Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, terutamanya ia sering didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang diterangkan termasuk peningkatan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam gen yang terletak pada kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pemindahan glukoronil enzim hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (meningkatkan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan gangguan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

• penyakit berjangkit dan berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet;
• berpuasa;
• insolation;
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• latihan berlebihan;
• tekanan;
• mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak kelahiran, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah keterlaluan (penyakit kuning) daripada sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keparahan yang ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala berikut:

• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• loya dan muntah (terutamanya ketika makan makanan manis);
• kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• keletihan kronik;
• kesukaran menumpukan perhatian;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil (tiada demam);
• sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

• kemurungan;
• kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
• ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
• kesengsaraan.

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
  Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
  Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
  Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam pembangunan sindrom Gilbert.

Rawatan sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, pematuhan kepada diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam perlu menjadi jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh membawa kepada pembengkakan sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh pemecahan, pelantikan dilantik:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk memulihkan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikut diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Lebih-lebih lagi, mengekalkan gaya hidup sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin dalam orang yang sihat.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Sindrom Gilbert

. atau: hiperbilirubinemia tidak konjugat, penyakit kardiovaskular bukan hemolisis, cholemia keluarga yang mudah, hiperbilirubinemia perlembagaan, hiperbilirubinemia yang lemah, penyakit hepatitis tidak terkawal hiperbilirubinemia

Sindrom Gilbert adalah keturunan (disebarkan dari ibu bapa kepada kanak-kanak) penyakit yang berkaitan dengan kecacatan gen yang terlibat dalam metabolisme bilirubin dalam badan (bilirubin adalah salah satu daripada pigmen hempedu dan produk perantaraan pecahan hemoglobin (protein yang terlibat dalam pengangkutan oksigen). Ini membawa kepada peningkatan dalam bilirubin dalam darah (biasanya tidak lebih daripada 80-100 μmol / l, dengan ketara yang ketara tidak langsung (tidak dikaitkan dengan protein darah) bilirubin) dan kepada kejadian berkala penyakit kuning sederhana (pewarnaan kulit, membran mukus, sclera (protein) mata dalam warna kuning). Parameter biokimia darah yang tinggal dan ujian fungsi hati kekal dalam julat normal.

Sindrom Gilbert lebih biasa pada lelaki (2-3 kali lebih kerap daripada wanita) dan biasanya muncul untuk kali pertama pada usia 3-13 tahun.

Penyakit ini bertahan selama bertahun-tahun, selalunya seumur hidup.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah asimtomatik atau dengan manifestasi klinikal yang minimum. Ramai pakar menganggapnya bukan sebagai penyakit, tetapi sebagai ciri fisiologi badan.

Dalam kebanyakan kes, satu-satunya manifestasi sindrom adalah jaundis sederhana (mengotorkan kulit, membran mukus, dan putih mata). Gejala selebihnya adalah sangat jarang dan ringan.

Gejala neurologi adalah minimum, tetapi mungkin:

• keletihan, kelemahan, pening;
• insomnia, gangguan tidur.

Gejala-gejala dispepsia (gangguan pencernaan) boleh dikaitkan dengan gejala-gejala yang lebih jarang berlaku:

• penurunan atau kekurangan selera makan;
• rasa pahit di mulut;
• menimbulkan pahit selepas makan;
• pedih ulu hati;
• loya, jarang muntah;
• gangguan najis - sembelit (ketiadaan najis selama beberapa hari atau minggu) atau cirit-birit (najis longgar);
• kembung;
• perasaan kenyang dalam perut;
• ketidakselesaan dan kesakitan di hipokondrium yang betul. Sebagai peraturan, mereka membosankan, menarik watak. Lebih kerap berlaku selepas kesilapan dalam diet, contohnya, selepas makan makanan berlemak atau pedas;
• kadang-kadang terdapat peningkatan dalam saiz hati.

