mungkin timbul:

1. Keradangan berterusan hati (hepatitis kronik).
2. Penyakit Gallstone.

Diagnosis penyakit ini

Sekiranya gejala penyakit muncul, berunding dengan pengamal am atau pakar hepatologi. Untuk mengesahkan diagnosis, lakukan aktiviti tersebut:

1. Pemeriksaan, pengumpulan anamnesis dan aduan.
2. Analisis klinikal umum air kencing dan darah.
3. Biokimia darah.
4. Contoh dengan phenobarbital (faktor menentukan ialah penurunan kepekatan bilirubin selepas pentadbiran phenobarbital).
5. Sampel dengan puasa (selama 2 hari pesakit diberi makan 400 kilokalori sehari). Sampling darah dilakukan dua kali - pada hari pertama ujian dan setelah berpuasa Dengan perbedaan nilai bilirubin 50-100%, diagnosis disahkan).
6. Uji dengan asid nikotinik (selepas suntikan intravena asid nikotinik, bilirubin dinaikkan).
7. Analisis DNA terhadap gen yang bertanggungjawab.
8. Analisa kotoran pada stercobilin (dengan penyakit hasilnya adalah negatif).
9. Ultrasound hati dan pundi hempedu.

Mengikut tanda-tanda pemeriksaan berikut boleh dilakukan:

1. Kajian protein dan pecahannya dalam serum.
2. Ujian Prothrombin.
3. Ujian darah untuk penanda hepatitis virus.
4. Ujian Bromsulfalein.
5. Biopsi hati.

Sindrom Gilbert mesti dibezakan dari:

• hepatitis etiologi yang berbeza;
• anemia hemolitik;
• sirosis hati;
• Penyakit Wilson - Konovalov;
• hemochromatosis;
• cholangitis sclerosing primer

Rawatan sindrom Gilbert

Orang yang menderita penyakit ini tidak memerlukan rawatan khas. Terapi dilakukan dengan membesar-besarkan penyakit. Asas rawatan adalah diet.

Cara merawat penyakit dengan diet

Sekiranya pesakit menjalani diet perubatan untuk hidup dan melepaskan tabiat buruk, gejala-gejala penyakit tidak akan nyata.

Pesakit menunjukkan bilangan pemakanan 5.

Pesakit perlu mematuhi beberapa sekatan:

• menghapuskan aktiviti fizikal;
• menolak antibiotik, steroid, anticonvulsants;
• jangan minum alkohol;
• tidak merokok

Bagaimana untuk merawat keterukan penyakit

1. Untuk menormalkan kepekatan bilirubin dalam darah dan melepaskan fenomena dyspeptik - Phenobarbital, Zixorin.
2. Dengan cholecystitis bersamaan dan cholelithiasis - infusions herba choleretic, tubules sorbitol dan garam "Barbara".
3. Untuk penyingkiran bilirubin langsung - Karbon diaktifkan, dipaksa diuresis (Furosemide).
4. Untuk mengikat bilirubin dalam darah - Albumin.
5. Untuk kemusnahan bilirubin dalam tisu - fototerapi.
6. Vitamin kumpulan B.
7. Ubat-ubatan koleretik (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursus Hepatoprotectors - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Dalam keadaan yang mengancam kesihatan, pemindahan darah.

Bolehkah saya mengelakkan penyakit ini?

Kaedah spesifik pencegahan penyakit yang sedang dipertimbangkan tidak wujud. Apabila merancang kehamilan, seorang wanita disyorkan untuk merujuk genetik, terutamanya dalam kes-kes kehadiran penyakit dalam genus.

Untuk mengelakkan kekambuhan atau pemburukan penyakit, perlu:

• memerhatikan diet, rehat dan kerja;
• elakkan fizikal, puasa dan dehidrasi;
• diet sepanjang hayat;

Petua untuk sakit

1. Ingat bahawa penyakit ini adalah kontraindikasi dalam cahaya matahari langsung.
2. Memantau kesihatan anda, dengan segera menghapuskan penyakit jangkitan dan merawat penyakit sistem empedu.
3. Sindrom pada kanak-kanak bukanlah kontraindikasi kepada vaksinasi profilaksis.
4. Ia tidak disyorkan untuk mengambil ubat-ubatan yang mempunyai kesan sampingan pada hati.
5. Kehadiran sindrom pada wanita hamil tidak menjejaskan janin.

Walaupun gejala mungkin, satu pertiga daripada pesakit mengatakan mereka tidak mempunyai sebarang kesulitan. Seperti dalam mana-mana patologi lain, diagnosis awal adalah kunci kepada kehidupan normal dan kesihatan yang baik. Tertakluk kepada semua cadangan doktor, penyakit itu tidak mengingatkan dirinya sendiri.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam ini mungkin menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor juga mungkin mengesyaki patologi yang sama (dan, apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihat dia atau menjalani ujian "ujian hati" semasa peperiksaan.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai oleh pewarnaan berkala kulit dan sclera mata dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Jika organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ-organ dalaman, ia dapat mengubah struktur mereka, yang membawa kepada disfungsi. Sangat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercayai - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit itu bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang menerima kedua-dua ibu bapa sebagai "warisan" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan kandungan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam itu mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu dorongan kepada kemunculan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang menyesakkan ini boleh:

• minum alkohol secara kerap atau dalam dos yang besar;
• pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• pembedahan baru-baru ini untuk apa-apa sebab;
• tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
• rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
• kerap penggunaan makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
• latihan berlebihan;
• berpuasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: Faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi ia juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• tompok kulit berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa; bilirubin berkurangan selepas keadaan semakin teruk, mata mata mula berubah menjadi kuning;
• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh mengandaikan perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, alkali fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ-organ dalaman lain tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amylase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

• ujian phenobarbital;
• ujian puasa;
• ujian dengan asid nikotinik.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan beberapa peperiksaan:

1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau membantah kehadiran perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pundi hempedu.
2. Kajian mengenai kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud dalam sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan tahap enzim yang bertanggungjawab untuk melindungi otak daripada kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
• phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi phenobarbital dalam dos yang kecil, sehingga mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah melebihi 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

• produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus bukan berasid;
• kue galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dibakar atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang keras untuk memasukkan menu coklat, koko, pastri yang dibakar, pedas, berlemak, asap dan produk jeruk, sebarang minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, rawatan pesakit dengan sindrom Gilbert dilakukan pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan selera makan, mual akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan kaedah berikut:

• pengenalan larutan poliionik intravena;
• penerimaan sorben mengikut skim individu;
• pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
• pemindahan darah;
• pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah-buahan dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk tenusu dengan kandungan lemak minimum, apel panggang, biskut wafer.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan tidak menyebabkan kematian pesakit. Sudah tentu, terdapat beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang mungkin terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Peperiksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional ketenteraan, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian - dia tidak akan lulus komisen melalui medis.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

• menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
• elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
• elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
• menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus;
• cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi memerlukan beberapa sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Tsygankova Yana Alexandrovna, pengulas perubatan, ahli terapi kategori kelayakan tertinggi

35,796 jumlah paparan, 11 paparan hari ini