Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri daripada meneutralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah ciri perlembagaan keturunan, jadi patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali sedemikian boleh didapati dalam 3-10% penduduk, terutamanya ia sering didiagnosis di kalangan penduduk Afrika. Adalah diketahui bahawa lelaki adalah 3-7 kali lebih mungkin mengalami penyakit ini.

Ciri-ciri utama sindrom yang diterangkan termasuk peningkatan bilirubin secara berkala dalam darah dan penyakit kuning yang berkaitan.

Sebabnya

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam gen yang terletak pada kromosom kedua yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pemindahan glukoronil enzim hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Lebihannya membawa kepada hiperbilirubinemia (meningkatkan kandungan bilirubin dalam darah) dan, akibatnya, untuk penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan gangguan sindrom Gilbert (penyakit kuning) diserlahkan:

• penyakit berjangkit dan berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet;
• berpuasa;
• insolation;
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• latihan berlebihan;
• tekanan;
• mengambil ubat tertentu (rifampicin, chloramphenicol, ubat anabolik, sulfonamida, hormon, ampicillin, kafein, paracetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• campur tangan pembedahan.

Gejala penyakit Gilbert

Dalam satu pertiga daripada pesakit, patologi tidak nyata. Kadar peningkatan bilirubin dalam darah telah diperhatikan sejak kelahiran, tetapi sukar untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi kerana penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai peraturan, sindrom Gilbert ditentukan pada lelaki berusia 20-30 tahun semasa peperiksaan untuk sebab yang lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah keterlaluan (penyakit kuning) daripada sclera dan, kadang-kadang, kulit. Jaundis dalam kebanyakan kes adalah berkala dan mempunyai keparahan yang ringan.

Kira-kira 30% pesakit dalam tempoh tanda-tanda memperlihatkan gejala berikut:

• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• loya dan muntah (terutamanya ketika makan makanan manis);
• kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau cirit-birit.

Tanda-tanda ciri-ciri banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan dan kelemahan umum;
• keletihan kronik;
• kesukaran menumpukan perhatian;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil (tiada demam);
• sakit otot.

Sesetengah pesakit mengadu gangguan emosi:

• kemurungan;
• kecenderungan untuk kelakuan antisosial;
• ketakutan dan panik yang tidak munasabah;
• kesengsaraan.

Kecerdasan emosi kemungkinan besar tidak dikaitkan dengan bilirubin yang tinggi, tetapi dengan hipnosis diri (ujian berterusan, lawatan ke pelbagai klinik dan doktor).

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Mungkin ada peningkatan dalam saiz hati semasa keterukan. Sindrom Gilbert sering digabungkan dengan cholangitis, batu empedu, pankreatitis kronik.

Ia juga disyorkan untuk menyiasat fungsi kelenjar tiroid dan menjalankan ujian darah untuk besi serum, transferrin, jumlah kapasiti mengikat besi (OZHSS).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
  Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
  Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
  Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Kajian tambahan, tetapi mahal, adalah analisis genetik molekul (darah dari urat), yang digunakan untuk menentukan DNA yang cacat yang terlibat dalam pembangunan sindrom Gilbert.

Rawatan sindrom Gilbert

Rawatan tertentu terhadap sindrom Gilbert tidak wujud. Ahli gastroenterologi (dalam ketiadaannya - ahli terapi) memantau keadaan dan rawatan pesakit.

Diet untuk sindrom

Jangka hayat disyorkan, dan semasa tempoh diperparah - terutamanya berhati-hati, pematuhan kepada diet.

Dalam diet perlu mengatasi sayur-sayuran dan buah-buahan, dari pilihan bijirin diberikan kepada oatmeal dan buckwheat. Keju kotej rendah lemak dibenarkan, sehingga 1 telur sehari, bukan keju keras tajam, susu kering atau pekat, sedikit krim masam. Daging, ikan dan ayam perlu menjadi jenis rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet adalah kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minuman beralkohol. Adalah dinasihatkan untuk menggantikan teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus buah masam tanpa gula (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari, dalam bahagian yang sederhana. Puasa, seperti makan berlebihan, boleh membawa kepada pembengkakan sindrom Gilbert.