Sebabnya

Penyebab sindrom ini adalah mutasi (perubahan) gen yang bertanggungjawab untuk enzim khas (bahan yang terlibat dalam metabolisme) hati - glucuronyltransferase, yang terlibat dalam metabolisme bilirubin (produk pecahan hemoglobin - protein pembawa oksigen dalam sel darah merah). Dalam keadaan kekurangan enzim ini, bilirubin bebas (tidak langsung) tidak boleh terikat dalam hati ke molekul asid glucuronic, yang menyebabkan peningkatan dalam darah. Penyakit ini ditularkan oleh jenis dominan autosomal - ini bermakna terdapat kebarangkalian 50 peratus kanak-kanak dengan sindrom Gilbert yang terdapat di dalam keluarga jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa sakit.

Bilirubin tidak langsung (tidak terkawal, tidak bersubahat, bebas) adalah toksik (toksik) untuk badan (terutamanya untuk sistem saraf pusat), dan penetapannya hanya boleh dilakukan dengan mengubahnya menjadi bilirubin (langsung) di hati. Yang terakhir diekskresikan bersama dengan hempedu.

Faktor-faktor yang menimbulkan kemarahan sindrom ini:

• penyelewengan dari diet (puasa atau, sebaliknya, makan berlebihan, makan makanan berlemak);
• mengambil ubat tertentu (steroid anabolik (analog hormon seks yang digunakan untuk merawat penyakit hormonal, serta atlet untuk mencapai keputusan sukan tertinggi), glucocorticoid (analog hormon korteks adrenal, ubat antibakteria, ubat anti-radang bukan steroid));
• penggunaan alkohol;
• latihan berlebihan;
• tekanan;
• pelbagai operasi, kecederaan;
• selsema dan penyakit virus (misalnya, selesema (penyakit virus yang disifatkan oleh suhu badan yang tinggi selama lebih daripada 3 hari, batuk teruk dan kelemahan umum yang melampau), ARVI (jangkitan virus pernafasan akut - yang ditunjukkan oleh batuk, hidung berair, suhu badan tinggi dan umum malaise), hepatitis virus (keradangan hati yang disebabkan oleh hepatitis A, B, C, D, E)).

Doktor akan membantu ahli gastroenterologi dalam rawatan penyakit

Diagnostik

• Analisis sejarah penyakit dan aduan (ketika (berapa lama) terjadi pada hipokondrium yang betul, warna kulit putih dan mata, sama ada terdapat kencing yang gelap, yang mana pesakit itu menyatakan kejadiannya, yang dia makan sehari sebelumnya, ubat yang diambilnya, diminum alkohol).
• Analisis sejarah hidup (penyakit masa lalu (influenza, pembedahan, penyakit sistem endokrin (tiroid dan pankreas), ubat-ubatan biasa, episod berjangkit penyakit kuning, yang kerap berlaku selepas tenaga fizikal yang kuat).
• Analisis sejarah keluarga (adakah mana-mana saudara dekatnya mempunyai penyakit hati, penyakit kuning, atau adakah mereka mengalami alkohol)?
• Pemeriksaan. Kesan kulit dan membran mukus yang kelihatan, kesakitan ketika mencuba perut, khususnya hipokondrium yang betul, perlu diperhatikan.
• Data makmal.
  • Ujian darah am. Peningkatan hemoglobin (protein pembawa oksigen) lebih daripada 160 g / l, peningkatan kandungan reticulocytes (erythrocytes belum dewasa - sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke tisu) darah periferi mungkin.
  • Analisis biokimia darah. Meningkatkan tahap jumlah bilirubin (produk pecahan sel darah merah) disebabkan fraksi (tidak langsung) secara percuma (bahagian). Kadar bilirubin total adalah 8.5-20.5 μmol / l. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin dalam kebanyakan kes meningkat sedikit. Peningkatan seperti itu mungkin selepas mengambil sejumlah besar alkohol, kecederaan, operasi. Parameter biokimia lain (protein total, aminotransferase (AST, enzim khusus ALT (bahan yang terlibat dalam metabolisme) hati), kolesterol - produk metabolisme lemak), yang menggambarkan fungsi hati, tidak berubah.
  • Coagulogram (penilaian sistem pembekuan (mencegah pendarahan) sistem darah: pada pesakit dengan sindrom Gilbert, kebolehkalaan akan menjadi normal atau berkurang sedikit).
  • Diagnosis molekul: Analisis DNA gen yang bertanggungjawab terhadap manifestasi penyakit ini.
  • Ujian darah untuk kehadiran hepatitis virus (keradangan hati) A, B, C, D, E - mencari antibodi spesifik (tanda-tanda kehadiran hepatitis).
  • Reaksi rantai polimerase (PCR) adalah kaedah pemeriksaan khas yang boleh digunakan untuk mengenal pasti kecacatan genetik dalam enzim yang terlibat dalam pertukaran bilirubin dalam badan.
  • Urinalisis: Biasanya, bilirubin tidak terdapat di dalam air kencing, apabila ia muncul dan jumlah darah meningkat, air kencing menjadi gelap (warna bir gelap).
  • Analisa kotoran untuk stercobilin (produk terakhir penukaran bilirubin) adalah negatif.
  • Ujian diagnostik khas.
    • Uji dengan berpuasa: tahap bilirubin biasanya meningkat selepas puasa 48 jam. Pesakit menerima 400 kilokalori sehari pada kadar 2000-2500 kcal. Tahap bilirubin ditentukan pada waktu pagi pada perut kosong pada hari sampel dimulakan, dan kemudian dua hari kemudian. Dengan peningkatan bilirubin sebanyak 50-100%, sampel dianggap positif.
    • Pentadbiran intravena 40 mg asid nikotinik membantu meningkatkan kadar bilirubin dalam darah.
    • Penerimaan fenobarbital (dadah kumpulan barbiturat, yang biasanya digunakan dalam menjalankan anestesia untuk operasi) 3 mg / kg selama 5 hari menyebabkan penurunan dalam bilirubin dalam darah.

