Porphyria akut: gejala, rawatan, prognosis, apa itu?

Porfirri akut ditunjukkan oleh serangan episodik sakit perut dan gejala neurologi.

Serangan dicetuskan oleh ubat tertentu dan faktor lain. Diagnosis ini didasarkan pada peningkatan tahap asid i-aminolevulinic dan porphyrin porphyrin porphyrin prekursor dalam air kencing semasa kejang. Serangan dikawal oleh pentadbiran glukosa atau (dalam kes yang lebih teruk) oleh heme intravena. Jika perlu, lakukan terapi gejala, termasuk penggunaan analgesik.

Porphyrias akut merangkumi (dalam urutan kekurangan frekuensi) porphyria sekejap akut (OPP), porphyria bervariasi (VP), coproporfyria keturunan (NPC), dan porphyria kekurangan 6-TALK yang sangat jarang berlaku.

Dalam heterozigot, porphyria akut sebelum akil baligh jarang berlaku, dan kemudiannya hanya dalam 20-30% pembawa kecacatan enzim. Homozygote dan heterozygoto dua penyakit ini sering menunjukkan tanda-tanda yang lebih teruk dan, sebagai peraturan, pada zaman kanak-kanak.

Faktor menyedihkan

Kesan beberapa faktor yang memprovokasi biasanya dikaitkan dengan rangsangan biosintesis heme sejauh yang melebihi kemampuan enzim yang rosak. Akibatnya, prekursor terkumpul - porphobilitin (PBG) dan asid 5-aminolevulinic (ALA), dan dalam kes porfiri yang kurang baik BALK, hanya ALA.

Peranan penting dimainkan oleh faktor hormon. Pada wanita, kejang berlaku lebih kerap daripada pada lelaki, terutamanya semasa tempoh perubahan hormon (segera sebelum haid, dengan penggunaan pil kontraseptif, pada kehamilan awal).

Faktor lain yang merangsang termasuklah ubat-ubatan (barbiturates, ubat-ubatan anti-epileptik dan antibiotik sulfonamide) dan hormon seks, terutamanya yang mendorong enzim ALA synthase dan cytochrome P-450 di dalam hati. Serangan biasanya berlaku pada hari pertama selepas pendedahan kepada ejen yang memprovokasi. Gejala juga boleh dirangsang oleh diet rendah kalori dan rendah karbohidrat, alkohol, dan pelarut organik. Kadangkala serangan berkembang pada latar belakang penyakit berjangkit dan lain-lain, pengalaman mental dan semasa campur tangan pembedahan. Biasanya, penyebab serangan itu adalah beberapa faktor yang kadang-kadang sukar dikenal pasti.

Apabila manifestasi kulit VP dan NKP ditimbulkan oleh cahaya matahari.

Gejala dan tanda-tanda porphyria akut

Gejala dan tanda kerosakan kepada sistem saraf, sakit perut, atau kedua-duanya adalah ciri porphyria akut (manifestasi neurovisceral). Kebanyakan pembawa gen yang cacat di seluruh hidup mereka hanya mengalami sedikit serangan atau tidak menguji mereka sama sekali. Dalam yang lain, gejala berulang. Pada wanita, sawan sering dihadkan kepada fasa kitaran haid.

Serangan porphyria akut

Serangan akut biasanya didahului oleh sembelit, keletihan, kerengsaan dan insomnia. Gejala yang paling biasa adalah sakit perut dan muntah. Kesakitan yang menyakitkan dan tidak sesuai dengan ketegangan otot dinding abdomen. Ia dikaitkan dengan kerosakan toksik kepada saraf penderita atau iskemia organ disebabkan oleh vasoconstriction tempatan. Kerana tidak ada keradangan, perut tetap lembut; tiada tanda-tanda kerengsaan peritoneal. Suhu dan jumlah leukosit adalah normal atau hanya sedikit meningkat. Halangan usus paralitik mungkin disertai oleh kecederaan abdomen. Urin semasa serangan menjadi berwarna merah atau merah-coklat dan mengandungi PBG.

Semua bahagian sistem saraf periferal dan pusat boleh terjejas. Untuk kejang yang teruk dan berpanjangan, neuropati motor adalah ciri. Pada mulanya, neuron motor bahagian kaki biasanya terkena (menyebabkan kelemahan lengan dan kaki), tetapi mana-mana neuron motor dan saraf kranial boleh terlibat dalam proses; perkembangan tetraplegia adalah mungkin. Luka tabloid membawa kepada kegagalan pernafasan.

Kerosakan kepada sistem saraf pusat boleh mengakibatkan konvulsi atau gangguan mental (apati, kemurungan, pergolakan, dan psikosis yang lebih jelas dengan halusinasi). Tarik nafsu, tingkah laku psikotik, dan halusinasi juga boleh dikaitkan dengan hiponatremia atau hypomagnesia, yang disertai oleh aritmia jantung.

Kebimbangan dan takikardia biasanya disebabkan oleh lebihan katekolamin; Dalam kes-kes yang jarang berlaku, aritmia catecholamine menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Hipertensi Labile dengan kenaikan sementara dalam tekanan darah, jika tidak dirawat, menyebabkan perubahan dalam saluran darah yang membawa kepada hipertensi yang tidak dapat dipulihkan. Di jantung kegagalan buah pinggang dalam porphyria akut terdapat banyak faktor; ketua di antara mereka mungkin hipertensi, berubah menjadi hipertensi arteri kronik.

Gejala subakut atau subkulit

Dalam sesetengah pesakit, simptom-simptom ini berterusan untuk masa yang lebih lama, tetapi kurang ketara (contohnya sembelit, keletihan, sakit kepala, sakit belakang atau paha, paresthesia, takikardia, sesak nafas, insomnia, perubahan mental, konvulsi).

Gejala kulit dalam CAP dan NKP

Walaupun tanpa gejala neurovisceral, kulit menjadi mudah terdedah dan terdapat letusan bullous di kawasan terbuka tubuh. Pesakit sering tidak tahu bahawa mereka tidak boleh berada di bawah sinar matahari. Gejala kulit dalam porfiria akut tidak berbeza dari orang-orang yang terdahulu dalam porphyria kulit.

Manifestasi lewat

Gangguan motilitas semasa serangan akut boleh menyebabkan kelemahan kekal dan antara serangan. Pada separuh kedua kehidupan pada pesakit dengan AKI dan, mungkin, dengan CAP dan NCP, terutamanya selepas mengalami serangan, kejadian karsinoma hepatoselular, hipertensi dan kegagalan buah pinggang bertambah.

Diagnosis porphyria akut

• Analisis air kencing untuk PBG.
• Dengan keputusan positif - penentuan kuantitatif ALA dan PBG.
• Sekiranya perlu, ketahui jenis penyakit - analisis genetik.

Serangan akut. Diagnosis sering kali salah, kerana serangan akut meniru keadaan "perut akut" (yang kadang-kadang membawa kepada pembedahan yang tidak perlu) atau penyakit saraf atau mental. Serangan porfiria harus disyaki pada pesakit yang sebelum ini mengenal pasti pembawa gen yang cacat, atau pada mereka yang mempunyai petunjuk porfiria dalam sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes-kes tertentu membawa gen yang rosak, adalah perlu untuk menilai kemungkinan sebab-sebab lain serangan yang akut.

Gejala utama adalah warna merah atau warna merah kencing, yang tidak sebelum permulaan serangan. Oleh itu, air kencing perlu diperiksa di semua pesakit yang mengadu sakit perut (tanpa sebab yang jelas), terutamanya dengan adanya sembelit, muntah, takikardia, kelemahan otot, simptom tabloid, atau keabnormalan mental.

Jika anda mengesyaki porphyria, kandungan PBG dalam air kencing ditentukan oleh kaedah kualitatif atau separa kuantitatif yang cepat. Hasil analisa positif atau gambaran klinikal yang meyakinkan memerlukan penentuan kuantitatif ALA dan PBG (sebaiknya dalam sampel air kencing yang sama yang telah disiasat sebelumnya). Kandungan PBG dan ALA, lebih daripada 5 kali lebih tinggi daripada normal, menunjukkan serangan porphyria akut, melainkan pesakit adalah pembawa gen yang cacat, di mana perkumuhan prefilter porphyrin yang sama berlaku dalam fasa laten penyakit ini.

