Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Penyakit Gilbert: penyebab dan kaedah terapi

Penyakit genetik - masalah di mana saintis tidak berjuang pada dekad pertama. Apakah sindrom Gilbert? "Kerosakan" gen pada salah satu ibu bapa disebarkan ke janin, dan lambat laun, patologi somatik berkembang, terburuk - tidak dapat diubati, paling baik - dikekalkan secara perubatan dalam pengampunan jangka panjang. Satu contoh patologi seperti itu boleh dipanggil penyakit Gilbert, gejala yang agak ketara.

Sindrom Gilbert - apa itu?

Sebelum mempertimbangkan simptom dan rawatan penyakit, adalah penting untuk memahami apa itu.

Sebagai sebahagian daripada darah kita terdapat unsur penting - bilirubin, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah - sel darah merah, dan juga merupakan salah satu pigmen hempedu. Ia boleh menjadi tidak langsung dan langsung: yang pertama terbentuk daripada hemoglobin darah melalui sistem reticulo-endotheal, bentuk hati kedua dari hemoglobin tidak langsung. Gabungan penunjuk bilirubin langsung dan tidak langsung dipanggil umum.

Biasanya, jumlah bilirubin langsung adalah sehingga 16.5 μmol / l, secara tidak langsung - sehingga 5.1, jumlah - 8-20.5 μmol / l.

Sindrom Gilbert dicirikan oleh peningkatan jumlah bilirubin dalam darah kepada 100 μmol / l, manakala jumlah bilirubin tidak langsung dalam darah lebih besar. Perlu diperhatikan bahawa prestasi semua ujian darah yang lain kekal dalam julat normal.

Penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja, selalunya ia didiagnosis pada kanak-kanak berumur 3 - 12 tahun. Dan kanak-kanak lelaki sakit tiga kali lebih kerap daripada perempuan.

Menarik Patologi ditemui lebih daripada seratus tahun yang lalu, pada tahun 1901, tetapi pada masa itu tiada rawatan didapati untuknya.

Gejala penyakit

Dalam kebanyakan kes, satu-satunya tanda penyakit itu adalah pewarnaan kulit, membran mukus, sclera dan putih mata dalam warna kekuningan. Memandangkan fakta bahawa gejala-gejala lain tidak berlaku, sesetengah doktor mencadangkan merawat sindrom Gilbert bukan sebagai patologi somatik, tetapi sebagai suatu anomali tertentu badan, yang badannya telah disesuaikan dan berfungsi secara normal.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mengadu tentang gejala-gejala yang disertakan, dan, walaupun sukar untuk mewujudkan hubungan yang tepat antara penyakit dan gejala yang diterangkan di bawah ini, gejala-gejala berikut telah dinyatakan:

• gangguan fungsi sistem saraf: kecerdasan emosi, insomnia, pening, gangguan autonomi;
• gangguan fungsi sistem pencernaan: loya, pedih ulu hati, perubahan selera dan najis, kembung, rasa pahit di dalam mulut.

Untuk semua gejala tidak jelas penyakit ini, rawatan gejala digunakan, iaitu, ubat yang melegakan ketidakselesaan - sakit, mual, cirit-birit - digunakan.

Penyakit Provocateurs

Seperti yang diketahui, penyakit Gilbert berlaku akibat kerosakan genetik dalam badan. Tetapi, bagaimanapun, tiada patologi berlaku tanpa faktor yang memprovokasi.

Seorang provokator untuk penyakit Gilbert boleh:

Tekanan emosi, walaupun "positif", tinggal lama dalam keadaan ketegangan dalaman, neurosis, kemurungan. Kadang-kadang agitasi tajam, ketakutan, boleh bertindak sebagai provokator.

Tekanan fizikal - sebarang tekanan pada badan, yang mana dia tidak bersedia. Ini mungkin latihan fizikal, iaitu latihan intensif di gim, atau tekanan pada fungsi penyesuaian badan, contohnya, semasa perubahan iklim yang mendadak. Tekanan fizikal untuk badan wanita boleh menjadi kehamilan, terutama lewat. Juga dalam peranan provokator mungkin kecederaan atau pembedahan.

Pengambilan dadah:

• steroid anabolik;
• glucocorticoids.