• Ujian Rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg rifampicin (antibiotik), tahap bilirubin tidak langsung dalam darah meningkat pada pesakit.
• Kaedah instrumental dan lain-lain.
  • Pemeriksaan ultrabunyi pada organ perut untuk menilai keadaan pundi hempedu, saluran empedu, hati, pankreas, buah pinggang, usus. Penyelidikan sering tidak mendedahkan patologi (penyakit).
  • Mengimbas CT tomografi organ perut untuk penilaian yang lebih terperinci mengenai keadaan hati, pengesanan sukar untuk mendiagnosis tumor, kerosakan, nod dalam tisu hati (jika gambar klinikal muncul), pengecualian atau pengesahan diagnosis sindrom Gilbert (dengan sindrom Gilbert, tisu hati dan tisu akan normal).
  • Biopsi hati adalah pemeriksaan mikroskopik tisu hati yang diperoleh dengan jarum nipis di bawah kawalan ultrasound, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir, untuk mengecualikan proses tumor.
  • Elastography adalah kajian terhadap tisu hati, yang dilakukan dengan menggunakan alat khas untuk menentukan tahap fibrosis hati (pertumbuhan yang tidak normal pada tisu penghubung (menjalankan fungsi sokongan dan struktur) di hati, yang merupakan proses yang boleh dibalikkan (boleh dirawat). Ia adalah alternatif kepada biopsi hati dan menghapuskan fibrosis hati dalam kes-kes yang disyaki sindrom Gilbert.
• Rundingan dengan ahli terapi juga mungkin. Perundingan perubatan genetik.

Rawatan sindrom Gilbert

Pesakit dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan khas.

• Nombor jadual 5.
  • Dibenarkan: kompot, teh lemah, roti gandum, keju kotej rendah lemak, sup sup sayuran, daging lembu tanpa lemak, ayam, bubur rapuh, buah-buahan yang tidak berasid.
  • Larangan: baking, lemak, karkas, bayam, daging berlemak, ikan berlemak, mustard, lada, es krim, kopi hitam, alkohol.