Dengan tahap normal PBG dan ALA, satu lagi diagnosis harus dipertimbangkan. Tahap peningkatan ALA pada paras normal PBG yang lebih rendah atau sedikit menunjukkan keracunan plumbum atau porfiren yang kekurangan TALK. Analisis air kencing harian dalam kes-kes seperti itu tidak berguna. Sebaliknya, sampel air kencing secara rawak diperbetulkan untuk pencairan oleh tahap kreatinin. Ia juga perlu untuk menentukan kandungan elektrolit dan Mg. Hyponatremia boleh disebabkan oleh muntah yang teruk atau cirit-birit selepas pentadbiran penyelesaian hipotonik.

Penentuan jenis porfiria. Oleh kerana terapi untuk porphyria akut jenis mana-mana adalah sama, mengetahui jenis penyakit itu adalah penting untuk mengesan pembawa gen yang cacat di kalangan saudara-mara pesakit. Jika sejarah keluarga sudah mempunyai data tentang jenis porphyria dan mutasi, diagnosisnya jelas, tetapi dapat disahkan oleh hasil analisis genetik. Ia tidak perlu menentukan aktiviti enzim untuk mengesahkan diagnosis. Sekiranya tiada tanda-tanda diagnosis dalam sejarah keluarga, bentuk porphyria akut dibezakan oleh pengumpulan sebatian biasa dalam plasma dan perkumuhan mereka dengan air kencing dan najis. Pada tahap tinggi ALA dan PBG dalam air kencing menentukan kandungan porfirin dalam tinja. Tahap normal atau hanya tahap sedikit najis adalah ciri AKI, sedangkan tahap tinggi dijumpai untuk NPC dan EP. Dalam fasa laten penyakit, penanda ini sering hilang. Apabila NPC dan VP dalam plasma mengandungi porphyrin dengan pendarfluasan ciri. Pengurangan aktiviti deaminase PBG dalam erythrocytes dengan kira-kira 50% daripada norma menunjukkan OPP, kekurangan oksidase protoporphyrinogen dalam leukosit menunjukkan EP, dan kekurangan oksidase coproporphyrinogen menunjukkan NCP.

Ukur ahli keluarga. Risiko warisan penyakit adalah 50%. Oleh kerana cadangan terapeutik selepas diagnosis mengurangkan risiko penyakit, kanak-kanak dalam keluarga yang terjejas perlu diperiksa sebelum akil baligh bermula. Jika mutasi diketahui, analisis genetik dilakukan pada kanak-kanak; jika tidak diketahui, tentukan aktiviti enzim yang sama dalam sel darah merah atau leukosit. Kajian genetik juga dijalankan untuk diagnosis intrauterin (oleh amniocentesis atau analisis villi chorionic), tetapi dengan prospek yang menggalakkan bagi kebanyakan pembawa gen yang cacat, diagnosis intrauterin jarang ditunjukkan.

Porphyria sekejap-sekejap

Porphyria sekejap-sekejap

Faktor-faktor yang menggalakkan kursus akut penyakit porphyria sekejap-sekejap
Klinik porphyria sekejap-sekejap
Diagnosis porphyria sekejap-sekejap
Penentuan porphobilinogen dalam air kencing
Rawatan serangan akut penyakit porphyria sekejap teruk

Dengan diagnosis yang salah dan, oleh itu, rawatan, porphyria sekejap-sekejap akut adalah penyakit maut (kematian, purata, adalah 70%).

Sebaliknya, diagnosis tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi menyelamatkan hampir semua pesakit dengan porphyria sekejap-sekejap, mengembalikannya ke kehidupan yang normal.

Di samping itu, ciri patologi porphyria sekejap akut adalah sedemikian rupa yang disebabkan oleh manifestasi klinikal polysyndromism, pesakit boleh dimasukkan ke hospital pelbagai profil, di mana ramai pakar perubatan terlibat dalam proses rawatan.

Marilah kita memberikan serpihan debut penyakit porphyria sekejap penyakit ini kepada empat pesakit, yang kemudiannya mula diperhatikan di SSC:

Porphyria sekejap-sekejap. Kes 1.
Pesakit D-VA, berusia 26 tahun, dengan kesakitan abdomen perut, mual, muntah, dengan air kencing "luar" yang luar biasa dimasukkan ke hospital di bahagian bedah yang disyaki apendisitis akut, di mana diagnosis itu tidak disahkan. Pesakit dipindahkan ke jabatan sakit puan dengan kehamilan ektopik yang disyaki dan sekali lagi diagnosis itu disangkal. Apabila rasa sakit itu meningkat, dia kembali ke jabatan pembedahan, di mana dia dihidupkan untuk halangan usus dan sekali lagi diagnosis itu tidak disahkan. Sebulan kemudian, pesakit sekali lagi berada di meja pembedahan dengan diagnosis halangan usus. Setelah beroperasi semula dengan penggunaan barbiturat sebagai induksi anestesia, pesakit sepenuhnya tidak bergerak dan memasuki jabatan neurologi.

Porphyria sekejap-sekejap. Kes 2.
Pesakit P-sh, berusia 31 tahun, dimasukkan ke klinik psikiatri dengan gejala mental yang produktif, anoreksia, penurunan berat badan sebanyak 30 kg setahun. Air kencing pesakit adalah warna merah jambu yang luar biasa. Kursus rawatan yang ditetapkan tidak membawa kepada peningkatan.

Porphyria sekejap-sekejap. Kes 3.
Pesakit N-th, berusia 32 tahun, diperhatikan di jabatan neurologi mengenai paresis periferal, yang dalam proses rawatannya berkembang menjadi tetraparesis yang mendalam dengan perkembangan lumpuh otot pernafasan. Pesakit juga menukar warna air kencing ke merah gelap.

Porphyria sekejap-sekejap. Kes 4.
Pesakit P-Skye, 34 tahun, dengan kesakitan yang menyakitkan di belakang dan abdomen dimasukkan ke hospital di bahagian psikosomatik. Selepas terapi "menenangkan", pesakit mengembangkan tetraparesis yang mendalam.

Anda boleh bertanya, apa yang boleh menggabungkan kes-kes yang berbeza dari amalan? Jawapannya mudah - ini adalah manifestasi klinikal penyakit yang sama - porphyria sekejap-sekejap.

Yang paling biasa di kalangan mereka adalah porphyria sekejap (AKI). Dari tahun 1992 hingga sekarang (Mac 2005), kita melihat 75 pesakit dengan porphyria yang terputus-putus akut, dengan bentuk beragam 5 orang, dengan coproporfyria keturunan - 12 pesakit. Bagi porphyria yang berkaitan dengan kekurangan ALK-dehydratase, sejak tahun 60-an, ketika Profesor L.I. Idelson mula menangani patologi ini buat kali pertama di negara kita, tidak satu pun penyakit yang jarang berlaku ini didaftarkan. Oleh itu, kita akan terus bercakap hanya mengenai tiga jenis pertama porphyria sekejap-sekejap.

Hampir semua pesakit dengan porphyria sekejap, dengan pengecualian tunggal, adalah heterozigot untuk gen yang cacat yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim yang sama. Kebanyakan mereka tidak mempunyai gejala penyakit yang jelas, kerana aktiviti enzim menurun

50% cukup untuk mengekalkan kadar biosintesis heme normal. Pengalaman menunjukkan bahawa hampir 85% daripada pembawa gen hidup yang tidak normal hidup tanpa mengetahui tentang penyakit ini.

Faktor-faktor yang menggalakkan kursus akut penyakit porphyria sekejap-sekejap

Selalunya, penyakit ini dikesan dalam tempoh pemisahan, yang boleh diinduksi oleh banyak faktor. Yang paling biasa ialah yang berikut:

- dadah (termasuk pil kontraseptif
bermakna);
- hubungan dengan racun perosak (contohnya, b / baja isi rumah);
- pelanggaran profil hormon pada wanita dalam pramenstruasi
tempoh atau semasa hamil;
- Perubahan tajam dalam jenis makanan, kelaparan;
- penyakit berjangkit;
- situasi tertekan;
- pengambilan alkohol.