Selsema badan - sebarang jangkitan virus atau bakteria yang kuat mempunyai kesan kuat pada sistem kekebalan tubuh, yang dapat "mengaktifkan" patologi genetik tersembunyi. Bahaya penyakit seperti:

• selsema;
• hepatitis virus;
• SARS sederhana dan teruk.

Diet yang tidak betul, yang menyebabkan tekanan pada hati. Perlu diperhatikan bahawa kekurangan makan dan kekurangan kalori boleh menjadi faktor provokatif. Faktor subtipe ini termasuk minum berlebihan.

Jika seseorang saudara terdekat telah menemui patologi ini, perlu memastikan bahawa salah satu faktor di atas tidak menjadi provokatif. Memandangkan usia di mana patologi itu muncul, ia lebih relevan untuk mengatakan bahawa ibu bapa perlu mengikuti manifestasi dan perkembangan penyakit ini.

Bagaimana penyakit itu dapat diteruskan

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berterusan dalam bentuk yang terpendam, iaitu, pesakit tidak mengalami sebarang gejala, walaupun menguning kulit dan putih mata.

Dari penyakit remeh, penyakit Gilbert boleh terjadi dalam keadaan yang lebih teruk, gejala utama yang menjadi penyakit kuning, terutama jika tahap hemoglobin tidak langsung terlalu tinggi. Pesakit boleh mengadu berat dan kesakitan di sebelah kanan, belching, sembelit dan cirit-birit. Kadar bilirubin yang tinggi dalam darah menjejaskan fungsi sistem saraf pusat, sehingga seseorang mengalami kelemahan, sakit kepala dan mudah marah.

Oleh itu, gambaran klinikal pesakit dalam keadaan yang diperbetulkan terdiri daripada tiga komponen:

• jaundice;
• pelanggaran saluran gastrousus;
• gejala kelemahan sistem saraf.

Kemudian penyakit Gilbert sekali lagi memasuki keadaan remisi, dan penggantian pemisahan dan bentuk laten seperti ini dapat bertahan seumur hidup.

Dengan penyakit yang tidak menguntungkan, penyakit ini boleh menyebabkan patologi seperti cholelithiasis, hepatitis kronik, ulser duodenum.

Diagnostik

Memandangkan fakta bahawa penyakit Gilbert didiagnosis pada masa kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya mengambil diagnosis dan rawatan.

Proses diagnostik melibatkan beberapa langkah:

1. Mengumpulkan sejarah pesakit, mengetahui maklumat tentang penyakit yang telah dialami oleh pesakit, dan apa jenis patologi somatik yang mempunyai keluarga terdekat. Serta maklumat tentang apa yang boleh menimbulkan penyakit: adakah pesakit mengambil sebarang ubat, tidak mendapat kecederaan, tidak bertolak ansur dengan campur tangan pembedahan.
2. Pemeriksaan pesakit - memeriksa warna kulit untuk keseronokan, palpasi abdomen dan hypochondrium.
3. Ujian makmal:

• kiraan darah lengkap - kiraan hemoglobin dianggap, penunjuk penyakit itu adalah peningkatan dalam tahap lebih daripada 160 g / l;
• komposisi biokimia darah - bilirubin dianggap (dengan penyakit ini sedikit meningkat), ALT, AST, kolesterol, jumlah protein (dengan penyakit dalam julat normal;
• coagulogram - kadar pembekuan darah (dengan penyakit ini mungkin sedikit berkurangan);
• urinalisis - dianggap sebagai bilirubin (dengan penyakit ini mungkin hadir);
• ujian khusus dengan penggunaan antibiotik, phenobarbital, asid nikotinik.

1. Kajian untuk mengenalpasti faktor yang memprovokasi:

• analisis untuk semua jenis hepatitis;
• PCR - ujian untuk mengesan kecacatan dalam DNA.

1. Diagnostik fungsian:

• Ultrasound semua organ perut;
• CT dan MRI hati;
• elastografi hati untuk mengesan fibrosis tisu.

1. Biopsi hati.

Tidak semua kaedah diperlukan untuk diagnosis. Selalunya, seorang doktor hanya memerlukan gambar klinikal dan ujian darah makmal untuk membuat diagnosis. Tetapi jika gambaran simptom itu diputarbelitkan, doktor memerlukan data tambahan untuk diagnosis pembezaan.