• Pematuhan terhadap rejim (menyiratkan pengecualian berat badan yang berat, mengambil ubat tertentu: antibiotik, anticonvulsants, steroid anabolik - analog hormon seks yang digunakan untuk merawat penyakit hormonal, serta atlet untuk mencapai keputusan sukan tertinggi).
• Keengganan untuk menggunakan alkohol, merokok - bilirubin (produk pecahan sel darah merah) akan tetap normal, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Apabila penyakit kuning berlaku, beberapa ubat ditetapkan.

• Persiapan kumpulan barbiturat - ubat antiepileptik: kesannya untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah telah terbukti.
• Ejen kolera.
• Hepatoprotectors (agen yang melindungi sel hati daripada kesan merosakkan).
• Persiapan menormalkan fungsi pundi hempedu dan salurannya untuk pencegahan perkembangan penyakit batu empedu (batu empedu) dan cholecystitis (batu empedu).
• Enterosorbent (ubat untuk meningkatkan penghapusan bilirubin dari usus).
• Fototerapi - pemusnahan bilirubin tetap dalam tisu dengan pendedahan kepada cahaya, sebagai peraturan, lampu biru. Perlindungan mata mandatori untuk mengelakkan luka bakar.
• Untuk gangguan dyspeptik (mual, muntah, distensi abdomen), ubat antiemetik digunakan, serta enzim pencernaan (untuk membantu pencernaan).

Komplikasi dan akibatnya

Secara umum, penyakit itu terus meningkat, tanpa menyebabkan kesulitan dan kebimbangan yang tidak diingini, tetapi dengan kegagalan kronik untuk mengikuti diet, rejimen atau overdosis yang teruk dengan ubat-ubatan yang menyebabkan masalah penyakit, beberapa komplikasi dapat berkembang.

• Hepatitis kronik (keradangan hati kronik berterusan).
• Penyakit batu karang adalah penyakit yang dicirikan oleh cholecystolithiasis (pembentukan batu di pundi hempedu) dan / atau choledocholithiasis (pembentukan batu di saluran hempedu), yang boleh berlaku dengan gejala hepatik kolik (akut, sakit perut kronik).

Pencegahan Sindrom Gilbert

• Pencegahan spesifik tidak wujud, kerana penyakit itu ditentukan secara genetik (disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak).
• Pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor isi rumah yang berbahaya, toksik (toksik) untuk ubat hati.
• Pemakanan yang rasional dan seimbang (makan makanan kaya serat (sayur-sayuran, buah-buahan, bijirin), mengelakkan terlalu panas, merokok, goreng dan makanan dalam tin).
• Senaman yang sederhana, gaya hidup yang sihat.
• Penghapusan alkohol.
• Penolakan tabiat buruk, mengambil steroid anabolik (analog hormon seks yang digunakan untuk merawat penyakit hormonal, serta atlet untuk mencapai keputusan sukan tertinggi).
• Pemeriksaan klinikal yang kerap (pemeriksaan pencegahan tahunan), pengesanan dan rawatan penyakit yang boleh mencetuskan masalah penyakit:
  • hepatitis (keradangan hati);
  • gastritis (keradangan perut);
  • ulser gastrik dan ulser duodenal (ulser dan kecacatan kedalaman yang berbeza dalam perut dan duodenum 12);
  • pankreatitis (keradangan pankreas);
  • cholecystitis (radang pundi hempedu) dan lain-lain.

Oleh kerana penyakit itu turun-temurun (disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak), pasangan, di mana sekurang-kurangnya seorang pasangan menderita penyakit ini, harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan.

• Sumber

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Kepimpinan negara. - 2008. Media-Media GEOTAR. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hepatitis aktif kronik dan kehamilan. Ter. gerbang. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Patologi Kehamilan Klinikal dan Bayi yang baru lahir. M:: Perubatan, 1986.

Apa yang perlu dilakukan dengan sindrom Gilbert?