Keterangan pertama tentang serangan porphyria yang akut dikaitkan dengan penggunaan sulfonik. Sehingga kini, ubat-ubatan yang paling biasa - inducers dari penyakit akut penyakit - adalah analgesik, sulfanilamide dan ubat barbitur.

Semua pembawa sakit dan tersembunyi, serta doktor yang berhadapan dengan rawatan porphyria sekejap-sekejap, mesti mempunyai senarai ubat-ubatan yang selamat dan tidak selamat digunakan dalam porphyria sekejap-sekejap. Setiap tahun, senarai ini dikemaskini dan diterbitkan oleh Pusat Porphyria Sweden (Fax +46 8 672 2434). Anda boleh membaca senarai yang disyorkan oleh Gemcentre: LIST OF MEDICINES.

Oleh kerana faktor lain yang sangat umum yang menimbulkan penyakit ini adalah hormon, fakta ini menerangkan manifestasi yang lebih kerap daripada porphyria sekejap-sekejap dalam wanita berbanding dengan lelaki.

Porphyria sekejap-sekejap. Klinik

Meringkaskan pengalaman pemerhatian kita sendiri dan penyelidik lain yang terlibat dalam porphyria akut, kita mempersembahkan gejala klinikal yang paling ciri penyakit ini:

I. Perut
- sakit perut, biasanya dalam ileal epigastrik atau kanan
kawasan kurang kerap tidak mempunyai penyetempatan jelas; paling kerap dipakai
watak paroxysmal, kadang-kadang kekal,
berlangsung beberapa jam atau hari;
- loya, muntah;
- sembelit, kurang cirit-birit.
Ii. Kardiovaskular
- takikardia sinus berterusan (sehingga 160 denyutan seminit);
- tekanan darah tinggi.
Iii. Neurologi
- Atony otot (paling kerap menjejaskan otot anggota badan dan tali pinggang);
- Kesakitan pada anggota badan, kepala, leher dan dada;
- kehilangan kepekaan (paling ketara di bahu
dan kawasan pinggul);
- luka saraf kranial (dalam bentuk dysphagia, diplopia,
aphonia, paresis saraf muka dan oculomotor);
- Pelanggaran fungsi pelvis;
- gangguan pergerakan dalam bentuk paresis lumpuh dan lumpuh;
- Lumpuh pernafasan.
Iv. Gangguan Mental
- insomnia;
- kecemasan yang kuat;
- komponen depresi dan histeris;
- kekeliruan dan kekeliruan;
- halusinasi visual dan auditori;
- kejang tonik-klonik;
- mania;
- koma;
- Kejang epilepsi.
V. Dermal (hanya untuk pesakit dengan coproporphyria keturunan dan porphyria bervariasi)
- peningkatan fotosensitiviti;
- Perubahan pigmentasi.

Berdasarkan gejala-gejala ini, kita boleh membuat kesimpulan berikut. Porphyria terputus-putus akut mungkin disyaki di mana-mana pesakit memasuki klinik dengan sakit perut yang tidak dijangka, neuropati periferal, atau gangguan mental. Selain itu, dalam setiap kes individu sama ada satu set keseluruhan gejala yang tersenarai atau hanya sebahagian daripada mereka yang boleh diperhatikan.

Seringkali, pesakit dengan serangan akut porfiria menjalani pelbagai peringkat pengalaman di pelbagai jabatan klinik, termasuk pembedahan, urologi, ginekologi, neurologi dan psikosomatik.

Sekiranya tidak ada diagnosis yang betul, sejarah penyakit ini sering mempunyai kesedihan berikut: loya dan muntah, kesakitan yang teruk di dalam perut, kekurangan najis dan motilinya secara keliru mencadangkan idea patologi pembedahan akut.

Dilakukan dalam kes-kes ini, campur tangan pembedahan dengan penggunaan barbiturat sebagai anestesi pengantar membawa kepada kemerosotan penyakit: mengembangkan tetraplegia dengan lumpuh pernafasan, otak articulatory dan voniruyuschimi. Akibatnya, pesakit disambungkan ke ventilator. Selalunya, pengudaraan mekanikal adalah rumit oleh radang paru-paru, kegagalan pernafasan yang teruk, yang menyebabkan kematian pesakit. Pada masa yang sama, diagnosis itu hilang di antara nama yang menunjukkan polneuropati akut dengan tetraplegia dan penutupan otot pernafasan (sindrom Guillaume-Barre, polyradiculoneuritis virus, keracunan pengganti alkohol, dan sebagainya).

Walaubagaimanapun, dengan diagnosis yang betul dari porphyria sekejap-sekejap dan taktik rawatan yang dipilih dengan tepat, pesakit mempunyai peluang pemulihan.

Porphyria sekejap-sekejap. Diagnosis
Diagnosis mengandaikan porphyria sekejap-sekejap dalam pesakit sedemikian boleh dibuat berdasarkan kemunculan air kencing berwarna semasa serangan, dari sedikit merah jambu hingga warna merah-coklat, yang menjadi lebih ketara apabila air kencing terdedah kepada cahaya.

Warna merah jernih air kencing itu disebabkan oleh peningkatan kandungan porfirin di dalamnya, dan warna merah-coklat disebabkan oleh kehadiran porphobilin, hasil degradasi porphobilinogen.

Walau bagaimanapun, perubahan warna air kencing yang ketara bukanlah tanda wajib dari porphyria akut. Ujian makmal berikut disyorkan untuk membuat diagnosis ini:

1. Ujian kencing kualitatif dengan reagen Ehrlich untuk lebihan porphobilinogen.
(Porphobilinogen bertindak balas dengan reagen Ehrlich, terbentuk dalam larutan berasid
produk berwarna merah jambu-merah).

Porphyria - penyakit metabolisme pigmen

Porphyria adalah kumpulan keseluruhan penyakit metabolik, yang berdasarkan pelanggaran sintesis heme dan enzim tertentu rantaian pernafasan, detoksifikasi, dan sistem antioksidan. Heme adalah pendahulu kepada hemoglobin, pigmen yang menyebarkan darah merah. Hemoglobin adalah pembawa utama oksigen dalam tubuh manusia.

Hemoglobin diangkut oleh sel darah merah. Enzim detoksifikasi dan sistem antioksidan membolehkan seseorang untuk melawan kesan berbahaya alam sekitar. Apabila porfiria dalam badan mengumpul lebihan heme prekursor - porphyrin, yang disertai oleh mabuk dan beberapa tanda klinikal lain.

Oleh kerana sintesis heme berlaku di sumsum tulang (khususnya, dalam sel darah merah - erythrocytes) dan di hati, adalah perkara biasa dalam perubatan untuk membezakan bentuk erythropoietic dan hepatic porphyria. Setiap daripada mereka mempunyai ciri klinikal sendiri. Mari kita lihat lebih dekat pada jenis porphyria, penyakit metabolisme pigmen, sebab, gejala dan kaedah rawatan.

Pengkelasan

Porphyria adalah penyakit heterogen. Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan dua kumpulan porphyria dengan mengambil kira tempat pengeluaran heme:

Mengikut kursus klinikal adalah:

• porphyria akut (disertai dengan tempoh krisis, dengan tempoh pembesaran dan remisi relatif);
• porphyrias dengan lesi utama kulit (bentuk dengan penyakit kronik penyakit, terutamanya dengan gejala kulit tanpa serangan akut).

Untuk porphyria akut termasuk:

• porphyria kerana kekurangan asid dehydratase δ-aminolevulinic;
• porphyria sekejap;
• coproporphyria keturunan;
• porphyria bervariasi.

Porphyrias dengan manifestasi kulit termasuk:

• porphyria erythropoietic kongenital (penyakit Gunther, uroporphyria erythropoietic);
• Protoporphy Erythropoietic;
• lewat kulit porphyria (urokoproporfiriya).