Di samping itu, pesakit dengan sindrom ini harus mengelakkan pendedahan kepada matahari. Adalah penting untuk memaklumkan doktor mengenai kehadiran patologi ini supaya doktor yang hadir boleh memilih rawatan yang sesuai untuk apa-apa sebab lain.

Terapi ubat

Semasa tempoh pemecahan, pelantikan dilantik:

• hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan adalah kursus pendek fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk memulihkan peristalsis usus dan dengan mual atau muntah yang teruk, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik. Sekiranya anda mengikut diet dan peraturan kelakuan, jangkaan jangka hayat pesakit tersebut tidak berbeza daripada jangka hayat orang yang sihat. Lebih-lebih lagi, mengekalkan gaya hidup sihat menyumbang kepada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronik dan sirosis hati adalah mungkin dengan penyalahgunaan alkohol, semangat berlebihan untuk makanan yang "berat", yang cukup mungkin dalam orang yang sihat.

Sindrom Gilbert - apakah itu, sebab dan gejala, diagnosis, kaedah rawatan dan prognosis

Penyakit atau sindrom Gilbert adalah disfungsi hati yang jinak, yang dikaitkan dengan peneutralan bilirubin secara tidak langsung oleh badan, yang dikeluarkan semasa pecahan hemoglobin semula jadi. Penyakit ini wujud dalam watak seperti gelombang dan ciri perlembagaan keturunan. Ia menjejaskan sehingga 10% daripada populasi, lelaki lebih cenderung untuk menderita penyakit ini, dan sindrom itu menjadi sangat biasa di kalangan orang Afrika.

Maklumat am mengenai sindrom Gilbert

Cholemia mudah famili, hiperbilirubinemia atau penyakit Gilbert adalah hepatosis benigna yang berpigmen, yang dicirikan oleh peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah. Sebab bagi perkembangan sindrom adalah pelanggaran pengangkutan intraselular bahan dalam hepatosit, pengurangan tahap penyerapan dan transformasi. Penyakit ini didiagnosis pertama pada tahun 1901. Ciri-ciri utama penyakit kronik adalah protein sintesis, hemoglobin, jaundis.

Sebabnya

Penyakit jaundis Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan pada gen kromosom kedua, yang bertanggungjawab untuk penghasilan enzim glukuroniil hati. Ia membantu untuk menyampaikan bilirubin secara tidak langsung dengan asid glucuronic di hati, menghasilkan pecahan langsung pigmen, yang mampu mengeluarkan air empedu. Kekurangan enzim menyebabkan hiperbilirubinemia dan jaundis. Faktor-faktor yang menyebabkan kejutan sindrom adalah:

• virus, penyakit berjangkit;
• kecederaan;
• haid;
• pelanggaran diet, diet, kelaparan;
• insolation (pendedahan matahari yang berlebihan);
• kekurangan tidur;
• dehidrasi;
• peningkatan aktiviti fizikal;
• tekanan;
• ubat: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Kafein, steroid anabolik, ubat hormon, sulfonamida;
• penyalahgunaan alkohol;
• campur tangan koperasi.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Sehingga sepertiga pesakit tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai sindrom Gilbert. Kadar peningkatan bilirubin diperhatikan sejak lahir, tetapi pada bayi yang baru lahir, diagnosis sukar disebabkan oleh kemungkinan penyakit kuning fisiologi kongenital. Penyakit ini dikesan pada lelaki 20-30 tahun dengan pelbagai peperiksaan. Tanda-tanda utama penyakit ini ialah:

• Jaundice (icterus) dari sclera, kulit integument - kebanyakan kes jaundis secara berkala ringan;
• sakit di hipokondrium yang betul;
• pedih ulu hati;
• rasa logam di dalam mulut;
• kehilangan selera makan;
• mual, muntah, terutamanya selepas makanan manis;
• kembung;
• mengurangkan tumpuan;
• perasaan perut yang kembung dan padat;
• sembelit, cirit-birit;
• kelemahan umum, kelesuan, keletihan;
• pening;
• palpitasi jantung;
• insomnia;
• menggigil, tetapi suhu tidak naik;
• sakit otot;
• kemurungan, tingkah laku antisosial;
• ketakutan yang tidak munasabah, panik;
• kesengsaraan.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk membuat diagnosis yang tepat, diagnostik dilakukan. Kaedah kaji selidik popular adalah:

1. Kiraan darah lengkap untuk sindrom Gilbert - reticulocytosis dicatatkan dalam darah (peningkatan tahap eritrosit belum matang), sedikit anemia.
2. Urinalisis - di hadapan bilirubin dan urobilinigen, kita boleh bercakap tentang pelanggaran hati.
3. Analisis biokimia dalam darah - sedikit gula dikurangkan, paras protein normal, fosfatase alkali, ujian thymol negatif.
4. Tahap bilirubin dalam darah - peningkatan di atas norma (8.5-20.5 mmol / l) disebabkan oleh pecahan tidak langsung.
5. Pembekuan darah adalah indeks prothrombin biasa dan masa.
6. Penanda hepatitis virus - tidak.
7. Ultrasound (peperiksaan ultrasound) hati - semasa pemburukan organ sedikit diperbesar. Selalunya penyakit itu digabungkan dengan cholangitis, pankreatitis kronik, batu karang dalam sejarah.

Doktor mengesyorkan bahawa pesakit memeriksa fungsi kelenjar tiroid, menderma darah untuk menentukan besi serum, jumlah keupayaan mengikat besi, transferrin. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian tambahan dilakukan:

1. Uji dengan kelaparan - penolakan makanan selama 48 jam atau sekatannya hingga 400 kkal per hari. Ini secara dramatik meningkat sebanyak 200-300% kepekatan bilirubin percuma. Bahan yang tidak dikenali diperiksa pada perut kosong pada hari pertama kajian dan selepas dua hari. Jika bilirubin tidak langsung meningkat sebanyak 50-100%, sampel adalah positif.
2. Sampel dengan Phenobarbital - dos 3 mg / kg sehari dengan kursus 5 hari membawa kepada penurunan kepekatan bilirubin yang tidak terkawal.
3. Ujian asid nikotinik - suntikan intravena 50 mg asid nikotinik dibuat, yang menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 200-300% lebih tiga jam.
4. Uji dengan Rifampicin - masukkan 900 mg bahan meningkatkan kepekatan bilirubin yang tidak diikat.

Satu lagi kaedah diagnosis yang popular adalah punca hati perkutaneus. Doktor mendapat gambaran, untuk memeriksa tanda-tanda kronik hepatitis dan sirosis hati. Kaedah diagnostik mahal ialah analisis genetik molekul darah dari urat. Ia membolehkan anda mengenal pasti DNA yang cacat, yang mana penyakit itu berkembang.

Rawatan sindrom Gilbert

Terapi adalah serangan sindrom Gilbert akut. Doktor menetapkan terapi ubat yang komprehensif:

1. Penerimaan Phenobarbital dan Zixorin (Flumecinol) dalam dos 0.05-0.2 g sehari dalam tempoh 2-4 minggu. Ini membawa kepada penurunan kepekatan bilirubin dalam darah, penghapusan gangguan dyspeptik. Phenobarbital disarankan untuk diambil dalam dos minimum pada waktu tidur untuk mengelakkan mengantuk, ataxia, kelesuan. Apabila tahap bilirubin 50 μmol / l dan keadaan pesakit yang lemah, menetapkan fenobarbital dalam dos 30-200 mg sehari. Oleh kerana komponen itu adalah sebahagian daripada Corvalol, Barboval dan Valocordin jatuh, anda boleh mengambil mereka 20-25 titisan tiga kali sehari.
2. Cordiamin - 30-40 jatuh 2-3 kali sehari selama tujuh hari.
3. Untuk menghapuskan cholecystitis dan cholelithiasis, pentadbiran infusions herba choleretic, prosedur untuk menggunakan tiub sorbitol atau xylitol, garam Karlovy Vary dan Barbara ditunjukkan.
4. Untuk penyingkiran bilirubin terikat, diuresis dipertingkatkan, karbon diaktifkan adalah penyerap bahan dalam usus. Untuk mengikat bilirubin yang sudah beredar, 1 g / kg berat badan albumin ditadbir setiap jam. Prosedur sedemikian adalah dinasihatkan sebelum transfusi darah.
5. Fototerapi dengan panjang gelombang 450 nm digunakan untuk memusnahkan bilirubin yang tetap di dalam tisu; lampu dengan warna biru digunakan. Mata dilindungi oleh gelas.
6. Semasa terapi, adalah perlu untuk mengelakkan faktor-faktor yang merangsang (pengambilan alkohol, ubat hepatotoxic, jangkitan, ketegangan mental dan fizikal), insolasi.
7. Terapi vitamin berguna, terutamanya mengambil vitamin kumpulan B.
8. Remediasi penyakit kronik jangkitan.
9. Dalam keadaan kritikal, melakukan pertukaran transfusi.
10. Selepas penyingkiran ini, pentadbiran kursus hepatoprotectors ditunjukkan: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Dalam tempoh pemisahan, agen-agen cholagogue, enzim (Mezim, Festal) ditetapkan, dan untuk menurunkan tahap bilirubin bebas - persiapan asid ursodeoxycholic.
12. Untuk memulihkan peristaltik usus dan menghilangkan loya atau muntah, Domperidone, Cerucal, Metoclopromide ditunjukkan.