Ia penting! Apabila merancang kehamilan untuk pasangan di mana salah satu calon ibu bapa menderita penyakit ini, adalah penting untuk menghubungi pejabat perancang keluarga dan ahli genetik untuk konsultasi yang komprehensif.

Diet dan gaya hidup

Terapi yang bertujuan untuk pemulihan lengkap daripada penyakit Gilbert tidak wujud. Pesakit perlu mengembangkan gaya hidup di mana pemahaman akan diminimumkan, dan pengampunan akan panjang dan berterusan.

Tumpuan utama dalam penyediaan pelan terapeutik adalah pada pelan pemakanan. Diet yang berbeza dikecualikan dengan tujuan penurunan berat badan yang cepat atau mendapatkan jisim otot. Makanan perlu seimbang dan sihat.

Sebagai diet yang ideal, anda boleh menggunakan "Jadual nombor 5", menyesuaikan cadangan untuk memenuhi pilihan anda. Ia dilarang keras untuk meminum alkohol, penaik segar, daging berlemak dan ikan, limau, bayam.

Dasar jatah harus sup sup sayuran, daging tanpa lemak, bijirin, buah-buahan manis, keju kotej, roti rai.

Di samping itu, seseorang harus melindungi dirinya dari tekanan dan beban yang saraf, tidak melibatkan diri dalam sukan keras, memerhatikan tidur dan berehat.

Rawatan ubat

Semua ubat yang ditetapkan untuk penyakit Gilbert ditetapkan untuk melindungi hati dan melegakan gejala jaundis.

Bilangan ubat yang ditetapkan termasuk:

• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Resipi rakyat

Cara paling mudah untuk menggunakan ubat tradisional untuk penyakit Gilbert adalah untuk menggantikan teh kosong dengan merebus herba penyembuhan. Adalah sangat mudah untuk menyediakannya: air mendidih dalam mangkuk, tambahkan segenggam tumbuhan kering di sana, keluarkan dari haba, tutup dan biarkan ia diseduh. Ambil sekurang-kurangnya tiga kali sehari, boleh dicairkan dengan air panas.

Dalam penyakit Gilbert, herba berikut boleh digunakan:

• calendula;
• barberry;
• anjing meningkat;
• susu thistle;
• stigma jagung.

Ia penting! Anda tidak boleh mengambil ubat satu komponen selama lebih dari 10 hari, anda perlu mengubah preskripsi atau menggunakan yuran farmasi yang sudah siap, dan meminumnya mengikut arahan untuk digunakan.

Resipi-resipi berikut boleh digunakan sebagai kaedah perubatan tradisional:

1. Dalam sebotol minyak zaitun, tambahkan madu dan jus 2-3 lemon. Goncang botol dengan teliti dan biarkan tuangkan di tempat yang sejuk. Makan sebelum makan 3-4 kali sehari, satu sudu.
2. Ambil burdocks yang dikumpul pada bulan Mei, dan memerah jus daripada mereka. Minum dua sudu tiga kali sehari selama 7-12 hari.
3. Kesan yang baik memberikan cendawan birch - chaga. Untuk 15 bahagian cendawan, anda perlu mengambil 1 bahagian propolis, campuran menggunakan pengisar dan tuang 1 liter air mendidih. Sekat, terikan, tambah tanah liat putih. Terdapat satu sudu sebelum makan 3 kali sehari tepat 20 hari.

Pemulihan rakyat menunjukkan hasil yang baik, tetapi, kaedah terapi utama adalah untuk mengelakkan stres, selesema dan diet seimbang.

Pencegahan

Penyakit Gilbert adalah penyakit genetik, jadi tiada kaedah pencegahannya. Tetapi hakikatnya adalah bahawa seseorang tidak dapat mengetahui dengan pasti apa penyakit genetik yang tersembunyi di dalam tubuhnya sehingga faktor provokatif mendedahkan gambaran klinikal penyakit dengan menekan pencetus.

Oleh itu, bagi setiap orang penyelesaian terbaik adalah untuk mengelakkan faktor-faktor yang merangsang: makan makanan yang seimbang dan sederhana, elakkan tekanan dan pada masa yang sama belajar bagaimana bertindak balas dengan betul, dan berikan tabiat buruk.