Sebabnya

Kebanyakan jenis porphyria adalah berdasarkan kecacatan genetik, iaitu keadaan di mana, sebagai akibat daripada pendedahan kepada faktor berbahaya, mutasi berlaku sebelum kelahiran dalam bahan keturunan yang bertanggungjawab untuk sintesis heme dan enzim. Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan set gen yang "salah" yang kemudiannya menunjukkan gejala porfiria. Secara keseluruhannya, 8 enzim diperlukan untuk peringkat penciptaan heme yang betul, kecacatan mana-mana daripada mereka menyebabkan porphyria.

Satu-satunya bentuk porphyria yang boleh diperolehi dalam proses kehidupan adalah porphyria kulit lewat. Kejadiannya biasanya dikaitkan dengan kesan toksik pada tubuh alkohol, plumbum, petrol, garam logam berat, dengan pentadbiran jangka panjang persediaan estrogen, barbiturat, dan hepatitis yang teruk.

Kemunculan tanda-tanda penyakit kadang-kadang dikaitkan dengan tindakan faktor-faktor yang memprovokasi. Ini boleh:

• kelaparan (sedikit karbohidrat dalam makanan);
• insolasi berlebihan (pendedahan kepada cahaya matahari);
• jangkitan masa lalu;
• tempoh penyesuaian hormon badan (akil baligh, kehamilan, bersalin, dan sebagainya);
• pengambilan dadah (antidepresan, penenang, ubat antialergi, diuretik, sulfonamides, hormon wanita sintetik, dan sebagainya).

Biasanya, faktor-faktor yang memprovokasi adalah penting dalam porphyria kulit lewat, porphyria sekejap-sekejap, porphyria bervariasi. Mereka tidak mempengaruhi berlakunya jenis porfiria erythropoietik.

Mekanisme pembangunan porphyria

Kerana pelanggaran sintesis heme, produk prekursor terkumpul dalam darah: uroporphyrin, coproporphyrin, dan beberapa yang lain. Uroporphyrin diekskresikan dalam air kencing, coproporphyryrin bersama dengan hempedu ke dalam usus. Walau bagaimanapun, mereka masih ternyata terlalu banyak di dalam badan. Dalam kepekatan tinggi, porfirin adalah sebatian toksik, dengan aliran darah, ia tersebar ke seluruh tubuh, jatuh ke dalam pelbagai organ dan tisu.

Mengumpul di kulit, mereka adalah penyebab peningkatan kepekaan terhadap cahaya matahari. Di bawah pengaruh cahaya matahari, porfirin dalam kulit menyumbang kepada rupa ruam pelbagai jenis, pigmentasi. Rashes boleh menyebabkan pembentukan ulser, di mana parut kekal dalam kes-kes yang teruk. Dengan kewujudan penyakit yang berpanjangan, bekas luka ini boleh mengakibatkan gangguan bersama dan kecacatan wajah.

Porphyrins menyebabkan kekejangan pembuluh darah, dengan kejadian sakit perut, sembelit, penurunan jumlah urin. Semua pendarfluor porphyrin, memberikan warna merah. Itulah sebabnya urin pesakit dengan porfiria mempunyai warna merah atau merah jambu.

Sistem saraf sangat sensitif terhadap kesan porphyrin, yang menyebabkan penampilan gejala kerosakan kerap (pelbagai: dari sakit kecil dan gatal-gatal lumpuh dan koma).

Gejala

Setiap bentuk klinikal porphyria mempunyai ciri-ciri sendiri, dan pada masa yang sama terdapat banyak persamaan antara mereka. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mempertimbangkan tanda-tanda porphyria dari kedudukan membahagikan mereka kepada bentuk akut dan kulit.

Tanda-tanda porphyria akut

Satu ciri ciri semua jenis porphyria akut adalah kursus krisis, iaitu, penggantian serangan kemerosotan mendadak dengan tempoh remisi relatif. Serangan akut, atau serangan, boleh terjadi dengan tanda seperti:

• sakit perut akut. Pada masa yang sama, tiada gejala kerengsaan peritoneal. Kesakitan berlaku secara tiba-tiba dan sangat jelas bahawa ia boleh memberikan klinik abdomen akut. Oleh itu, campur tangan pembedahan yang tidak munasabah sering dilakukan pada pesakit sedemikian;
• pelepasan air kencing merah atau merah jambu pada masa serangan;
• gangguan vegetatif. Ini mungkin peningkatan denyutan jantung, penampilan gangguan irama jantung, sembelit, mual dan muntah, tekanan darah meningkat, gangguan kencing (air kencing kecil dan dorongan yang jarang), suhu badan meningkat. Semua perubahan ini disebabkan oleh kesan toksik daripada porphyrins pada sistem saraf autonomi;
• polyneuropathy. Tanda-tanda polneuropati di porfiria sangat pelbagai. Ini boleh menjadi sakit dengan pembakaran di mana-mana bahagian badan, rasa merangkak lebam, kehadiran badan asing, rasa mati rasa, kehilangan sensasi yang lengkap; ini adalah gangguan pergerakan dalam bentuk kelemahan dalam mana-mana otot, sehingga lumpuh otot pernafasan. Kadang-kadang seseorang semasa serangan tidak boleh bergerak sama sekali;
• perubahan mental: kegelisahan, pergolakan tiba-tiba, halusinasi, khayalan, pergolakan psikomotor. Kemungkinan gangguan tidur, kemurungan, gangguan mental;
• sawan epilepsi;
• peningkatan dalam kandungan leukosit dalam darah, peningkatan tahap enzim hati AlAT dan Asat, anemia hemolitik (iaitu, penurunan bilangan eritrosit akibat kemusnahannya yang meningkat).

Perlu diingat bahawa tidak ada tanda-tanda di atas tidak khusus. Porfirri akut dicirikan oleh kejadian serentak beberapa gejala, dan hanya satu penilaian komprehensif mengenai semua perubahan membantu untuk mengesyaki kehadiran porfiria.

Dan satu lagi perkara: serangan porphyria akut adalah keadaan yang serius yang boleh mengancam kehidupan pesakit. Menurut statistik, risiko kematian pada masa serangan menyerang 20%. yang dikaitkan dengan aktiviti pernafasan dan jantung yang merosot.

Manifestasi kulit porfiria

Gejala-gejala bertambah buruk pada bulan-bulan musim bunga dan musim panas, apabila seseorang lebih terdedah kepada insolasi. Uroporphyrin yang disimpan di kulit di bawah pengaruh cahaya matahari menyebabkan pembebasan histamin dan perkembangan proses keradangan. Secara klinikal, ini ditunjukkan dengan rupa ruam, gatal-gatal, pembakaran. Di kawasan terbuka kulit (lebih banyak pada muka, leher, tangan) bintik-bintik pigmen mungkin muncul, di tempatnya terdapat gelembung dengan kandungan telus. Dengan pendedahan berterusan kepada matahari, gelembung berkembang, pecah, dan bentuk ulser. Penambahan jangkitan dan suplasi ulser.

Di porfiria, kulit itu sendiri lebih terdedah. Di tempat ulser, jika mereka cetek, selepas penyembuhan, pigmentasi kekal warna abu-abu, kecoklatan, berwarna coklat. Ulser dalam menyembuhkan dengan pembentukan parut. Ini membawa kepada ubah bentuk sendi (dan berlakunya kontrak), kecacatan wajah (kecacatan hidung, kilasan mulut). Kemungkinan ubah bentuk dan pemusnahan kuku. Dalam kes ringan dengan porfiria terdapat kawasan kulit yang menebal - hyperkeratosis.

Pesakit dengan porfiria mungkin mengalami peningkatan pertumbuhan rambut, hipertrikosis yang dipanggil. Kawasan pertumbuhan rambut berlebihan terletak di kuil, di muka. Bulu mata dan kening tumbuh dengan cepat dan mempunyai warna gelap.