• Pilih ahli gastroenterologi yang sesuai
• Lulus ujian
• Dapatkan rawatan dari doktor
• Ikut segala cadangan

Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki penduduk berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang mengubah pigmen ini di dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbulnya gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal kerana ketiadaan tanda-tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, kekurangan perhatian, mengurangkan ingatan, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpation (palpation) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur yang lembut dan permukaan licin. Kelebihan bawahnya adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alergik pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan keseluruhan organisma. Dalam sesetengah kes, analisis menjadikan kemungkinan untuk mengenalpasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

• penghapusan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
• penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Mendonorkan darah kepada puasa. Jadi makmal boleh memberikan hasil berikut:

1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan terus. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan dalam kandungan spesies tidak langsung yang menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan sel darah merah berlaku.

1. alkali fosfatase boleh dipertingkatkan, terutamanya dalam bentuk patologi familial;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan petunjuk kepada sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kajian yang paling boleh dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan penunjuk yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan oleh sebab itu penyakit itu tidak disahkan;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu memasukkan tambahan didapati, yang menunjukkan bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi dalam bentuk cahaya;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, perut, dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

• makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap, dan ubat yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
• sehari sebelum itu, 0.5 ml atropin telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk mengambil bahan tersebut. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, serta masalah disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugasnya adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau kurang intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan prophylactic, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Penyediaan untuk kajian ini termasuk:

1. pengecualian produk dari jatah pemakanan yang meningkatkan pembentukan gas;
2. mengambil sorben dan dadah yang mengurangkan perut;
3. menguruskan ubat julap atau memberi enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran dinilaikan, dan konkrit digambarkan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya batasan untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit ini. Terdapat beberapa jenis sampel:

1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam masa lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dos ubat sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dalam tubuh manusia, melakukan banyak fungsi, di antaranya adalah mungkin untuk membezakan penuaan darah, penyertaan dalam metabolisme, dan lain-lain. Malangnya, ia adalah tertakluk kepada pelbagai jenis penyakit, dan juga mengalami pemakanan yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak dan alkohol dan tabiat buruk yang lain. Salah satu patologi hati ialah sindrom Gilbert. Dari artikel ini, anda akan mengetahui bagaimana penyakit itu muncul, sama ada sindrom Gilbert dan kehamilan adalah serasi, serta mengenai kaedah diagnostik untuk mengesan penyakit ini dan kaedah rawatannya.

Penerangan mengenai sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tergolong dalam penyakit kronik sifat keturunan yang mempengaruhi hati. Melalui urat, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari toksin dan bahan berbahaya yang lain oleh penapisan. Oleh kerana kelainan genetik, bilirubin secara tidak langsung berkumpul di dalam badan, yang melanggar norma fisiologi. Suatu jenis jenis ini muncul selepas proses pecahan sel darah merah. Ia mempunyai kesan toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada badan. Dalam fungsi normal hati, bahan ini mengikat, menjadi tidak toksik, dan disingkirkan dari tubuh secara semulajadi.

Sindrom Gilbert tergolong dalam penyakit keturunan kronik yang menyerang hati.

Manifestasi patologi ciri-ciri termasuk:

• jaundis yang menjejaskan epidermis dan membran mukus;
• keradangan pundi hempedu;
• pembesaran berlebihan limpa, hati.

Nama lain untuk penyakit ini ialah hiperbilirubinemia yang jinak. Daripada namanya, penyakit itu tidak mempunyai kesan negatif terhadap organ lain, oleh sebab itu, prognosis dalam kehadiran sindrom ini adalah baik. Kematian boleh berlaku hanya apabila komplikasi berlaku.

Kejadian penyakit ini

Sindrom Gilbert disebabkan oleh perubahan tidak normal yang berlaku di peringkat genetik, akibatnya penyakit itu diwarisi oleh jenis langsung, iaitu, dari ibu bapa kepada anak-anak. Perubahan ini berkaitan dengan enzim khas - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung berubah dan menjadi bahan bukan toksik yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktiviti enzim ini, bilirubin berkumpul di dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit ini.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh perubahan yang tidak normal yang berlaku di peringkat genetik

Dalam satu kanak-kanak, kebarangkalian untuk mendapatkan sindrom Gilbert adalah 50 peratus, dengan syarat salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit ini. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak yang paling sering berlaku antara umur 5 dan 15 tahun.