Di samping itu, ia berguna untuk melawat doktor sekurang-kurangnya sekali setahun sebagai sebahagian daripada pemeriksaan susulan untuk mengetahui penyakit laten dalam masa.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan metabolik bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang disebabkan oleh kecacatan enzim hati microsomal dan membawa kepada hiperbilirubinemia yang tidak terkandung benigna. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan kepelbagaian yang berbeza-beza, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data dari gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam Sindrom Gilbert, pematuhan kepada pemakanan, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia perlembagaan, jaundis keluarga hemolisis) disifatkan oleh paras serum bilirubin yang tidak disokong dan episod kuning yang dilihat secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal Sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertas dikaitkan dengan kesan hormon seks dalam penggunaan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan fungsi hati terjejas, tetapi merupakan faktor risiko untuk perkembangan cholelithiasis.

Punca Sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin erythrocyte, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua pecahan: bilirubin langsung (terikat, konjugated) dan tidak langsung (percuma). Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas ditunjukkan pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin secara tidak langsung dinetralkan oleh konjugasi dengan asid glucuronic, memasuki saluran hempedu, dan dalam bentuk perantaraan dikeluarkan dari badan melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan air kencing.

Gangguan penggunaan bilirubin dalam sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pengekod gen mikrosom enzim UDP-glucuronyltransferase. Pengurangan inferioritas dan separa dalam aktiviti UDP-glucouronyltransferase (sehingga 30% daripada norma) membawa kepada ketidakupayaan hepatosit untuk menyerap dan menghapuskan bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Terdapat juga pelanggaran pengangkutan dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel hati. Akibatnya, dalam sindrom Gilbert, tahap serum bilirubin serum tidak bertambah, yang mengakibatkan pemendapannya dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal Sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh puasa berpanjangan, dehidrasi, kelebihan fizikal dan emosi, haid (wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, influenza dan ARVI, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, serta alkohol dan ubat-ubatan tertentu: hormon (glucocorticoids, androgens, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, paracetamol, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hyperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berkembang pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert disifatkan oleh penyakit kuning berlebihan yang bervariasi dari pelbagai peringkat - dari skelera subicterik hingga warna kuning terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik mungkin tersebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba berlaku, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang membangkitkan dan menyelesaikannya secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai kesamaan dengan jaundis sementara. Dalam sesetengah kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat pada hipokondrium yang betul, rasa tidak selesa di rongga perut. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit ini untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur kemunculan gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. Kaedah PCR dalam sindrom Gilbert mendedahkan polimorfisme gen pengekodan enzim UDHT.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus dilakukan hanya apabila ditunjukkan, untuk mengetepikan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, aktiviti sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica adalah tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak sihat, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu merujuk genetika perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan pencegahan.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya terkandung dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti fenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih tahan lama, bertahan 20-25 hari selepas berhenti pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dalam tubuh manusia, melakukan banyak fungsi, di antaranya adalah mungkin untuk membezakan penuaan darah, penyertaan dalam metabolisme, dan lain-lain. Malangnya, ia adalah tertakluk kepada pelbagai jenis penyakit, dan juga mengalami pemakanan yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak dan alkohol dan tabiat buruk yang lain. Salah satu patologi hati ialah sindrom Gilbert. Dari artikel ini, anda akan mengetahui bagaimana penyakit itu muncul, sama ada sindrom Gilbert dan kehamilan adalah serasi, serta mengenai kaedah diagnostik untuk mengesan penyakit ini dan kaedah rawatannya.

Penerangan mengenai sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tergolong dalam penyakit kronik sifat keturunan yang mempengaruhi hati. Melalui urat, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari toksin dan bahan berbahaya yang lain oleh penapisan. Oleh kerana kelainan genetik, bilirubin secara tidak langsung berkumpul di dalam badan, yang melanggar norma fisiologi. Suatu jenis jenis ini muncul selepas proses pecahan sel darah merah. Ia mempunyai kesan toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada badan. Dalam fungsi normal hati, bahan ini mengikat, menjadi tidak toksik, dan disingkirkan dari tubuh secara semulajadi.

Sindrom Gilbert tergolong dalam penyakit keturunan kronik yang menyerang hati.

Manifestasi patologi ciri-ciri termasuk:

• jaundis yang menjejaskan epidermis dan membran mukus;
• keradangan pundi hempedu;
• pembesaran berlebihan limpa, hati.