Sudah tentu, tidak semua bentuk porphyria menunjukkan diri mereka sebagai lesi kulit yang teruk. Kadang-kadang lesi kulit adalah minima, untuk keseluruhan musim musim bunga-musim panas hanya terdapat satu masalah dalam bentuk ruam saiz kecil dan kedalaman lesi.

Di samping ciri-ciri umum kursus klinikal, setiap jenis porfiria mempunyai sendiri. Ada di antara mereka yang harus diperhatikan:

• Uroporphyria Erythropoietic (penyakit Gunther) dicirikan oleh kemunculan gejala pada minggu pertama kehidupan kanak-kanak. Ini adalah penyakit yang serius dengan luka kulit kasar. Ulser adalah luka parut hanya pada latar belakang terapi antibiotik, bahagian-bahagian badan yang menyimpang. Kanak-kanak ini mungkin tidak mempunyai rambut dan kuku sama sekali, mereka mungkin benar-benar buta. Pada pesakit dengan bentuk ini, limpa diperbesar, jangka hayat sel darah merah dikurangkan. Pada usia muda, pesakit sedemikian menjadi cacat, kematian adalah sangat kerap;
• Protoporphyria rythropoietic dicirikan oleh suatu kursus yang lebih baik daripada bentuk sebelumnya. Kulit sensitif kepada cahaya matahari, tetapi tahap lesi kulit jarang mencapai maag dan parut. Kandungan uroporphyrin dan coproporphyrin mungkin normal dalam air kencing dan sel darah merah. Kadang-kadang pendarahan dikaitkan dengan kerosakan pada dinding saluran darah. Limpa tidak membesarkan;
• porphyria sekejap-sekejap dicirikan oleh kursus ikal. Serangannya biasanya teruk, dengan sakit perut yang teruk, lumpuh otot, psikosis, dan juga koma. Risiko kematian yang tinggi. Dalam spesies ini, warisan jenis ini, bahawa setiap generasi penyakit semestinya mewujudkan dirinya sendiri;
• coproporphyria keturunan juga menunjukkan dirinya dalam setiap generasi, tetapi penyakit ini lebih baik, yang dikaitkan dengan tahap porfirin yang lebih rendah dalam air kencing, najis dan darah;
• porfiren yang berbeza-beza adalah sama dengan gejala-gejala untuk porphyria sekejap-sekejap, bagaimanapun, dalam bentuk ini, mungkin organ-organ ekskresi boleh berkembang dengan perkembangan kegagalan buah pinggang;
• Pewangi kulit lewat adalah lebih biasa pada lelaki (kerana mereka lebih cenderung untuk menyalahgunakan alkohol dan asap, bersentuhan dengan pelbagai bahan hepatotoxic). Manifestasi utama adalah kulit, tetapi ukuran hati juga meningkat, dan keadaan fungsinya terganggu. Pesakit ini mempunyai risiko peningkatan kanser hati.

Diagnostik

Proses diagnostik untuk porfiria adalah berdasarkan kepada data klinikal kompleks, serta penanda makmal peningkatan kandungan porfirin dalam air kencing, najis, serum, dalam eritrosit. Dalam tempoh serangan akut, ini sudah cukup. Untuk memperjelas jenis porphyria semasa pengampunan, adalah perlu untuk menentukan aktiviti enzim yang terlibat dalam sintesis heme (dalam sel darah), serta analisis DNA.

Oleh kerana porphyria, dalam kebanyakan kes, adalah penyakit keturunan, apabila membuat diagnosis seperti itu, saudara-mara pesakit juga perlu diperiksa untuk menentukan bentuk laten penyakit.

Rawatan

Sehingga kini, ubat tidak mempunyai cara radikal untuk memerangi penyakit ini. Langkah pencegahan utama untuk permulaan simptom dianggap sebagai perlindungan daripada radiasi matahari.

Serangan porphyria akut memerlukan hospitalisasi mandatori. Ini menunjukkan pengenalan dadah berikut:

• Heme Arginat dengan dos 3 mg / kg setiap 100 ml larutan natrium klorida fisiologi untuk 1-4 hari atau dos glukosa intravena (200-500 g / hari). Langkah-langkah sedemikian dapat mengurangkan pengeluaran porfirin;
• β-blockers (Obzidan, Anaprilin) ​​untuk menghapuskan gangguan autonomi (tekakardia, tekanan darah tinggi, dan sebagainya);
• Untuk rawatan sakit yang teruk, opiat (ubat narkotik) digunakan. Anda perlu tahu bahawa analgin, barbiturate, penenang adalah kontraindikasi dalam porfiria, kerana penggunaannya, sebaliknya, menyebabkan keterlambatan penyakit;
• vitamin C, E, B, asid folik, Riboxin 600-800 mg sehari;
• jika penggunaan cara di atas tidak berkesan, maka kursus plasmapheresis dijalankan. Ia biasanya cukup 3-4 kursus dengan selang beberapa hari dengan penggantian plasma darah dengan albumin, plasma beku segar, dan sebagainya.

Untuk rawatan porphyria kulit lewat, Delagil mengesyorkan dirinya dengan baik. Ia mengikat porphyrin kulit dan mengeluarkannya dalam air kencing, sehingga mengurangkan kandungannya di dalam kulit. Delagil pada mulanya digunakan pada 0.125 g 2 kali seminggu selama 14 hari, kemudian pada 0.125 g setiap hari selama 14 hari, dan dengan toleransi yang baik, 0.125 g dilanjutkan setiap hari selama 3 bulan. Kadangkala kesan yang baik diperhatikan apabila digabungkan dengan kaedah Delagil dan Riboxin selama 2-3 bulan. Alternatif untuk kaedah rawatan porphyria kulit lewat adalah penghapusan sel darah merah dari tubuh dengan pendarahan berulang (mengambil kira 400 ml darah, seperti dalam sumbangan). Pensambilan darah berulang dilakukan selepas menentukan tahap hemoglobin dan protein dalam plasma darah.

Protoporphyria Erythropoietic dirawat dengan menggunakan β-karoten. β-karoten meningkatkan toleransi cahaya matahari, sehingga mengurangkan manifestasi penyakit.

Oleh itu, porphyria adalah penyakit yang pelbagai dengan banyak tanda-tanda klinikal, tidak ada yang khusus. Oleh itu, diagnosis seperti ini jarang ditetapkan. Dalam kebanyakan kes, penyebab porphyria adalah kecacatan genetik. Penyakit ini mempunyai kursus kambuhan kronik. Rawatan terutamanya gejala, dan kaedah pencegahan minimum dianggap sebagai pendedahan minimum kepada cahaya matahari.

Porphyria: Gejala dan Rawatan

Porphyria - gejala utama:

• Kejang
• Kesakitan abdomen
• Mual
• Berdegel jantung
• Muntah
• Cirit-birit
• Insomnia
• Pigmentasi kulit
• Gusi pendarahan
• Sembelit
• Tekanan darah tinggi
• Tertekan
• Hallucinations
• Air kencing merah jambu
• Penampilan ulser
• Kesedaran
• Serangan histeria
• Disfungsi motor
• Kuku runtuh
• Lepuh purulen pada kulit

Porphyria adalah sekumpulan penyakit kongenital yang disebabkan oleh peningkatan tahap badan porfirin, serta bahan yang membentuknya. Porphyrins adalah bahan yang disintesis oleh semua sel badan, ijazah yang lebih besar dalam sumsum tulang atau hati, kerana ia direka untuk menghasilkan hemoglobin, atau sebaliknya, bahagian-bahagian bukan protein itu, dan pelbagai enzim. Pengumpulan besar mereka, atau sebaliknya, kekurangan membawa kepada kemunculan penyakit sedemikian.

Dalam bentuk semulajadi, porfirin adalah bahan seperti kristal yang mempunyai warna merah dan terlibat dalam pengangkutan oksigen dan dalam proses pengoksidaan biologi. Bergantung kepada sebab-sebab, penyakit ini boleh disebabkan oleh faktor luaran, contohnya, pendedahan kepada unsur-unsur kimia ketika bekerja dengan mereka, atau bertindak dengan makanan, dan faktor-faktor internal - yang dipicu oleh tubuh itu sendiri. Dari badan yang diturunkan secara semula jadi - dengan najis atau air kencing.