Penyakit Gilbert

19 Mei, 2017, 10:51 Artikel Pakar: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6,544

Penyakit-penyakit genetik telah menjadi biasa, khususnya, dan penyakit keturunan hati. Sindrom Gilbert adalah satu penyakit sedemikian. Dalam genetik, penyakit ini dinamakan tidak berbahaya, walaupun penyakit ini muncul disebabkan oleh anomali gen DNA heterozigot atau homozygous. Gangguan Heterozygous membawa kepada metabolisme yang tidak normal di hati dan penyakit ini mungkin berlaku pada manusia.

Apakah penyakit ini?

Cholemia, familial atau polysyndrome Gilbert, adalah penyakit jinak yang dikaitkan dengan pigmentasi terjejas dalam badan akibat masalah kongenital metabolisme bilirubin di hati. Kompleks gejala ini mempunyai manifestasi kronik yang berterusan. Penyakit ini ditemui oleh doktor Perancis, Augustin Nicolas Gilbert. Secara ringkas, penyakit ini dikenali sebagai penyakit kronik. Menurut ICD-10, penyakit Gilbert adalah kod E 80.4.

Punca Sindrom Gilbert

Cholemia menyebabkan kelainan DNA homozygous yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak. Gen ini bertanggungjawab mengikat dan memindahkan bilirubin di hati, dan kerana fungsi ini terjejas, pengumpulannya dalam hati berlaku dan, akibatnya, pigmentasi kulit tidak normal. Fenomena klinikal utama adalah keseronokan kulit dan peningkatan bilirubin dalam darah.

Faktor menyedihkan

Kesambungan gejala mungkin tidak nyata untuk masa yang lama. Selebihnya gejala juga boleh disembunyikan. Kompleks gejala ini mungkin tidak menunjukkan diri untuk masa yang lama dan pengangkutan, dan pengikatan bilirubin berlaku secara normal, tetapi ada faktor yang menimbulkan manifestasi gangguan genetik dan memburukkan lagi sindrom. Faktor-faktor ini termasuk:

• penyakit virus, jangkitan (dengan demam);
• kecederaan;
• PMS (sindrom pramenstruasi);
• diet tidak sihat;
• sinar matahari yang berlebihan pada kulit;
• insomnia, kurang tidur;
• pengambilan cecair rendah, dahaga;
• beban tinggi pada badan;
• keadaan tekanan;
• alkohol berlebihan;
• campur tangan operasi;
• penerimaan antibiotik yang sukar diterima.

Kembali ke jadual kandungan

Gejala sindrom

Hiperbilirubinemia Gilbert biasanya bermula pada masa remaja, selalunya sindrom ini berlaku pada lelaki. Oleh kerana penyakit itu turun-temurun, ibu bapa kanak-kanak (atau salah seorang daripada mereka) juga mengalami sindrom ini. Gejala utama adalah menguning kulit dan putih mata. Fenomena ini tidak tetap, kerana penyakit kuning menyamai secara berkala, tetapi kronik. Juga tanda-tanda cholemia termasuk:

• sakit di pankreas;
• ketidakselesaan perut (pedih ulu hati);
• rasa logam;
• keengganan makan, kurang selera makan;
• loya dari makanan manis;
• cirit birit, kembung, najis longgar.