Nama lain untuk penyakit ini ialah hiperbilirubinemia yang jinak. Daripada namanya, penyakit itu tidak mempunyai kesan negatif terhadap organ lain, oleh sebab itu, prognosis dalam kehadiran sindrom ini adalah baik. Kematian boleh berlaku hanya apabila komplikasi berlaku.

Kejadian penyakit ini

Sindrom Gilbert disebabkan oleh perubahan tidak normal yang berlaku di peringkat genetik, akibatnya penyakit itu diwarisi oleh jenis langsung, iaitu, dari ibu bapa kepada anak-anak. Perubahan ini berkaitan dengan enzim khas - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung berubah dan menjadi bahan bukan toksik yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktiviti enzim ini, bilirubin berkumpul di dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit ini.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh perubahan yang tidak normal yang berlaku di peringkat genetik

Dalam satu kanak-kanak, kebarangkalian untuk mendapatkan sindrom Gilbert adalah 50 peratus, dengan syarat salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit ini. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak yang paling sering berlaku antara umur 5 dan 15 tahun.

Bagaimanakah ia muncul semasa kehamilan?

Sindrom Gilbert dan kehamilan adalah masalah utama untuk ibu bapa di masa hadapan. Tiada ancaman kepada kehidupan ibu hamil, tetapi dia juga tergolong dalam kumpulan peningkatan risiko manifestasi patologi ini. Ini disebabkan perubahan dramatik dalam tahap hormon, yang mengakibatkan turun naik dalam emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih terdedah kepada manifestasi stres. Ia juga perlu diingat bahawa badan semasa kehamilan memberi beban besar ke atas semua sistem dalam proses pembangunan janin.

Jika ibu masa depan menunjukkan tanda-tanda penyakit, sebaiknya berunding dengan doktor untuk nasihat, terutama jika gejala muncul pada tempoh trimester pertama (12 minggu). Apabila hiperbilirubinemia muncul atau bertambah buruk, terdapat kebarangkalian kerosakan yang tinggi terhadap CNS embrio kerana peningkatan jumlah bilirubin toksik dalam darah.

Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit dari ibu mengandung, sebaiknya berunding dengan doktor untuk berunding.

Wanita hamil dengan kehadiran penyakit hati yang bersamaan memerlukan pemeriksaan teratur yang sangat berhati-hati. Mengamati seorang doktor boleh mencegah hasil negatif daripada kehamilan, sebagai pengguguran spontan, dan perkembangan proses patologi lain pada ibu dan anak.

Punca-punca kepahitan keadaan patologi

Kehadiran sindrom Gilbert tidak bermakna pesakit akan mengalami gejala tanda sepanjang hidupnya. Tetapi terdapat beberapa mata yang boleh mencetuskan pengaktifan keadaan patologi. Ini termasuk:

1. Ketidakpatuhan pemakanan. Makan makanan yang tidak sihat tinggi lemak juga terjejas teruk oleh makan berlebihan atau berpuasa.
2. Penyalahgunaan alkohol, merokok.
3. Aktiviti fizikal yang berlebihan dalam proses kerja, bermain sukan.
4. Kesan tekanan pada badan.
5. Penyakit berjangkit yang bersifat virus, serta pengaktifan penyakit kronik.
6. Kecederaan atau pembedahan.
7. Keterlaluan, hipotermia, penyalahgunaan pendedahan kepada matahari.
8. Penerimaan ubat beberapa kategori, iaitu:

Mengamati seorang doktor boleh menghindari hasil negatif daripada kehamilan sebagai pengguguran spontan.

• steroid anabolik;
• glucocorticoids;
• ubat antibakteria;
• ubat anti-radang nonsteroidal.

Semua di atas boleh menterjemahkan hiperbilirubinemia dari tempoh remisi ke peringkat akut. Mengelakkan kesan faktor yang telah disebutkan di atas pada tubuh, seseorang yang mempunyai kehadiran sindrom akan menjalani seumur hidup tanpa manifestasi gejala.