Gejala utama penyakit ini adalah sensitiviti meningkat kepada cahaya matahari dan berlakunya luka bakar yang teruk semasa tinggal pendek di bawah sinar matahari. Orang semacam itu hanya dipaksa untuk menjalani gaya hidup aktif pada waktu malam atau pada waktu malam. Itulah sebabnya gangguan ini dikenali sebagai penyakit vampir. Diagnosis apa-apa jenis penyakit adalah berdasarkan analisis faktor keturunan, pemeriksaan pesakit dan pelaksanaan kajian darah menggunakan analisis biokimia. Pada masa ini, tiada kaedah untuk menghapuskan gangguan sedemikian sepenuhnya. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengurangkan manifestasi tanda-tanda penyakit.

Etiologi

Sebahagian besar porphyria secara genetik ditumpukan dari satu generasi ke generasi lain, tetapi terdapat beberapa kumpulan risiko apabila penyakit ini dapat berkembang dalam orang yang sihat. Penyebab utama pelanggaran tersebut adalah:

• mengambil ubat tertentu untuk masa yang lama, khususnya, ini adalah glucocorticosteroids atau kontraseptif oral;
• penyalahgunaan alkohol;
• berpuasa berpanjangan;
• pelbagai proses berjangkit dan keradangan hati;
• keracunan kimia;
• gangguan hormon pada wanita sebelum bermulanya haid;
• kesan jangka panjang dari situasi tekanan;
• tempoh kehamilan.

Proses penting dalam diagnosis dan rawatan adalah penentuan faktor etiologi di atas, untuk pembetulan atau penghapusan selanjutnya.

Varieti

Bergantung pada tapak utama, penyakit ini boleh berlaku dari:

• sintesis porphyrin terganggu dalam sum-sum tulang - tanda-tanda luar mendominasi;
• gangguan fusi di hati - gejala seperti psikosis, kekejangan dan kesakitan pada abdomen datang dahulu. Pelanggaran keutuhan kulit tidak dipatuhi;
• gangguan bercampur.

Mana-mana manifestasi porfiria bergantung kepada bentuk penyakit ini. Porphyria Erythropoietic berlaku di sumsum tulang manusia. Ia adalah penyakit kongenital dan berkembang pada usia dini, selalunya dalam tahun pertama kehidupan, diwujudkan beberapa kali lebih kerap pada kanak-kanak berusia lebih dari tiga tahun. Jantina tidak penting. Gejala dinyatakan secara spontan, yang pertama adalah pengambilalihan oleh air kencing warna merah. Apabila cahaya matahari menyentuh kulit, buih kecil membentuk, tetapi semasa jangkitan sekunder mereka mengambil bentuk ulser purulen. Kanak-kanak sering kekurangan rambut dan kuku, separuh daripada kes mereka benar-benar buta. Keadaan sedemikian, walaupun selepas rawatan, boleh menyebabkan kecacatan dan kematian pesakit.

Protoporphyria Erythropoietic juga merupakan bentuk kongenital penyakit, tetapi dicirikan dengan cara yang lebih ringan daripada peringkat sebelumnya. Coproporphyria Erythropoietic adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, dalam manifestasinya agak serupa dengan jenis gangguan sebelumnya.

Porphyria sekejap-sekejap akut adalah sejenis penyakit hepatik dan sering menyebabkan kematian seseorang, disebabkan tanda-tanda neurologi yang teruk. Simptom utama adalah kejadian sakit akut dan tidak tertahan di dalam perut. Di samping itu, terdapat psikosis, peningkatan tekanan darah, lumpuh, dan koma. Seringkali pesakit mati akibat lumpuh atau koma.

Kemerosotan keadaan manusia semasa penyakit itu diperhatikan dalam tempoh melahirkan atau mengambil ubat. Selalunya saudara-saudara dekat orang tersebut didiagnosis dengan bentuk laten jenis gangguan ini. Coproporphyria keturunan biasanya berlaku secara perlahan-lahan, tetapi mengikut tanda-tanda klinikal, ia serupa dengan bentuk yang dinyatakan di atas.

Porfiren yang berlainan adalah diwarisi, dicirikan oleh kesakitan perut yang teruk, manifestasi gejala neurologi, dan dalam beberapa kes terdapat kegagalan buah pinggang. Serangan ini mungkin berlaku kerana penggunaan ubat-ubatan dan dalam tempoh melahirkan anak.

Porfiri kulit lewat diperhatikan pada orang-orang yang sentiasa bersentuhan dengan racun kimia, penderaan alkohol, serta mereka yang menderita hepatitis. Dalam bidang perubatan, terdapat banyak kontroversi mengenai sama ada bentuk ini adalah kongenital atau diperolehi. Disifatkan oleh manifestasi pelanggaran kulit, iaitu, kerentanan tinggi terhadap cahaya matahari. Selalunya terdapat gangguan pada hati. Penyakit ini terutamanya pada lelaki berusia lebih dari empat puluh tahun.

Pada gilirannya, porphyria kulit lewat adalah:

• benigna - gelembung berlaku hanya pada musim panas, dan dicirikan oleh kursus ringan;
• Dystrophik - neoplasma pada kulit berterusan sehingga musim luruh, lepuh menjejaskan lapisan kulit yang lebih dalam, bekas luka muncul di tapak ulser.

Gejala

Gejala-gejala penyakit berbeza bergantung kepada jenisnya, tetapi dalam kebanyakan kes kombinasi gejala-gejala berikut diperhatikan:

• diucapkan rasa sakit di perut lokasi yang berbeza, tetapi sering muncul di sebelah kanan;
• serangan mual dan muntah;
• sembelit, cirit-birit seli;
• peningkatan kadar denyutan jantung kepada 160 denyutan seminit;
• kekurangan nada otot normal pada bahagian atas dan bawah;
• tekanan darah tinggi;
• kekejangan yang menyakitkan hati, leher, dada;
• pengurangan atau kehilangan sensitiviti;
• pelanggaran fungsi motor dalam bentuk kesukaran atau kelumpuhan lembap;
• gangguan tidur dalam bentuk insomnia;
• keadaan tertekan;
• serangan hysterics;
• peningkatan kebimbangan;
• halusinasi, baik visual dan pendengaran;
• pelanggaran integritas kulit - walaupun dengan sedikit efek cahaya matahari, lepuh dengan kandungan purulen atau borok mula terbentuk pada kulit;
• sawan;
• kekenyangan kesedaran;
• air kencing mengambil warna merah jambu;
• kot rambut dan plat kuku mungkin sebahagian atau tidak sepenuhnya;
• Pergerakan sendi terjejas apabila lengan atau kaki tidak boleh dibengkokkan sepenuhnya;
• pigmentasi kulit dan rupa ulser di tangan dan muka adalah ciri-ciri paling akhir kulit porphyria. Tompok coklat mempunyai warna kelabu atau merah jambu;
• koma.

Porphyria akut ditunjukkan oleh gejala-gejala tertentu:

• Kepekaan yang tinggi terhadap cahaya kelihatan seperti ekspresi penyakit membakar;
• pertumbuhan rambut berlebihan di kepala, bulu mata tebal dan kening;
• parut kulit muka dan tangan menyebabkan penyimpangan ciri dan ubah bentuk tangan;
• dari pendedahan kepada cahaya, kuku dimusnahkan;
• gusi berdarah;
• pelanggaran fungsi sistem kardiovaskular dan hati, yang dalam beberapa kes menyebabkan kematian seseorang semasa serangan penyakit.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku dengan gejala simptom dan tempoh pengunduran. Ini terutamanya ciri porphyrias sumsum tulang, apabila tanda-tanda dinyatakan bergantung pada musim.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik untuk mana-mana bentuk penyakit adalah berdasarkan kepada pakar yang memeriksa sejarah perubatan pesakit dan melakukan analisis biokimia darah, air kencing dan najis. Gangguan ini akan dicirikan oleh tahap uroporphyrin dan coproporphyrin yang tinggi dalam air kencing dan dalam darah, serta kehadiran protoporphyrin dalam jisim fecal. Gejala juga boleh banyak memberitahu pakar yang berpengalaman.