Bilangan orang yang menderita penyakit Gilbert sangat rendah. Manifestasi luar berlaku hanya dalam 5% kes.

Orang yang mengalami penyakit Gilbert mungkin mengalami tanda-tanda khas selesema biasa, contohnya, keletihan, mengantuk, takikardia, menggeletar dalam badan (tanpa kehadiran demam), sakit anggota badan. Dan fenomena saraf, seperti depresi, keadaan obsesif (kemungkinan besar, dari ketakutan terhadap patologi). Penyakit ini boleh disertai oleh cholecystitis kalkulus (jenis khas cholecystitis dengan kehadiran batu di pundi hempedu).

Ciri-ciri pada kanak-kanak

Dalam bayi yang baru lahir, sukar untuk mengesan hiperbilirubinemia Gilbert, kerana hanya anak yang dilahirkan sudah mempunyai kesedihan kulit dan ini normal. Selepas beberapa minggu selepas kelahiran anak itu, mereka memerhatikan sama ada kulit mereka telah kembali ke keadaan biasa atau masih kuning. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak menunjukkan sama ada semasa remaja atau tidak sepanjang hidup. Penyakit ibu juga dikesan dengan melepaskan analisis heterozigot atau menguji bahagian homozygous DNA untuk keabnormalan.

Kaedah diagnosis dan pengesanan

Assays for cholemia

Untuk mengesahkan diagnosis, anda perlu lulus ujian darah untuk sindrom Gilbert dan semak tahap bilirubin di dalamnya. Juga, analisis menyeluruh mengenai darah, air kencing, analisis biokimia (untuk ALT, GGT). Pastikan anda lulus ujian di makmal swasta, sebagai contoh, "Invitro", kerana di hospital tidak selalu mungkin untuk memeriksa semua petunjuk. Peperiksaan ini diperlukan untuk mengesan paras bilirubin yang tidak normal, kemungkinan keadaan patologi hati atau hepatitis. Ujian penyakit Gilbert dilakukan pada perut kosong untuk lebih tepat menentukan jumlah bilirubin dan bagaimana ia menyimpang dari norma. Hanya doktor yang boleh membezakan penyakit kuning biasa dari cholemia.

Kaedah instrumental

Kaedah instrumental dan lain-lain untuk mendiagnosis penyakit Gilbert termasuk:

• Ultrasound abdomen di kawasan hati dan pundi hempedu;
• Tusukan kelenjar hepatik dan spesimen biopsi;
• analisis genetik untuk sindrom Gilbert;
• Diagnosis DNA sindrom Gilbert;
• perbandingan dengan gejala penyakit lain;
• perundingan dengan genetik untuk mengesahkan diagnosis.

Kembali ke jadual kandungan

Rawatan penyakit

Rawatan sindrom Gilbert adalah khusus. Tiada cara khusus untuk menyembuhkan sindrom sedemikian. Pembetulan pemakanan, gaya hidup, diet diperhatikan dalam kes penyakit Gilbert. Pemerhatian ahli gastroenterologi yang kerap dan lawatan ke ahli terapi keluarga ditunjukkan. Ia juga mungkin untuk menggunakan ubat-ubatan rakyat untuk merawat penyakit Gilbert. Cholemia Gilbert disertai dengan penyakit batu empedu dan jantung. Mereka diprovokasi oleh kegagalan vegetatif. Adalah perlu untuk merawat keabnormalan sekunder menggunakan tablet dengan bahan semulajadi, seperti: "Ursosan", "Corvalol" dan sebagainya, tanpa membahayakan hati.