Manifestasi gejala penyakit ini

Pada dasarnya, penyakit itu berlalu dalam keadaan terpendam. Jaundis adalah gejala utama, yang terbukti selepas pengaktifan proses patologi. Selebihnya sangat lemah atau tidak hadir. Sebagai tambahan kepada kejadian pigmentasi kuning pada membran dan kulit mukus, gejala umum termasuk tanda-tanda berikut:

Jaundis adalah gejala utama, yang terbukti selepas pengaktifan proses patologi

• kelemahan umum, keletihan;
• tidur yang tidak sihat, kadang-kadang mengalir ke dalam keadaan insomnia;
• selera makan mungkin berkurangan atau hilang sama sekali;
• rasa pahit di mulut;
• mengganggu serangan pedih ulu hati;
• rasa mual, kadang-kadang - regurgitation;
• najis yang diganggu, iaitu: serangan cirit-birit atau sembelit;
• berat di perut, kembung;
• sakit kepala, kadang-kadang pening;
• kesakitan, kesakitan yang menyedihkan di sebelah kanan di rusuk;
• hypertrophy hati.

Tidak semua tanda selalu ada. Ia bergantung kepada ciri-ciri individu organisma, umur, kehadiran penyakit lain dan lain-lain perkara yang menentukan ciri-ciri gejala.

Ketenangan dalam perut, kembung

Teknik Pengesanan Patologi Diagnostik

Untuk mengenal pasti hiperbilirubinemia di kalangan penyakit yang serupa, gunakan ujian makmal, instrumental dan lain-lain kaedah diagnostik. Di peringkat pertama diagnosis, doktor membuat pemeriksaan pesakit, menjelaskan kehadiran saudara-saudara dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian kepada penyakit sebelumnya.

Ujian makmal

Patologi didiagnosis menggunakan ujian makmal seperti:

• am, ujian darah biokimia;
• untuk hepatitis virus dalam darah;
• pembekuan darah;
• untuk mengenal pasti kelainan genetik;
• analisis air kencing;
• analisis najis untuk kehadiran stercobilin.

Kaedah ini digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang berkaitan dengan patologi.

Kaedah diagnostik

Kaedah diagnostik instrumental dan lain-lain dilakukan secara langsung di hati. Ini termasuk:

• Ultrasound. Kaedah ini digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang berkaitan dengan patologi, tetapi ia bukan satu cara untuk mengesahkan sindrom Gilbert;
• CT atau MRI. Kaedah digunakan untuk mengesahkan diagnosis, serta untuk mengumpul maklumat yang lebih terperinci tentang keadaan hati;
• Biopsi. Ujian hati membantu menghilangkan proses patologi lain dan membuat diagnosis definitif;
• Elastografi. Kaedah ini sama dengan ujian biopsi;

Selalunya, seorang doktor genetik terlibat dalam menentukan kehadiran kelainan genetik untuk mengenal pasti hiperbilirubinemia.

Sampel hati membantu menghilangkan proses patologi lain dan membuat diagnosis definitif.

Rawatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert, yang simptomnya berkembang dengan pesat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan kaedah seperti rawatan dadah, fisioterapi, penggunaan resipi ubat tradisional, tanda-tanda simtomatik dikeluarkan atau lega. Pada manifestasi pertama penyakit ini, anda perlu berunding dengan doktor. Pesakit dinasihatkan supaya mengikut diet yang ketat dan mengekalkan cara hidup yang sihat, sederhana dan aktif untuk mencegah komplikasi. Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa pendekatan bersepadu terhadap rawatan memberikan hasil yang lebih berkesan.

Rawatan ubat

Dadah pelbagai kategori bertujuan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi daripada kerosakan pada sel dan tisu hati, untuk mencegah terjadinya penyakit yang berkaitan. Contoh ubat-ubatan yang digunakan:

Dadah pelbagai kategori bertujuan untuk memerangi manifestasi gejala.

1. Ubat antepileptik seperti "Phenobarbital."
2. Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Persiapan tindakan koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbents - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamin, selalunya kumpulan B atau persediaan dengan vitamin yang kompleks.

Dalam kes-kes yang teruk, pemindahan darah digunakan atau kursus suntikan albumin ditetapkan.

Fisioterapi

Matlamat fisioterapi adalah untuk mencegah kerosakan pada tubuh akibat daripada proses patologi. Terapi boleh dijalankan melalui kaedah dan kaedah yang berlainan. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, bahan yang cepat disingkirkan dari tubuh, sangat sering digunakan.

Terapi boleh dijalankan melalui kaedah dan kaedah yang berlainan.