Asas diagnosis adalah pembezaan gangguan eritropoietik dan hepatik keturunan dari polyneuritis atau gangguan mental yang lain. Porphyria terputus-putus akut mesti dibezakan daripada keracunan akut oleh bahan toksik. Diagnosis juga mengambil kira kandungan besi tinggi dalam darah. Kerana diagnosis yang tidak betul dan, dengan itu, rawatan yang salah, pesakit yang mempunyai bentuk penyakit akut adalah berisiko tinggi.

Rawatan

Langkah-langkah khas untuk penghapusan lengkap penyakit hari ini tidak wujud. Asas rawatan terdiri daripada langkah-langkah yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi gejala luaran dan dalaman, serta pemulihan metabolisme normal. Dalam kebanyakan kes, pesakit dirujukkan suntikan vitamin kompleks asid askorbik dan asid folik.

Dalam rawatan porphyria keturunan yang terletak di sumsum tulang, rawatan penyakit ini terdiri daripada penggunaan antioksidan, glukosa, hematin dan riboxin, yang bertujuan mengurangkan ekspresi tanda-tanda luar. Di samping itu, salap dan pelembab balsam yang mengandungi kortikosteroid dan resorcinol ditetapkan.

Di samping itu, cara yang paling berkesan untuk merawat dan menghapuskan ketidakselesaan adalah melindungi pesakit dari pendedahan kepada cahaya matahari, serta penghapusan ubat yang lengkap yang membawa kepada pemusnahan serangan porfiria.

Di samping itu, penting untuk diingat bahawa ramai orang mempunyai porphyria dalam bentuk laten dan dikesan semasa kajian biokimia. Oleh itu, dalam kes-kes pengesanan penyakit ini kepada seseorang, keluarga terdekatnya juga disarankan untuk diperiksa. Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan gejala yang tepat, adalah mungkin untuk mencapai prognosis yang menggalakkan untuk pesakit.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai Porphyria dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka doktor boleh membantu anda: ahli hematologi, ahli dermatologi, ahli terapi.

Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.

Kekurangan adrenal adalah gangguan sistem endokrin yang teruk yang dicirikan oleh pengurangan pengeluaran hormon adrenal. Penyakit ini dicirikan oleh kursus teruk dan berterusan yang progresif. Ia didapati dalam kedua-dua jantina hampir sama. Selalunya didiagnosis pada usia pertengahan, dari dua puluh hingga empat puluh tahun. Dalam bidang perubatan, keadaan ini mempunyai nama kedua - hypocorticism.

Nephroptosis buah pinggang adalah penyakit berbahaya yang dicirikan oleh pergerakan buah pinggang yang meningkat. Ini, seterusnya, membawa kepada pelanggaran nisbah organ sistem kencing. Jika keadaan patologi seperti ini berkembang dan berkembang, organ bergerak ke dalam perut atau bahkan pelvis, kadang-kadang kembali ke kedudukan fisiologinya. Menurut ICD-10, nefroptosis tergolong dalam kelas penyakit ke-14.

Hypoparathyroidism adalah penyakit yang disebabkan oleh pengeluaran hormon parathyroid yang tidak mencukupi. Hasil daripada perkembangan patologi, pelanggaran penyerapan kalsium dalam saluran gastrointestinal diperhatikan. Hypoparathyroidism tanpa rawatan yang betul boleh menyebabkan kecacatan.

Keracunan arsenik adalah perkembangan proses patologi yang dicetuskan oleh pengambilan bahan toksik. Keadaan semacam itu disertai oleh gejala-gejala yang ketara dan, jika tiada rawatan khusus, boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius.

Aerophobia - pelanggaran sifat psikologi, yang dinyatakan dalam ketakutan panik untuk terbang di mana-mana pesawat. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira 40% orang di planet ini mengalami penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika anda dengan teliti mempertimbangkan kesihatan anda dan menjalankan aktiviti persediaan dengan betul sebelum penerbangan, anda dapat meminimumkan gejala pelanggaran ini.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.

Porphyria - bagaimana ia dimanifestasikan, betapa berbahayanya, dan bagaimana merawat penyakit kulit pucat?

Penyakit pada kulit sering disebabkan oleh gangguan metabolik dalam tubuh. Banyak penyakit berasal dari keturunan dan disebarkan di peringkat gen. Ini termasuk porfiria - patologi yang berkaitan dengan sintesis protein darah yang merosot.

Porphyria - apa itu?

Porphyria biasanya dilambangkan sebagai sekumpulan patologi yang berkaitan dengan sintesis porphyrin terjejas. Bahan-bahan ini terlibat secara langsung dalam sintesis heme - bahagian integral hemoglobin. Penyakit ini diwujudkan oleh pelbagai jenis dermatosis, krisis hemolitik. Manifestasi ini membolehkan anda menubuhkan patologi perubahan luaran ciri.

Penyakit ini sentiasa disertai dengan kerosakan pembentukan biasa porfirin. Secara langsung, sebatian organik ini, yang merupakan kristal merah, memberikan darah warna merah. Jumlahnya yang berlebihan menyebabkan peningkatan kepadatan fotosensitif. Di bawah tindakan cahaya matahari, penguraian sel darah merah berlaku, dan porphyrin yang dikeluarkan menyebabkan kekejangan pembuluh darah. Oleh itu, gejala ciri penyakit ini. Kulit pesakit dengan penyakit ini sentiasa pucat, jadi untuk masa yang lama ia dipercayai bahawa porphyria adalah penyakit vampir.

Porfirin - klasifikasi

Terdapat banyak jenis penyakit ini, masing-masing mempunyai gejala sendiri. Bergantung pada sifat perubahan dan manifestasi klinikal, jenis porfiren berikut dibezakan:

1. Pori kulit lewat - merujuk kepada porphyria hepatik. Ia lebih biasa pada pesakit dewasa yang berusia lebih dari 30 tahun. Dicirikan oleh:

• lepuh aktinik;
• uroporphyrin meningkat (perubahan warna air kencing);
• luka kulit dan kuku;
• pembentukan ulser pada kulit, yang sering dijangkiti.

2. Porphyria erythropoietic kongenital - diperhatikan sejak lahir, dengan ibu bapa tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Patologi penghantaran berlaku dengan cara reses autosomal. Antara manifestasi ciri-ciri:

• air kencing merah;
• hipersensitiviti kepada radiasi ultraviolet;
• melepuh kulit;
• mengurangkan penglihatan;
• kerosakan kepada rambut, kuku;
• pembentukan kontrak di sendi;
• peningkatan dalam saiz limpa.

3. Protoporphyria Erythropoietic - merujuk kepada bentuk awal, berkembang pada kanak-kanak. Penyakit ini adalah keturunan dan disebarkan secara autosomal. Ia mengalir dalam bentuk yang ringan. Lepuh yang terbentuk pada kulit secara bebas hilang tanpa jejak.

4. Coproporphyria Erythropoietic adalah serupa dengan gejala pada bentuk di atas. Kepekaan kepada ultraviolet ringan dinyatakan, dengan permulaan penyakit boleh diprovokasi dengan mengambil barbiturates. Tinja mengandungi sejumlah besar coproporphine, yang menyebabkan pewarnaan berwarna merah.

5. Porphyria sekejap - ditularkan oleh jenis dominan autosomal. Ia dicirikan oleh gangguan neurotik yang teruk. Ia berlaku dalam bentuk remisi dan keterpurukan. Antara manifestasi patologi jenis ini:

• sakit perut di pelbagai lokasi;
• air kencing merah jambu;
• tekanan darah tinggi;
• paresthesias;
• polyneuritis;
• koma;
• psikosis.

6. Coproporphyria keturunan - warisan berlaku secara autosomal. Sering tanpa gejala, gambaran klinikal tidak jelas. Mengenai kehadiran patologi berkata:

• peningkatan paras coproporfin;
• pengeluaran berlebihan sintetik hepatik.