Ubat Hati

Penyakit ini tidak mengancam nyawa. Gangguan Heterozygous adalah penyebab utama sindrom. Kod genetik (gen homozigos, heterozigot), yang dilanggar dalam sindrom, bertanggungjawab hanya untuk pigmentasi dan pengangkutan bilirubin dalam badan. Ia berbahaya hanya digabungkan dengan gangguan akut hati dan pundi hempedu. Untuk menyokong dan menyesuaikan fungsi kelenjar hati, anda perlu mengambil:

• hepatosit (ubat yang melindungi hati, seperti Essentiale);
• Vitamin B;
• ubat enzim ("Mezim").

Kembali ke jadual kandungan

Rawatan remedi rakyat

Anda boleh menyingkirkan manifestasi penyakit Gilbert menggunakan kaedah perubatan, tetapi ini memberi kesan kepada kesihatan dan hanya memperburuk keadaan dan manifestasi penyakit. Ini dapat membantu dengan menggunakan ubat-ubatan rakyat untuk menghilangkan gejala jaundis dan menguning integumen kulit. Alat ini termasuk:

• decoctions of various herbs (calendula, chamomile, dogrose, immortelle, milk thistle, chicory);
• teh herba, teh hijau;
• penggunaan herba dari herba dan penggunaan lotion untuk wajah (calendula yang paling kerap digunakan).

Pertimbangkan beberapa mudah untuk menyediakan decoctions untuk rawatan dan pencegahan penyakit Gilbert. Minuman chicory, akar yang sudah dijual dalam bentuk kering dan hancur di farmasi. Untuk membakarnya, tuang 2 sudu teh chicory dalam cawan dan tuangkan air mendidih. Kemudian biarkan selama 5 minit dan tambahkan madu. Gunakannya setiap hari, tanpa bahaya kepada kesihatan.

Mandi dan losyen kalendula merebus. Kaedah ini sesuai untuk rawatan manifestasi sindrom Gilbert pada kanak-kanak. Ambil segelas bunga calendula kering (dibeli di farmasi atau dikumpulkan di kawasan luar bandar yang bersih) dan tuangkannya dengan 5 liter air mendidih. Sekitar 20-25 minit anda perlu merebus untuk menanam. Dalam sup panas (suhu bilik) mandi anak atau buat losyen dengan sup.

Diet dan pemakanan

Untuk menghilangkan tanda-tanda penyakit Gilbert, anda perlu mengubah gaya hidup anda. Anda perlu makan dengan betul, berpegang kepada diet yang membantu memperbaiki fungsi hati dan mengurangkan tahap bilirubin bebas dalam badan. Pergi ke doktor dan berunding - perkara pertama yang perlu dilakukan.

Ahli gastroenterologi dan ahli pemakanan mengesyorkan nombor diet 5.

Diet 5, yang juga diet dalam sindrom Gilbert, disyorkan oleh pakar pemakanan dan ahli gastroenterologi. Diet ini sangat rumit dan sukar, anda perlu melepaskan banyak makanan. Tetapi ia membantu untuk menghilangkan gejala sindrom Gilbert dan mengawal tahap bilirubin dalam darah. Untuk diet pada nombor 5, anda perlu mengikuti cadangan ini:

• Makanan harus sentiasa hangat, makanan sejuk dikecualikan daripada diet.
• Anda tidak boleh minum kopi, teh dan soda sejuk yang kuat, minuman dengan pewarna juga dikecualikan.
• Tidak termasuk goreng. Terdapat hanya tulisan rebus atau dibakar.
• Makanan yang sangat berasid (lemon, cranberry) juga dikecualikan dari makanan setiap hari.
• Cuba makan dengan kerap dan memuaskan (kira-kira 6 kali sehari).
• Makanan pedas dan perasa tidak termasuk dalam makanan setiap hari.
• Tidak termasuk produk yang mengandungi kolesterol daripada makanan.
• Tidak termasuk dari telur makanan dalam bentuk apa pun.
• Anda tidak boleh makan tepung.
• Tidak semestinya tidak minum dan merokok.
• Jangan makan ikan berlemak dan daging berlemak.