Apabila fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit menetapkan lampu biru. Prosedur itu, yang berlanjutan sehingga satu perempat jam, terdiri daripada sejenis penyinaran dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka mempunyai kesan merosakkan pada molekul bilirubin, yang diletakkan di dalam tisu-tisu kawasan penyinaran.

Adalah penting untuk diingat bahawa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi boleh menjejaskan keadaan pesakit, dan kadang-kadang menjadi pemangkin kepada komplikasi.

Diet

Orang yang sakit dengan hiperbilirubinemia ditetapkan untuk mengikuti diet jenis 5. Diet perlu diikuti sepanjang hayat. Menu diet ini mengandungi produk dan hidangan berikut:

• teh lemah;
• decoctions herba;
• compotes buatan sendiri;
• roti gandum;

Diet harus diikuti sepanjang hayat

• produk tenusu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim masam, kefir;
• hidangan pertama dalam sup sayur-sayuran;
• daging tanpa lemak seperti daging lembu, ayam dan ikan;
• porridges;
• buah bukan berasid;
• sayur-sayuran dari pelbagai jenis.

Untuk mengeluarkan bahan toksik dari badan, anda perlu minum banyak air tidak berkarbonat yang bersih.

Ia dilarang keras untuk makan makanan goreng, asap, pedas, berlemak, terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak boleh dimakan:

• kopi;
• minuman tepu dengan gas;
• alkohol;
• produk roti pastri segar;
• produk tenusu fatty;
• telur;
• daging berlemak, ikan;
• lemak babi;

Untuk mengeluarkan bahan toksik dari badan, anda perlu minum banyak air tidak berkarbonat yang bersih.

• makanan dalam tin;
• rempah, rempah, sos;
• bayam;
• konyol

Ia adalah pelanggaran diet yang menyumbang kepada peralihan sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.

Bantu ubat tradisional

Selalunya orang menggunakan resipi ubat tradisional. Ia digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengelakkan penyakit berulang.

Kesan positif pada hati dan badan sebagai teh herba keseluruhan, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herba dengan sifat diuretik atau choleretic. Herba ini termasuk rose wild, barberry, calendula, immortelle. Thistle susu juga dianggap sebagai salah satu tumbuhan yang paling berkesan yang menjejaskan hati. Untuk membuat rebusan, anda perlu mengikuti perkadaran yang ditunjukkan dalam arahan untuk setiap jenis herba.

Kesan positif pada hati dan badan sebagai teh herba keseluruhan, decoctions

Kadang-kadang resort dengan bantuan tinctures buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol terbuat dari daun hazel, wormwood dan bahan-bahan lain. Cara semacam itu menegaskan di tempat yang sejuk.

Terdapat resipi yang lain, antaranya ialah:

• jus dari daun dan batang burdock. Tumbuhan ini dicuci dengan baik dari pencemaran dan berhati-hati dihancurkan untuk mendapatkan jus. Penapis campuran, kemudian ambil selepas makan pada 15 ml selama seminggu;
• Minum dari jus dengan penambahan madu. Untuk menyediakan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus lobak merah dengan penambahan 50 ml jus aloe. Minuman itu disimpan di dalam peti sejuk dan mengambil 50 ml dua kali sehari.

Rawatan dengan resipi rakyat agaknya adalah langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu memanjangkan tempoh remisi.

Tincture alkohol dibuat dari daun hazelnut, cacing dan bahan-bahan lain.

Langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan pengambilan penyakit

Oleh kerana penyakit itu adalah genetik, langkah-langkah pencegahan bertujuan untuk menghapuskan pengaruh faktor-faktor yang mencetuskan peralihan hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, iaitu, tempoh keterpurukan. Untuk mengelakkan tahap penyakit ini, sudah cukup untuk mengikuti cadangan berikut:

• ikuti diet anda. Makanan perlu kaya dengan vitamin dan mineral;
• memimpin gaya hidup sederhana yang aktif. Untuk menjalankan latihan ringan, berjalan di udara segar;
• jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
• mencegah hipotermia, serta terlalu panas badan;
• menghapuskan berat badan yang berat;
• elakkan situasi yang teruk.

Kami menekankan bahawa sindrom Gilbert mempunyai prognosis yang baik. Sesetengah gejala mungkin ringan atau tidak sepenuhnya, dan rawatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu muncul. Juga, jangan risau apabila merancang kehamilan, kerana bayi yang belum lahir boleh dilahirkan dengan sempurna.