7. Porfiren yang berbeza-beza - kecuali sakit perut dan gangguan ciri sistem saraf semua porphyria, pesakit mengalami gangguan mental.

Penyakit Porphyrin - Gejala dan Punca

Dalam kebanyakan kes, penyakit porphyrin adalah keturunan. Ini mengesahkan fakta bahawa pesakit dengan patologi ini sering melahirkan kanak-kanak dengan penyakit yang sama. Warisan berlaku pada prinsip dominan autosomal. Dalam sesetengah kes, gangguan metabolik diperoleh, berlaku di bawah pengaruh faktor-faktor yang menyekat sintesis heme. Selalunya, tidak mungkin untuk menentukan sebab yang tepat.

Penyakit Porphyria - Gejala

Apabila pesakit mengembangkan porphyria, penyakit ini pada awalnya ditentukan oleh doktor untuk beberapa tanda ciri. Manifestasi klinikal adalah khusus, oleh itu, patologi hanya dapat diandaikan dengan mengubah penampilan pesakit. Antara gejala utama keadaan patologi ialah:

• akut, tanpa gejala peritoneal sakit perut;
• perubahan warna air kencing ke merah jambu atau merah;
• gangguan sistem autonomi dalam bentuk takikardia, hipertensi, muntah;
• kelemahan otot (perkembangan pemotongan periferi);
• gangguan mental;
• sawan epilepsi;
• Disfungsi hipotalamus dalam bentuk demam pusat.

Serangan di porfiria sukar, disertai dengan sakit perut yang menyakitkan. Selalunya mereka disertai dengan loya, muntah, sebab itu di peringkat awal patologi boleh diambil untuk masalah pencernaan. Ramai pesakit mengadu sakit belakang, kaki dan lengan yang sakit.

Porphyria - sebab

Apa sebabnya untuk membangunkan "penyakit vampir" - porphyria, doktor sering merasa sukar untuk dijawab. Kajian telah menunjukkan bahawa penyakit ini dipicu oleh perubahan dalam bahan genetik yang mungkin berlaku semasa perkembangan janin dan pada orang dewasa. Sebelum mendapat sakit porfiria, ramai pesakit terdedah kepada faktor-faktor yang menyedihkan:

• meracuni badan dengan garam logam berat;
• tabiat buruk (alkohol, nikotin);
• terapi jangka panjang dengan ubat hormon, mengambil barbiturat;
• bentuk hepatitis yang teruk dalam sejarah;
• peningkatan kepekatan besi dalam parenchyma darah dan hati.

Porphyria - diagnosis

Porphyria kulit mudah didiagnosis kerana adanya perubahan ciri-ciri. Patologi yang disyaki boleh menjadi lepuh pertama pada kulit dan warna kulit pucat. Walau bagaimanapun, diagnosis diperlukan untuk membuat diagnosis dan menetapkan terapi yang betul. Ia dijalankan berdasarkan hasil makmal.

Pesakit yang disyaki porphyria menjalani urinalisis menggunakan reagen Ehrlich. Tahap porphobilinogen ketika menyerang porfiria meningkat 5 kali. Dalam selang antara serangan, DNA pesakit adalah bermaklumat, kerana PBG dalam air kencing dapat dinormalisasi, oleh itu, diagnostik ini sukar didiagnosis.

Porphyria - rawatan

Dalam perubatan moden tidak ada teknik yang boleh menghentikan proses patogenetik di porfiria. Pesakit dengan diagnosis ini terpaksa sentiasa berada di bawah pemerhatian perubatan, menjalani terapi pencegahan. Rawatan dikurangkan kepada kelegaan kesejahteraan pesakit dan pengecualian serangan porfiri. Asas terapi terdiri daripada ubat-ubatan yang mengurangkan fotosensitivitas kulit. Porphyria kulit dirawat dengan ubat berikut:

• untuk bekerja kulit - bait, Rezokhin, Delagil;
• vitamin - B6 dan B12;
• hormon - prednisone.

Unithiol pada akhir porfirma kulit

Untuk masa yang lama, anti-luisite British (BAL) dan garam kalsium disodium asid etilenediaminetetraacetic 10% kepekatan digunakan untuk rawatan porphyria. Penyelesaiannya diberikan secara intravena, dalam dos 20 ml selama 10 hari. Hari ini, porphyria kulit terlambat dirawat dengan Unithiol. Skim rawatan dipilih secara individu.

Ubat ini serupa dengan sifat farmakologi kepada BAL. Ia mempunyai kesan detoksifikasi ketara pada badan, menghapuskan kekurangan kumpulan sulfhydryl. Hasil daripada pengikatan racun, fungsi sistem enzim badan dipulihkan. Masukkan larutan intramuskular, dalam 5 ml selama 10 hari.

Salap dari porphyria lewat

Porphyria seketika sentiasa disertai dengan lesi kulit yang teruk. Pembacaan penyakit boleh menyebabkan ubat-ubatan tertentu. Untuk mengecualikan jangkitan luka dan ulser kulit, perlu merawat luka dan salap dengan kerap dan lancar. Ini akan mempercepatkan proses regenerasi, pembaikan tisu, mengurangkan risiko parut. Untuk mengelakkan insolasi, pesakit dinasihatkan supaya tidak mengecualikan cuaca cerah dan memakai pakaian tertutup. Seperti salap terapeutik yang digunakan:

Rawatan Porphyria dengan Karbon Beraktif

Penyelidik meneliti penyakit itu mendapati bahawa penyakit itu dapat diterima oleh pembetulan porfiria dengan karbon aktif. Ini sengal yang diketahui dapat dengan cepat mengikat porphyrin, yang dibebaskan dalam hempedu, dan mencegah penyerapan selanjutnya dalam usus. Ketoksikan tubuh secara beransur-ansur berkurang.

Dalam sesetengah kes, menggunakan alat mudah ini, adalah mungkin untuk mencapai remisi klinikal yang lengkap, kehilangan serangan porfiri. Perlu diingatkan bahawa karbon aktif hanyalah sebahagian daripada terapi kompleks porphyria dan digunakan seperti yang diarahkan oleh doktor. Dos dipilih secara individu. Dalam kebanyakan kes, 60 g karbon diaktifkan setiap hari adalah disyorkan.

Penskap Porphyria

Porphyria akut disertai dengan sakit teruk di lengan dan kaki. Menarik, tidak selesa dengan perkembangan penyakit meningkat. Selalunya penampilan mereka dicatatkan pada hari ke-3-4 dari permulaan serangan. Kesakitan kaki mengganggu rehat normal, terganggu pada waktu malam. Dalam kes ini, mereka diletakkan di bawah bahagian bawah badan, dan pinggul, sebaliknya, hilang kepekaan. Perlu diperhatikan bahawa mereka boleh dihentikan hanya dengan bantuan analgesik, preskripsi yang kuat. Ini adalah:

Diet Porphyria

Porphyria disertai oleh gangguan metabolik, yang mengakibatkan kerosakan organ-organ dalaman. Akibatnya, pesakit dipaksa mengikuti diet khas. Apabila porfirin hepatik didiagnosis, kajian diet adalah item wajib dalam rawatan penyakit ini.

Prinsip pemakanan umum dikurangkan kepada cadangan berikut:

• penurunan diet protein dan karbohidrat;
• mengehadkan jumlah lemak dalam makanan;
• memasak dengan mendidih, membakar, rebusan;
• sayuran kaya dengan serat, lebih baik digunakan dalam bentuk lusuh.

Dikecualikan daripada menu:

• makanan yang menyebabkan kembung (kekacang, kubis);
• buah sitrus;
• garam

Porphyria dan kehamilan

Porphyria adalah penyakit yang boleh berlaku akibat perubahan tahap hormon. Dalam hal ini, dalam beberapa kes, gejala muncul apabila membawa bayi. Porphyria sendiri tidak menjejaskan perkembangan bayi, tetapi boleh menyebabkan komplikasi kehamilan:

• dehidrasi badan wanita;
• kelemahan buruh;
• preeklampsia.