Kembali ke jadual kandungan

Apa yang berbahaya: komplikasi dan akibatnya

Bentuk yang biasa (heterozygous atau homozygous) penyakit ini tidak mewakili bahaya kepada kehidupan manusia. Bahaya utama adalah genetik dan predisposisi. Seseorang yang memakai sindrom ini menyebarkannya kepada anak-anaknya. Warisan penyakit adalah penunjuk utama kejadiannya, bagaimanapun, ia agak jarang berlaku. Dalam bentuk sindrom yang rumit, hepatosis adalah mungkin, kerana dengan penyakit ini pengeluaran enzim tertentu terganggu di hati.

Pencegahan dan prognosis

Jika petunjuk ujian untuk bilirubin dan enzim hati adalah normal, tetapi dalam keluarga seseorang mempunyai kompleks gejala Gilbert, perlu mematuhi langkah-langkah pencegahan. Untuk pencegahan polysyndrome Gilbert, sukan secara sederhana, diet, penghapusan tabiat buruk dari kehidupan (alkohol, merokok, pasif), pemeriksaan oleh ahli gastroenterologi (setiap tahun atau setiap enam bulan) adalah perlu. Pemakanan dalam sindrom Gilbert adalah langkah pencegahan utama.

Sindrom Gilbert dan kehamilan digabungkan pada wanita yang mewarisi penyakit ini. Semasa kehamilan, seorang wanita boleh diperiksa oleh seorang ahli genetik dan melihat jika dia adalah pembawa kelainan genetik yang menyebabkan penyakit kuning keluarga. Lebih cepat ia dikesan, lebih mudah untuk melakukan profilaksis pada bayi yang baru lahir, di mana manifestasi sindrom boleh dicegah.

Doktor selalu memberikan prognosis yang baik untuk cholemia.

Jika anda berunding dengan doktor dalam masa yang singkat, lakukan kajian DNA dan tahap bilirubin dalam darah, anda boleh menyedari penyakit kuning Gilbert pada waktunya. Orang dengan sindrom Gilbert sepatutnya mengubah gaya hidup mereka dengan pantas, mengawal menu mereka dan kemudian gejala penyakit akan berkurang. Kesan pencegahan dan rawatan cholemia muncul dalam tempoh 1-2 minggu, jika anda mengikuti semua peraturan dan cadangan.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Pakar klinik telah mendapati bahawa lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Puncak ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak disengajakan dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata mudah?

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - lebih teruk.

Kecacatan genetik boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleus berlebihan diperhatikan, tetapi boleh terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kesilapan kromosom yang dinyatakan sering merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu gen yang tidak normal dapat dilihat pada orang yang mempunyai hubungan seks;
2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang dipasangkan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan;
• Sekali-sekala tompok kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurangan selepas keterukan, sclera mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

• Bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin akibat tidak langsung.
• kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (kandungan eritrosit yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• Analisis biokimia darah - gula darah adalah normal atau sedikit berkurangan, protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
• urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
• penanda hepatitis virus tidak hadir.
• Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan Sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak hadir;
• Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tidak;
• Aktiviti glucuronyltransferase - penurunan;
• Limpa membesar - tidak;
• Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak hadir;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - pemendapan biasa atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
• Peningkatan bilirubin serum adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Percubaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau sekatan kalori makanan (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada kenaikan mendadak (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin yang tidak dikenali ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
• Uji dengan phenobarbital.
• Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
• Uji dengan asid nikotinik.
• Suntikan intravena asid nikotinik pada dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin di dalam darah sebanyak 2-3 kali lebih tiga jam.
• Contoh dengan rifampicin.
• Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosisnya membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi mengenai punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun, atau seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utama adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengatasi masalah dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan ubat

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat digunakan:

• albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
• antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk membuang bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon diaktifkan, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji tindak balas badan terhadap rawatan dadah. Ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan gejala, tetapi juga memberi amaran kepada anda kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang untuk digunakan:

• daging berlemak, ayam dan ikan;
• telur;
• sos panas dan rempah;
• coklat, pastri;
• kopi, koko, teh yang kuat;
• alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
• susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

• semua jenis bijirin;
• sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
• produk tenusu bukan lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
• jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai oleh peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan sebagainya) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini harus berunding dengan ahli genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah keterukan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang mencetuskan proses patologi dalam hati.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya terkandung dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti fenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih tahan lama, bertahan 20-25 hari selepas berhenti pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.