Bagaimanakah ia muncul semasa kehamilan?

Sindrom Gilbert dan kehamilan adalah masalah utama untuk ibu bapa di masa hadapan. Tiada ancaman kepada kehidupan ibu hamil, tetapi dia juga tergolong dalam kumpulan peningkatan risiko manifestasi patologi ini. Ini disebabkan perubahan dramatik dalam tahap hormon, yang mengakibatkan turun naik dalam emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih terdedah kepada manifestasi stres. Ia juga perlu diingat bahawa badan semasa kehamilan memberi beban besar ke atas semua sistem dalam proses pembangunan janin.

Jika ibu masa depan menunjukkan tanda-tanda penyakit, sebaiknya berunding dengan doktor untuk nasihat, terutama jika gejala muncul pada tempoh trimester pertama (12 minggu). Apabila hiperbilirubinemia muncul atau bertambah buruk, terdapat kebarangkalian kerosakan yang tinggi terhadap CNS embrio kerana peningkatan jumlah bilirubin toksik dalam darah.

Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit dari ibu mengandung, sebaiknya berunding dengan doktor untuk berunding.

Wanita hamil dengan kehadiran penyakit hati yang bersamaan memerlukan pemeriksaan teratur yang sangat berhati-hati. Mengamati seorang doktor boleh mencegah hasil negatif daripada kehamilan, sebagai pengguguran spontan, dan perkembangan proses patologi lain pada ibu dan anak.

Punca-punca kepahitan keadaan patologi

Kehadiran sindrom Gilbert tidak bermakna pesakit akan mengalami gejala tanda sepanjang hidupnya. Tetapi terdapat beberapa mata yang boleh mencetuskan pengaktifan keadaan patologi. Ini termasuk:

1. Ketidakpatuhan pemakanan. Makan makanan yang tidak sihat tinggi lemak juga terjejas teruk oleh makan berlebihan atau berpuasa.
2. Penyalahgunaan alkohol, merokok.
3. Aktiviti fizikal yang berlebihan dalam proses kerja, bermain sukan.
4. Kesan tekanan pada badan.
5. Penyakit berjangkit yang bersifat virus, serta pengaktifan penyakit kronik.
6. Kecederaan atau pembedahan.
7. Keterlaluan, hipotermia, penyalahgunaan pendedahan kepada matahari.
8. Penerimaan ubat beberapa kategori, iaitu:

Mengamati seorang doktor boleh menghindari hasil negatif daripada kehamilan sebagai pengguguran spontan.

• steroid anabolik;
• glucocorticoids;
• ubat antibakteria;
• ubat anti-radang nonsteroidal.

Semua di atas boleh menterjemahkan hiperbilirubinemia dari tempoh remisi ke peringkat akut. Mengelakkan kesan faktor yang telah disebutkan di atas pada tubuh, seseorang yang mempunyai kehadiran sindrom akan menjalani seumur hidup tanpa manifestasi gejala.

Manifestasi gejala penyakit ini

Pada dasarnya, penyakit itu berlalu dalam keadaan terpendam. Jaundis adalah gejala utama, yang terbukti selepas pengaktifan proses patologi. Selebihnya sangat lemah atau tidak hadir. Sebagai tambahan kepada kejadian pigmentasi kuning pada membran dan kulit mukus, gejala umum termasuk tanda-tanda berikut:

Jaundis adalah gejala utama, yang terbukti selepas pengaktifan proses patologi

• kelemahan umum, keletihan;
• tidur yang tidak sihat, kadang-kadang mengalir ke dalam keadaan insomnia;
• selera makan mungkin berkurangan atau hilang sama sekali;
• rasa pahit di mulut;
• mengganggu serangan pedih ulu hati;
• rasa mual, kadang-kadang - regurgitation;
• najis yang diganggu, iaitu: serangan cirit-birit atau sembelit;
• berat di perut, kembung;
• sakit kepala, kadang-kadang pening;
• kesakitan, kesakitan yang menyedihkan di sebelah kanan di rusuk;
• hypertrophy hati.

Tidak semua tanda selalu ada. Ia bergantung kepada ciri-ciri individu organisma, umur, kehadiran penyakit lain dan lain-lain perkara yang menentukan ciri-ciri gejala.

Ketenangan dalam perut, kembung

Teknik Pengesanan Patologi Diagnostik

Untuk mengenal pasti hiperbilirubinemia di kalangan penyakit yang serupa, gunakan ujian makmal, instrumental dan lain-lain kaedah diagnostik. Di peringkat pertama diagnosis, doktor membuat pemeriksaan pesakit, menjelaskan kehadiran saudara-saudara dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian kepada penyakit sebelumnya.

Ujian makmal

Patologi didiagnosis menggunakan ujian makmal seperti:

• am, ujian darah biokimia;
• untuk hepatitis virus dalam darah;
• pembekuan darah;
• untuk mengenal pasti kelainan genetik;
• analisis air kencing;
• analisis najis untuk kehadiran stercobilin.

Kaedah ini digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang berkaitan dengan patologi.

Kaedah diagnostik

Kaedah diagnostik instrumental dan lain-lain dilakukan secara langsung di hati. Ini termasuk:

• Ultrasound. Kaedah ini digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang berkaitan dengan patologi, tetapi ia bukan satu cara untuk mengesahkan sindrom Gilbert;
• CT atau MRI. Kaedah digunakan untuk mengesahkan diagnosis, serta untuk mengumpul maklumat yang lebih terperinci tentang keadaan hati;
• Biopsi. Ujian hati membantu menghilangkan proses patologi lain dan membuat diagnosis definitif;
• Elastografi. Kaedah ini sama dengan ujian biopsi;

Selalunya, seorang doktor genetik terlibat dalam menentukan kehadiran kelainan genetik untuk mengenal pasti hiperbilirubinemia.

Sampel hati membantu menghilangkan proses patologi lain dan membuat diagnosis definitif.

Rawatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert, yang simptomnya berkembang dengan pesat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan kaedah seperti rawatan dadah, fisioterapi, penggunaan resipi ubat tradisional, tanda-tanda simtomatik dikeluarkan atau lega. Pada manifestasi pertama penyakit ini, anda perlu berunding dengan doktor. Pesakit dinasihatkan supaya mengikut diet yang ketat dan mengekalkan cara hidup yang sihat, sederhana dan aktif untuk mencegah komplikasi. Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa pendekatan bersepadu terhadap rawatan memberikan hasil yang lebih berkesan.

Rawatan ubat

Dadah pelbagai kategori bertujuan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi daripada kerosakan pada sel dan tisu hati, untuk mencegah terjadinya penyakit yang berkaitan. Contoh ubat-ubatan yang digunakan:

Dadah pelbagai kategori bertujuan untuk memerangi manifestasi gejala.

1. Ubat antepileptik seperti "Phenobarbital."
2. Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Persiapan tindakan koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbents - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamin, selalunya kumpulan B atau persediaan dengan vitamin yang kompleks.

Dalam kes-kes yang teruk, pemindahan darah digunakan atau kursus suntikan albumin ditetapkan.

Fisioterapi

Matlamat fisioterapi adalah untuk mencegah kerosakan pada tubuh akibat daripada proses patologi. Terapi boleh dijalankan melalui kaedah dan kaedah yang berlainan. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, bahan yang cepat disingkirkan dari tubuh, sangat sering digunakan.

Terapi boleh dijalankan melalui kaedah dan kaedah yang berlainan.

Apabila fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit menetapkan lampu biru. Prosedur itu, yang berlanjutan sehingga satu perempat jam, terdiri daripada sejenis penyinaran dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka mempunyai kesan merosakkan pada molekul bilirubin, yang diletakkan di dalam tisu-tisu kawasan penyinaran.

Adalah penting untuk diingat bahawa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi boleh menjejaskan keadaan pesakit, dan kadang-kadang menjadi pemangkin kepada komplikasi.

Diet

Orang yang sakit dengan hiperbilirubinemia ditetapkan untuk mengikuti diet jenis 5. Diet perlu diikuti sepanjang hayat. Menu diet ini mengandungi produk dan hidangan berikut:

• teh lemah;
• decoctions herba;
• compotes buatan sendiri;
• roti gandum;

Diet harus diikuti sepanjang hayat

• produk tenusu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim masam, kefir;
• hidangan pertama dalam sup sayur-sayuran;
• daging tanpa lemak seperti daging lembu, ayam dan ikan;
• porridges;
• buah bukan berasid;
• sayur-sayuran dari pelbagai jenis.

Untuk mengeluarkan bahan toksik dari badan, anda perlu minum banyak air tidak berkarbonat yang bersih.

Ia dilarang keras untuk makan makanan goreng, asap, pedas, berlemak, terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak boleh dimakan:

• kopi;
• minuman tepu dengan gas;
• alkohol;
• produk roti pastri segar;
• produk tenusu fatty;
• telur;
• daging berlemak, ikan;
• lemak babi;

Untuk mengeluarkan bahan toksik dari badan, anda perlu minum banyak air tidak berkarbonat yang bersih.

• makanan dalam tin;
• rempah, rempah, sos;
• bayam;
• konyol

Ia adalah pelanggaran diet yang menyumbang kepada peralihan sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.

Bantu ubat tradisional

Selalunya orang menggunakan resipi ubat tradisional. Ia digunakan sebagai terapi tambahan untuk mengelakkan penyakit berulang.

Kesan positif pada hati dan badan sebagai teh herba keseluruhan, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herba dengan sifat diuretik atau choleretic. Herba ini termasuk rose wild, barberry, calendula, immortelle. Thistle susu juga dianggap sebagai salah satu tumbuhan yang paling berkesan yang menjejaskan hati. Untuk membuat rebusan, anda perlu mengikuti perkadaran yang ditunjukkan dalam arahan untuk setiap jenis herba.

Kesan positif pada hati dan badan sebagai teh herba keseluruhan, decoctions

Kadang-kadang resort dengan bantuan tinctures buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol terbuat dari daun hazel, wormwood dan bahan-bahan lain. Cara semacam itu menegaskan di tempat yang sejuk.

Terdapat resipi yang lain, antaranya ialah:

• jus dari daun dan batang burdock. Tumbuhan ini dicuci dengan baik dari pencemaran dan berhati-hati dihancurkan untuk mendapatkan jus. Penapis campuran, kemudian ambil selepas makan pada 15 ml selama seminggu;
• Minum dari jus dengan penambahan madu. Untuk menyediakan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus lobak merah dengan penambahan 50 ml jus aloe. Minuman itu disimpan di dalam peti sejuk dan mengambil 50 ml dua kali sehari.

Rawatan dengan resipi rakyat agaknya adalah langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu memanjangkan tempoh remisi.

Tincture alkohol dibuat dari daun hazelnut, cacing dan bahan-bahan lain.

Langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan pengambilan penyakit

Oleh kerana penyakit itu adalah genetik, langkah-langkah pencegahan bertujuan untuk menghapuskan pengaruh faktor-faktor yang mencetuskan peralihan hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, iaitu, tempoh keterpurukan. Untuk mengelakkan tahap penyakit ini, sudah cukup untuk mengikuti cadangan berikut:

• ikuti diet anda. Makanan perlu kaya dengan vitamin dan mineral;
• memimpin gaya hidup sederhana yang aktif. Untuk menjalankan latihan ringan, berjalan di udara segar;
• jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
• mencegah hipotermia, serta terlalu panas badan;
• menghapuskan berat badan yang berat;
• elakkan situasi yang teruk.

Kami menekankan bahawa sindrom Gilbert mempunyai prognosis yang baik. Sesetengah gejala mungkin ringan atau tidak sepenuhnya, dan rawatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu muncul. Juga, jangan risau apabila merancang kehamilan, kerana bayi yang belum lahir boleh dilahirkan dengan sempurna.